简介：摘要脉管异常根据其临床和组织学特征分为2大类：脉管肿瘤和脉管畸形。随着测序技术的发展，近年来关于脉管畸形体细胞突变的文献报道逐渐增多。脉管畸形中体细胞突变的发现改变了大家认识和诊断疾病的模式，突变及其通路为开发新的药物治疗提供了潜在的靶点。该文对毛细血管畸形、淋巴管畸形、静脉畸形、动静脉畸形、脉管畸形综合征等常见脉管畸形与其综合征的遗传分子学改变的研究进展进行综述。

简介：《西游记》中的孙悟空法力无边,只需要拔些毫毛轻轻一吹,就能立刻变出千百个分身。如今,类似的场景有望在现实中呈现。中国科学院神经科学研究所孙强团队的研究员于2018年1月24日下午在北京宣布,团队经过5年的不懈努力,突破了体细胞克隆猴的世界难题.

简介：摘要DDX41突变见于髓系肿瘤，主要见于骨髓增生异常综合征及髓系白血病。伴有此类基因的疾病临床罕见且预后相对较差。现报道1例急性髓系白血病伴DDX41突变及TP53双突变的诊疗过程，并对相关文献进行复习，为临床提供参考。

简介：

简介：摘要目的分析DNA错配修复(MMR)蛋白缺陷(dMMR)和完整(pMMR)的结直肠癌(CRC)患者相关基因体细胞突变差异。方法收集2015年1月至2017年1月于浙江大学医学院附属第二医院行手术治疗、术后常规免疫组化检测报告为dMMR的93例CRC患者石蜡病理组织行二代测序技术检测。采用免疫组化法检测93例CRC患者肿瘤组织中4种MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)的表达情况，依据美国病理学家协会(CAP)标准对免疫组化检测结果进行重新判读。采用二代测序技术检测93例CRC患者石蜡病理组织中41个基因的体细胞突变情况，采用Fisher精确检验分析组间基因突变差异。结果依据CAP标准重新判读后，93例CRC患者中pMMR组31例，dMMR组62例。dMMR组基因突变中位数为9.5个，高于pMMR组(3.0个，P<0.001)。dMMR组和pMMR组中17个基因存在体细胞突变差异，分别为乳腺癌易感基因1(BRCA1)、BRCA2、MLH1、PDGFRA、PIK3CA、APC、ATM、KIT、MET、PMS2、MSH6、POLE、MSH2、PTCH1、表皮生长因子受体(EGFR)、TP53和ERBB2基因。dMMR组致病体细胞BRAF、MLH1、MSH2和MSH6基因突变率高于pMMR组[分别为21.0%(13/62)和9.7%(3/31)，9.7%(6/62)和0(0/31)，21.0%(13/62)和0(0/31)，22.6%(14/62)和0(0/31)，均P<0.05]。BLM N515fs、BRAF V600E、PTCH1 R1308fs和KRAS G13D位点突变率在dMMR组和pMMR组CRC中差异均有统计学意义[分别为22.6%(14/62)和0(0/31)，19.4%(12/62)和3.2%(1/31)，11.3%(7/62)和0(0/31)，16.1%(10/62)和3.2%(1/31)，均P<0.05]。在MLH1和PMS2共同缺失的dMMR患者中3个不常见位点BLM N515fs、MSH6 F1088fs和PTCH1 R1308fs的突变率分别为28.2%(11/39)、15.4%(6/39)和15.4%(6/39)，与pMMR患者[均为0(0/31)]比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论dMMR结直肠癌患者有更多的相关基因发生体细胞突变。BRAF V600E突变与dMMR密切相关。KRAS G13D、BLM N515fs和PTCH1 R1308fs突变位点也与MMR蛋白的表达有关。

