简介：多发性内分泌腺瘤(multipleendocrineneoplasia,MEN)是指在同一患者身上同时或先后出现2个或2个以上的内分泌腺体肿瘤或增生而产生的一种以受累腺体功能亢进为表现的临床综合征[1].

简介：【摘要】多发性内分泌腺瘤病2型作为临床中较为函件的常染色体先行遗传疾病之一，患者临床表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、胃肠道、特征性表现等，临床根据RET原癌基因突变情况进行评估，从而制定其手术治疗方案。

简介：摘要目的探讨多发性内分泌腺瘤(MEN)1型的临床特点及诊疗方法。方法结合文献总结我院收治的3例MEN1型的诊治经验。结果依据临床表现、影像学检查及实验室检查结果发现甲状旁腺瘤、垂体瘤、胰岛细胞瘤等，3例患者均诊断为MEN1型，应予以手术切除肿瘤。结论MEN1型的诊断主要依赖相应的临床表现、影像学检查及实验室检查结果，提高疗效的关键在于早期诊断、早期治疗，目前MEN1型的治疗方法以手术治疗为主，辅以药物治疗。

简介：摘要多发性内分泌腺瘤2型是国内的一种内分泌系统疾病，在国内报道尚少，发病率低，但是一旦发生往往恶性程度较高。国外相关研究较多，国内医师对于此种疾病的鉴别及相关治疗认识尚未完全清晰，本文根据相关研究进展对多发性内分泌腺瘤进行了综述，对疾病相关的诊断、治疗等进行了阐述，提高临床工作者对于其认识。

简介：无

简介：1病例资料女,65岁,因＂发作性晨起心悸、抽搐15＋年,再发1h＂入院.入院前15＋年,常于凌晨无明显诱因出现心悸、大汗,继发意识丧失、抽搐,每次持续2h～3h,可自行缓解,无明显饥饿感,发作间期正常,入院前1h再发类似症状.发病后体重增加约15kg.无类似家族史.

简介：摘要多发性内分泌腺瘤病1型(MEN-1)是一种常染色体显性遗传病，以甲状旁腺、垂体前叶和胃肠胰的神经内分泌肿瘤为典型特征。文献中关于MEN-1继发2型胃神经内分泌肿瘤(gNET)的报道并不少见，而MEN-1合并1型gNET则鲜有报道。本文汇报1例MEN-1合并1型gNET，介绍MEN-1继发2型gNET和MEN-1合并1型gNET两种情况的鉴别诊断和治疗措施。MEN1突变可能与免疫系统功能紊乱有关，建议临床医师予以关注。

简介：多囊卵巢综合征普遍接受的临床定义如下：女性患者，排除了肾上腺和垂体的特异疾病，具有高雄激素血症伴慢性无排卵的一组疾病。很明显，卵巢是过剩的雄激素的主要来源。

简介：摘要本文报道了1例多发性内分泌腺瘤病1型相关胸腺多发性非典型类癌患者的临床及影像表现。患者男，53岁，3年前偶然发现纵隔2个结节，未予治疗。1个月前体检发现纵隔结节增大，分别位于前纵隔与中纵隔，密度均匀，边界清，分别呈中度、轻度强化。超声检查发现甲状旁腺肿物。手术病理为胸腺非典型类癌及甲状旁腺腺瘤。后经基因检测确诊为多发性内分泌腺瘤病1型。

简介：摘要该文报道1例误诊为病毒性心肌炎的多发性内分泌腺瘤患者，通过生化检查、影像学检查、基因检测及病理检查确诊，及时手术切除后患者病情好转。该文结合文献探讨了该例多发性内分泌腺瘤患者的诊断依据及治疗方案，以期为临床诊疗提供参考。

