简介:利用992个微卫星标记检测了德国镜鲤(Cyprinuscarpio)F1代190个个体基因组DNA进行基因型检测,共组成51个连锁群,覆盖基因组总长度为5138.2cM,标记间平均距离为5.19cM;利用软件MapQTL6.0采用区间作图法对酸性磷酸酶性状进行数量性状基因座(QTL)定位分析。研究结果共检测到9个与酸性磷酸酶有关的QTLs,分布于8个连锁群。其中LG24连锁群LOD值最大(5.37),位于LG24连锁群,最大的可解释表型变异为13.8%。通过BLAST与斑马鱼进行序列比对,找到了与斑马鱼富含亮氨酸重复蛋白、横跨膜蛋白50a、ADP核糖化因子和细胞因子受体家族b8同源的分子标记。本研究结果对鲤鱼分子标记辅助育种和疾病调控具有重要应用价值。
简介:摘要近年来发现蛋白磷酸酶家族在不同的脑区进行的生物调控在抑郁症研究中一直很受重视,其中丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶1(protein phosphatase 1,PP1)可通过其在突触处催化细胞中大部分磷酸丝氨酸和磷酸苏氨酸的去磷酸化来控制突触可塑性。尽管PP1及其去磷酸化参与了许多关键的生物过程,但与抑郁症的相关性研究较少。本文通过综述各种证据,支持PP1及其去磷酸化在抑郁症的发病机制与疾病进展中可能发挥重要的作用。
简介:摘要目的讨论中性粒细胞碱性磷酸酶检验的诊断意义。方法对采集到的样本进行检验。结论中性粒细胞碱性磷酸酶的临床检验结果对细菌感染性疾病和病毒感染性疾病的鉴别、妇科疾病的鉴别诊断具有一定的参考价值,但对于除了结核性脑膜炎和病毒性脑膜炎患者以外的其他脑膜炎患者的疾病诊断提供重要依据。
简介:目的探讨中性粒细胞碱性磷酸酶染色的实验条件。方法用40%、60%、80%的丙酮-枸缘酸固定液对中性粒细胞碱性磷酸酶染色固定条件进行测定。同时用2-氨基-2-甲基-1.3-丙二醇(pH9.4—9.6)缓冲液、巴比妥(pH9.2)缓冲液、Tris(pH9.2)缓冲液配制的基质液分别在10、15、20分钟的染色条件进行测定。结果是选择60%的丙酮-枸缘酸固定30秒染色结果最好。三种不同的缓冲液和三个不同的孵育时间的染色结果经多因素方差分析,P〈0.05,结果有统计学意义。结论最佳染色条件为60%的丙酮-枸缘酸固定30秒,用Tris(pH9.2)缓冲液配制的基质液,孵育时间为15分钟。本方法帮助鉴别慢性粒细胞性白血病和类白血病有较大的实用价值。
简介:摘要目的探讨正常孕妇妊娠晚期(37周-39周)血清碱性磷酸酶(ALP)增高的结果及临床意义。方法正常晚期妊娠孕妇(37周-39周),对照组为未孕女性(血糖、血脂、肝功能等生化指标均正常,无既往肝肾疾病、无高血压及其他内分泌系统疾病),碱性磷酸酶检测采用酶动力学比色法。所有数据均以均数±标准差表示,组间比较用t检验,采用SPSSV19.0软件进行处理,以P<0.05具有统计学意义。结果正常孕妇组(168.93±51.423U/L)的血清ALP明显高于对照组(73.42±16.485U/L),且具有统计学意义(P<0.05)。结论正常孕妇妊娠晚期(37周-39周)血清碱性磷酸酶(ALP)明显升高,并高于正常参考范围(35-100U/L);检测并确定不同周期孕妇的参考区间,为规避医疗风险,尤其对优生优育起到良好的临床意义。
