简介：摘要灾难性抗磷脂综合征（CAPS）是抗磷脂综合征（APS）的一种罕见形式，临床特征包括骤然起病（1周内）、广泛性血管内血栓形成、多器官功能衰竭和系统性炎症反应。由于CAPS病情严重、可能迅速恶化，导致不良母儿结局，孕产妇死亡率高，预后差，因此对于可疑CAPS的孕妇应立即组建多学科团队进行管理，早期诊断和积极应用“抗凝治疗+糖皮质激素+静脉用免疫球蛋白或血浆置换”三联治疗方案是改善预后和存活率的关键。

简介：摘要目的分析多种抗磷脂抗体（aPL）亚型在健康人群与抗磷脂综合征（APS）患者中的分布情况，并探讨IgA-aPL检测在APS诊断中的临床应用价值。方法依据2006年悉尼国际APS分类标准，选取2019年7至12月就诊于北京协和医院和四川大学华西医院的APS患者共计218例纳入研究。其中男66例，女152例，年龄（44.5±15.4）岁，包括原发性APS患者148例，继发性70例，并同期1∶1收集年龄、性别匹配的健康对照。以化学发光免疫分析法检测研究对象血清样本中IgA/IgG/IgM型抗心磷脂抗体（aCL）及抗β2糖蛋白Ⅰ抗体（aβ2GPI）。比较分析组间各指标的差异，并应用受试者工作特征（ROC）曲线分析IgA-aPL对APS的诊断价值。结果APS患者中，IgA-aCL、IgA-aβ2GPI的阳性率分别为20.6%、15.6%，而在IgG/IgM-aCL或IgG/IgM-aβ2GPI阴性的个体中，二者的孤立阳性率仅分别为2.3%、0.9%。IgA-aCL、IgA-aβ2GPI孤立阳性不能用于有效识别APS患者（P=0.216、1）。联合IgG/IgM-aCL诊断APS的ROC曲线下面积（AUC）为0.833，明显优于IgG-aCL单独使用时（AUC=0.776，P<0.01），而IgA/IgG/IgM-aCL三联检测时AUC为0.833，并不能进一步提升对APS的诊断价值（P=0.287）。对aβ2GPI而言，联合IgG/IgM（AUC=0.875）或IgA/IgG/IgM型抗体（AUC=0.875）的诊断效能与IgG-aβ2GPI单独使用（AUC=0.869）时相较，差异均无统计学意义（均P>0.05）。此外，IgA-aPL阳性APS患者更易发生心脏瓣膜损伤（P=0.044）及血小板减少症（P=0.014）。结论在已有的狼疮抗凝物、IgG/IgM型aCL和aβ2GPI等血清学标志物基础上，增加IgA-aCL与IgA-aβ2GPI并不能进一步提升实验室检查对APS的预测价值，但IgA-aPL与心脏瓣膜损伤及血小板减少症等临床症状相关。

简介：摘要目的探讨抗磷脂综合征（APS）患者抗磷脂抗体外血栓的影响因素。方法选取2003年1月至2017年8月于北京大学人民医院就诊的资料齐全的APS患者169例，根据是否发生血栓将患者分为血栓组（100例）和非血栓组（69例）。纳入患者年龄为（41±15）岁，男23例，女146例。酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测抗心磷脂抗体（aCL）、抗β2-糖蛋白1抗体（β2GP1）、抗磷酯酰丝氨酸/凝血酶原（PS/PT）抗体，通过STA Compact凝血检测系统测定狼疮抗凝物（LA）。计算所有患者的全面APS评分（GAPSS）。比较血栓及非血栓患者抗磷脂抗体外其他临床及实验室指标的差异，通过二元logistic回归分析APS患者血栓的独立影响因素。结果血栓性APS患者年龄及病程显著高于非血栓性APS患者［（45±17）岁比（35±9）岁和M（Q1，Q3）12.0（3.8，84.0）个月比48.0（12.0，108.0）个月，均P<0.05］，血栓性APS患者中男性、原发APS、吸烟、血小板减少、高血压、糖尿病的比例均高于非血栓性APS患者（均P<0.05）。血栓性APS患者抗核抗体阳性、aCL阳性、抗PS/PT抗体-IgM阳性、抗PS/PT抗体-IgG阳性比例及D二聚体水平均高于非血栓性APS患者（均P<0.05）。血栓患者GAPSS评分显著高于非血栓患者（均P<0.05），动脉血栓患者的评分更高（P<0.05）。二元logistic回归分析发现，吸烟（OR=11.222，95%CI：1.119~112.544，P=0.040）及D二聚体水平（OR=1.002，95%CI：1.000~1.003，P=0.037）是APS患者血栓的独立影响因素。结论血栓性APS患者年龄大，病程长，男性、原发APS、吸烟、高血压、血小板减少、糖尿病比例更高、GAPSS评分、D二聚体水平更高。吸烟及D-二聚体水平升高是APS患者血栓的独立影响因素。