简介：

简介：摘要目的比较多发内分泌腺瘤1型（MEN-1）相关型胰腺神经内分泌肿瘤（pNENs）与散发型pNENs的临床特征。方法收集2010年1月至2021年6月南京医科大学第一附属医院收治的28例散发型pNENs患者及10例MEN-1相关型pNENs患者的临床资料，并通过检索 PubMed 数据库，文献复习同期报道国外的20例MEN-1相关型pNENs患者的临床资料。比较分析MEN-1相关型pNENs与散发型pNENs患者的临床特征如家族史、血液检测、病理诊断指标、肿瘤分级、分期及转移、治疗及预后等方面的异同。结果纳入的58例pNENs患者中，MEN-1相关型 pNENs患者30例，散发型pNENs患者28例，其中，MEN-1相关型pNENs患者中有家族史的为18例（60%），发病年龄为（35.3±13.0）岁，散发型pNENs患者中有家族史的为0例，发病年龄为（55.3±13.4）岁。两组相比，家族史、发病年龄、神经元特异性烯醇化酶（NSE）差异有统计学意义（P<0.05）；病理诊断指标中，MEN1相关型pNENs中G2级的患者有19例（63.3%），生长抑素受体2（SSTR2）阴性的患者有25例（83.3%），散发型pNENs中G2级的患者有16例（57.1%），SSTR2阴性的患者有9例（32.1%），两组相比，患者病理分级和免疫组化（嗜铬粒蛋白A、CD56、SSTR2）差异有统计学意义（P<0.05）；肿瘤分期及转移方面，MEN-1相关型pNENs患者中转移的有21例（70%），AJCC分期中Ⅰ期和Ⅱ期共20例（71%），散发型pNENs中转移的有8例（26.7%），AJCC分期中Ⅰ期和Ⅱ期共8例（28.6%），两组相比，总转移率及AJCC分期、远处转移差异有统计学意义（P<0.05）；在治疗方式及预后方面，手术治疗及预后差异无统计学意义（P>0.05），两者之间的生存率差异亦无统计学意义（P>0.05）。结论MEN-1相关型 pNENs和散发型pNENs在治疗方式、预后及生存率方面无显著差异，但在临床特征、病理学特征、肿瘤分级分期方面存在显著差异，散发型pNENs肿瘤分级、分期和转移率更高。

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简介：无

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简介：多内分泌腺瘤病分为1型（MEN1）和2型（MEN2），其中MEN2又可分为MEN2A和MEN2B。MEN1主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤（以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见）和垂体前叶瘤（以泌乳素瘤常见）。MEN2A主要表现为甲状腺髓样癌（MTC）、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生；MEN2B为MTC、黏膜神经纤维瘤和嗜铬细胞瘤。

简介：摘要目的分析散发型与多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）相关型胃泌素瘤的临床特征，为临床诊治提供帮助。方法采用回顾性队列研究方法。纳入有卓-艾综合征的临床表现且经病理确诊为神经内分泌肿瘤（NEN）的临床及随访资料完整的患者，排除仅有高胃酸分泌表现而无NEN证据者以及合并其他非NEN肿瘤者。根据上述标准，收集2003年4月至2020年12月期间，在中山大学附属第一医院就诊的52例胃泌素瘤患者的临床病理资料。符合胃泌素瘤诊断标准且满足以下条件之一的患者，被诊断为MEN1相关型胃泌素瘤：（1）经基因检测证实存在MEN1基因致病突变；（2）含有两个或两个以上内分泌腺体的NEN，即垂体、甲状旁腺、胸腺、胰腺以及肾上腺NEN；（3）发生NEN且至少一个一级亲属诊断为MEN1。其余胃泌素瘤定义为散发型胃泌素瘤。通过t检验和χ2检验进行统计学分析，比较散发型与MEN1相关型胃泌素瘤的临床病理特征、内镜下表现、影像学特征、治疗及预后情况。结果52例胃泌素瘤患者中，散发型33例，MEN1相关型19例，散发型和MEN1相关型的主要临床表现均为腹泻（24/33，72.7%；17/19）和腹痛（19/33，57.6%；9/19）。与散发型胃泌素瘤相比，MEN1相关型诊断推迟时间更长[（7.4±4.9）年比（3.9±5.2）年，t=-2.355，P=0.022]；多发肿瘤比例更高[9/19比15.2%（5/33），χ2=6.361，P=0.012]；肿瘤最大径更短[（1.7±1.0）cm比（3.1±1.8）cm，t=2.942，P=0.005]；肿瘤分级更低[G1：15/18比39.4%（13/33）；G2：2/18比54.5%（18/33）；G3：1/18比6.1%（2/33），Z=-2.766，P=0.006]；血清胃泌素高于正常值10倍的比例更低[2/17比56.0%（14/25），χ2=8.396，P=0.004]；合并2型胃神经内分泌肿瘤（g-NET）的概率更高[6/19比3.0%（1/33），χ2=6.163，P=0.013）；出现肝转移比例更低[4/19比51.5%（17/33），χ2=4.648，P=0.031]。散发型与MEN1相关型的胃泌素瘤在内镜下无明显区别，均为高胃酸刺激下胃黏膜粗大、红肿，可见胃、十二指肠多发溃疡。合并2型g-NET的胃泌素瘤表现为胃底、胃体多发息肉样隆起性病变。68Ga-SSR-PET-CT扫描对两种类型的胃泌素瘤都有100%的检出率，但与MEN1相关型胃泌素瘤比较，18F-FDG-PET-CT扫描对散发型胃泌素瘤检出率更高[11/19比3/15，χ2=4.970，P=0.026]。在散发型胃泌素瘤患者中，有19例接受外科手术治疗，1例行内镜黏膜下剥离术，8例行肝动脉栓塞术（TAE），另有5例行手术联合TAE治疗。在MEN1相关型胃泌素瘤患者中，有13例接受外科手术治疗，另6例行保守治疗。全部患者中位随访21.5（1~129）个月，5年总体生存率为88.4%。散发型与MEN1相关型胃泌素瘤患者的5年总体生存率为89.5%和80.0%（P=0.949）；发生与未发生肝转移胃泌素瘤患者的5年总体生存率为76.2%比100%（P=0.061），差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论与散发型胃泌素瘤比较，MEN1相关型胃泌素瘤诊断延迟时间更长，肿瘤最大径更小，肿瘤分级更低，发生肝转移风险更低，且更易合并2型g-NET；但两者的生存相似。

