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  • 简介:【摘要】多发内分2作为临床中较为函件的常染色体先行遗传疾病之一,患者临床表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、胃肠道、特征性表现等,临床根据RET原癌基因突变情况进行评估,从而制定其手术治疗方案。

  • 标签: 多发性内分泌腺瘤病2型 临床表现 遗传学
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  • 简介:摘要目的通过研究1例伴有促甲状腺激素瘤的多发内分1(MEN1)患者的临床诊治过程及结局以提高对本的认识。方法分析1例伴有促甲状腺激素瘤的MEN1患者诊治过程中的临床表现、生化和激素、影像学、手术及术后病理结果。使用二代测序再以Sanger法验证分析MEN1及其他基因,并以PolyPhen2和PROVEAN在线检测其产物危害性。结果1例19岁的男性患者因高代谢症状和甲状腺激素(THs)升高诊断甲亢,TSH 2.78 mIU/L,TSH受体抗体(TRAb)阴性。并发现高血钙和低血磷、血浆甲状旁腺激素(PTH)升高以及右下甲状旁腺99mTc显影阳性,诊断甲状旁腺腺瘤,手术治疗后上述指标恢复正常。抗甲状腺药物治疗1年症状和激素无明显改变,MRI显示右下垂体大腺瘤,考虑TSH瘤;经鼻蝶入路切除肿瘤后1个月复查TSH和TH恢复正常,免疫组化TSH阳性。CT和MRI发现胰腺体尾部占位,无相关症状。基因分析发现MEN1杂合突变:c.415C>T,p.His139Tyr(H139Y),蛋白质预测为有害。文献复习目前仅有5例报道。结论MEN1中的TSH瘤少见,既需要在甲状腺功能亢进中鉴别出TSH瘤,同时要考虑TSH瘤合并于MEN1,以减少误诊误治。

  • 标签: 促甲状腺激素瘤 多发性内分泌腺瘤1型 甲状腺功能亢进 甲状旁腺功能亢进 MEN1基因 无症状胰腺神经内分泌肿瘤
  • 简介:摘要本文报道一例中年起的女性患者,先后出现肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和亚临床甲状腺功能减退症,在内分科疑诊为自身免疫性多内分1(APS1),给予对症治疗。同时伴有皮肤多发血管瘤,进行性加重的多浆膜腔积液、肝脾大、周围神经病变,影像学提示肋骨、椎体骨质密度增高,后查外周血血管内皮生长因子(VEGF)水平升高,AIRE基因阴性,在血液科诊断为POEMS综合征。应用全身化疗后多系统损害得到缓解,肾上腺皮质功能和甲状旁腺功能有所恢复,对症治疗药物可减量或停用。本例提示中年起的类APS1表现需考虑到其他疾病的可能,POEMS综合征患者出现的内分系统损害需长期随访,有病情缓解药物减量的可能。

  • 标签: POEMS综合征 多内分泌腺疾病,自身免疫性
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  • 简介:摘要目的探究垂体腺瘤梗塞卒中患者术前的内分学特征。方法对青岛大学附属医院神经外科自2010年1月至2019年10月收治的、经术后病理证实为垂体腺瘤梗塞卒中的26例患者,在术前进行垂体腺瘤卒中评分,并对垂体3个靶腺轴即垂体-甲状腺轴、垂体-性腺轴、垂体-肾上腺轴进行内分检查,以评估垂体功能和靶腺轴功能。结果患者术前垂体腺瘤卒中评分(1.92±1.78)分,范围为2~8分。腺垂体功能受损患者25例(96%),其中全垂体功能低下13例,部分垂体功能低下12例(2个靶腺轴受累9例,1个靶腺轴受累3例)。存在垂体-性腺轴功能低下22例(85%),垂体-甲状腺轴功能低下14例(54%),垂体-肾上腺轴功能低下13例(50%)。患者术前泌乳素(PRL)降低26例(100%)、睾酮(T)降低26例(100%)、促黄体生成素(LH)降低18例(75%)、孕激素(P)降低18例(75%)、促甲状腺激素(TSH)降低18例(69%)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)降低17例(65%)、游离甲状腺素(FT4)降低14例(54%)、雌二醇(E2)降低13例(54%)、皮质醇(CORT)降低13例(52%)、促卵泡生成素(FSH)降低9例(38%)、促肾上腺皮质激素(ACTH)降低9例(35%)、生长激素(GH)降低3例(15%)。结论垂体腺瘤梗塞卒中最常发生垂体-性腺轴功能低下,其内分学特点为患者术前PRL和T水平的急剧下降。

