简介：摘要磷脂酰肌醇3-激酶（phosphoinositide 3-kinase，PI3K）δ过度活化综合征（activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome，APDS）是由PIK3CD基因或PIK3R1基因突变导致PI3Kδ信号通路过度活化的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病，由Angulo等学者于2013年首次报道。该病临床表现多为反复呼吸道感染、良性淋巴结增生、自身免疫病、淋巴瘤等，虽然大多数患者在儿童期发病，但也有成人发病及无症状患者的报道，加之APDS免疫表型多变，通常IgA水平降低，IgM水平可正常或升高，IgG水平多变，首诊时容易误诊，目前尚无统一诊断标准，需及时的基因检测才能确诊。

简介：摘要人类乳头瘤病毒（human papillomavirus，HPV）是最常见的性传播病毒，全球范围内正常人群的HPV感染率平均为10%，HPV感染人类皮肤和黏膜上皮细胞后可引起多种良恶性疾病。磷脂酰肌醇-3-激酶（phosphatidylin-ositol-3-kinase，PI3K）/蛋白激酶B（protein kinase B，Akt/PKB）信号通路是人体散发性肿瘤中最常见的信号通路，与细胞增殖密切相关，HPV感染后导致基因突变、细胞周围环境改变以及产生的各种癌蛋白对该信号通路中的关键调节因子产生激活或抑制效应，从而使细胞的生长不再受养分等环境条件的限制；信号通路下游分子的改变也能对HPV基因的复制、转录和表达产生影响，二者相互作用共同导致HPV相关疾病的发生和发展。本文综合国内外文献，简述PI3K/Akt信号途径在HPV感染相关疾病中的作用以及与通路相关的药物治疗进展，为此类疾病提供更为广阔的治疗前景。

简介：摘要目的探讨白藜芦醇抑制磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(AKT)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路对大鼠肾缺血再灌注损伤(IRI)的作用及机制。方法将30只6~8周龄雄性SD大鼠采用随机数表法随机分为假手术(Sham)组、模型(Model)组、白藜芦醇组，每组10只。建模成功后，检测各组大鼠血清肌酐、尿素氮的水平，观察各组大鼠的肾组织病理学，采用Western blot检测各组肾组织PI3K、AKT、mTOR及其磷酸化的表达水平，以及LC3A/B的表达水平。结果Model组的血清肌酐、尿素氮水平均高于Sham组和白藜芦醇组，差异有统计学意义(P<0.001)。与Sham组比较，Model组可见肾外髓质可见肾小管上皮细胞水肿、坏死，炎症细胞浸润，白藜芦醇组大鼠肾损伤较Model组减轻。Model组p-PI3K、p-AKT、p-mTOR表达水平高于Sham组，差异有统计学意义(P<0.05)；白藜芦醇组p-PI3K、p-AKT、p-mTOR表达水平低于Model组，差异有统计学意义(P<0.05)。Model组LC3A/B表达低于Sham组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论白藜芦醇可以明显改善肾IRI大鼠的肾功能，其机制可能是白藜芦醇通过抑制PI3K/AKT/mTOR通路，从而激活自噬，对肾起保护作用。

简介：摘要磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase-delta syndrome，APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。根据基因突变类型的不同分为APDS1型和APDS2型。APDS1患者较易发生支气管扩张、鼻窦炎、肝脾肿大、哮喘、自身免疫性或自身炎症性疾病，更频繁感染肺炎链球菌、流感嗜血杆菌。APDS2患者较易发生肺炎、眼部感染、淋巴结病、恶性肿瘤和神经/生长迟缓。免疫学特征中APDS1的T细胞计数显著降低，APDS2更易出现IgM水平升高。雷帕霉素治疗对APDS的两种类型都有益处，而Leniolisib在APDS1患者中的耐受性更好。该文通过对APDS1型和APDS2型临床表现、免疫学特征与治疗方面进行综述，以提高临床医生对APDS的认识。

