简介：目的：制备壳聚糖和帕米膦酸双修饰的固体脂质纳米粒。方法：首先利用课题组发表的专利合成帕米膦酸修饰Brij78的新型非离子表面活性剂（Pa-Brij78）,然后以壳聚糖（CS）溶液为水相,Pa-Brij78为乳化剂,E-Wax为油相,采用微乳法,利用修饰的帕米膦酸基团与壳聚糖分子链中质子化的氨基交联反应原理,通过一系列实验条件的探索,确定了最佳实验工艺条件,成功制备了壳聚糖和帕米膦酸双修饰的固体脂质纳米粒。通过动态光散射（DLS）粒径仪测定了纳米粒的粒径大小和Zeta电位;透射电子显微镜（TEM）对CS-Pa-Brij78-SLNs的形貌结构进行了表征。结果：实验结果显示,制备壳聚糖和帕米膦酸双修饰的固体脂质纳米粒的最佳条件为：pH=6.0,壳聚糖浓度分别为0.1%,0.2%;反应温度65℃,反应时间40min,在该条件下,制备的壳聚糖和帕米膦酸双修饰的固体脂质纳米粒（CS-Pa-Brij78-SLNs）粒径分别为97.9±6.6nm和182.4±62.2nm,表面电位分别为（＋5.21±1.4mV）;（＋7.94±0.80mV）,装载姜黄素时,载药量为10%,包封率在90%以上,透射电镜下观察其形态圆整,清晰可见壳聚糖包裹的电晕。结论：本文以壳聚糖（CS）溶液为水相,合成的新型非离子表面活性剂Pa-Brij78为乳化剂,E-Wax为油相,采用微乳化法,经过最佳实验条件的探索,通过一步法成功制备了稳定的壳聚糖和帕米膦酸双修饰的固体脂质纳米粒（CS-Pa-Brij78-SLNs）。

简介：目的：对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法：采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果：检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸（Met）水平为126.4μM、苯丙氨酸（Phe）水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸（＋）、4-羟基苯乳酸（＋）和4-羟基苯丙酮酸（＋＋）;基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A（p.A33T）。结论：根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。

简介：HISCL-5000高敏发光全自动免疫分析仪以化学发光酶免疫测定法为工作原理,用碱性磷酸酶标记检测化学发光,采用目前最快速、最灵敏的化学发光底物CDP-Star,曝光时间只需15～60s。反应在液体中进行,实现了短时间内的高效率反应,反应时间可短至17min。我们根据美国临床和实验室标准化协会颁布的EP系列文件,对HISCL-5000分析仪的分析性能进行评价,对相关研究进展做一综述。