  • 标签: 垂体腺瘤 梗塞型卒中 内分泌学 泌乳素 睾酮
  • 简介:【摘要】目的:观察 ICU 多发创伤患者的神经内分动态变化及疾病的严重程度的相关性。 方法:收集我院 2015 年 9 月至 2017 年 12 月在 ICU 住院治疗的多发创伤的患者,住院第 1d 和第 7d 检测患者的神经内分水平,并依据患者的存活情况分为存活组 58 例和死亡组 10 例,分析两组患者的激素水平和相关临床指标差异。 结果:在入院第 7d 后,患者的 FT3 、 FT4 、 COR 、 PCT 、乳酸、 APACHE II 较基线值出现下降 ( P<0.05), TSH 和 CRP 较基线值出现上升 ( P<0.05)。 死亡组的 TSH 、 FT3 、 FT4 水平低于存活组 ( P<0.05), ISS 评分和 APACHE II 评分高于存活组 ( P<0.05)。 结论: ICU 多发创伤性患者神经内分动态变化与患者的严重程度具有相关性,临床中应对激素水平进行及时监测。

  • 标签: ICU 多发性创伤 神经内分泌 预后
  • 简介:摘要目的针对临床罕见的原发性肝脏神经内分肿瘤(PHNENs)的临床表现、病理学特点、治疗方法及易误诊的特性进行探讨。方法回顾性分析13例初诊为PHNENs患者的临床表现、病理、治疗方法以及随访结果,对其分析并对相关文献进行复习。结果PHNENs多数无症状或仅有腹痛等非特异临床表现,影像表现很难与其他肝脏恶性肿瘤鉴别;病理及免疫组化结果是主要诊断依据,长期随访发现部分为胃肠胰神经内分肿瘤的肝转移。结论PHNENs是一种极罕见的原发于肝脏的神经内分肿瘤,确诊需要长期的随访支持,临床常见PHNENs不能除外转移性神经内分肿瘤。治疗是以手术为主,肝动脉化疗栓塞、射频消融、生长抑素类似物、化疗、靶向等综合治疗可能延长生存期。

  • 标签: 肝脏肿瘤 神经内分泌肿瘤 原发性肿瘤 误诊分析
  • 简介:摘要原发性肝脏神经内分肿瘤罕见,由于没有特殊的临床表现以及影像学表现,该病易被误诊。本文报告2例原发性肝脏神经内分肿瘤术前均被误诊,术后病理证实为肝脏神经内分肿瘤。行肝切除术,术后随访1年均存活。

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  • 简介:摘要本文报道了1例程序性死亡受体1(PD-1)抑制剂导致的自身免疫性多内分综合征(APS)。该患者54岁,因转移性"右侧结肠癌"接受PD-1抑制剂+瑞戈菲尼联合治疗,用药约13周后出现视物模糊、乏力,后出现明显口干、多饮、恶心、呕吐,进展为糖尿酮症酸中毒,HbA1C 8%,空腹胰岛素及C肽均低于参考值,予胰岛素治疗。甲状腺功能检测提示甲状腺功能减退,甲状腺过氧化物酶抗体和甲状腺球蛋白抗体阴性,加用左甲状腺素片治疗。后患者诉乏力加重,伴头晕、纳差,转至本院,胰岛素需要量较前明显减少,电解质提示低钠,完善检查提示患者为肾上腺皮质功能不全。诊断为PD-1抑制剂相关APS,予以胰岛素强化降糖,泼尼松(早晨5 mg,下午2.5 mg)、左甲状腺素片(25 μg qd)治疗,患者临床症状改善。建议对接受免疫检查点抑制剂治疗的患者在起始治疗前详细询问病史,合理开展基线筛查,用药后定期随访、关注患者可能出现的相关症状、体征,以期能及时发现内分体不良反应。