简介：摘要目的研究1-磷酸鞘胺醇(S1P)与其受体3(S1PR3)在压力超负荷诱导的病理性心肌肥厚的作用及其机制。方法将10~12周龄的雄性C57BL/6野生型小鼠和S1PR3基因敲除纯合子(S1PR3-/-)小鼠分为4组：假手术(sham)组、sham+S1P裂解酶抑制剂(THI)组、胸主动脉缩窄术(TAC)组和TAC+THI组。各组小鼠检测血浆和心脏组织中S1P的水平；测量心脏重量和胫骨长度；心脏超声检测心功能；苏木素-伊红(HE)染色与麦胚凝集素(WGA)染色观察心肌细胞横截面积大小；二氢乙啶(DHE)染色检测心脏组织活性氧(ROS)水平；蛋白质印迹法(Western blot)和反转录聚合酶链反应(qPCR)检测心脏组织中心肌肥厚标志物和磷酸化STAT3的表达变化情况。AC16人心肌细胞处理分为4组：对照组、AngⅡ/H2O2组、AngⅡ/H2O2+S1P组和AngⅡ/H2O2+S1P+S3I-201(STAT3抑制剂)组。鬼笔环肽(Phalloidin)染色观察各组心肌细胞横截面积大小；Western blot检测各组心肌肥厚标志物的表达变化；DHE染色检测各组ROS水平。结果动物实验结果显示，THI显著提高小鼠血浆和心脏中S1P水平，差异有统计学意义(均为P<0.001)。与野生型小鼠相比，THI并不能改善S1PR3-/-小鼠的心功能和病理性心肌肥厚，以及减少心脏组织中的ROS生成。此外，在S1PR3-/-小鼠中，THI不能逆转压力超负荷诱导的心脏组织中的磷酸化STAT3水平的降低。细胞实验结果表明，S1P能显著抑制AngⅡ诱导的心肌细胞肥大和心肌肥厚标志物的表达，且能显著减少H2O2诱导的ROS生成，差异有统计学意义(均为P<0.001)。但均可被S3I-201逆转，差异有统计学意义。结论S1P通过S1PR3改善压力超负荷诱导的病理性心肌肥厚并减少心脏组织中ROS的生成，可能是通过激活JAK/STAT3信号通路发挥该效应。

简介：摘要对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿，伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查：血白蛋白降低，高胆固醇血症，大量蛋白尿，肝功能、肾功能异常，低钠血症，放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES)：SGPL1基因2个杂合突变：chr10：72604336，c.134G>A，p.W45X；chr10：72629563，c.719G>T，p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传，婴儿期起病，有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累，建议基因检查，及时诊断，适当干预。可尝试应用维生素B6治疗，部分有效。腺相关病毒介导的SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。

简介：摘要：目的：在小儿肺炎并发心衰治疗中，引用磷酸肌酸钠治疗，探究此疗法的效果。方法：纳入对象的时间介于2020年1月至2022年10月，取40例肺炎并发心衰的患儿作为纳入对象，落实资料分析，回顾治疗方式，将40例患儿随机规范化分组，分为对照组、实验组，各组样本均为20例。对照组纳入者用常规药物治疗，实验组纳入者用磷酸肌酸钠治疗，针对2组临床体征变化情况、治疗效果加以对比。结果：监测2组临床体征即指HR、RR、SpO2，在治疗前对比，表示无差异，P>0.05，治疗后再次对HR、RR、SpO2做监测，表示均改善，但实验组改善效果更优（P＜0.05）；经治疗后，对治疗效果加以监测对比，实验组高于对照组（P＜0.05）。结论：小儿肺炎并发心衰治疗时，采用磷酸肌酸钠，可以改善临床体征，对提升疗效有积极作用，值得推广。

简介：【摘要】目的：探究治疗小儿心肌炎采用磷酸肌酸钠与果糖二磷酸钠的临床疗效。方法：按照随机数字表法选取我院2019.1~2021.1年期间我科室收治小儿心肌炎66例分成对照组（n=33，果糖二磷酸钠）、观察组（n=33，磷酸肌酸钠），对比两组临床效果。结果：治疗前两组小儿心肌酶谱指标乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶（CK）基本一致P>0.05，治疗后观察组小儿心肌酶谱指标比对照组高P

简介：【摘要】目的 探讨磷酸肌酸钠治疗小儿（疑似）心肌炎的临床价值。方法 研究对象80例为小儿(疑似)心肌炎患者，入院后以电脑随机法分为A（n=40）、B（n=40）两组，均给予患者常规药物治疗，B组联合磷酸肌酸钠治疗，并进行临床疗效的组间对照分析，研究起止时间为2019年1月－2021年12月。结果 B组治疗总有效率为95.00%较A组的80.00%更高，对比有统计学意义（P〈0.05）。结论 磷酸肌酸钠治疗小儿疑似心肌炎兼具有效性及安全性，可作为首选心肌炎治疗药物应用到临床，以纠正疾病预后质量。