简介：摘要抗磷脂综合征是一种自身免疫病，相关临床表现涉及多个器官，其中肺部表现尤为广泛，包括肺栓塞、肺高压、急性呼吸窘迫综合征、弥漫性肺泡出血、肺纤维化以及相关罕见表现。对APS患者可能出现的相关肺部表现，及其发病机制、诊断、治疗进行综述。

简介：摘要APS又称休斯综合征，是一种以反复动、静脉血栓形成、习惯性流产、血小板减少以及抗磷脂抗体（APLs）持续中高滴度阳性为主要特征的系统性自身免疫病。该病临床表现复杂，全身各系统均可受累，已严重影响育龄女性的生殖健康，可对患者及其家庭产生严重不良影响，因此对该病进行及时有效的治疗尤为重要。近年来，随着研究进展，对APS相关病理妊娠发病机制的认识不断深入，对该病及其妊娠并发症的治疗不断更新，一些新的药物和新的潜在治疗策略已经被发现，现就近年来APS相关病理妊娠的治疗新进展综述如下。

简介：摘要APS是一种以动静脉血栓形成和产科并发症为特征的系统性疾病。抗磷脂抗体介导激活内皮细胞、炎症细胞、血小板，在补体系统激活的帮助下，导致血管内皮功能失调、动脉粥样硬化、非动脉硬化性血管狭窄及凝血异常、血栓形成的过程，导致一系列血栓及非血栓性损伤。而这一系列损伤背后的分子机制可能是抗体通过哺乳动物雷帕霉素靶点（mTOR）经由磷脂酰肌醇-3激酶（PI3K）-AKT通路发挥作用。APS的主要病理表现为血管狭窄和血栓形成，临床上可导致脑、心、肾、肺、胎盘等多种器官功能障碍。目前，尚无有效的方法评估APS的血管功能，预测其血管表现的风险。目前使用较多的为测量肱动脉的血流介导的血管扩张（FMD）或外周动脉张力测定（PAT），而细胞外微粒的检测经过进一步的研究有希望成为预测抗磷脂抗体（aPL）阳性血栓风险的指标。APS相关血管性疾病主要通过药物治疗，单纯的抗栓治疗并不是对所有患者都有效。介入治疗APS血管狭窄的时机和方法目前仍有争议。未来对血管内皮、补体、炎症和动脉粥样硬化等治疗靶点的研究将引领我们进入一个新的时代。

简介：摘要APS是一种以血栓形成和（或）病理妊娠为表现、抗磷脂抗体阳性为特点的系统性自身免疫病。然而，即使在充分、及时的抗血栓治疗下，血栓事件及病理妊娠的复发率仍高。近年来，随着国内外研究的不断深入，发现羟氯喹除了具有免疫调节的作用，亦具有抑制血栓形成等多种作用，这为治疗APS提供了新的可能。本文就羟氯喹在APS治疗中的作用机制和临床研究进展作一综述。