简介：摘要目的分析DNA错配修复(MMR)蛋白缺陷(dMMR)和完整(pMMR)的结直肠癌(CRC)患者相关基因体细胞突变差异。方法收集2015年1月至2017年1月于浙江大学医学院附属第二医院行手术治疗、术后常规免疫组化检测报告为dMMR的93例CRC患者石蜡病理组织行二代测序技术检测。采用免疫组化法检测93例CRC患者肿瘤组织中4种MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)的表达情况，依据美国病理学家协会(CAP)标准对免疫组化检测结果进行重新判读。采用二代测序技术检测93例CRC患者石蜡病理组织中41个基因的体细胞突变情况，采用Fisher精确检验分析组间基因突变差异。结果依据CAP标准重新判读后，93例CRC患者中pMMR组31例，dMMR组62例。dMMR组基因突变中位数为9.5个，高于pMMR组(3.0个，P<0.001)。dMMR组和pMMR组中17个基因存在体细胞突变差异，分别为乳腺癌易感基因1(BRCA1)、BRCA2、MLH1、PDGFRA、PIK3CA、APC、ATM、KIT、MET、PMS2、MSH6、POLE、MSH2、PTCH1、表皮生长因子受体(EGFR)、TP53和ERBB2基因。dMMR组致病体细胞BRAF、MLH1、MSH2和MSH6基因突变率高于pMMR组[分别为21.0%(13/62)和9.7%(3/31)，9.7%(6/62)和0(0/31)，21.0%(13/62)和0(0/31)，22.6%(14/62)和0(0/31)，均P<0.05]。BLM N515fs、BRAF V600E、PTCH1 R1308fs和KRAS G13D位点突变率在dMMR组和pMMR组CRC中差异均有统计学意义[分别为22.6%(14/62)和0(0/31)，19.4%(12/62)和3.2%(1/31)，11.3%(7/62)和0(0/31)，16.1%(10/62)和3.2%(1/31)，均P<0.05]。在MLH1和PMS2共同缺失的dMMR患者中3个不常见位点BLM N515fs、MSH6 F1088fs和PTCH1 R1308fs的突变率分别为28.2%(11/39)、15.4%(6/39)和15.4%(6/39)，与pMMR患者[均为0(0/31)]比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论dMMR结直肠癌患者有更多的相关基因发生体细胞突变。BRAF V600E突变与dMMR密切相关。KRAS G13D、BLM N515fs和PTCH1 R1308fs突变位点也与MMR蛋白的表达有关。

简介：摘要在获得J Clin Endocrinol Metab的版权后，本文对该刊发表于2019年10月的文章进行中文编译[Leticia A，et al.KCNJ5 somatic mutation is a predictor of hypertension remission after adrenalectomy for unilateral primary aldosteronism.J Clin Endocrinol Metab，2019，104(10)：4695-4702]。这一回顾性研究旨在探讨影响单侧原发性醛固酮增多症(原醛症)患者术后临床缓解的因素。根据原发性醛固酮增多症手术结局(PASO)标准，该研究纳入了100例术后获得完全生化缓解的单侧原醛症患者，其中76例患者完成KCNJ5体细胞突变测序。术后随访表明，100例患者中37例(37%)获得完全临床缓解。基因测序显示KCNJ5体细胞突变比例为43.4%(33/76)。与术后未获得完全临床缓解的患者相比，完全临床缓解组中女性更多(73%对47.6%，P＝0.042)、术前使用3种以下降压药的患者比例更高(48.6%对15.9%，P<0.001)，高血压病程小于10年的患者比例更高(64.9%对39.7%，P＝0.015)。与无KCNJ5突变组相比，KCNJ5突变组中女性更多(72.7%对39.5%，P＝0.004)、肿瘤直径更大[2.0 cm(0.7～4.0 cm)对1.3 cm(0.7～9.1 cm)，P＝0.001]、术后获得完全临床缓解的患者比例更高(57.6%对16.2%，P<0.001)。进一步多因素分析显示仅KCNJ5体细胞突变与单侧原醛症患者术后完全临床缓解独立相关。该研究表明KCNJ5体细胞突变可作为单侧原醛症患者术后临床缓解的预测因子。

简介：骨髓增生异常综合征（MDS）与线粒体基因突变的关系是近年来血液肿瘤发病机制研究的热点。本研究旨在分析MDS患者线粒体细胞色素氧化酶基因COⅠ和COⅡ是否存在不同于正常组织的突变，这些突变是否为“热点突变”。18例MDS患者纳入本研究，患者年龄20—70岁。18例中RA2例，RCMD3例，RAEB7例，AML（MDS转化）5例，MPD／MDS1例。分别提取MDS患者骨髓单个核细胞和颊粘膜细胞的总DNA，用PCR方法扩增线粒体细胞色素氧化酶基因COⅠ和COⅡ的高度突变区，以获得528bp（7181—7709）基因片段，产物经纯化后双向测序，将结果与DNA文库标准序列和患者自身正常组织对应序列比较，对突变结果进行分析。结果表明：所检测的18例患者线粒体细胞色素氧化酶基因COⅠ和COⅡ中高度突变区528bp的片段中共发现3个单核苷酸序列突变，分别为7674T—C，7353A—G和7702InsG。前2个突变存在于相同个体的颊黏膜细胞和骨髓细胞，导致编码的异亮氨酸改变为蛋氨酸，蛋氨酸改变为缬氨酸。7702InsG插入仅见于骨髓细胞，导致移码，这可能与MDS细胞突变有关。结论：本研究病例中没有发现文献报道的细胞色素氧化酶基因COⅠ和COⅡ“热点突变”，但发现3个新突变，提示mtDNA突变在MDS发病中仍然是一个异质性很大的复杂现象，可能是疾病过程中的一个前期或伴随现象。