简介：摘要目的观察腺苷受体2a(A2aR)通过环磷酸腺苷/蛋白激酶A(cAMP/PKA)调控髓核细胞凋亡的作用。方法培养原代大鼠髓核细胞，白细胞介素-1β(IL-1β)刺激细胞构建实验组，无菌磷酸盐缓冲液(PBS)刺激作为阴性对照组，IL-1β刺激后加入A2aR激动剂CGS-21680作用为干预组。利用酶联免疫吸附测定(ELISA)和实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测细胞中A2aR、腺苷酸环化酶(adenylate cyclase，AC)、cAMP和PKA表达，流式细胞术检测细胞凋亡发生率。组间比较采用单因素方差分析。结果不同浓度的CGS-21680刺激细胞24 h后，细胞计数试剂盒(CCK-8)检测细胞增殖，结果表明CGS-21680浓度为10 μmol/L时，细胞增殖率上升为(123.67±7.09)%，此为最佳浓度。IL-1β刺激髓核细胞，腺苷受体A2aR表达低于对照组(0.24±0.01比1.24±0.23，F＝0.036，P<0.05)，这时AC表达显著低于对照组(13.21±1.01比45.68±1.55，F＝0.379，P<0.05)，cAMP和PKA表达低于对照组(1.28±0.44比19.3±1.75，F＝0.471，P<0.05；2.23±1.28比29.26±2.71，F＝0.359，P<0.05)，髓核细胞凋亡率高于对照组(30.50±3.80比14.07±1.26，F＝0.342，P<0.05)；在IL-1β刺激同时给予腺苷受体激动剂CGS-21680干预，结果显示A2aR表达高于实验组(0.61±0.05比0.24±0.01，F＝0.036，P<0.05)，AC表达显著高于实验组(32.47±0.92比13.21±1.01，F＝0.379，P<0.05)，cAMP和PKA高于实验组(5.65±0.98比1.28±0.44，F＝0.471，P<0.05；15.75±2.87比2.23±1.28，F＝0.359，P<0.05)，髓核细胞凋亡发生低于实验组(20.30±5.05比30.50±3.80，F＝0.342，P<0.05)。结论腺苷受体A2aR是髓核细胞受到炎症刺激后调控细胞凋亡发生的关键受体，可通过激活cAMP/PKA信号减轻髓核细胞损伤。

简介：摘要目的观察1-磷酸鞘氨醇(S1P)对小鼠主动脉夹层(AD)形成的影响。方法利用BAPN诱导3周龄C57/BL6J小鼠AD的形成，建立AD模型。同时予以S1P作为处理进行分组，分为Control(正常对照)组、BAPN组、BAPN+S1P组、S1P+Methanol(溶剂对照)等4组，观察各组小鼠AD形成情况，记录死亡率，结合苏木精-伊红(HE)染色观察主动脉结构变化。结果给药4周后，BAPN+S1P组的小鼠死亡率低于BAPN组[30%(6/20)比55%(11/20)，χ2＝4.355，P<0.05]，AD形成率亦低于BAPN组[30%(6/20)比60%(12/20)，χ2＝4.043，P<0.05]，差异均有统计学意义；同时病理显示S1P处理可缓解主动脉破坏，抑制AD形成。添加甲醇溶剂对照的BAPN+Methanol组和BAPN组一样具有较高的死亡率[70%(14/20)比55%(11/20)，χ2＝0.175，P>0.05]和AD形成率[65%(13/20)比60%(12/20)，χ2＝0.152，P>0.05]，两组的死亡率和AD形成率差异均无统计学意义；且病理显示两组主动脉血管壁均出现异常改变。结论S1P能够对抗BAPN对小鼠主动脉壁的破坏作用，有助于缓解AD的进展。

简介：摘要1-磷酸鞘氨醇（S1P）是磷脂代谢过程中的主要产物，具有促进细胞增殖、迁移、凋亡，维持血管内皮屏障功能等作用。最新研究显示，S1P能够减轻急性肺损伤（ALI）及其引起的炎症等，但在使用剂量上仍需斟酌。间充质干细胞（MSC）因具有自我复制、多向分化等特点，且在造血、免疫调控、组织修复方面具有优势，已成为新兴疗法，对ALI有潜在治疗作用。S1P能促进MSC分化，并参与免疫调节，而MSC能够调节机体内S1P的稳态，二者的协同作用为ALI提供新的治疗方法。该文对S1P的产生及生物学功能、S1P受体及信号通路、S1P对ALI的治疗效果及S1P与MSC联合治疗ALI的研究进展进行综述，以期为开发S1P靶点药物治疗ALI及寻找新的ALI联合治疗方案提供理论参考。

