简介：一名小学五年级的学生写了篇作文给父亲看,想叫他帮助改改。父亲接过来一看,说:“不行,怎么写得这么别别扭扭的?我看你像你妈,作文很差。”原来父亲和母亲是高中同学,父亲自然知道母亲的底子:她外语很好,但作文较差。于是,他就在

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简介：急性风湿性疾病是北方寒带地区易患疾病，早已探明与A族乙型溶血性链菌感染有关。其瓣膜病为急性风湿病的结局。本组报道四个家族中出现父女、母女、同胞兄妹间，同患风湿性瓣膜病，现做如下报道。

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简介：患者男，19岁。主因“右眼视力下降3周伴左眼视力下降1周”于2005年4月14日收人我院。患者在入院前3周无明显诱因下出现右眼鼻侧视野内视物模糊，予中药及维生素治疗后症状渐进性加重。入院前8d出现右眼颞侧视物不清，同时左眼视力亦下降，遂到我院就诊。既往：体健。家族史：舅舅在20岁时就出现不能矫正的视力下降。入院后体格检查：神清，语利，远视力左0．04右0．02，眼底检查双视盘边界不清，色潮红，轻度隆起，视神经乳头水肿，黄斑中心凹反光存在，视网膜平，余神经系统无阳性体征。

简介：摘要：胃癌是威胁人类生存的一种恶性疾病，是人类目前所面临的一道难题，全球胃癌的发病率与致死率位于所有恶性肿瘤的前列。而胃癌的发展是一个复杂的过程，受多种因素的影响，例如：遗传因素、环境因素、饮食因素以及一些癌前病变（慢性萎缩性胃炎、胃溃疡等）也可发展成胃癌，文章主要从胃癌的家族性遗传因素来进行分析该病，并且比较分析该病的预后状况。有胃癌家族史的人群，其患胃癌的风险要显著高于正常人群，并且家族性胃癌的预后较散发性胃癌差。

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简介：摘要基因或遗传背景与一些间质性肺疾病有关，基因及其异常表达产物决定了疾病的临床表型，也是诊断的重要依据。患者可有家族遗传史和特殊的临床表现，在临床表现、影像、病理、诊断、评估、治疗和预后等方面，与其他间质性肺疾病有共同特征，也存在差异。在多学科综合诊疗的同时，需要兼顾患者家族成员的排查和随访。本文结合临床、影像、病理和基因异常等特征，对基因遗传性间质性肺疾病进行分类和介绍。

简介：摘要目的分析家族遗传因素对小儿阑尾炎发病的影响.方法以１２６４例住院患儿为研究对象,根据患儿有无阑尾炎家族遗传史将其分为２组,即有阑尾炎家族遗传史组２１８例和无阑尾炎家族遗传史组１０４６例.统计２组患儿阑尾炎的患病率,并对比分析有遗传史阑尾炎组患儿与无遗传史阑尾炎组患儿的一般资料、临床症状、病理分型、病理分期、VAS评分、Alvarado评分及实验室检查指标(包括WBC、中性粒细胞百分比及血清CPR).结果阑尾炎家族遗传史组患儿阑尾炎患病率为２５．６９％,无阑尾炎家族遗传史组为１０．２３％,２组比较,差异具有统计学意义(P＜０．０５).有遗传史阑尾炎组患儿男性的比例高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),年龄低于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５);有遗传史阑尾炎组患儿化脓性阑尾炎、坏疽性阑尾炎的比例均高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),感染扩散期的比例高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),平均Alvarado评分高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),平均WBC、中性粒细胞百分比、CPR指标值均高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５).结论家族遗传因素对小儿阑尾炎的发病率、男女患病比例、病理分型、病理分期、Alvarado评分及实验室指标均有一定的影响.关键词阑尾炎;小儿;家族遗传因素;影响中图分类号R６５文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０９９２－０２

简介：摘要目的分析5例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty，FMPP)患者的临床及遗传学特征。方法收集5例FMPP病例的临床资料、实验室及影像学检查结果，应用全外显子组测序分析患者致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果5例患者中4例为儿童，1例为成人。4例患儿均因性发育过早来就诊，发病年龄<4岁，血清睾酮升高，黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)处于青春期前水平，促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验提示为外周性性早熟。基因检测发现5例患者LHCGR基因均存在变异，其中前4例患者携带相同的c.1713G>C(p.M571I)杂合突变，病例5携带c.1741T>C(p.C581R)杂合突变。给予4例患儿口服抗雄激素制剂及第三代芳香化酶抑制剂，均治疗有效。结论LHCGR基因c.1713G>C为尚未报道的新变异，拓展了LHCGR基因突变谱。给予FMPP患儿比卡鲁胺联合第三代芳香化酶抑制剂治疗，可改善临床症状并延缓骨骺进展。

