简介：摘要m6A修饰是真核生物中最常见、最丰富的修饰形式之一，在不改变碱基序列的情况下对基因的转录后表达水平发挥调控作用。该修饰过程是动态可逆的，由甲基转移酶、去甲基化酶和相应的读取蛋白协同调控，参与m6A修饰的酶出现异常会导致肿瘤等一系列疾病的发生。本文综述了m6A修饰相关蛋白的组成与功能，以及m6A修饰在肿瘤增殖、侵袭与转移、血管生成、炎症反应、免疫反应、基因组不稳定、细胞代谢中的功能和调节机制。

简介：摘要N6-甲基腺嘌呤(m6A)甲基化修饰的生物学作用已被逐渐深入研究，在肿瘤中显示出越来越高的价值。近年来，随着对表观遗传学在RNA修饰方面的深入研究，诸多研究表明m6A甲基化修饰在肺癌的发生与发展中发挥了重要作用。m6A相关修饰蛋白具有成为肺癌临床诊治靶标的潜在应用价值。

简介：摘要m6A甲基化可以调节机体RNA的代谢，参与乳腺癌的发病过程。m6A甲基转移酶、m6A去甲基化酶、m6A结合蛋白共同调节m6A甲基化修饰的动态可逆过程。近年来研究显示甲基转移酶样蛋白(METTL)3、MELLT14、KIAA1429、去甲基化酶脂肪和肥胖相关蛋白、YTH结构域家族蛋白1～3等相关因子在乳腺癌中异常表达，可能通过调节m6A甲基化和去甲基化过程影响乳腺癌的发生与发展，对其进行深入研究将为乳腺癌的临床诊治提供一个新的思路和靶点。

简介：摘要肺癌的发病率和病死率始终高居恶性肿瘤的前列。提高肺癌的诊治水平、改善肺癌的整体预后是临床医学和基础研究的重点领域之一。随着精准医学理念的深入，基于DNA突变特征的靶向治疗和以PD-1/PD-L1、CTLA-4等通路为靶点的免疫治疗，推动了肺癌总体诊治水平的进步，临床上已被广泛应用。在上述领域不断取得成绩的同时，致力于肺癌研究的科技工作者，正逐渐将视线转移至RNA水平的探索。在RNA表观遗传学修饰对肺癌生物学行为的影响方面，已经积累了一定的成果。m6A修饰是mRNA甲基化修饰最主要的形式。由相关调节蛋白介导的m6A修饰异常在肺癌发生发展进程中发挥着重要作用。本文围绕m6A修饰的检测方法、相关调节蛋白及其作用方式，对肺癌发病、诊断、治疗和预后的影响等方面进行综述。旨在总结研究者对表观遗传学调控机制的最新认识，同时为肺癌的早期诊断、有效用药和预后判断提供新思路。

简介：N^6-methyladenosine(m^6A)isanessentialRNAmodificationthatregulateskeycellularprocesses,includingstemcellrenewal,cellulardifferentiation,andresponsetoDNAdamage.Unsurprisingly,aberrantm6Amethylationhasbeenimplicatedinthedevelopmentandmaintenanceofdiversehumancancers.Alteredm6AlevelsaffectRNAprocessing,mRNAdegradation,andtranslationofmRNAsintoproteins,therebydisruptinggeneexpressionregulationandpromotingtumorigenesis.Recentstudieshavereportedthattheabnormalexpressionofm6Aregulatoryenzymesaffectsm6Aabundanceandconsequentlydysregulatestheexpressionoftumorsuppressorgenesandoncogenes,includingMYC,SOCS2,ADAM19,andPTEN.Inthisreview,wediscussthespecificrolesofm6A“writers",“erasers”,and“readers”innormalphysiologyandhowtheiralteredexpressionpromotestumorigenesis.Wealsodescribethepotentialofexploitingtheaberrantexpressionoftheseenzymesforcancerdiagnosis,prognosis,andthedevelopmentofnoveltherapies.

