简介：

简介：摘要目的探讨胎儿软骨发育不全（ACH）的疾病特点。方法回顾性分析2010年1月至2020年6月于解放军总医院第一医学中心行一代测序检测发现成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因c.1138位点突变的胎儿共15例的临床资料（包括超声测量指标）。对胎儿父母的年龄，胎儿的头围（HC）、股骨长（FL）、腹围（AC）、双顶径（BPD）、羊水量、超声检查异常等结果进行描述性统计分析，计算各指标的比值或Z值［即测量值与相应孕周标准值之差的标准差（SD）倍数］。ΔZH-F表示股骨发育相对于头部发育落后的SD倍数；ΔZH+A-2F表示股骨发育相对于头部和腹部发育落后的SD倍数。结果15例患儿中，妊娠中期出现表型者3例（3/15），妊娠晚期发现表型者12例（12/15）。检测孕周范围为23周+5~33周+4。15例胎儿母亲的年龄为（29.8±3.6）岁（范围：24~38岁），其中2例（2/15）为高龄（年龄≥35岁）；胎儿父亲的年龄为（31.1±4.8）岁（范围：22~41岁），其中3例（3/15）高龄（年龄≥35岁）。15例（15/15）胎儿均出现股骨短小（ZFL<-2.00），ZFL值为-4.73±1.08。3例（3/15）胎儿出现头大（ZHC>2.00）。FL/HC和FL/AC分别为0.151±0.014和0.172±0.012，均小于正常值。ΔZH-F和ΔZH+A-2F分别为5.65±1.95与10.04±2.75，提示胎儿基因异常的风险性高。1例孕妇出现羊水过多表型（1/15），羊水指数为31.4 cm。2例胎儿出现中枢神经系统异常（2/15），其中1例为右侧脑室轻度扩张，1例为胎儿丘脑后上方中线部位囊性结构。结论胎儿ACH存在明显的妊娠中晚期股骨短小的特点，BPD增大及其他伴随症状不明显。建议对于妊娠中晚期发现股骨明显短小的胎儿行FGFR3基因c.1138位点检测以明确ACH的诊断。

简介：不同土壤烟草根系干重的变化趋势相同.即打顶以前缓慢增加,打顶至圆顶期迅速增加,并于圆顶期达到最大根重,并且砂姜黑土＞潮土＞褐土,圆顶期以后迅速减少.褐土根重前期增加较快,中期较慢,后期减少也慢,根重变化相对缓和;砂姜黑土根重前期增加缓慢,中期较快,后期衰老也快,根重变化相对剧烈;潮土居中.不同土壤烟草根系总长度在旺长前增加缓慢,旺长期至圆顶期增加较快,圆顶期以后仍有少量增加.圆顶期烟根长度差异最大,且褐土＞潮土＞砂姜黑土.烟草根重、根长、根表面积及活跃吸收面积的垂直分布均为:0～20cm＞20～40cm＞40～60cm＞60～80cm,且0～20cm耕层各项指标远远大于其他土层之和.不同土壤根重垂直分布特点为:砂姜黑土浅而集中,褐土深而分散,潮土居中.根长分布特点为:砂姜黑土浅而集中,潮土深而分散,褐土居中,且根长最大期褐土＞砂姜黑土＞潮土.根表面积及活跃吸收面积分布特点为:潮土浅而集中,褐土深而分散,砂姜黑土居中;其大小顺序为:砂姜黑土＞潮土＞褐土.砂姜黑土根重、根长横向分布窄而集中,褐土和潮土宽而分散.

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简介：摘要目的探讨成人发育性髋关节发育不良(DDH)患者股骨滋养动脉的X线影像学特点，为临床避免骨折误诊提供一定帮助。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心2016年1月—2018年12月就诊的成人DDH患者髋关节X线片(含下肢全长)资料，163例共244髋，男20例、女143例，年龄20～69(42±16.14)岁，CroweⅠ型72髋、Ⅱ型58髋、Ⅲ型46髋、Ⅳ型68髋。统计存在股骨滋养动脉影像的X线片，分别在正侧位X线片上观测其在股骨干内走行的方向、长度(D)以及股骨干全长(L)，在侧位X线片上测量滋养动脉影与股骨长轴夹角(α)，以及滋养动脉远端距离股骨大转子顶点的距离(d)、进入股骨干的位置比(R＝d/L)，并进行D、R、α之间的相关性分析。结果在244髋的影像学检查中，98髋(40.16%，95%置信区间33.97%～46.36%)可见滋养动脉影。D为1.22～11.08(4.75±2.21)cm；L为38.83～46.88(42.52±1.90)cm。在正位X线片上与股骨内外侧皮质不相交，侧位X线片上自股骨干后侧进入，向近端前方走行，α为8.20°(5.58°，12.79°)；d为10.82～26.82(19.13±4.09)cm；R为0.26～0.60(0.45±0.09)。R与D、R与α、D与α之间均存在良好相关性(r＝0.673，rs＝－0.690、－0.680；P值均<0.01)。结论成人DDH患者髋关节X线片中股骨滋养动脉影可见率较高，有其固有特点和规律，能为临床工作中骨折线的鉴别提供依据。

