简介：无

简介：摘要报道1例家族性低尿钙性高钙血症1型(familial hypocalciuric hypercalcemia type 1，FHH1)患者的临床表现、遗传特点及诊治经过。患者反复发作胰腺炎伴中度高钙血症(最高3.22 mmol/L)及低尿钙，钙敏感受体(calcium-sensing receptor, CaSR)基因第2 393位核苷酸C杂合突变为T，对应第798位氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸(c.2393C>T，p.P798L)。患者应用西那卡塞治疗后血钙及甲状旁腺激素水平较前显著下降。

简介：摘要目的分析肿瘤患者血浆中总钙与离子钙测定在诊断肿瘤性高钙血症中的临床使用价值。方法收集肝素锂抗凝血浆，主要使用离子选择电极法及邻甲酚酞络合酮法对78例恶性肿瘤患者（观察组）和45例健康者（对照组）血浆中的总钙和离子钙进行检测，并且检测清蛋白及pH值,计算校正总钙和校正离子钙，根据数据进行统计指标。结果测定结果发现，与对照组相比，恶性肿瘤患者血浆中的cTCa浓度、ICa及nICa水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.01),但TCa水平差异无统计学意义(P>0.05)。nICa升高阳性率高于cTCa，分别为18.18%和6.48%，差异有统计学意义(P<0.05)。结论在肿瘤性高钙血症的诊断中,ICa具有较高的临床价值,可提高高钙血症的诊断率。

简介：摘要报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）病例。患者女，18岁，临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病，需结合基因检测明确诊断，具有较高的进行性肾衰竭风险，目前尚缺乏有效的治疗措施，预后较差，故临床医生应提高对该疾病的重视。

简介：摘要制动是高钙血症的一种罕见病因，常见于骨折、脊柱损伤、四肢瘫痪或大面积烧伤的患者，而由痛风引起者临床罕见。报告1例因严重痛风而制动所导致的以高钙危象、急性肾衰竭为主要表现的病例，旨在提高临床医师对制动性高钙血症的临床认识和诊疗水平。

简介：无

简介：摘要家族性低钾性周期性麻痹临床罕见，报告1个低钾性周期性麻痹家系，该家系患病成员均为男性，主要表现为肢体乏力，反复低血钾，但发病频率、起病年龄和严重程度有所不同，基因检测提示SCN4A基因变异（突变位点R669H）。该位点突变在国内所报道的家系中未见报道。通过该家系分析，以提高临床医生对该病的认识。

简介：摘要目的探讨SLC34A3基因变异致遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的临床特点及遗传学机制。方法总结1例不明原因的佝偻病伴低磷血症患儿的临床特点。提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用高通量测序分析可能的致病变异基因，应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验证。结果患儿表现为身材矮小、佝偻病、低磷血症、高钙尿；基因测序结果显示患儿SLC34A3基因存在c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925＋69del(splice)复合杂合变异，Sanger测序验证患儿父母都是这两个变异之一的无症状杂合变异携带者；根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，2个变异均可评为致病性变异。结论SLC34A3基因c.532_533delCA(p.Q178Vfs*6)及c.894_925＋69del(splice)复合杂合变异为该患儿的遗传学病因，两个变异既往均未见报道，丰富了人类遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症的基因变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的观察甲状腺术后患者症状性低钙血症(SH)的发生与多种潜在影响因素之间的关系，根据甲状腺切除范围进行分层并探讨全段甲状旁腺激素(iPTH)对术后SH的预测价值。方法回顾性选取2020年1月—2021年2月郑州大学第一附属医院收治的3 379例甲状腺术后患者中发生SH的122例患者，设为SH组。用系统抽样法抽取同年余3 200例中未发生SH的100例患者，设为对照组。用Pearson相关性分析评估两组患者的年龄、术前钙、术后钙、术前iPTH、术后iPTH、中央区淋巴结数目、出血量、手术时间、性别、淋巴结清扫方式、甲状腺切除范围、术后病理类型等潜在影响因素。正态分布的计量资料以均数±标准差(Mean±SD)表示，组间比较采用t检验；计数资料组间比较采用χ2检验。通过绘制受试者操作特征曲线(ROC)研究术前/术后(不同术式)SH组和对照组患者的iPTH水平，预测其iPTH诊断临界值、灵敏度及特异度。结果3 379例甲状腺术后患者中，发生SH者122例，发病率为3.6%。SH组和对照组的性别(SH组：男8例，女114例；对照组：男27例，女73例)、是否行侧区清扫(SH组：清扫58例，非清扫64例；对照组：清扫7例，非清扫93例)、甲状腺切除范围(SH组：单侧14例，双侧108例；对照组：单侧73例，双侧27例)、年龄(40.1岁比43.2岁)、中央区淋巴结清扫数目(8.6枚比4.6枚)、颈侧区淋巴结清扫数目(12.3枚比0.7枚)、出血量(22.8 mL比11.0 mL)、手术时间(1.7 h比0.8 h)、术后iPTH(16.4 pg/mL比41.9 pg/mL)、术前iPTH(39.4 pg/mL比47.8 pg/mL)和术后钙水平(1.9 mmol/L比2.2 mmol/L)比较，差异具有统计学意义(P<0.05)。而两组患者的术后病理类型(SH组：毒性甲状腺肿4例，甲状腺髓样癌3例，甲状腺滤泡癌1例，甲状腺乳头状癌114例；对照组：甲状腺髓样癌1例，甲状腺滤泡癌1例，甲状腺乳头状癌98例。P＝0.25)及术前钙(2.3 mmol/L比2.3 mmol/L，P＝0.10)之间差异无统计学意义。甲状腺双侧切除患者的术后iPTH若<20.08 pg/mL，则容易出现SH，其灵敏度为74.07%，特异度为96.30%；而对于甲状腺单侧切除患者，术后iPTH<24.00 pg/mL时容易有SH发生。结论性别、年龄、术后钙、术前iPTH、术后iPTH、中央区淋巴结数目、出血量、手术时间、淋巴结清扫方式、甲状腺切除范围是甲状腺术后发生SH的重要影响因素。随着手术范围的扩大，预测SH发生的术后iPTH水平逐渐降低。为避免术后SH的发生，需要根据手术范围及术后iPTH水平及时补钙。