简介：目的探讨儿童单纯性肥胖发生的影响因素，为预防和减少儿童单纯性肥胖的发生提供科学依据。方法横断面调查15所小学所有6—9岁儿童，采用1：1匹配的病例对照研究方法，对筛查出的肥胖儿童和与之匹配的正常儿童进行现场问卷调查，内容包括：父母的一般情况、出生时情况、母亲孕产期情况、早期喂养情况、目前的饮食和运动习惯等六个方面。采用单因素及logistic回归方法分析儿童单纯性肥胖的影响因素。结果共调查15所小学6288名6～9岁儿童，检出单纯性肥胖226例，肥胖的检出率为3．59％。对209对病例对照的对象进行配对检验，logistic回归分析结果表明，肥胖的发生与父亲体质指数（OR=1．735，P〈0．01）、母亲体质指数（OR=1．614，P〈0．01）、母亲孕期体重增长（OR=2．307，P〈0．01）有关。结论儿童单纯性肥胖的发生与家庭遗传、孕期生活环境等多种因素相关。

简介：无

简介：摘要：目的：探讨m6A相关lncRNA对胃癌预后的作用。方法：基于TCGA数据库中下载的胃癌最新数据，借助R语言软件，采用医学生物信息学的分析方法，鉴定出与m6A相关的lncRNA，用Lasso回归等方法构建m6A相关的lncRNA风险模型，将患者随机对半分为训练集和测试集，并根据风险评分中位数将患者分成高风险组和低风险组，对高低风险组做生存分析并绘制生存曲线。使用ROC曲线及校准曲线评估模型的预测准确性。结果：本研究的风险模型由17个m6A相关的lncRNA构成。通过Kaplan Meier生存分析得出低风险组患者的预后明显优于高风险组（P＜0.05）。在整体数据集、训练集、测试集中，依据风险评分绘制出ROC曲线和校准曲线，患者5年OS的AUC值分别为0.757、0.828和0.753，校准曲线拟合优化度好，说明m6A-LPS可以准确地预测胃癌患者的预后。结论：本研究基于TCGA数据库构建了包含17个m6A 相关的lncRNA的胃癌预后风险模型，经数据验证，该模型能够有效预测胃癌患者的生存状况，预测效力优良。这提示m6A-LPS作为预后评估指标具有潜在的临床应用价值。

简介：摘要Christianson综合征是一种由SLC9A6基因突变的罕见的X连锁疾病。临床表现为男性发育迟缓、语言障碍、癫痫发作、智力障碍、共济失调、小头畸形等。现报道2例男性Christianson综合征患儿：先证者1岁11个月，临床表现为小头畸形、全面发育迟缓及癫痫发作，脑电图提示中央中线区棘慢波发放，全外显子测序检测到SLC9A6基因chrX：135084373处出现突变［c.803+1（IVS6）G>A］；先证者之兄4岁8个月，临床表现类似，脑电图提示双侧Rolandic区棘波、棘慢波、多棘慢波发放，磁共振成像提示存在脑萎缩，基因验证结果与先证者一致。SLC9A6基因c.803+1（IVS6）G>A剪切突变为该家系致病突变。

简介：目的研究Currarino综合征患者HLXB9基因突变情况.方法采用PCR、DNA直接测序的方法对6例Currarino综合征进行HLXB9突变检测,突变经双向测序证实.结果2例家族性Currarino综合征患儿中均发现1种新的杂合无义突变（c.552C〉G;p.Tyr184X）,而4例散发性病例未发现异常.结论Currarino综合征与HLXB9基因相关,2例家族性病例HLXB9基因突变检出率与国外类似,4例散发性病例检出率低于报道的30%.

简介：摘要N6-甲基腺苷(m6A)是真核生物mRNA中含量最为丰富的甲基化修饰形式，甲基转移酶(writers)、脱甲基酶(erasers)、甲基结合蛋白(readers)3种蛋白共同保证着m6A的动态可逆修饰。最近的研究显示，m6A的差异表达与配子发生相关，并且对胚胎发育和性别决定也显示出重要作用。对m6A的研究明显改变了对胚胎种植、分化和发育的认识，为此，本文就m6A与配子发生、胚胎发育及性别决定的相关研究进行综述。

简介：无

简介：摘要目的研究6－9岁小学生感觉统合能力及其影响因素。方法随机抽取广西南宁市天桃实验学校的1、2、3年级的6－9岁的智力正常的小学生371人，采用儿童感觉统合能力发展评定量表对抽取的儿童进行测试。结果性别对儿童感觉统合能力发展评定量表得分影响明显，有特别显著性差异，P<0.01，女性的感觉统合能力明显好于男性儿童；年级对儿童感觉统合能力发展评定量表得分影响明显，有显著性差异，P<0.05，不同年级的感觉统合能力有区别。

