简介： 摘要：在细菌回复突变试验中，新型化合物的突变诱发效果评估对于理解化合物的遗传毒性和潜在的生物安全性至关重要。本研究采用Ames试验作为主要的评估方法，通过Salmonella typhimurium（沙门氏菌）的突变株来检测不同浓度下新型化合物的突变诱导能力。实验结果表明，新型化合物在低浓度下即表现出显著的突变诱导效果，且随着浓度的增加，突变率呈线性增长。此外，通过对比不同菌株的敏感性，揭示了化合物可能的作用机制。本研究不仅为新型化合物的安全性评估提供了科学依据，也为未来化合物的遗传毒性研究奠定了基础。

简介：

简介：摘要：索拉非尼因其对B-Raf基因突变型肿瘤的靶向作用而备受关注，但其作用机制尚不明确。近年来，以 Ras为靶点的药物也相继进入了第二阶段。安卓奎诺尔是一种新型的蛋白脂肪酸转运酶抑制剂，可通过对 Ras的翻译后修饰来间接地抑制 Ras的转录。目前没有针对 ERK的抑制剂。索拉非尼因其对B-Raf基因突变型肿瘤的靶向作用而备受关注，但其作用机制尚不明确。近年来，以 Ras为靶点的药物也相继进入了第二阶段。安卓奎诺尔是一种新型的蛋白脂肪酸转运酶抑制剂，可通过对 Ras的翻译后修饰来间接地抑制 Ras的转录。目前没有针对 ERK的抑制剂。肿瘤的发生是一个多基因、多步骤的过程，伴随着一系列的遗传变化和表观遗传变化。

简介：摘要：目的：本研究旨在深入分析血友病A与B的基因突变特征及其临床表现，通过详细的基因测序和临床数据收集，为血友病的精准诊断和治疗提供更为精确的理论依据。方法：选取2023年1月至2024年1月期间在我们合作的医院接受治疗的20例血友病A与B患者作为研究对象。采用聚合酶链式反应（PCR）先进的基因测序技术对其F8和F9基因进行突变检测，并结合详细的临床资料分析其临床表现，包括出血症状、关节功能、凝血功能等指标。结果：在20例患者中，血友病A患者主要存在F8基因突变，包括缺失、插入、无义突变等类型，其中c.12343761delA缺失突变最为常见；血友病B患者则主要存在F9基因突变，同样包括缺失、插入、无义突变等类型，其中c.2345delC1095delA缺失突变较为常见。临床表现方面，出血症状最为常见，其中以关节出血和肌肉出血为主，部分患者还表现出关节疼痛、肿胀和功能障碍等症状。凝血功能检查显示，所有患者均存在凝血因子活性降低的情况。通过基因测序技术，成功识别了所有患者的基因突变位点，为个性化治疗提供了重要依据。结论：血友病A与B的基因突变具有多样性，且不同基因突变类型可能导致不同的临床表现。基因测序技术对于血友病的精准诊断和治疗具有重要意义。未来应进一步扩大样本量，深入探究血友病基因突变与临床表现之间的关系，为血友病的诊断和治疗提供更加精准的依据。

简介：摘要：亲子鉴定中的基因突变检测方法研究旨在提升鉴定的准确性和可靠性。基因突变检测方法包括高通量测序、SNP基因分型和多重PCR技术，能够全面覆盖和识别各种基因突变类型。这些技术的综合应用不仅提高了检测的灵敏度和特异性，还显著减少了误差，增强了结果的可靠性。通过实际案例验证了综合检测方法的有效性，显示出其在复杂亲子鉴定中的应用前景。未来，随着技术的不断发展，基因突变检测将变得更加精准和高效，进一步提升亲子鉴定技术的应用水平和可靠性。

简介：摘要：本文旨在探讨急诊输液室患者病情突变的急救护理管理。分析了病情突变可能面临的挑战和应对策略，强调及时、有效的急救护理对患者生命至关重要。通过实例分析和经验总结，提出了提高急诊输液室护理水平的建议，旨在为护理人员提供指导和借鉴。

