简介:摘要色素血管性斑痣性错构瘤(phacomatosis pigmentovascularis,PPV)是以全身皮肤弥漫血管畸形合并全身皮肤弥漫色素增多为特征的先天性综合征,病变还可累及颅脑、眼部、全身静脉、骨骼等多个器官。PPV发病极为罕见,眼部表现特殊,可表现为青光眼、眼周皮肤鲜红斑、视网膜血管异常、脉络膜血管瘤、眼黑变、虹膜色素异常、虹膜发现乳头状凸起、眼底色素增多等。临床治疗应更关注PPV的皮肤外其他系统的病变,其青光眼的治疗十分棘手,多数仍参照Sturge-Weber综合征并发青光眼的治疗方法。(国际眼科纵览,2021, 45: 300-306)
简介:摘要色素血管性斑痣性错构瘤病(PPV)是一种以血管畸形合并色素沉积异常为特征的罕见疾病,可仅表现为皮肤病变,也可合并多器官系统的损害。由于临床少见,医生对其了解甚少,随着基因检测和医学技术的发展,近年来对于PPV的研究有了进一步深入。该文总结了近年来的有关PPV的研究进展,从病因、发病机制、临床表现、诊断以及治疗进行概述,为该类疾病的诊断及治疗提供参考。
简介:不知什么时候,我的脸上长了两颗痣,一颗大的长在嘴的右上角处,刚好贴着嘴唇,另一颗长在旁边,相隔不远。这样,我留给大家的第一印象就是'嘴边有两颗痣',痣就成为别人记住我的'标签'了。所以我决定:'去痣'。在我的强烈要求下,爸爸妈妈总算同意我'去痣'了。刚开始,我还以为'去痣'就是用激光照一下,痣就没有了。可是,万万没有想到到了遵义医学院后,医生说:
简介:摘要目的探讨桃红圣愈祛斑汤周期性用药治疗面部色斑的效果。方法研究纳入在我院治疗的80例面部色斑女性患者,病例入选时间自2018年1月到2019年1月,将所有患者按照随机数字表法分成对两组。对照组40例给予内服西药维生素A、E、C治疗,研究组40例在西药常规治疗的基础上给予桃红圣愈祛斑汤周期性用药治疗,对比和分析两种疗法的疗效。结果研究组治疗黄褐斑和雀斑等面部色斑的总有效率为92.50%,显著高于对照组(70.00%),差异有统计学意义(X2=6.646,P<0.05)。结论桃红圣愈祛斑汤周期性用药治疗面部色斑疗效可靠,值得在临床进一步推广和使用。
简介:调查黑素细胞痣BRAF的基因突变频率(V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同系物B1)是否与日光暴露方式相关,作者检查了120例从不同解剖部位,包括平滑皮肤切取的获得性黑素细胞痣以及62例先天性痣,作者应用一种名为Mutector的新型突变检测系统,该系统可行终点移动鉴定,能够检测样本中仅有5%的杂合突变细胞,作者检测到的突变在获得性痣中为105/120(87.5%),在先天性痣为43/62(69.4%),特别是作者发现标本中获得性痣的突变中有35/43(81.4%)来自于从平滑皮肤和外生殖器处采集的标本这些结果强烈提示UV光并不是BRAF突变高发的必要因素,UV非诱导机体黑素细胞瘤细胞突变的效果在痣发生中可能更重要,另外作者通过激光解剖法结合直接测序证明在小的先天性痣皮损内存在BRAF突变细胞的异质性分布,最后,作者发现在中等大小先天性痣中存在低频BRAF突变(6/20,30.0%),多数有野生型BRAF痣者存在痣母细胞ras病毒癌基因同系物突变(9/14,64.3%),提示中等大小的先天性痣与获得性痣和小的先天性痣发病机制不同。获得性痣和小的先天性痣显示BRAFV600E高频突变而中等大小先天性痣显示低频突变@...