简介：汶川地震地质灾害具有发生范围广、密度大、明显的成群成带性、灾害类型以崩塌滑坡为主、且崩塌远多于滑坡以及次生地质灾害将长期存在的特点。这些特点主要是由于地震波自（地壳）内而外的、纵波和横波的连环传播导致山体先是结构性损伤，继而使表层岩土体失稳而造成的。岩性、地形地貌以及岩层倾向的差异也在一定程度上影响着灾害类型的发育和空间分布。汶川地震次生地质灾害防治将是一个任务艰巨、过程漫长、前所未有、充满科技挑战的一项系统工程。

简介：摘要云南省由于其独特的区域地质、地形地貌特点，泥石流爆发频繁，也一直是国内学者研究泥石流的重要地区。云南省昆明市东川区泥石流素有“天然泥石流博物馆”之称。泥石流的爆发冲毁公路，掩埋村庄，给人民的生命财产安全造成威胁，使云南省本就落后的经济雪上加霜，严重阻碍当地社会经济发展，使国家地区间的贫富差距加大，不利于社会和谐与进步。本文以大理州白沟箐泥石流为例，结合5年来云南省泥石流治理工程实施情况，对云南省泥石流的发育特点及防治对策进行探讨，旨在提高人类对泥石流危害的认识，减少泥石流爆发造成的损失，促进社会和谐进步。

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简介：摘要目的探讨混合性性腺发育不良(mixed gonadal dysgenesis，MGD)患儿的临床特点、导致误诊的原因及处理方式。方法回顾性分析2013年5月至2018年4月收治的24例MGD患儿的临床资料。24例患儿的年龄在10～39个月，平均21个月；身高71～97 cm，平均83 cm，其中10例患儿身高低于同年龄段平均身高2个标准差；就诊时22例抚养性别为男，2例抚养性别为女。Prader分级Ⅱ级3例，Ⅲ级15例，Ⅳ级6例。分析患儿性激素测定、性发育相关基因检测结果。对8例常规核型分析性染色体为46，XY的患儿采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)方法复测，光学显微镜观察患儿切除或活检的性腺组织。结果本组患儿AMH值在16.57～189.92 ng/ml，均值为69.42 ng/ml；hCG刺激实验后睾酮值在0.71～8.09 nmol/L，均值为4.93 nmol/L。基因检测发现WT1基因致病突变，合并低蛋白血症和蛋白尿1例，诊断为Denys-Drash综合征。核型分析示，12例核型为45，X/46，XY，10例为46，XY(其中8例完成FISH检查证实性染色体为X嵌合XY)，1例为45，X/46，XY/47，XYY，1例为45，X/47，XYY/48，XYYY。24例均存在阴道，22例探查到子宫或半角子宫。送检48份性腺组织，其中24份有发育不良的睾丸，其中1份睾丸性腺中可见未分化性腺组织。19份有纤维条索性腺，1份未分化性腺组织曾被误诊为卵巢。4份可见条索状性腺伴性索状结构。所有性腺组织均未见肿瘤征象。结论MGD患儿以外阴性别模糊多见常伴苗勒管残件。临床中对考虑诊断MGD的患儿不能仅采用染色体核型分析，可疑者应完善外周血FISH性染色体嵌合型检查。MGD患儿性腺病理检查可见未分化性腺类型，病理易将其识别为卵巢组织，从而将混合性性腺发育不良误诊为卵睾型DSD。

简介：摘要目的探讨青春期女孩骨骼生长发育的特点及其影响因素。方法选取我市**中学150例初中女生为研究对象，采用双能量x线骨密度测量仪对该组学生的全身骨量及体脂百分比进行测量，分期其骨骼发育的影响因素。结果体重、乳房发育分期、月经初潮、脂肪摄入量和年龄是骨矿物密度(BMD)的影响因素。体重、身高、乳房发育分期、磷摄入量、膳食钙摄入量和月经初潮是全身骨矿物含量(BMC)的影响因素。结论体重、乳房发育分期、月经初潮是青春期女孩骨骼发育的重要影响因素。

简介：本文是根据1995年全国学生体质健康调查研究实施方案,对天水地区中、小学7—18岁学生的调查结果,从年龄发育规律、性别差异、城乡差异三个方面进行分析.结果如下:1.年龄发育规律:男生在18岁前,女生在16岁、17岁前六项身体素质的发育随年龄增长而增长,并达到高峰值.2.性别差在现为,随年龄增长男女之差呈显著增大的趋势.3.在城乡差异上,速度项目和上肢力量城市学生优于乡村学生,耐力项目则乡村学生优于城市学生.