简介：摘要：胰腺神经内分泌肿瘤（Pancreatic Neuroendocrine Tumors, PNETs）是一类罕见但临床表现多样的肿瘤，其复杂的生物学行为和治疗挑战使得个体化治疗策略显得尤为重要。本文旨在全面回顾PNETs的临床特征，深入解析其基因突变机制，并探讨最新的个体化治疗策略，以期为临床实践提供理论指导。

简介：摘要：慢性粒细胞白血病为当前临床最常见且较为严重的病症类型，存在有极高致死率。在酪氨酸激酶抑制剂的作于下该部分患者治疗效果已经在绝大程度上得到提升。但结合临床实际在BCR-ABLT3151突变的作用下，会促使患者耐药性增加，降低治疗效果。本次研究主要对BCR-ABLT3151突变与慢性粒细胞白血病治疗研究进展进行探究。

简介：摘要：目的：分析对急诊输液室患者行急救护理对其病情突变的影响。方法：本文对进入急诊输液室的患者进行筛选，选取就诊时间介于2022年10月-2023年12月的患者，结合患者参与意愿将选出存在病情突变的58例患者随机分为观察组与对照组。前者实行急救护理，后者行常规护理。评估两组护理效果。结果：观察组护理模式的利用，可有效提升护理质量，加大不良事件控制力度，加快患者症状缓解速率，P＜0.05。结论：对急诊输液室的患者进行护理时，应注重对急救护理模式的应用，实现对病情突变状况的有效控制，提升护理水平，维护患者安全。

简介：【摘要】目的：本研究旨在探讨2020年1月至2024年6月期间，STR（短串联重复序列）基因座突变对亲子鉴定准确性的影响。方法：选取4400例亲子鉴定标本作为研究对象，标本采集包括血样、口腔拭子等。采用Chelex-100法提取模板DNA，利用Identifiler Plus试剂盒对STR基因座进行扩增，并通过3500DX基因分子仪进行毛细血管电泳分析。记录并分析STR基因座的突变情况，计算突变率及不同基因座的突变频率。结果：观察到36例STR基因座突变，总突变率为0.82%。父系突变比例高于母系且突变类型以一步突变为主。结论：STR基因座在亲子鉴定中具有较高的突变率，且父系突变更为常见。通过准确识别突变类型并结合多基因座分析，可有效降低突变对亲子鉴定准确性的影响，确保鉴定结果的可靠性。

简介：摘要 目的：分析 DNMT3A R882位点突变的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征以及复发AML患者DNMT3A R882突变与治疗反应的关系。 方法：运用 DNA 基因测序法检测 225例 初诊AML 患者与96例复发AML 患者骨髓样本中 DNMT3A R882 突变情

简介：【摘要】目的：构建新型冠状病毒突变株假病毒颗粒，研究Beta变异株假病毒对靶细胞感染嗜性的差异。方法：构建新型冠状Beta病毒突变株假病毒颗粒并对其进行验证与包装；比较其对靶细胞感染的细胞嗜性差异。结果：成功构建了Beta变异株S基因的表达载体并验证S蛋白成功表达。结论 Beta变异株比武汉株的感染力更强。

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简介：摘要：目的：分析综合性肺康复治疗对煤工尘肺患者的效果。方法：选择2020年1月到2023年1月期间本院收治的煤工尘肺病患者合计70例为观察样本，通过数字双盲法将其均分为对照组、观察组，分别接受常规治疗和 综合性肺康复治疗，比较患者效果组间差异。结果：观察组患者的疾病有效率显著高于对照组，接受治疗后2周、2个月的症状积分显著下降且低于对照组，肺功能指标优于对照组，差异显著，P＜0.05。结论：综合性肺康复治疗应用于煤工尘肺患者的效果确切。综合肺康复治疗包括药物治疗、呼吸康复训练、营养支持等多种手段。这些治疗措施能够减轻症状、改善肺功能、增强身体抵抗力、提高生活质量。同时，综合肺康复治疗还能够延缓疾病的进展、减少并发症的发生。医生和患者应共同努力，制定个性化的治疗方案，确保综合肺康复治疗的有效实施，以达到最佳的治疗效果。