简介：【摘要】目的：分析小儿心肌炎治疗中磷酸肌酸钠、能量合剂联合治疗的意义。方法：本次研究中的42例对象均来自我院2021年1月到2022年6月间收治的确诊心肌炎患儿，依据不同治疗方案划分成对照组和观察组，每组均21例，组内患儿分别经能量合剂治疗、联合磷酸肌酸治疗。对两组疗效相关指标进行查阅和对比。结果：两组患者实验室相关指标在治疗前无组间差异，P＞0.05；在治疗后虽均有改善，但观察组各项相关指标的水平值较对照组低，P＜0.05。结论：磷酸肌酸钠联合能量合剂在小儿心肌炎治疗中的应用更利于对各项指标的调节，促进患儿康复。

简介：摘要目的明确基于肝脏影像报告与数据系统（LI-RADS）的磁共振成像（MRI）对肝细胞癌（HCC）中磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3（GPC3）表达的诊断价值。方法回顾性分析及比较95例GPC3表达阳性（+）及40例表达阴性（-）HCC患者的临床、病理资料及基于2018版LI-RADS的MRI图像特征，并通过多因素logistic回归分析确定GPC3表达的主要预测指标，进一步采用受试者操作特征曲线检验明确临床-影像联合模型预测GPC3表达的诊断效能。计数资料采用χ2检验或Fisher精确概率法进行比较；计量资料采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验。结果GPC3（+）与GPC3（-）组HCC的甲胎蛋白（AFP）水平（χ2=31.814，P<0.000 1）、包膜强化（χ2=4.108，P=0.043）、晕状强化（χ2=4.847，P=0.028）MRI特征，及病灶表观弥散系数（ADC）（t=2.552，P=0.011 8）的差异存在统计学意义。多因素回归分析显示AFP>20 μg/L（OR=9.358，P<0.000 1）及ADC≤1.404×10-3 mm2/s（OR=1.003，P=0.017）为HCC中GPC3表达的独立预测指标；两者联合模型诊断GPC3（+）HCC的曲线下面积值为0.810，其诊断灵敏度和特异度分别为76.8%和77.5%。结论AFP>20 μg/L及ADC≤1.404×10-3 mm2/s可提示HCC中GPC3表达，两者联合诊断指标可为临床提供简便、有效的无创性诊断手段。

简介：摘要 目的:研究探讨阿法骨化醇联合阿伦磷酸钠维D3片治疗老年骨质疏松的临床疗效及其对骨代谢标志物的影响。方法：将2021年1月至2021年12月在本科室接受治疗的80例老年骨质疏松患者作为研究对象，将其随机分为对照组（40 例，给予碳酸钙D3治疗）和观察组（40 例，给予阿法骨化醇联合阿伦磷酸钠维D3片治疗），比较两组治疗效果。结果：治疗后观察组患者的骨代谢指标水平更佳（P＜0.05）。结论：阿法骨化醇联合阿伦磷酸钠维D3片治疗老年骨质疏松的临床疗效十分显著，有效改善患者骨代谢指标水平，非常具有临床价值，值得推荐。

简介：【摘要】目的：探究磷酸肌酸钠治疗小儿肺炎心肌损害的效果以及患儿心肌酶谱相关指标变化。方法：选择在本院进行诊疗的小儿肺炎心肌损害患儿作为研究对象，时间2018年6月至2021年6月，病例数120例，采用随机数字法分组，分别为对照组（常规治疗+维生素C）和实验组（常规治疗+磷酸肌酸钠静脉滴注）,各60例，比较临床疗效、治疗前后心肌酶谱相关指标、不良反应。结果：实验组治疗有效率96.67%显著高于对照组治疗有效率86.67%，差异显著（P＜0.05）；治疗前两组患儿CK-MB、LDH-1、HBDB水平比较差异不显著（P＞0.05），治疗后两组CK-MB、LDH-1、HBDB水平均显著下降，且实验组CK-MB、LDH-1、HBDB水平明显低于对照组，差异显著（P＜0.05）；实验组治疗后不良反应发生率1.67%，与对照组治疗后不良反应发生率3.33%比较，差异不显著（P＜0.05）。结论：在小儿肺炎心肌损害临床治疗中采用磷酸肌酸钠静脉滴注治疗方案，搭配常规对症治疗可获得较高的治疗有效率，患儿心肌酶谱相关指标得到有效改善，且治疗安全性高，值得应用推广。

