简介:摘要:每个孩子都是地球上的星星,有的十分亮眼、但更多的只发着微弱的亮光,有的甚至蒙上了一层灰,但只要帮他拂去尘埃,再弱小的星星都能发出耀眼的光芒。正如老师的观点——对于某些特别的学生,在‘差”和“异”的偏重中,一般教师注意的重点常常在“差”,而优秀教师则更加看重学生的“异”。具体的工作中,还是会遇到诸多的困难,有时显得有些有心无力,或者不知道从哪里着手。孩子们总有各种疑难杂症,如何正确引导和惩戒,总觉得自己还需要多学习多摸索。
简介:摘要目的分析异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后人腺病毒(HAdV)感染患者的临床特征及预后。方法回顾性病例系列研究。收集2015年8月至2019年10月在北京大学人民医院血液科接受allo-HSCT后出现疑似感染症状但感染病原不明的2 728例患者标本,采用荧光定量PCR法检测HAdV DNA,HAdV DNA检测阳性视为HAdV感染。分析HAdV感染患者临床表现,并根据患者年龄、移植类型、移植年份、随访时间采用巢式病例配对按1∶3匹配了未发生HAdV感染的患者作为对照组,采用Kaplan-Meier法分析并进行Log-rank检验,比较HAdV感染组和对照组的临床预后。结果共检测7 119份标本,其中36例患者99例次HAdV DNA阳性。36例HAdV感染患者中22例发生HAdV血症;24例除HAdV感染外合并1种或多种其他病毒感染;19例(53%)有发热,25例(69%)有消化道症状,11例(31%)有呼吸道症状,9例(25%)有肝功能异常,6例(17%)有神经系统症状;23例同时发生2度及以上急性移植物抗宿主病;9例患者接受西多福韦抗病毒治疗,其中7例HAdV转阴,2例治疗无效。所有患者随访时间[M(Q1,Q3)]为496(216,940)d,Kaplan-Meier分析显示HAdV感染组5年总体生存率低于对照组(48.4%±9.2%比91.3%±3.5%;χ2=65.03,P<0.001),移植后5年的非复发死亡率高于对照组(40.8%±8.8%比4.0%±2.0%;χ2=34.17,P<0.001)。结论allo-HSCT后HAdV感染者以消化道、呼吸道症状为主,合并2度以上急性移植物抗宿主病的风险增加,HAdV感染患者总体生存差,非复发死亡率高。
简介:摘要:目的:本研究旨在探讨短串联重复多态性(STR-PCR)在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)中植入效果监测中的应用。方法:我们回顾性分析了2022年3月~2023年3月100例接受allo-HSCT的患者的数据。在移植前,我们采集了供者和受者的外周血样本,并进行了STR-PCR分析。术后,我们每周采集受者的外周血样本,并通过STR-PCR检测移植物中的供者和受者的比例。结果:对于监测到嵌合状态的25例患者,具体结果表明不同患者的嵌合状态出现时间不一致。即使是同一患者,其嵌合状态也存在变化。这可能是由于嵌合比例的变化以及检测能力的影响。在具体检出嵌合体的位点上也存在变化。即使患者已经完全转为供者源状态,仍有可能转变为嵌合体状态。通过对临床信息的追踪,发现嵌合状态的出现常伴随着患者疾病复发、加重甚至死亡等情况。在100例病例中,监测到有嵌合现象的患者疾病预后均较差[A1]。结论:STR-PCR在allo-HSCT中的植入效果监测中具有较高的准确性和灵敏性。通过监测供者和受者的DNA比例变化,我们可以及时评估移植物的植入效果,并判断移植物是否成功。这有助于指导治疗和预防移植相关并发症的发生。因此,STR-PCR是一种可靠的方法,可用于监测异基因造血干细胞移植的植入效果。