简介：摘要抗磷脂综合征（APS）是以血栓形成为病理基础的自身免疫性疾病，同时有抗磷脂抗体谱（aPLs）的持续阳性。aPLs是诊断APS的关键。目前临床应用的抗磷脂抗体主要包括抗心磷脂抗体（aCL）、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体（aβ2GPI）和狼疮抗凝物（LA）。但在临床实践中发现目前仅基于这3种aPLs的APS的实验室诊断标准存在较多缺陷，不能满足临床需求。本文通过总结近年来抗磷脂抗体谱的研究与发展，对IgA型抗体谱、抗β2GPI结构域I抗体等非分类标准抗体在临床应用中的价值进行综述。

简介：摘要目的探讨非标准产科抗磷脂综合征（NCOAPS）的临床特征及接受标准抗栓治疗后的妊娠转归。方法序贯纳入2015—2019年国家风湿病数据中心入组的高度疑诊产科抗磷脂综合征（OAPS）患者。符合2006年悉尼修订抗磷脂综合征分类标准且伴病理妊娠者纳入OAPS组，符合《产科抗磷脂综合征诊断与处理专家共识》关于NCOAPS定义者纳入NCOAPS组。分析两组患者临床表现、实验室检查、治疗方案及标准抗栓治疗后活产率和妊娠转归。结果共纳入88例女性患者，OAPS组56例（63.6%），NCOAPS组32例（36.4%）。OAPS组合并动脉血栓事件8例，静脉血栓事件8例。NCOAPS组无血栓事件。OAPS组孤立狼疮抗凝物阳性率低于NCOAPS组。入组前OAPS组活产率为16.1%（9/56），NCOAPS组为12.5%（4/32）。OAPS组≥孕10周流产率高于NCOAPS组［78.6%（44/56）比 18.8%（6/32），P<0.001］。OAPS组孕34周前子痫前期比例高于NCOAPS组［25.0%（14/56）比 3.1%（1/31），P=0.020］。两组患者接受低剂量阿司匹林联合低分子肝素的标准抗栓治疗后，OAPS组15次妊娠，活产率为11/15；NCOAPS组10次妊娠，活产率为7/10。结论尽管NCOAPS与OAPS比，其临床特征和实验室检查存在明显差异，但在接受低剂量阿司匹林联合低分子肝素治疗后患者均显著获益。NCOAPS患者应在妊娠时积极予以抗栓治疗，改善患者妊娠结局。

简介：摘要目的分析伴血小板减少原发性抗磷脂综合征（PAPS）的临床特征、与血小板减少相关的危险因素以及疾病复发风险。方法回顾性分析2009年至2019年间于北京协和医院住院治疗的PAPS患者，比较血小板减少（PLT<100×109/L）和血小板正常患者的临床和实验室检查结果，分析血小板减少患者的临床特征和未来症状再发风险，并应用单因素和多因素Logistic回归分析筛选血小板减少的危险因素。结果纳入127例PAPS患者，其中36例（28.3%）合并血小板减少，中位年龄38.0（28.5,51.5）岁，女性占63.9%（13/23），平均血小板计数为（58.9±27.0）×109/L。与血小板正常组（91例）相比，血小板减少组血栓及病理性妊娠发生率差异无统计学意义（P>0.05），自身免疫性溶血性贫血（19.4%对3.3%）、网状青斑（16.7%对3.3%）、慢性肾脏病变（25%对8.8%）、抗磷脂（aPL）抗体三阳性（61.1%对37.4%）发生率均显著增加（P<0.05），补体C3、C4水平显著降低（C3 0.87 g/L对1.07 g/L，C4 0.12 g/L对0.18 g/L，P值均<0.05），中位改良APS总体评分（aGAPSS）显著升高（13分对9分，P＝0.037）。多因素Logistic回归分析显示，低补体血症（OR＝5.032，95%CI 3.118～22.095）是发生血小板减少的危险因素。结论PAPS患者血小板减少多为轻中度降低。低补体血症是血小板减少的危险因素。伴血小板减少的PAPS患者再发风险较高。

