简介:摘要目的探讨大内科临床思维在对消化疾病患者进行诊治过程中的临床疗效。方法收集我院收治的100例消化疾病患者,随机分为观察组和对照组,各50例。对照组患者使用常规治疗方法进行治疗,观察组患者在常规诊断和治疗的基础上使用大内科临床思维的方法对患者进行诊断以及治疗,比较两组患者的治疗效果以及两组患者的满意程度和患者的漏诊率。结果两组患者在经过治疗完成后均有一定的效果,但观察组患者的治疗总有效率92%明显由于对照组患者的治疗总有效率70%,观察组患者的漏诊率8%明显优于对照组患者的漏诊率22%,观察组患者对于治疗的满意程度评分8.02±1.52分明显优于对照组患者对于治疗的满意程度评分4.23±1.02分,所有差异均为显著性差异(P<0.05),有统计学意义。结论在临床对于消化疾病患者实施诊断以及治疗的过程中,通过使用大内科临床思维的方法能够显著提升患者的治疗效果以及满意程度,并能够降低患者的并发症发生率,在临床对于消化疾病患者进行诊治的过程中值得推广应用。
简介:目的:SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查,以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA,对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序,序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究,该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G>T(rs111033310)杂合突变,1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变,其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示,1例检出3种少见杂合错义突变(检出率<1%),分别为CDH23基因(rs181658753)、STRC基因(rs143613180)和WFS1基因(rs142651446);另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因(c.6196G>A,p.Glu2066Lys)及LOXHD基因(c.1261C>T,p.Arg421Trp),及一种剪切区突变ESRRB基因(c.1057+8C>T)。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序,检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。