简介：摘要目的通过研究1例伴有促甲状腺激素瘤的多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者的临床诊治过程及结局以提高对本病的认识。方法分析1例伴有促甲状腺激素瘤的MEN1患者诊治过程中的临床表现、生化和激素、影像学、手术及术后病理结果。使用二代测序再以Sanger法验证分析MEN1及其他基因，并以PolyPhen2和PROVEAN在线检测其产物危害性。结果1例19岁的男性患者因高代谢症状和甲状腺激素(THs)升高诊断甲亢，TSH 2.78 mIU/L，TSH受体抗体(TRAb)阴性。并发现高血钙和低血磷、血浆甲状旁腺激素(PTH)升高以及右下甲状旁腺99mTc显影阳性，诊断甲状旁腺腺瘤，手术治疗后上述指标恢复正常。抗甲状腺药物治疗1年症状和激素无明显改变，MRI显示右下垂体大腺瘤，考虑TSH瘤；经鼻蝶入路切除肿瘤后1个月复查TSH和TH恢复正常，免疫组化TSH阳性。CT和MRI发现胰腺体尾部占位，无相关症状。基因分析发现MEN1杂合突变：c.415C>T，p.His139Tyr(H139Y)，蛋白质预测为有害。文献复习目前仅有5例报道。结论MEN1中的TSH瘤少见，既需要在甲状腺功能亢进中鉴别出TSH瘤，同时要考虑TSH瘤合并于MEN1，以减少误诊误治。

简介：摘要多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，主要表现为甲状旁腺肿瘤、胃肠胰肿瘤和垂体瘤。原发性甲状旁腺功能亢进是MEN1最常见的临床特征，在50岁前外显率可达100%。MEN 1中的甲状旁腺何时演化为肿瘤、何时表现出临床症状不能确定，关于其手术时机、手术方式均存在较大的争议，本文就MEN1原发性甲状旁腺功能亢进患者的手术时机及手术方式选择的相关问题进行综述。

简介：多发性内分泌瘤病（MEN）的特点是在同一患者身上出现2种或2种以上的内分泌腺体肿瘤。此病以往被称为“多发性内分泌腺病”或“多腺性综合征”，现在命名为MEN。MEN有2种主要形式，1型（MEN1型，Wermer＇s综合征）和2型（MEN2型，Sipple’s综合征）；两型各自有其特异的内分泌腺体肿瘤生成（表1）。MEN综合征的临床表现与肿瘤的部位及其分泌产物有关。对每种肿瘤的诊断和治疗与非MEN患者的相类似。