简介：摘要：目的：探究综合肺康复护理措施用于煤工尘肺护理的效果。方法：选取2023年1月至2023年12月门诊接诊的60例煤工尘肺患者，随机分组对照组、研究组，均30例，对照组予以常规护理，研究组予以综合肺康复护理，对比两组肺功能、6min步行距离及满意度。结果：研究组肺功能、6min步行距离及满意度较对照组高，P＜0.05。结论：煤工尘肺患者实施综合肺康复护理有助于改善患者肺功能及运动耐力，患者满意度高，使用效果理想。

简介：摘要 目的 分析亲权鉴定常染色STR基因座D13S317多步突变亲权指数的计算方法，并探讨该方法在亲子鉴定检测中的应对策略。方法 利用STRtyper-21G、PowerPlex21和SifaSTR 23 Plex DNA三种试剂盒扩增常染色体STR基因座，PCR扩增产物经过毛细管电泳后对STR基因座D13S317的等位基因分型进行分析。结果 D13S317基因座的等位基因分析后发现，被检测父亲的分型为11，儿子的分型为8，即为罕见纯合子三步突变。检测39个STR基因座，计算CPI为3.03169×10 ，支持认定父子关系。结论 亲权鉴定过程中，若发生基因座多步突变，应使用多种检测系统排除存在等位基因扩增丢失的可能性，增加STR位点计算累计亲权指数综合分析来排除或支持亲子关系。

简介：【摘要】目的：就肺腺癌EGFR 19del突变，探讨奥希替尼联合一线化疗与单纯使用奥希替尼靶向治疗疗效。方法：本次入选人员均选自2023年1月至2024年1月我院收治的肺腺癌EGFR 19del突变患者，随机分为对照组与研究组，对照组单纯使用奥希替尼靶向治疗，研究组给予奥希替尼联合一线化疗，对比治疗效果。结果：研究组治疗效果显著高于对照组（P<0.05），不良反应发生率低于对照组（P<0.05）。结论：在肺腺癌EGFR 19del突变的治疗中，奥希替尼联合一线化疗能获得更好的治疗效果，能控制不良反应发生率。

简介：摘要

简介：目的:系统检索、评价并汇总国内外女性BRCA1/2 突变携带者乳腺癌风险管理的证据,为BRCA1/2 突变携带者的乳腺癌风险管理提供循证依据.方法:系统检索 2018 年9月1日至 2023 年9月1日国内外相关指南网站、专业协会网站及各数据库发布的有关女性BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险管理相关的指南和专家共识,完成文献质量评价,资料提取和证据整合.结果:共纳入8 部指南和 6 部专家共识,其中 4 部来自国内,10 部来自国外.通过汇总整合,从女性BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险识别和评估、风险监测、风险控制和干预、教育和提升意识4 个方面总结出20 条证据.结论:女性BRCA1/2 突变携带者乳腺癌风险管理的证据总结可为临床医护人员制定BRCA1/2突变人群管理方案和开展临床实践提供参考,但仍需要结合临床情境和患者意愿选择适宜的证据应用于临床.

简介：摘要：通常情况下，当卵巢癌患者接受诊断时，多数情况下已经到达晚期，这导致治疗变得非常困难并且预后效果不佳，晚期卵巢癌患者的死亡率和复发率更高。PARP抑制剂是近年来治疗BRCA1/2基因突变患者晚期卵巢癌的重要药物。本文回顾了PARP抑制剂在晚期卵巢癌中的应用进展。首先简述了BRCA基因的重要性以及PARP酶和PARP抑制剂的作用机制，接着介绍了PARP抑制剂应用，其中有不少致力于BRCA突变患者的治疗效果。最后，对PARP抑制剂的未来发展方向进行探讨，并指出了该类药物在晚期卵巢癌治疗中的一些问题和挑战。并阐述了其最新进展。