简介：目的探讨小脑发育不良性节细胞瘤(Lhermitte-Duclosdisease,LDD)的病理和影像学特征;以及诊断与鉴别诊断、治疗与预后。方法回顾性分析8例LDD患者的临床资料及组织病理学、免疫组化检查结果;并结合国内外文献进行分析。8例患者均行手术切除肿瘤。结果MRI表现为病灶多呈T1WI等低信号相间的条纹状或层状结构,T2WI为高信号区域内有低信号的条纹状。病理学检查:小脑叶片增大,板层结构异常,分子层增宽,蒲肯野细胞层及颗粒细胞层内散在分布形态异常、发育不良的神经元。免疫组化显示,肿瘤细胞NSE、Syn、NeuN、CsA阳性,GFAP阳性,Ki-67增殖指数<1。手术肿瘤全切除4例,次全切除3例,部分切除1例;术后症状均改善。结论LDD的影像学特征为,MRI上病灶呈条纹状或层状结构的“虎斑纹征”;病理特点为肿瘤与正常组织呈层状结构,发育不良的神经节细胞取代颗粒细胞,使分子层增厚,浦肯野细胞减少或消失。治疗采用手术切除肿瘤,患者的预后良好,术后无需放化疗。

简介：摘要目的探讨46，XY性发育异常(DSD)患者的分子诊断方法和临床特点，加深对疾病的认识。方法采用基于多重PCR的AA芯片法和探针捕获法两种靶向二代测序技术，对2009年7月至2021年6月于上海交通大学医学院附属第九人民医院诊治的206例46，XY DSD患者进行基因检测，并对分子诊断明确患者的临床特点进行分析。结果206例患者中，同时有小阴茎、尿道下裂、隐睾三种表型的患者诊断率最高，可达75.28%。患者均有不同程度外生殖器男性化不全表现，其中小阴茎伴有尿道下裂最为常见(87.25%)。81例(39.32%)患者检测为单一基因突变，104例(50.49%)患者存在多个基因突变，21例(10.19%)患者未检测到基因突变。根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南统计致病和可疑致病比例，发现明确分子诊断的有107例，诊断率为51.94%，包括类固醇5α-还原酶2(SRD5A2)突变40例(37.38%)，雄激素受体(AR)突变36例(33.64%)，类固醇生成因子1(NR5A1)突变18例(16.82%)，17β-羟类固醇脱氢酶3(HSD17B3)突变6例(5.61%)，17α-羟化酶/17，20-裂解酶(CYP17A1)、Wilms肿瘤相关基因1(WT1)、GATA结合蛋白4(GATA4)突变各2例(1.87%)，黄体生成素受体(LHCGR)突变1例(0.93%)。在81例青春期后患者中，29例有乳房发育，其中25例(86.21%)为AR突变。结论46，XY DSD患者的临床表型和分子病因复杂。靶向二代测序具有高通量、高效率、低成本的优势，尤其对遗传异质性较强的46，XY DSD病因诊断具有重要价值。

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofhip，DDH）传统诊断名称为先天性髋关节脱位（congenitaldislocationofthehip，CDH），1991年美国骨科学会（AAOS）和北美小儿骨科学会（POSNA）统一称之为发育性髋关节发育不良或发育性髋关节脱位。DDH是指由于髋臼发育缺陷造成髋臼对股骨头的覆盖不良，导致长期生物力学的异常而逐渐出现股骨头半脱位、

简介：摘要目的探讨全面发育迟缓儿童的发育特征，为早期诊断和干预提供可行性依据。方法选取广西壮族自治区妇幼保健院2019—2020年0～5岁全面发育迟缓儿童138例［男103例，女35例，年龄为（2.68±1.13）岁］和89例0～5岁正常儿童［男58例，女31例，年龄为（2.56±1.19）岁］进行研究分析，分别采用Gesell婴幼儿发育量表进行评估。采用χ2检验、独立样本t检验、Spearman相关性分析。结果（1）全面发育迟缓儿童各能区的发育商均低于正常儿童，语言能区落后最明显［（48.77±13.88）分比（92.97±6.19）分］，差异均有统计学意义（均P<0.05）。（2）随着发育迟缓程度的不断增加，除大运动外的其他能区也表现为发育的异常。（3）全面发育迟缓儿童中，占比最多的是语言能区的发育迟缓［98.6%（136/138）］。随着年龄的增长，适应性和语言能区发育迟缓儿童的比例均增加。（4）语言能区与其他各能区均存在正相关性（r=0.636、0.206、0.378、0.676，均P<0.05）。结论全面发育迟缓儿童伴有多个能区的发育迟缓，语言能区和适应性能区占比较多，而大运动发育并不一定落后。