简介:【摘要】目的:探讨应用不同方式的异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)对治疗重型再生障碍性贫血(SAA)的效果以及预后差异情况。方法:选择在2020年2月至2022年6月接收的SAA患者50例作为研究对象,根据随机数字表法方式以及不同方式HSCT治疗分组,分成甲组(n=25例)、乙组(n=25例),其中对于甲组与乙组均是进行事先预处理工作,而甲组主要是予以相同合胞供者造血干细胞移植(MSD-HSCT)治疗,乙组则是予以无关供者造血干细胞移植(UD-HSCT)治疗,比较两组造血干细胞移植情况,以及移植之后1年预后情况。结果:甲组患者在造血重建时间短于乙组,甲组的患者Neu缺乏合并感染发生率低于乙组,组间差异有统计学意义(P<0.05),两组对比在GVHD发生率差异无统计学意义(P>0.05)。甲组的患者在移植后1年的植入死亡率要低于乙组(P<0.05),甲乙组的植入失败率对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对于SAA患者,应用UD-HSCT、MSD-HSCT治疗的方式具有一定的效果,而其中MSD-HSCT治疗方式对于造血重建时间更短,较少发生Neu缺乏合并感染状况,此外移植完成的死亡率也较低。
简介:【摘要】目的 探讨异基因造血干细胞移植后皮肤移植物抗宿主病(GVHD)患者的临床特点及护理方法。方法 回顾性分析2020年1月至2022年1月在本院诊治的42例异基因造血干细胞移植患者的临床特点,分析皮肤型GVHD的发生率、临床特点及护理方法。结果 42例患者中术后并发急性皮肤型GVHD的15例,发生率35.7%,其中男5例,女10例。其中急性粒细胞性白血病(AML)5例(33.3%)、急性淋巴细胞性白血病(ALL)2例(13.3%)、骨髓增生异常综合征(MDS)4例(26.7%)、再生障碍性贫血(AA)2例(13.3%)、慢性髓细胞白血病(CML)1例(6.7%)、急性混合细胞白血病(MAL)1例(6.7%)。同胞供者13例(86.7%)、无关供者2例(13.3%)。本组15例急性皮肤型GVHD皮疹出现时间最早为干细胞输注后3d,最晚为38d;皮损严重程度为I级和II级。15例患者均采用了心理护理,均未发生严重感染,15例急性GVHD患者累及皮肤均为I~II度,无一例出现皮肤水泡及皮肤完整性受损,无一例发生医用粘胶相关性皮损。15例患者中9例患者经过积极治疗及精心护理后皮疹消退出院,有2例发生在甲基强的松龙减量后d3皮疹范围扩展明显,且颜色明显变红,由于护士及时发现并处理,皮疹很快得到了控制,2例皮疹明显好转出院。15例急性GVHD患者均获得异基因造血干细胞移植成功。结论 皮肤型GVHD有一定的临床特点,观察皮肤症状,及早发现并干预有助于改善预后、保证造血干细胞移植的顺利完成。
简介:【摘要】目的 探讨异基因造血干细胞移植(ALLo-HSCT)术后皮肤移植物抗宿主病(GVHD)的临床特征和相关危险因素,并提出防治皮肤GVHD的护理对策。方法 回顾性分析2021年1月至2022年12月在接受ALLo-HSCT一次成功且随访半年以上的152例患者的临床资料。记录患者移植相关数据资料,采用随访方式。皮肤GVHD患者根据其分级或严重程度不同给予个性化的综合护理干预措施。结果 152例ALLo-HSCT术后患者,共确诊94例皮肤GVHD,发生率为61.84%,其中急性者36例(23.68%),慢性者69例(45.39%)。多因素分析中,高危患者、血型不相合、HLA配型不合和发生系统性慢性GVHD是皮肤GVHD的重要危险因素。结论 皮肤GVHD严重影响患者的日常生活和预后,应优先选择血型相合、HLA配型相合的供者,同时需制定出有效的护理干预方案以减轻患者皮肤损伤程度。
简介:摘要目的总结APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症(Ho-FHBL)的基因型与临床特点。方法回顾性病例总结2021年5月复旦大学附属儿科医院肝病病区诊治的1例Ho-FHBL患儿的病史、体征、实验室检查、肝脏病理等临床资料及基因检测的特点,并分别以“家族性低β脂蛋白血症”“低β脂蛋白血症”“低β-脂蛋白血症”“低脂蛋白血症”“familial hypobetalipoproteinemia”“hypobetalipoproteinemias”“hypo beta lipoproteinemia”“hypolipoproteinemias”为检索词,对中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库建库至2022年5月的相关文献进行检索,总结APOB基因变异致Ho-FHBL的临床及遗传学特点。结果患儿,男,4岁6月龄,因“发现肝功能异常8个月”入院,血生化检测提示转氨酶升高,血脂减低。