简介：摘要：目的：评价结合应用丹参多酚酸盐与磷酸肌酸钠治疗冠心病心绞痛的效果。方法：冠心病心绞痛患者取样63例，双盲信封法分组，于2019年11月至2021年06月给予丹参多酚酸盐治疗（31例，常规组）和丹参多酚酸盐联合磷酸肌酸钠治疗（32例，联合组），比较炎症因子水平、心功能指标和总有效率。结果：治疗后，联合组IL-6、TNF-α、CRP、LVEDD、LVESD水平更低，LVEF（41.55±6.57）%，总有效率100%，比常规组（34.26±6.30）、83.87%高，6 min步行（431.15±42.31）m，比常规组远，P＜0.05。结论：结合应用丹参多酚酸盐与磷酸肌酸钠可提升冠心病心绞痛治疗效果，减轻炎症反应，改善患者心功能。

简介：摘要目的探讨儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶(HMGCR)抗体肌病的临床特点和治疗。方法回顾性分析2020年1月至7月深圳市儿童医院神经内科收治的2例儿童抗HMGCR抗体肌病的临床表现、血清肌酸激酶(CK)、肌炎抗体、肌电图、肌肉病理、磁共振成像(MRI)、治疗等资料。结果2例均为女性患儿，例1为3岁11个月，例2为7岁9个月，2例患儿既往均体健，均无他汀类药物使用史，例1呈慢性病程，例2呈亚急性病程，主要临床表现均为进展性对称性近端为主的肌无力，均伴肌痛，例1有皮疹，例2无皮疹。2例患儿的血CK均显著升高，例1治疗前血CK为正常上限值的27.3~48.0倍，例2治疗前血CK升高66.7~77.4倍，2例患儿病初均被诊断为"肌营养不良"，肌电图均为肌源性损伤、肌肉MRI均显示双侧大腿肌肉广泛性水肿、肌肉病理表现均以肌纤维坏死为主合并少量炎症细胞浸润。2例确诊后均予大剂量甲泼尼龙冲击联合免疫球蛋白治疗，出院后均继续口服泼尼松，例2加服硫唑嘌呤，治疗后血CK均显著下降但未恢复正常，肌无力均改善但未恢复正常。结论儿童抗HMGCR抗体肌病的临床特点与成人患者类似，但儿童患者通常无他汀类药物使用史，且治疗难度更大，疗效和预后较差，病初更易被诊断为"肌营养不良"，因此，对拟诊为"肌营养不良"但基因检查不支持的患儿，应查特异性肌炎自身抗体谱以明确诊断。

简介：【摘要】目的：探讨维生素C联合磷酸肌酸钠对病毒性心肌炎儿童临床疗效的影响。方法：选取该院2020年11月到2021年11月收治的病毒性心肌炎患儿100例进行研究，随机分为两组，对照组50例，给予磷酸肌酸钠，观察组50例，予以维生素C+磷酸肌酸钠治疗。比较两组患儿的医治疗效。结果：观察组（90.00%）的临床有效率较对照组（72.00%）更高， CK、CK-MB、HBDH、CTnI水平较对照组更低，2组相比，差异具有统计学意义（P

简介：摘要：目的：探究磷酸肌酸钠在治疗小儿肺炎支原体感染所致心肌损害的临床疗效及其对心肌酶指标的影响。方法：选取2020年2月-2022年2月在我院接受治疗的肺炎支原体感染合并心肌损害50例患儿，根据根据入院顺序的单双号分为对照组和试验组，每组25例。对照组采用果糖二磷酸钠治疗，观察组采用磷酸肌酸钠治疗。对比两组患者LDH(乳酸脱氢酶)、CKMB(磷酸肌酸激酶同工酶)、CK(磷酸肌酸激酶）等心肌酶指标和cTnT(心肌肌钙蛋白T)水平变化，评估不同组别治疗效果。结果：治疗前，两组患者心肌酶指标与心肌肌钙蛋白水平无统计学差异（P＞0.05）；治疗后，观察组LDH、CK-MB、CK水平均低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。观察组治疗有效率为96.00%，对照组为84.00%，观察组高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：磷酸肌酸钠能有效改善小儿肺炎支原体感染所致心肌损害，使心肌酶与肌钙蛋白水平迅速恢复，提高临床治疗有效率，值得临床推广。