简介:摘要形态学以及经典的免疫组化仍是骨来源肿瘤诊断的基石,但以二代测序为基础的分子病理学的蓬勃发展已改进了目前的诊断技术。同时,分子病理学也进一步为骨来源肿瘤的治疗策略提供线索,用于预测肿瘤的生物学行为。基于分子异常的新病种的文献报道不断涌现,让肿瘤的分类从形态学向分子生物学转换。目前,骨肿瘤可以简单分为简单核型和复杂核型两类,前者包括了特殊异位、基因点突变、特殊基因扩增等,而后者往往缺乏特定的变异。本文基于2019年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)(第5版)新的骨肿瘤分类,对骨肿瘤的分子病理学更新进行归类和总结。新的基因型的发现有助于骨肿瘤的诊断与鉴别诊断,甚至可以为后续的内科治疗提供新的思路。其中以巨细胞来源的骨的肿瘤的H3F3A p.G34W、软骨母细胞瘤的H3F3B p.K36M、软骨肉瘤的IDH1/2突变、动脉瘤样骨囊肿的USP6重排等成为近年来骨肿瘤分子病理学革新的标志。
简介:摘要分子病理学的飞速发展,为肿瘤的诊治带来了日新月异的进步。妇科肿瘤分子病理学研究及应用也日益受到临床及病理医师的重视。部分妇科肿瘤的分子分型、靶向治疗相关基因检测等正逐渐从研究走向临床,开辟了妇科肿瘤诊断和治疗的新局面。本文简要评述了子宫内膜癌、子宫间叶性肿瘤、卵巢癌及卵巢性索-间质肿瘤、宫颈癌等妇科肿瘤在分子病理学研究方面的进展和应用现状。
简介:摘要目的探讨双表型鼻腔鼻窦肉瘤(BSNS)的临床病理、分子遗传学特征及鉴别诊断,并评估PAX3和PAX8抗体在BSNS诊断中的作用。方法收集2000—2019年东部战区总医院手术治疗的鼻腔鼻窦梭形细胞肿瘤30例(包括3例BSNS、10例腺泡状横纹肌肉瘤、8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤、3例纤维肉瘤、1例蝾螈瘤)。对BSNS标本进行HE、免疫组织化学和荧光原位杂交(FISH)染色,并随访患者。应用免疫组织化学EnVision法检测所有肿瘤标本中PAX3及两种PAX8抗体(包括PAX8鼠单克隆抗体,克隆号OTI6H8,以下简称PAX8-OTI6H8抗体;PAX8兔单克隆抗体,克隆号EP298,以下简称PAX8-EP298抗体)的表达,比较PAX3及两种PAX8抗体在肿瘤组织中的阳性表达率。结果3例BSNS患者均为老年女性,临床多表现为鼻塞,伴出血。影像学显示鼻腔鼻窦软组织密度影,伴骨质破坏。光镜下观察肿瘤组织界限不清,常衬覆纤毛柱状上皮,并可见黏膜内陷及鳞状上皮化生。肿瘤细胞梭形,呈束状、编织状排列,细胞异型性较小,偶见病理性核分裂象。肿瘤间质血管多为薄壁血管,部分呈鹿角样改变。2例肿瘤组织出现横纹肌分化区域,2例可见骨组织侵犯。免疫组织化学标记,3例BSNS均表达PAX3抗体和PAX8-OTI6H8抗体,不表达PAX8-EP298抗体,8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤及1例蝾螈瘤均不表达PAX3、PAX8-OTI6H8及PAX8-EP298抗体,10例腺泡状横纹肌肉瘤中8例有PAX3及PAX8-OTI6H8抗体的阳性表达,而不表达PAX8-EP298抗体,3例纤维肉瘤中1例局灶弱阳性表达PAX3及PAX8-OTI6H8抗体,不表达PAX8-EP298抗体。FISH检测显示3例患者(4份标本)的肿瘤细胞均存在PAX3基因断裂。结论BSNS是具有神经和肌源性双重分化的独特的鼻腔鼻窦低度恶性肿瘤,易与其他梭形细胞肿瘤相混淆。PAX3基因断裂是诊断该肿瘤的金标准,PAX3在BSNS中阳性表达,但特异性有限。PAX8-OTI6H8抗体也会在BSNS中表达,PAX8-EP298抗体则均为不表达。
简介:摘要原发性心脏血管肉瘤(primary cardiac angiosarcoma,PCAS)十分罕见,恶性程度高,患者常表现为非特异性症状,早期诊断困难,预后差。目前对于PCAS治疗主要以手术切除为主并辅以放化疗,但远期生存情况尚不理想。了解心脏血管肉瘤的分子病理研究进展,寻找靶向治疗的可能有效靶点,是目前延长PCAS患者生存期的希望。