简介：摘要目的分析先天性颈内动脉发育不良患者的临床与影像学特点。方法北京市大兴区人民医院神经内科自2010年1月至2021年12月共收治4例先天性颈内动脉发育不良(含3例先天性颈内动脉缺如)患者，回顾性分析患者的临床资料和影像学特点。结果4例患者中男性2例，女性2例，年龄范围31~73岁。2例患者临床表现为头晕，1例患者表现为肢体无力，1例患者无症状。3例颈内动脉缺如患者DSA结果中颈内动脉不显影，CT骨窗显示颈内动脉管缺如；1例颈内动脉发育不良患者DSA结果中呈纤细显影。1例患者合并前交通动脉瘤及左侧颈内动脉瘤，1例患者左侧椎动脉增粗。患者的侧支循环代偿分型：A型3例，C型1例。结论先天性颈内动脉发育不良患者临床可无症状，颈内动脉缺如患者可表现为缺血症状；患者可合并动脉瘤、血管增粗等血管发育异常。

简介：摘要目的研究寰椎发育性椎管狭窄（小寰椎）合并退变性颈脊髓病患者的病例的影像学特点，探索小寰椎的诊断依据。方法回顾性分析2006年至2020年北京大学第三医院骨科通过颈后路手术+寰椎后弓切除术治疗的退变性颈脊髓病的病例资料，除外后纵韧带骨化等因素，16例存在寰椎水平脊髓受压，高度怀疑存在小寰椎，命名为小寰椎组。匹配同时期颈后路手术未行寰椎后弓切除的病例46例作为对照组。比较两组CT下寰椎椎管中矢状径、寰椎后结节至枕枢连线垂直距离以及MRI下寰椎椎管有效径的大小，以及术前及末次随访时的日本骨科学会（JOA）颈椎功能状态评分，比较其特点。结果小寰椎组男9例，女7例，年龄（63±12）岁。对照组男21例，女25例，年龄（57±10）岁。两组患者均获得至少1年的随访。小寰椎组的寰椎椎管中矢状径为（26.4±3.1）mm，小于对照组的（29.6±2.2）mm（P=0.010）。小寰椎组寰椎后结节至枕枢连线垂直距离大于对照组［（6.79±1.17）mm比（5.57±1.29）mm，P=0.001］。MRI下小寰椎组的寰椎椎管有效径明显小于对照组［（8.25±1.44）mm比（13.00±1.66）mm，P<0.001］。小寰椎组的术前及末次随访时JOA评分均低于对照组（均P<0.05），但是二者JOA评分末次随访与术前改善率差异无统计学意义（61.9%比66.0%，P=0.066）。小寰椎组的16例中，有5例枕枢连线位于寰椎后弓的后1/3处，有11例枕枢连线完全位于寰椎后弓的后方。结论小寰椎导致寰椎水平的椎管有效径明显减小，可以导致更加严重的颈脊髓损害。CT下寰椎椎管中矢状径<26 mm时，应高度怀疑存在小寰椎。当枕枢连线位于寰椎后弓的后1/3或者以远时，应当警惕小寰椎的存在。

简介：摘要多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是常见的女性内分泌、代谢紊乱性疾病，其糖脂代谢异常与生殖功能障碍密切相关。卵巢是能量代谢活跃的器官，颗粒细胞的增殖，卵母细胞的发育成熟及排卵，都是耗能的过程，需要足够的能量供应。糖、脂类在颗粒细胞中被分解，通过缝隙连接为卵母细胞发育提供能量。PCOS患者糖脂代谢异常表现在卵巢颗粒细胞和卵泡液中信号分子及细胞因子、卵泡液中代谢产物的变化，影响卵泡发育及卵母细胞质量。本文就PCOS患者糖脂代谢特点及与糖脂代谢相关的细胞因子对卵泡发育和卵细胞质量的影响进行综述，为临床提供参考。

简介：体育课的教学内容不仅要根据男女青年身体发育的一般特点和规律,而且要照顾其身体素质发展不同阶段的特殊性,使他们能在大学期间体质得到全面增强