简介：摘要分娩是整个妊娠过程中最关键的时期。2020年，中华医学会妇产科分会产科学组联合中华医学会围产医学分会编写了"正常分娩指南"，给出了关于正常分娩新的证据。中国妇幼保健协会助产士分会和促进自然分娩专业委员会组织专家在调查、研究、分析我国正常分娩临床实践的基础上，结合"正常分娩指南"中提出的关于正常分娩新的证据，制订了"正常分娩临床实践指南"，以指导不同医疗机构助产人员在正常分娩临床实践中的规范化操作。

简介：摘要分娩是整个妊娠过程中最关键的时期。2020年，中华医学会妇产科分会产科学组联合中华围产医学分会编写了《正常分娩指南》，给出了关于正常分娩新的证据。中国妇幼保健协会助产士分会和促进自然分娩专业委员会组织专家在调查、研究、分析我国正常分娩临床实践的基础上，结合《正常分娩指南》中提出的关于正常分娩新的证据，编写了《正常分娩临床实践指南》，以指导不同医疗机构助产人员在正常分娩临床实践中的规范化操作。

简介：摘要多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)是由基因突变所导致的一类遗传性肾病，按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)。该病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大、增多，破坏正常的肾脏结构，最终导致终末期肾病(end stage renal disease，ESRD)，患者只能依靠透析或肾移植维持生命。我们在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和相关指南共识的基础上，结合中国人群的实际情况编写了该项指南，旨在总结多囊肾病的医学遗传学知识和临床处置要点，以提高临床医师的认识水平，为该病的诊治提供规范化建议。

简介：摘要白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病，呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因，其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础，也是精准诊疗的先决条件。本文结合中国人群白化病的特点，为其制定了临床实践指南。

简介：摘要瘢痕是伤口愈合过程中组织修复的结果，其治疗一直是整形外科医生临床工作的重点与难点，因发病机制尚不明确，治疗方法众多，例如压力治疗、药物治疗、手术切除、激光及脂肪移植疗法等，如何在正确的时机选择正确的治疗方法以及如何正确联合多种方法进行治疗决定着最终的治疗效果。该文基于现有文献报道及作者的临床经验，就瘢痕综合治疗的临床实践进行述评，以期为瘢痕的有效治疗提供相关参考。

简介：摘要Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。现已明确PTPN11、SOS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关。国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验。本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平，并对患者的临床管理提供建议。

简介：摘要：循证药学是遵循最佳科学依据的药学实践过程 , 而循证药学临床实践的基础是最佳的研究证据、药学临床实践经验和患者的意愿 , 同时不能脱离具体的临床环境和条件。循证药学临床实践步骤包括提出临床用药问题 , 检索临床用药问题的最佳研究证据 , 评价证据的真实性并找出最佳证据 , 应用当前最佳证据指导临床用药实践和后效评价临床用药实践结果。同时 , 文章通过对药学临床实践示例 , 介绍了循证药学的机遇与挑战。

简介：摘要视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主，同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展，视功能进行性受损，直至全盲，眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结，旨在规范其临床诊疗，供临床医师参考。

简介：摘要Rett综合征(Rett syndrome，RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病，与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关。该病在女性中的发病率为1/15 000～1/10 000，临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等，目前临床尚无治愈手段，以改善症状为主。本指南的编写参考了2010年修订的第三版RTT诊断标准，综合近年来国内外最新的临床研究成果，结合中国的国情及临床实践，旨在为RTT的临床诊断、治疗以及遗传咨询提供指导。

简介：摘要苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一，在中国的平均发病率约为1/11 000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病，被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄入可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点，以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛查，对患者临床管理的规范化提供建议。

简介：无

简介：摘要：目的研究 口腔护理知识及技巧方法。方法选择在我院口腔科接受治疗的患者 68例，按随机分配法分成对照组、治疗组，每组 34例。对照组患者予以常规护理，治疗组患者在此基础上施以口腔护理干预，比较 2组患者的口腔卫生情况。结果治疗组护理总有效率高于对照组，且牙菌斑指数低于对照组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。结论口腔护理干预可改善患者的口腔卫生，以减少细菌感染，值得临床推广应用。

简介：摘要青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病，其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损，遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼，包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma，PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma，POAG)的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面，旨在规范单基因青光眼临床分子遗传诊疗，为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。

简介：摘要：随着祖国医学的发展，中医蜂针疗法也逐渐受到关注，中医蜂针疗法广泛应用于临床疾病的治疗中，可以针对强直性脊柱炎、慢性盆腔炎、风湿性关节痛等产生较好的治疗效果。中医蜂针疗法与简单的针灸有所不同，蜂针疗法使用的蜂针中，不仅能刺激穴位和血液运行，蜂针内还含有针液，具有一定的药理作用，帮助患者改善炎症，调节气血运行，是一种安全性高、疗效好的治疗方案。本次研究即针对中医蜂针疗法的临床应用进行总结，以期了解更多关于中医蜂针疗法的优势所在。

简介：【摘要】分析总结我院胸痛中心2年来实施的15例STEMI院前溶栓情况。通过实践进一步证明了STEMI院前溶栓可明显缩短再灌注时间、提高溶栓再通率、降低死亡率、救治效果较好，可操作性、适用性强，适合基层版胸痛中心推广实施。STEMI再灌注策略包括药物溶栓治疗、PPCI及急诊外科冠状动脉旁路移植术。在不能及时给患者进行PPCI的情况下，药物溶栓治疗是一种重要的再灌注治疗方法，其再灌注效果不亚与急诊PCI。各项数据均显示，患者在院前进行积极有效溶栓治疗效果比入院后溶栓的效果更好。与院内溶栓疗效相比,院前进行积极有效的溶栓治疗的早期死亡率降低17%，尤其是发病时间<120分钟的患者。

简介：摘要α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛查并实施大人群预防计划，能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上，结合了中国人群的实际资料，旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点，以提高临床医师对于该病的诊断水平，并对患者的规范化管理提供建议。

简介：摘要：本文探讨了为什么需要为医学实践提供理论基础，该理论应包含的内容以及应如何教授它。同时还为教师何实习医生提供了临床学习的观点及方法。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致，新生儿发病率为1/10 000～1/6000，人群携带率约为1/72～1/47，且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩，根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ～Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素，给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的困难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识，并结合中国人群的实际情况，介绍了SMA患者的临床表现和发病机制，总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验，期望对临床医师及相关工作者有所帮助，以促进SMA的规范诊治，降低患儿的出生率。

简介：摘要β-地中海贫血(β-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状，但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存，造血干细胞移植可以治愈该病，基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据，聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述，并概述了该病临床治疗和人群预防的要点，旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本，提高β-地贫的临床诊治水平。

简介：摘要近二十年来，以引入NCCN指南为契机，我国乳腺癌规范化诊疗体系开始建立。结合国际标准和中国特色的NCCN指南中文版出版，以指导临床实践。2011年起，中国专家进入St. Gallen国际专家共识团，参与国际共识和指南的讨论，引入最新的合作机制和治疗理念。在此基础上，中国临床肿瘤学会结合产品可及性和专家意见制定了符合中国国情的乳腺癌诊疗指南，帮助临床医师选择最佳治疗方案。2020年版该指南将进一步总结循证医学证据，优化决策推荐，为推动建立乳腺癌规范化诊疗体系贡献力量。