简介：摘要神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease， NIID）是一种主要累及神经系统的罕见病，皮肤活组织检查作为筛查手段极大地提高了该病的诊断效能。最近国内外学者确定了NIID的致病突变为NOTCH2NLC基因的GGC重复扩展，同时发现该基因变异除了导致以发作性/进展性脑病、周围神经病和自主神经病等为主要表现的经典型NIID外，在少数阿尔茨海默病、帕金森综合征、多系统萎缩、特发性震颤等神经系统变性病患者中也检测到此基因变异。因此NIID疾病名称变更为NOTCH2NLC-相关重复扩展性疾病更为合适。我们对NIID的研究历程、病理改变特点、临床表型和辅助检查以及诊断和治疗新进展进行述评。

简介：摘要目的探讨神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）的临床表现、影像学特征及组织病理、免疫组织化学、超微结构特征。方法应用HE、免疫组织化学标记及电子显微镜技术对2018—2019年解放军东部战区总医院病理科诊断的2例NIID进行观察。结果患者男女各1例，年龄均为76岁，均因神经系统功能障碍入院。MRI检查示双侧额叶（男性患者）、双侧大脑半球（女性患者）对称性皮髓质交界区异常高信号影。镜下于直肠黏膜的神经元和皮肤汗腺细胞的核内均见嗜酸性透明包涵体样物，免疫组织化学标记包涵体呈p62阳性表达。电子显微镜下在皮肤汗腺细胞找到核内包涵体，为类圆形无膜结构，由8~18 nm的微丝组成。结论NIID是一种罕见的多系统慢性进展性神经变性疾病，临床表现具有高度的多样性，易误诊漏诊，影像学对NIID可作出疑似诊断。以往通过尸检才能确诊NIID，该文研究证实通过皮肤或直肠黏膜病理活检等，即可确诊NIID。

简介：摘要目的探讨成人散发型神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）的磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）表现特点。材料与方法回顾性分析3例成人散发型NIID患者的临床症状、MRI表现及皮肤病理学特征。结果3例患者，临床表现为进行性认知功能减退、锥体外系症状及小脑共济失调等；头颅MRI表现为双侧大脑半球脑白质信号异常，弥散加权成像(diffusion weighted image，DWI)显示皮髓质交界处绸带样弥散受限高信号，持续存在，进行性增多。皮肤组织检查病理发现皮肤的脂肪细胞、纤维细胞及汗腺细胞核内均含有嗜酸性核内包涵体，诊断为NIID。结论NIID是一种慢性进展性神经退行性疾病，头颅MRI-DWI显示皮髓质交界处绸带征及皮肤活检病理发现细胞核内嗜酸性包涵体对该病的诊断具有重要价值。