肝组织活检提示脂肪性肝炎伴早期肝硬化形成(Brunt评分F3G2S4),全外显子组测序发现APOB基因2种新变异(c.3745C>T,p.Q1249*,父亲杂合携带;c.4589_4592delinsAGGTAGGAGGTTTAACTCCTCCTACCT,p.T1530Kfs*12,母亲杂合携带),诊断为APOB基因复合杂合变异所致的Ho-FHBL。文献检索到英文文献36篇,中文文献0篇,结合本例,合计55例APOB基因变异致Ho-FHBL,其中男23例、女32例,末次随访年龄1月龄至75岁。共检测到APOB基因致病性变异54种,包括23种移码变异、15种无义变异、8种剪接位点变异、7种错义变异与1种大片段缺失。55例Ho-FHBL患者中28例表现为脂质吸收不良、19例表现为早期生长发育不良、12例无症状。21例患者出现脂溶性维生素缺乏相关表现,其中棘红细胞增多症14例、神经症状10例、眼部病变6例。34例患者肝脏受累,包括转氨酶升高25例、脂肪肝21例、肝肿大15例、肝纤维化9例、肝硬化3例、肝血管瘤和肝肿瘤性结节各1例。结论Ho-FHBL中APOB基因变异以移码变异与无义变异为主,患者可表现为脂质吸收不良和(或)早期生长发育不良,也可无任何症状,肝脏受累多见。
简介:摘要目的分析早产和足月儿母乳来源外泌体(breast milk extracellular vesicles,BM-EV)的蛋白质组学差异。方法收集2019年在南京医科大学附属妇产医院出生的早产儿和足月儿母乳各3例,采用超速离心法提取外泌体。初步鉴定外泌体特征后,采用液相色谱-串联质谱法(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)定量分析,筛选出早产儿BM-EV中显著上调的差异蛋白质(差异倍数≥1.5且P<0.05),并进行GO和KEGG功能预测及相关信号通路分析。采用Mann-Whitney U检验或Fisher精确概率法进行组间比较。以Pearson相关分析描述样品间蛋白质定量值的相关性。使用t检验比较2组样本间蛋白质丰度的差异,并对结果进行多重校正。应用超几何分布检验,筛选出差异蛋白质中显著富集的GO和KEGG通路条目。结果(1)早产和足月组初产母亲分别为3例和1例。足月儿和早产儿BM-EV存在标记性蛋白分子分化簇9、分化簇81和热休克蛋白70。(2)6个样本组间可比性较好,组内重复性较高,样品间蛋白定量值的相关性最高达0.99。早产和足月儿样本的变异系数分别为11.21%和19.72%,且早产样本的变异系数比较集中。(3)鉴定得到945种蛋白质。早产与足月儿BM-EV之间存在156种差异蛋白质,其中在早产儿BM-EV中有83种上调。早产儿BM-EV中丰度值前3位的蛋白质分别为补体C4a、脂肪酸合成酶和硬化蛋白结构域蛋白-1。(4)GO功能预测中富集度最高的生物过程或细胞成分主要集中在血红蛋白和糖原的合成,参与免疫突触的构成,Fc γ受体信号通路介导的吞噬作用等。KEGG信号通路相关性最高的通路为核糖体相关通路、补体和凝血级联、中性粒细胞胞外陷阱形成和Fc γ受体介导的吞噬作用等。结论早产儿BM-EV中显著上调的差异蛋白质可能通过参与调节早产儿的免疫、胃肠道功能和能量代谢过程,从而发挥保护作用。
简介:摘要:目的:探讨人脐带间充质干细胞来源外泌体进行提取鉴定和蛋白组学。方法:培养人脐带间充质干细胞并采用超滤序贯超离法提取外泌体,通过透射电镜、纳米颗粒跟踪分析、蛋白质定量、蛋白质印迹法及蛋白组学分析等技术鉴定。结果①所抽取的外泌体分散度比较好,而且均匀。②,外泌体粒径分布的高峰为(129.5+8.7) nm,它的膜表面是带有负电荷的,其浓度为8.375>109颗粒/ml,平均 zeta电位为(-28.1+3.6) mV。③ 外泌体中存在着一类特殊的膜蛋白,即CD9,CD63等。④蛋白质组学研究发现外泌体中的大部分蛋白都具有较高的活性,它们涉及到 RNA剪接、 mRNA加工、蛋白质折叠等生物学过程,涉及到 RNA/DNA等基因材料的合成、加工、降解等过程。结论:经研究发现,人脐带间充质干细胞外泌体与其母系细胞存在某种“同质”、“差别”,且这些“差别”的蛋白质功能与其自身的免疫学特性都不相关,从而证实人脐带间充质干细胞外泌体具有较小的免疫学活性及较高的安全性。