简介：摘要高钙尿症作为肾结石中常见临床特征，是特发性高钙尿症、常染色体显性低钙血症、Bartter综合征、Dent病、遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症、婴儿高钙血症、家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症、遗传性远端肾小管酸中毒等遗传性疾病的共性表征，然而这些高钙尿性肾结石相关遗传性疾病的临床表现和基因型有各自特点。本文通过系统综述其遗传学研究新进展，便于临床早期筛查和诊断，并采取合理干预措施。

简介：

简介：摘要：目的 探讨低钙透析液对维持性血液透析患者钙磷甲状旁腺激素的影响。

简介：摘要目的探讨泌尿系结石的化学成分及其与尿尿酸、尿钙水平的相关性。方法选取浙江萧山医院2017年9月至2020年8月经影像学、病理学诊断确诊的泌尿系结石患者101例为观察组，选取健康体检确诊无泌尿结石的健康志愿者101例为对照组，检测两组尿液中尿酸、尿钙浓度，分析观察组结石化学成分与尿液中尿酸、尿钙浓度的关系。结果观察组单纯成分结石占32.67%，混合成分结石占67.33%，混合成分结石高于单纯成分结石（χ2=24.026，P<0.001）。观察组中含尿酸结石组尿酸［（4 772.35±351.62）μmol/L］显著高于非尿酸结石组［（4 237.83±495.67）μmol/L］，尿钙［（4.27±0.26）mmol/L］浓度低于非尿酸结石组［（7.62±0.25）mmol/L］，差异均有统计学意义（t=4.730、55.112，均P<0.05）。含尿酸结石组、非尿酸结石组尿酸浓度均高于对照组［（3 978.61±687.51）μmol/L］，非尿酸结石组尿液中的尿钙浓度均高于含尿酸结石组、对照组［（3.76±0.33）mmol/L］（t=5.250、1.927、6.796、89.277，均P<0.05）。含钙结石组尿酸［（4 375.34±357.58）μmol/L］、尿钙［（6.24±0.31）mmol/L］浓度均显著高于非含钙结石组［（3 866.83±395.67 ）μmol/L、（4.32±0.37）mmol/L］（t=5.791、5.697，均P<0.05）；含钙结石组尿酸浓度高于对照组［（3 978.61±687.51）μmol/L］，非含钙结石组尿酸［（3 866.83±395.67）μmol/L］浓度低于对照组［（3 866.83±395.67）μmol/L］（t=4.581、5.127，均P<0.05）；含钙结石组尿钙［（6.24±0.31）mmol/L］浓度高于对照组［（3.76±0.33）mmol/L］（t=21.458、23.253，均P<0.05），而非含钙结石组尿钙浓度与对照组差异无统计学意义（P>0.05）。单纯成分结石的受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）最高、最低分别为0.912、0.786，混合成分结石AUC最高、最低分别为0.945、0.685。结论高钙、高尿酸与泌尿系结石的形成密切相关，结合结石成分针对性的治疗，对降低泌尿系结石发生率有一定的临床意义。

简介：正常情况下，在维生素D、甲状旁腺素（PTH）以及钙感觉受体（CasR）的相互作用下，细胞外钙离子的水平保持在2．1～2．5mmol／L的窄参考范围内。血浆总钙中大约有50％与蛋白结合，剩余的处于离子状态（游离钙），只有游离钙具有生理学活性。低钙血症很常见，可以无症状，仅有生化的异常改变，也可以是威胁生命的急症（表1）。

简介：

简介：无

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简介：1、病例摘要

简介：低钙血症的临床表现不一，从无症状性的生化异常到严重时威胁生命的病症。其病因也多种多样(表1)，按照血清甲状旁腺激素(PTH)浓度的高低可以分为低(甲状旁腺功能减退症)或高(与继发性甲状旁腺功能亢进症相关的疾病)两大类。低钙血症最常见的病因有甲状旁腺功能减退、维生素D缺乏或代谢异常、急性或慢性肾功能衰竭以及低镁血症。血清总钙浓度的正常值为2．15～2．65mmol／L。

简介：摘要目的探讨心电图在流行性出血热中的重要性。方法对64例多尿期患者进行心电检查。结果显示心电图的改变与生化检测有相互对应一致的关系。