简介：摘要目的探讨以血小板减少为主要表现的APS患者的临床及实验室特点，以及将血小板减少纳入分类标准对APS诊断率的影响。方法回顾性分析2003年1月至2017年8月于北京大学人民医院住院的临床资料齐全的APS患者161例，根据血小板减少病史，分为血小板减少组和血小板正常组，采用χ2检验或Fisher确切概率法及t检验进行统计学处理。结果161例APS患者中，原发性APS 48例（29.8%），继发性APS 113例（70.2%）。91例（56.5%）患者出现血小板减少，62例（38.5%）患者以血小板减少首发。原发性APS患者血小板减少组发生血栓（40.0%和69.6%， χ2=4.218，P=0.040）的比例相对较低，静脉血栓（20.0%和47.8%， χ2=4.174，P=0.041）的发生率明显低于血小板正常组；继发性APS患者血小板减少组发生血栓（43.9%和80.9%， χ2=15.496，P<0.01）的比例相对较低，其中动脉血栓（21.2%和42.6%， χ2=5.944，P=0.015）及静脉血栓（22.7%和51.1%， χ2=9.753，P=0.002）的发生率均明显低于血小板正常组。在实验室检查方面，原发性APS患者血小板减少组较易出现抗心磷脂抗体（aCL）阳性（80.0%和52.2%， χ2=4.174，P=0.041），继发性APS患者血小板减少组较易出现白细胞减少（25.8%和10.6%，χ2=4.002，P=0.045）、补体C3下降（78.7%和44.4%， χ2=13.205，P<0.01）和补体C4下降（74.6%和46.7%， χ2=8.485，P=0.004）。在本组患者中，符合1988年、1989年、1999年及2006年APS的分类标准的患者比例分别为88.2%、87.0%、64.0%及70.8%，若将血小板减少纳入到2006年APS分类标准中，将使该比例提高到96.3%。结论伴有血小板减少的APS患者发生血栓的风险显著低于血小板正常者。血小板减少是APS的重要表现，可提高APS的临床诊断率。

简介：摘要目的分析伴血小板减少原发性抗磷脂综合征（PAPS）的临床特征、与血小板减少相关的危险因素以及疾病复发风险。方法回顾性分析2009年至2019年间于北京协和医院住院治疗的PAPS患者，比较血小板减少（PLT<100×109/L）和血小板正常患者的临床和实验室检查结果，分析血小板减少患者的临床特征和未来症状再发风险，并应用单因素和多因素Logistic回归分析筛选血小板减少的危险因素。结果纳入127例PAPS患者，其中36例（28.3%）合并血小板减少，中位年龄38.0（28.5,51.5）岁，女性占63.9%（13/23），平均血小板计数为（58.9±27.0）×109/L。与血小板正常组（91例）相比，血小板减少组血栓及病理性妊娠发生率差异无统计学意义（P>0.05），自身免疫性溶血性贫血（19.4%对3.3%）、网状青斑（16.7%对3.3%）、慢性肾脏病变（25%对8.8%）、抗磷脂（aPL）抗体三阳性（61.1%对37.4%）发生率均显著增加（P<0.05），补体C3、C4水平显著降低（C3 0.87 g/L对1.07 g/L，C4 0.12 g/L对0.18 g/L，P值均<0.05），中位改良APS总体评分（aGAPSS）显著升高（13分对9分，P＝0.037）。多因素Logistic回归分析显示，低补体血症（OR＝5.032，95%CI 3.118～22.095）是发生血小板减少的危险因素。结论PAPS患者血小板减少多为轻中度降低。低补体血症是血小板减少的危险因素。伴血小板减少的PAPS患者再发风险较高。

简介：摘要APS是一种自身免疫病，可导致动脉和（或）静脉血栓形成，复发性流产（RPL）和抗磷脂抗体（aPL）持续阳性为主要特点。APS患者中补体激活及补体抗体引起的免疫紊乱可导致血栓形成及病理妊娠。因此，APS患者体内检测到某些补体、补体其他成分及补体抗体对未来提高APS诊断准确率及指导治疗具有重要意义。