  • 标签: 免疫检查点抑制剂 PD-1抑制剂 自身免疫性多内分泌腺综合征
  • 简介:摘要:目的:分析原发性肝脏神经内分癌的影像学表现。方法:选择我院 2015年 6月 -2019年 6月收治的 40例原发性肝脏神经内分癌患者,作为研究对象,采用回顾式分析方法,按照检查方式不同,将其分为观察组与对照组。对照组行超声检查,观察组行多层螺旋 CT检查( MSCT),对两组患者检查结果进行描述,并对比两组患者诊断准确率。结果:观察组患者诊断准确率( 84%),显著高于对照组患者( 76%),两组之间具有显著差异( P< 0.05)。结论:通过影响检查与分析,可以比较良好的对原发性肝脏神经细胞分泌癌进行判断,对患者治疗起到指导作用。

  • 标签: 原发性肝脏神经内分泌癌 超声诊断 多层螺旋 CT诊断
  • 简介:摘要:目的分析2糖尿(T2DM)患者肥胖与内分指数的关系,为T2DM的早期诊断和治疗提供依据。方法选择2017年5月-2019年11月接受本院内分科住院治疗的15~85岁T2DM患者为研究对象。通过医院电子病历系统收集人口学信息、体检和实验室检查资料。根据体质指数(BMI)和腰围身高比例(WHtR),将T2DM患者分为肥胖、单纯肥胖和复合肥胖,分析了肥胖类型患者Matsuda指数、处置指数、空腹C肽指数和餐后C肽指数水平。利用多变量Logistic回归模型分析这四种内分指数的影响因素。结果包括361例T2DM患者,其中肥胖82例,占22.71%。单纯肥胖206例,57.06%;只有73起复合肥胖,占20.22%。多元logistic回归分析结果显示,单纯肥胖(or = 1.825,95% ci: 1.034 ~ 3.220),复合肥胖(or = 5.796,95% ci: 2.667),糖尿病家族史(OR = 0)单纯肥胖(or = 0.458,95% ci: 0.261 ~ 0.800)、复合肥胖(or = 0.314,95% ci: 0.152 ~ 0.650)、甘油单纯肥胖(or)

  • 标签: 2型糖尿病患者 肥胖 内分泌指数 关系
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  • 简介:【摘 要】激素的合成、分泌和生物活性异常会引起内分代谢疾病,人体的分泌的激素可达到上百种,而其中很多的激素都会对骨的发育代谢产生相应的影响。也正是因为如此,内分代谢疾病常常会引发骨质疏松等疾病。而且其症状和病因会因为其代谢疾病的不同而引发不同的症状,并且所引发的症状也不易被发现,原因就是其症状常常会因为原发病的症状过于明显而不被发现,医学上对此进行了大量的研究,本文将会对内分代谢疾病和骨质疏松的研究进展进行详细的探讨。

  • 标签: 内分泌代谢疾病 骨质疏松 研究进展
  • 简介:摘要肠道菌群是一个庞大且复杂的微生物群落,位于人体胃肠道生态系统中,作为人体内一个隐藏的内分器官,肠道菌群失调不仅影响各种肠道疾病,还会导致代谢异常的发生,例如糖尿、肥胖、代谢综合征等。越来越多的研究表明,肠道菌群与内分疾病的发生、发展息息相关,其中肠道菌群与糖尿的研究最多,被广泛关注,而对于其他内分疾病与肠道菌群的相关性还认识不足。从内分各腺体角度总结和讨论当前的发现,以阐明肠道菌群在内分疾病发展中的作用及潜在的机制,可能会为疾病的治疗策略提供新的见解。

  • 标签: 肠道菌群 甲状腺 下丘脑及垂体 性腺
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