简介：枫糖尿症（maplesyrupurinedisease,MSUD）是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱（DWI）示以上部位呈明显高信号。血代谢检查示：血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围;尿液代谢结果示：2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD。同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症。经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症。根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型。继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食（每日1g/kg）治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善。对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能。如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后。

简介：摘要回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿，男，出生7 d出现不明原因拒奶，反应差，口吐白沫，同时出现脑病症状。血串联质谱提示总亮氨酸浓度异常升高，尿气相色谱/质谱结果提示2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸均明显增高，基因检测结果显示BCKDHB基因c.1028delC(p.S343Lfs*9)纯合突变。了解该病的临床症状及基因突变特点，有助于该疾病的早发现、早诊断，以最大程度改善该疾病的预后。

简介：摘要目的分析1例胆总管囊肿术后并发晚发枫糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD)患儿的诊治资料并复习相关文献，以提高对此类疾病的认识。方法收集胆总管囊肿术后并发晚发MSUD患儿的临床资料，总结临床表现、检查方法、诊断和治疗经过。通过PubMed、中国知网、万方等数据库检索近10年相关文献，检索起止时间为2010年1月至2020年5月。结果患儿在行胆总管囊肿切除术后2周内出现顽固性呕吐。术后1个月再次行腹腔镜探查术，第二次术后第一天患儿突然出现嗜睡、神志淡漠、瞳孔对光反射减弱和无法对答。四肢肌力降低，腱反射减弱。头部磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)检查显示双侧额颞叶皮质、乳头体、双侧壳核、丘脑及中脑、脑桥背侧面多发对称性片状等T1长T2信号，T2-flair为稍高信号，弥散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI)示弥散受限。尿有机酸气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry，GC/MS)联用技术检测显示α -酮-3-甲基戊酸显著增高，提示MSUD。经抗感染、补充维生素B1和B12、低支链氨基酸营养、高压氧治疗后，患儿病情逐渐好转。通过检索数据库，近10年国内外文献共报道9例晚发MSUD患儿的病例。结合本研究病例，共10例晚发MSUD。结论早期识别、合理治疗、多学科协作是决定MSUD患儿预后的关键。

简介：1病例资料患儿,男,9月龄,以＂自幼发育落后伴间断双眼下视＂就诊于首都医科大学附属北京儿童医院。患儿系G2P2,足月择期剖宫产,生后无窒息,出生体重3kg,吃奶欠有力。患儿自幼发育落后于同龄儿,4月龄抬头稳,6月龄翻身,不会主动取物,不认人,仅可喉咙发声。平素间断无规律双眼下视,每次1~2s,不伴面色改变以及肢体抽动,发育无明显倒退,未见间断呕吐,无明确抽搐史。否认尿味特殊。否认类似家族遗传病史。

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简介：患儿，女，11d，因少动、少吃4d入院。患儿系第2胎第1产，胎龄40周，出生体重3200g，出生无窒息，Apgar评分不详，羊水清，胎盘及脐带正常。母孕3月时有阴道出血史，曾予保胎治疗。第1胎孕2月时自然流产。父母非近亲结婚。患儿生后第7天无明显诱因下出现少动、少吃，体温正常，无抽搐，二便正常。入院体检：体温37．4℃，脉搏120次／分，呼吸30次／分，体重2900g，头围35cm，面色苍灰，反应差，哭声低弱，前囟平坦，颅缝无分离，双瞳孔等大等圆，3．0mm，光反射存在。

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简介：加拿大盛产枫树。长期以来。加拿大人民对枫叶有着极为深厚的感情，视美丽的枫叶为国宝。在加拿大庄严的国旗中央，绘有一枚巨大的枫叶，加拿大素有“枫叶之国”的美誉。

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简介：每年三月至四月，Quebec会举行枫糖节（MapleSyrupFestival）。这个节日的主角便是当地特产——枫糖浆。

简介：摘要目的对来自两个枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)家系的3例患儿进行分析，明确其遗传学病因。方法用高通量测序法对患儿进行基因变异检测，并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果家系1患儿携带BCKDHB基因(NM_000056)c.560G>T(p.Gly187Val)纯合突变，家系2患儿携带BCKDHB基因的复合杂合突变c.197-2A>G(splicing)/c.218delT(p.F74Sfs*4)。其中c.560G>T与c.218delT既往均未见报道。结论上述发现丰富了MSUD致病基因BCKDHB的变异谱。

简介：你知道枫树的故乡在哪里吗?这个问题似乎有点太简单了,只要从国旗入手就可以知道了。加拿大的国旗上有一片硕大的枫叶!对了,枫树的故乡就在加拿大。今天,我们就来逛一逛加拿大吧,尝一尝那里的枫糖,赏一赏那里的郁金香,再一饱那里冰晶旅馆的神奇。

简介：挂在加拿大枫树上的罐罐每年的深秋时节,火红的枫叶灿如朝霞,把秋天装扮得非常美丽。那么,在加拿大枫树上挂着的'糖罐罐'又是怎么回事呢?是在为枫树'打点滴',还是在为枫树'加餐'?我们常说的枫树,只是一些槭树的俗称。全世界的槭树科植物有近200种,主要分布在亚洲、欧洲、北美洲和非洲北边。

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简介：①控制体重在合理状态，体质指数24以下；②选择谷物、杂粮、薯类、杂豆作为碳水化合物来源，避免摄人精制糖；③每天坚持做自己喜欢的运动至少30分车中，做到吃动平衡；④保证充足的睡眠，使第二天精力充沛；⑤按时监测血糖、血脂、血压；⑥低盐饮食，每天食盐摄入量小于6克；⑦戒烟限酒；⑧定期检查眼底、肾脏功能检查；⑨注意保护足部；⑩缓解压力，保挣心情舒畅。

简介：致病原因：遗传因素和环境因素长期共同作用的结果，原发性糖尿病中遗传因素占50-60%.主要问题：胰岛素分泌不足或/和胰岛素抵抗。基本改变：血糖增高及其他代谢紊乱。

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