简介：摘要鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其相关性因素有EB病毒感染，化学致癌因素，遗传因素，其中鳞状细胞癌比较常见，为此众多学者对其作出了广泛的研究和关注。虽然目前鼻咽癌的病因尚未知晓，但大多数学者认为其病因如同其他很多恶性肿瘤一样，鼻咽癌的发生、发展是各种致癌因素共同作用的结果，地域，生活习惯、职业、暴露致癌物质情况、发病年龄，癌基因与抑癌基因失控以及机体的免疫功能状况等因素1。这种病在早期鼻咽癌有多种症状。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等，或回吸后咳出血痰。由于早期症状并不明显，所以这些症状被误认为是鼻炎或鼻窦炎，所以很容易被忽视。而我国的鼻咽癌发病率则是世界上最高的国家之一，西方基本上没有患者患有鼻咽癌。根据统计，世界上将近八成的鼻咽癌患者都是发生在中国的，南方的鼻咽癌发病几率要比比方比较高，主要在广东，广西，福建等地发生，浙江也属于鼻咽癌的高发地，鼻咽癌的发生几率其实和遗传环境还有生活习惯有着紧密的联系，鼻咽癌患者有三成左右都有家族的历史。其中华南地区、广东和香港等地属于高发地区，比其他国家高出100倍以上。目前还未查出鼻咽癌的发病机制，大多人认为是遗传、病毒感染和环境等因素导致的。有学者提出三次打击学说对鼻咽癌进行解释某些家族性病例会携带种系突变，再加上EB病毒和环境因素的综合作用造成鼻咽癌的发生。而且鼻咽癌具有鲜明的家族聚集性特征，某个家族出现鼻咽癌病史，其他的家族成员患上鼻咽癌的几率比正常人要高出很多。我国的鼻咽癌高发区居民移居他国后，其发病率就会有所降低，但与当地居民相比还是略高一筹，这种情况充分说明鼻咽癌受到了遗传因素的影响。因此本文就鼻咽癌与MTS1基因分子的相关性进行了研究，现报道如下。

简介：脑海绵状血管畸形（CCM）系由单层血管内皮细胞构成的良性血管错构畸形，其间无常脑实质组织。大量尸体解部研究显示，脑海绵状血管畸形的发病率为0.10%-0.50%.临床主要表现为癫癎发作和脑出血，患者常有反复发作的脑出血病史，出血范围随累及血管数量的增加而逐渐扩大。

简介：摘要目的通过对1个家族性血尿家系进行遗传变异筛查，为家族性血尿病变提供遗传线索和证据。方法本研究纳入的研究对象为1个4代含20名成员的家族性血尿家系。对该家系进行临床资料和实验室检查结果的收集和整理，留取家系中11名成员的外周血并用盐析法提取DNA用于遗传分析。首先选取包括先证者在内的3名家系成员进行全外显子组测序，根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读指南进行遗传变异筛选。继而在家系成员中对筛选出的遗传变异位点进行实时荧光定量PCR和Sanger测序验证。结果该家系中6名女性患者有持续性血尿，2人因肾衰竭去世，2人因肾脏以外疾病去世，2人维持肾功能稳定。肾功能稳定2人中1人肾活检病理诊断为IgA肾病，电镜提示弥漫性基底膜病变，不除外Alport综合征。基因检测在家系中发现COL4A4基因（RefSeq NM_000092）的两个点突变，7号外显子c.G446T:p.G149V的变异，以及20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异。结论通过对1个家族性血尿家系开展基因检测，发现COL4A4基因的两个新突变（7号外显子c.G446T:p.G149V和20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异）与家族性血尿表型相关联。

简介：摘要家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系，先证者系12岁女性患者，血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病，符合纯合子FH（HoFH）或复合杂合子FH（CHeFH）的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查，发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR：c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR：c.1879G>A/p.Ala627Thr，分别源于其父母，符合CHeFH。先证者的父母、同胞兄弟和舅舅是FH的杂合子（HeFH）患者。基于遗传学诊断，个体化地给予该家系内每个患者他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素9型（PCSK9）抑制剂治疗。先证者接受肝移植，接受冠状动脉支架置入。

简介：综述了家族性与散发性精神分裂症的界定标准及临床表现的差异，同时分析了两类型病例有关问题的差异，为家族性与散发性精神分裂症的分类方法提供更多的有利证据。

简介：资料患者男性,57岁。以＂橡皮条击伤后出现颜面部、咽喉部肿胀感并呼吸不畅1d＂于凌晨收入院。患者诉入院1d前颜面部不慎被橡皮条击打,当时创面无皮肤破溃、出血,无头昏、头痛,无昏迷,无腹痛、腹泻,未予特殊处理,后渐出现颜面部、咽喉部肿胀感,并有渐进性呼吸不畅。当地医院予抗感染、糖皮质激素（简称激素）等对症处理后,症状减轻。