简介：摘要垂体细胞瘤是一种罕见的发生于鞍内或鞍上的实质性肿瘤，世界卫生组织(WHO)肿瘤分级为Ⅰ级。临床表现和影像学表现与垂体腺瘤十分相似，确诊主要依赖于术后病理学诊断，治疗方法以手术为主。本文对垂体细胞瘤的诊疗现状进行综述。

简介：摘要垂体细胞瘤是一种罕见的发生于鞍内或鞍上的实质性肿瘤，世界卫生组织(WHO)肿瘤分级为Ⅰ级。临床表现和影像学表现与垂体腺瘤十分相似，确诊主要依赖于术后病理学诊断，治疗方法以手术为主。本文对垂体细胞瘤的诊疗现状进行综述。

简介：牛奶体细胞数，是指每毫升牛奶中所含的体细胞的数量。简称SCC，其主要成份是白血细胞，占99％。国际乳业通识，SCC越低，生鲜乳质量越高；SCC越高，对生鲜乳的质量影响越大。因此被各国专家认为是生鲜乳质量标准中最重要的指标之一。牛奶体细胞数是乳房健康的指示性指标．反映乳房的健康与奶牛的产奶能力、牛奶质量的好坏有关，也反映一个牧场的总体管理水平。牛奶中体细胞数增加会使产奶量减少，还会影响牛奶的质量，使牛奶产生酸败气味，并且减少奶制品存储时间。在奶牛的养殖中控制、降低体细胞数具有重要意义。现就影响牛奶体细胞数的因素介绍如下：

简介：猪附红体细胞病作为近年来最新流行的猪病之一,已严重危害养猪业发展和畜产品安全。腾冲市固东镇自2003年以来常有该病发生,肉食品检疫中也曾先后多次检出感染该病的病猪肉,给当地养猪业造成较大危害。本文以45例病畜的治疗为例,介绍了猪附红体细胞病的治疗原理、治疗方法。

简介：在哺乳动物体细胞核移植中,供体细胞是影响其效率的主要因素之一.供体细胞的类型、细胞周期、细胞的培养代数、冷藏与冷冻处理,以及供体动物的性别、年龄等都可能影响核移植胚胎的发育.根据现有资料,简要综述了在哺乳动物体细胞核移植中有关供体细胞的研究进展.

简介：无

简介：摘要目的探讨线粒体细胞病的诊断和临床治疗方法。方法根据其临床表现和检查结果进行诊断，针对线粒体脑肌病、乳酸中毒和卒中样发作、肌阵挛癫痫伴随RRF(MERRF)、线粒体性神经胃肠脑肌病(MNGIE)、Kearns-Sayre综合征、不完全型Kearns-Sayre综合征、慢性进行眼外肌瘫(CPEO)、单纯性线粒体肌病进行对症治疗。

简介：啮齿类切牙一生不断生长，这就需要相关干细胞不断形成成釉细胞和成牙本质细胞。其中，上皮干细胞形成成釉细胞已经研究得比较透彻，但切牙干细胞形成成牙本质细胞方面研究得还不够。本研究目的是要观察已萌、未萌切牙牙髓细胞形成成牙本质细胞的潜能。结果显示，

简介：在国家重点基础研究发展规划——“973”项目以及北京市自然科学基金资助下，由中国农业大学李宁教授主持的课题组经过一年多的科技攻关，终于取得成果：一头体重1130g的克隆小香猪在河北省三河市明慧养猪公司顺利诞生。这是我国独立自主完成的首例体细胞克隆猪，填补了我国在这一领域的空白，这头克隆小香猪的诞生表明我国在此项研究上已经达到了国际先进水平。

简介：本文简单介绍了体细胞数在牧场管理中使用方法。给牧场利用体细胞来进行管理提供一套思路。

简介：目的对新生大鼠耳蜗前体细胞进行分离、培养和鉴定。方法从出生7天的大鼠耳蜗中分离、培养前体细胞，用免疫细胞化学的方法对前体细胞进行鉴定；血清诱导分化后鉴定分化潜能，进一步了解其多向分化特性。结果原代培养的细胞，培养1d后即可见“细胞球”。细胞球内大部分细胞呈nestin、musashil、pax2和BrdU阳性，表明其具有自我更新及有丝分裂的能力。细胞球经诱导分化14d后，对分化细胞行免疫细胞化学鉴定，发现分化细胞表达毛细胞标志物myosinVIIA和phalloidin，表达成熟神经元标志物NeuN，表达不成熟神经元标志物Tujl，表达星形胶质细胞标志物GFAP，表达少突胶质细胞标志物galactocerebroside，以及谷氨酸能神经元标志物GluR-1，证明其具有多向分化潜能。结论本实验证明耳蜗前体细胞具有神经干细胞的多向分化潜能，为研究通过基因治疗的方法促进耳蜗神经细胞增殖提供了一种体外模型。

简介：摘要：