简介：摘要6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenosine，m6A)是真核生物mRNA中最丰富的内部化学修饰，参与了许多转录后的调控过程，包括维持mRNA的稳定性、促进其剪接和翻译。在哺乳动物中，m6A的动态变化调节动物的生长、发育和代谢。相反，营养和饮食也可以通过调节m6A甲基化模式来调节基因表达。本文主要专注于m6A修饰与营养生理和代谢之间的相互作用研究。

简介：摘要胶质瘤发病率高、预后差，其发病机制是相关领域的研究热点及难点。近年来研究发现，N6-甲基腺嘌呤(m6A)与胶质瘤的发生发展密切相关，m6A过程中相关蛋白在胶质瘤的形成中发挥着重要作用，是潜在的胶质瘤治疗靶点。本文围绕m6A相关蛋白上游调控机制进行综述，以期进一步明确m6A相关蛋白作为胶质瘤诊断标志物及潜在治疗靶点的应用前景。

简介：摘要N6-甲基腺嘌呤（N6-methyladenosine，m6A）甲基化作为真核生物中最常见的RNA修饰，通过甲基化转移酶、去甲基化酶、甲基化识别蛋白三种调控因子参与多种细胞进程和疾病进展。近年来的研究表明m6A甲基化修饰参与了精子发生的整个过程，其失调造成的生精障碍可能导致男性不育。本文就m6A调控因子在睾丸中的时空表达、m6A甲基化在精子发生中的作用机制以及m6A甲基化调控异常与男性不育等方面的研究进展作一综述，旨在为男性不育的基础研究和临床治疗提供参考。

简介：【摘要】目的 回顾分析6S+5M管理模式在我院门诊药房质量管理中的应用。方法 我院门诊药房于2021年1月1日启动6S+5M管理模式，以2020年9-12月为对照组，实施常规管理；以2021年1-4月为观察组，实施6S+5M管理模式。比较两组的药品调配差错情况、药品质量管理评分、患者取药满意度。结果 观察组的药品调配差错总发生率为0.4%，显著低于对照组的2.3%（P

简介：为寻找抗HIV化合物，们以D-核糖为原料，经甲基化、硅烷基化、还原裂解反应制得重要中间体1-脱氧核糖(5)，再通过形成环状亚砜化合物，与NaN3发生反应后，经过还原、缩合、环合、氨化、脱保护基反应制得异脱氧腺嘌呤核苷(1)，各步反应收率均超过70%。其抗HIV活性测定尚在进行中。

简介：摘要N6-甲基腺嘌呤(m6A)甲基化修饰即RNA腺嘌呤第6位氮原子的甲基化，这一动态过程由编码器、消码器、读码器共同调控。越来越多研究表明m6A甲基化修饰影响消化系统肿瘤发生发展的多个环节如增殖、侵袭、转移、耐药等。对m6A甲基化修饰在消化系统肿瘤中所扮演角色的深入了解将有助于新型精准诊疗策略的建立进而改善患者的总体预后。

简介：摘要目的基于m6A甲基化调节基因对肝癌进行聚类分型并构建模型评估预后风险。方法基于13个m6A甲基化调节基因在肝癌中的表达情况，使用一致性聚类分析对来自TCGA数据库的肝癌患者进行分型，并对所得亚型的功能和预后意义进行研究。进一步筛选标记基因构建风险预测模型，用于评估肝癌患者的预后。结果基于m6A甲基化调节基因进行分型所得到的2个亚组在肝癌患者预后方面差异具有统计学意义（P=0.048），并在预后较差的亚组中筛选得到了38个在肝癌中与m6A甲基化相关的预后标志物；利用单因素cox分析鉴定出2个与肝癌不良预后有关的m6A调节基因：YTHDF1和YTHDF2（风险比>1，P<0.05）；通过Lasso回归构建了风险预测模型能够有效预测肝癌患者4年内的预后状态（4年和3年的曲线下面积分别为0.685、0.669），并使用来自亚洲肝癌患者的数据集对该模型进行了验证。结论此研究为基于m6A甲基化的肝癌诊断和治疗提供新思路，且风险预测模型可以用于评估肝癌患者的短期预后情况。