简介:摘要现报道1例幼年起病的中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变相关周期性中性粒细胞减少症(CN)的诊治过程。患者男性,24岁,表现为反复发热伴口腔黏膜溃疡,腹泻,中性粒细胞1.04×109/L。予痰热清静脉滴注20 ml/次、1次/d,联合口服阿奇霉素500 mg/次、1次/d,治疗7 d,患者体温维持在36.5 ℃左右。基因检测报告显示ELANE基因杂合突变,对其父母亦进行了基因检测,结果显示母亲ELANE基因存在相同突变,父亲正常,最终诊断CN。予粒细胞集落刺激因子(G-CSF)皮下注射2 μg·kg-1·d-1,3 d后患者中性粒细胞升至2.79×109/L,口腔溃疡愈合,未再腹泻。CN是一种常染色体显性遗传病,发病率低,临床表现缺乏特异性,分享该病例旨在提高临床医生对该病的认识,减少误诊率。
简介:摘要目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)与其配体特异性人类白细胞抗原C(HLA-C)的基因多态性与Graves病(GD)的相关性。方法病例对照研究。回顾性纳入2011年1月至2017年12月于山东省立医院就诊的118例无血缘关系的GD患者(GD组)以及同期108名年龄、性别相匹配的健康对照人群(健康对照组),采用聚合酶链反应序列特异性引物方法(PCR-SSP)对其KIR基因型及其配体HLA-C等位基因进行检测,并分析KIR/HLA-C基因组合在GD患者及对照人群中的分布情况,探讨其与GD发生的关联。结果GD组中,男29例,女89例,年龄(38±14)岁;健康对照组中,男28名,女80名,年龄(37±13)岁。与健康对照组相比,GD组的HLA-Cw01出现的频率较高[36.4%(43/118)比18.5%(20/108),P=0.003],HLA-Cw03和HLA-Cw06出现的频率较低[11.9%(14/118)比39.8%(43/108),P<0.001;9.3%(11/118)比18.5%(20/108),P=0.045]。KIR2DL1/HLA-C2基因组合在GD组中的频率低于对照组[17.8%(21/118)比34.3%(37/108),P=0.005]。logistic回归分析显示KIR2DL1/HLA-C2基因组合是GD发生的保护因素(OR=0.308,95%CI:0.126~0.752,P=0.010)。结论KIR/HLA-C基因多态性与GD有关,KIR2DL1/HLA-C2在GD患者中低表达,可能是GD发生的保护因素。
简介:【摘要】目的:通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法:利用肿瘤基因组图谱(TCGA)和加权基因共表达网络分析(WGCNA)寻找乳腺癌的关键基因,并使用免疫组化或PCR对其进行验证,从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果:从WGCNA中,我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中,ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论:ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,可能为乳腺癌的关键基因。
简介:【摘要】目的:通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法:利用肿瘤基因组图谱(TCGA)和加权基因共表达网络分析(WGCNA)寻找乳腺癌的关键基因,并使用免疫组化或PCR对其进行验证,从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果:从WGCNA中,我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中,ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论:ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,可能为乳腺癌的关键基因。