简介:摘要目的探讨SMARCA4缺失肠癌的临床病理学及分子特征。方法收集2例SMARCA4缺失肠癌患者的临床资料,对其进行组织学观察、免疫组织化学染色及二代测序,并结合文献进行讨论。结果2例患者均为男性,年龄65岁和69岁。肿瘤位于升结肠和回肠,最大径5 cm和2.5 cm。镜下观察:例1上皮样肿瘤细胞具有黏附性,呈条索状、巢状及实性生长,局灶出现腺腔结构及黏液样基质。例2肿瘤细胞缺乏黏附性,弥漫成片分布,部分肿瘤细胞呈横纹肌样特征,部分呈梭形细胞形态。免疫组织化学例1肿瘤细胞弥漫强表达广谱细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原;例2肿瘤细胞弥漫强表达波形蛋白,部分呈核旁球状染色。2例肿瘤细胞SMARCA4完全核缺失表达。二代测序例1检测到BRAF V600E基因突变和TP53基因突变,例2检测到SMARCA4基因突变。结论SMARCA4缺失肠癌是肠癌的一组特殊亚群,具有独特的临床病理及分子特征,临床过程呈现高度侵袭性。
简介:摘要目的探讨肺肠型腺癌(pulmonary enteric adenocarcinoma,PEAC)的临床病理学及分子学特征。方法收集2015至2019年郑州大学附属肿瘤医院确诊的PEAC19例,复查相关临床及病理资料,同时采用免疫组织化学(IHC)法检测相关免疫表型,扩增阻滞突变系统(ARMS)法和荧光原位杂交(FISH)法检测表皮生长因子受体(EGFR)、KRAS、间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因的表达情况,随访患者,复习相关文献并总结分析。结果19例患者中男性10例,女性9例,平均年龄58岁(33~71岁)。镜下见肿瘤组织呈中到高分化的腺样和/或乳头样生长方式,肿瘤细胞呈高柱状,有时假复层排列。部分腺腔内可见炎性坏死和散在的碎裂核。IHC显示该组病例不同程度表达细胞角蛋白(CK)7(19/19)、甲状腺转录因子1(TTF1,8/19)、Napsin A(6/19)、Villin(17/19)、CK20(16/19)和CDX2(10/19)。基因检测发现9例(9/19)KRAS基因突变,1例(1/19)EGFR基因突变,1例(1/19)ALK基因断裂信号阳性。检索国内外有关PEAC的文献报道并总结发现KRAS在PEAC中的突变率远远高于EGFR及ALK的突变率。19例病例均行手术切除,11例术后行化疗或放化疗。结论PEAC是肺腺癌的一种少见变异类型,与结直肠腺癌有相似的组织细胞学形态。但是详细病史、组织学异质性、CK7+/Villin+的免疫组合以及KRAS基因突变率高是诊断的要点。预后有待于长期随访及大数据统计。
简介:摘要随着人类对疾病认识的不断深入,不同的学科如解剖学、生理学、病理学等应运而生。病理学是医学中的一门重要学科,有着很悠久的历史,可以说,自从地球上有了人类和疾病,就有了病理学。不过,由于在不同的历史时期,人们受认识自然的哲学方法和科技发展水平的限制,而产生了不同的"病理学"内涵。"Pathology"一词首见于16世纪的西方文献中,而"病理学"这一词汇最早见于日本,而直到19世纪末才出现在中文医学著作和教科书中,本文就目前所能收集的文献,对"病理学"这一词汇进行追踪溯源。
简介:摘要原发性心脏恶性肿瘤较为罕见,预后差。早期诊断及治疗可以有效延长患者生存期。对于手术无法完全切除或已有远处转移的患者,靶向药物的使用是一种可行的辅助治疗手段。目前,此类疾病的分子特征及发病机制尚未明确。本文对常见的几种原发性心脏恶性肿瘤的分子病理学研究进展进行了综述。
简介:摘要目的研究直肠癌系膜淋巴结(LN)大小、分布、转移及微转移规律。方法对全直肠系膜切除的直肠癌标本用LN显示液处理,切取的LN以常规病理结合免疫组化染色检测。结果本组31例548枚LN,27例(87.1%)153枚(27.9%)NL发现转移.其中,直径小于.05cmLN366枚(66.8%),转移91枚(59.5%).转移病例中,后壁直肠癌19例,78枚LN转移,75枚沿直肠上动脉分布.侧壁直肠癌12例,75枚LN转移,同侧直肠上动脉分支、直肠中动脉旁转移37和8枚,对侧分别为9和0枚。结论直肠癌大部分转移LN直径小于0.5cm,主要分布于直肠上动脉旁.LN转移与肿瘤方位有关,后壁癌可同时沿肿瘤两侧系膜扩散,侧壁癌以同侧LN受累为主。