简介：摘要肾病综合征(NS)患者血栓栓塞事件发生率高，老年人群血栓风险及出血风险均增加。本文结合2020年改善肾脏病预后全球组织(KDIGO)肾小球肾炎指南就老年NS人群血栓栓塞及出血风险评估、抗凝治疗和预防的时机以及药物选择等方面进行讨论。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：摘要目的抗合成酶综合征（ASS）是一种罕见的自身免疫病，本研究目的增加对该疾病的认识，减少漏诊率。方法回顾分析8例原诊断为pSS后筛查抗合成酶抗体阳性患者的临床资料并进行描述性统计分析。结果8例患者中全部病例诊断pSS符合2002年美欧共识小组提出的SS欧洲标准修订版或2016年ACR/EULAR SS分类标准，诊断ASS符合2010年Conners或2011年Solomon分类标准。临床事件中8例（100%）患者有间质性肺病病史，7例（88%）患者病程中曾出现不明原因高热（口腔温度>38.5℃）。所有患者的抗Ro-52抗体阳性，4例患者抗PL-7抗体阳性，2例患者抗EJ抗体阳性，1例患者抗PL-7抗体和抗EJ抗体同时阳性，1例患者抗PL-12抗体阳性。结论pSS患者存在严重间质性肺病或病程中出现不明原因高热时需筛查抗合成酶抗体，排查ASS可能。

简介：摘要HELLP综合征以溶血、肝酶水平升高及血小板计数降低为特点，在妊娠期发生率为0.5%~0.9%，约70%发生在产前，大部分发生在妊娠晚期，但有30%的病例发生在产后，通常是在产后48 h内确诊。本文报道1例产前无妊娠期高血压疾病表现，因产后HELLP综合征、子痫及可逆性后部脑病综合征（PRES）入院的患者，该患者顺产后出现血压升高及抽搐，辅助检查提示乳酸脱氢酶（LDH）及转氨酶升高、血小板计数降低，经过及时确诊及治疗10 d后好转出院的患者，结合文献复习，以期提高产科医师对产后出现的血压升高、HELLP综合征及PRES的认识。

简介：摘要周期性库欣综合征（cyclic Cushing syndrome，CCS）是库欣综合征（Cushing syndrome）一种特殊表现形式，皮质醇呈规律周期性或不规律波动性分泌增多，可伴或不伴有临床表现的变化；需注意因皮质醇分泌的周期性特点对各项功能试验的干扰，内分泌检查易出现阴性结果，动态监测十分必要。本文详细分析1例由异位ACTH综合征（ectopic ACTH syndrome，EAS）导致的CCS的诊疗过程，并进行相关文献复习并总结CCS发生率及临床特点、定性诊断、病因分类及鉴别诊断以及EAS的病因及特点，EAS原发病灶的寻找及治疗。

简介：摘要血管性帕金森综合征（VP）是由脑血管损害引起的继发性帕金森综合征。目前国内部分临床医生对其认识尚不足，重视程度不够。文中将简单概述VP的流行病学、病因及发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗和预防的相关内容，供临床及专科医生参考。

简介：摘要目的提高对抗合成酶抗体综合征（ASS）的诊断认识。方法回顾性分析2016年1月至2020年2月在无锡市人民医院住院的以其他CTD起病，病程中发现合并ASS的6例患者的临床及实验室特征、及转归情况。结果6例中4例为女性，发病年龄34~72岁，首诊至诊断ASS间隔4~59个月。首诊为SS 2例，RA 1例，MCTD 1例，SSc 1例、未分化CTD（UCTD）1例。首诊时5例有干咳和（或）气喘表现，发热4例，关节炎和雷诺现象3例。ANA、抗SSA 52 000抗体阳性5例，ANA以胞质型多见。6例患者首诊时高分辨率CT（HRCT）均已发现肺间质病变（ILD），均为非特异性间质性肺炎（NSIP）型。病程中，患者因出现反复肝酶或肌酶异常3例、新发技工手3例、肺间质病变进展4例反复就诊。进一步完善肌炎抗体检测，发现肌炎特异性抗体阳性。结论ASS可在其他CTD病程中或与其他CTD同时起病，首诊时ILD呈NSIP型、胞质型ANA阳性，抗SSA52 000抗体阳性者需警惕，治疗中如果出现反复肝酶和（或）肌酶升高、技工手、肺间质病变进展，需考虑合并ASS可能，肌炎特异性抗体有助于临床ASS诊断。