简介:摘要目的对1例围生期致死型(新生儿型)低磷酸酶症(HPP)患者及其父母进行临床分析及基因突变检测,以期能更好地认识该病。方法对l例罕见的围生期致死型低磷酸酶症患者的临床表现、实验室及影像学检查结果进行总结。提取患儿及其亲属外周血基因组DNA,采用针对组织非特异性碱性磷酸酶(ALPL)基因调控区及编码区的特异性引物进行PCR扩增,直接对产物进行测序分析。结果患儿血碱性磷酸酶水平显著降低,血钙增高;骨骼显示骨软骨发育障碍类疾病样改变。ALPL基因测序结果显示患儿为复合杂合突变,同时携带位于第5外显子及第10外显子上c.346G>A(p.A116T)和c.1171C>T(p.R391C)的错义突变。临床表现正常的父亲、母亲为杂合子,分别携带c.346G>A(p.A116T)和c.1171C>T(p.R391C)的错义突变。该家系符合常染色体隐性遗传。结论围生期致死型HPP死亡率很高,骨骼发育异常、高血钙、血清低碱性磷酸酶在其鉴别诊断中非常重要。
简介:摘要压力超负荷不仅使心肌细胞肥大,同时伴有神经内分泌系统的激活。多种神经体液因子如ET、AngⅡ、醛固酮等含量升高,一方面维持心功能,另一方面成为刺激因素和介导因素,激活分子间的信号传递而诱导心肌细胞肥大并最终发展成心力衰竭。细胞内钙离子浓度升高或对钙离子敏感性增强是外界刺激和/或内在功能缺陷所致心肌肥大发生发展的重要环节。这些体液因子作用的共同特征都是引起细胞内钙离子浓度升高。而与之密切相关的钙调神经磷酸酶(calcincurin,CaN)信号转导系统,在机体信号传递网络中处于非常关键的位置。心肌重构是由于一系列复杂的分子和细胞机制导致心肌结构、功能和表型的变化。尽管临床上人们很早就认识了心肌重构,但直到近几年人们对心肌重构的分子机制才开始有所认识。虽然致心肌重构的各种刺激因素不同,但是心肌重构的分子机制却相似,即心肌细胞体积增大、蛋白合成增加、心肌成纤维细胞肥大增殖、心肌细胞坏死及凋亡。心肌细胞上存在着大量的受体,它们接受外界信息物质,把细胞外信号转导到细胞内,同时启动了信号转导通路,最后诱导或抑制新的蛋白质合成或是促进某些基因的异常表达而致心肌重构。钙调神经磷酸酶(CaN)引起心肌重构的信号转导通路与心肌重构的发生紧密联系。
简介:摘要目的探讨碱性磷酸酶(BALP)检测在儿童缺钙筛查中的临床作用,以提高儿童钙营养缺乏的诊断准确性。方法以我院检验科2014年1月至2014年12月期间行BALP检测的200例儿童作为本组研究的观察对象(男性108例,女性92例),均采用末稍血清BALP测定法对所有儿童的BALP水平进行检测,并对于检测结果进行对比分析。结果本组200例儿童中,钙营养缺乏总检出率为51.5%(103/200),其中轻度缺乏89例(28.5%,57/200),中度缺乏33例(16.5%,33/200),重度缺乏13例(6.5%,13/200);男性儿童与女性儿童在钙营养缺乏程度之间的对比无明显差异,不具有统计学意义,P>0.05。结论在儿童缺钙的临床筛查中应用BALP检测,具有准确率高、用血量少、安全方便等优势,可以作为儿童钙营养缺乏筛查的重要手段。
简介:摘要目的探讨肠道缺失胆道胆汁后肠碱性磷酸酶(IAP)在肠黏膜中的表达变化及胆汁对肠上皮Caco-2细胞模型中IAP表达的影响。方法将30只健康雄性SD大鼠按随机数表法分为3组:对照组(n=10),假手术组;梗阻性黄疸组(n=10),结扎造成胆道梗阻;胆汁外引流组(n=10),造成肠道内胆道胆汁完全丢失。于术后第7天留取回肠标本。应用蛋白质印迹法和免疫组化染色测定大鼠肠黏膜IAP相对表达量。考察不同浓度及不同作用时间下,人胆汁作用于Caco-2细胞后IAP表达量的差异。结果3组大鼠模型均成功建立。对照组大鼠肠黏膜中IAP相对表达量为(15.09±0.61)%,显著高于梗阻性黄疸组的(6.86±1.07)%与胆汁外引流组的(9.19±1.67)%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。体外细胞实验表明,胆汁能够促进Caco-2细胞中IAP的表达,并且存在时间和剂量依赖性。结论肠道内完全缺失胆汁会引起肠黏膜中IAP表达降低。胆汁可以促进IAP在肠黏膜上皮细胞中的表达。
简介:摘要目的了解甲状腺功能亢进症(简称甲亢)患者碱性磷酸酶(ALP)的变化,为临床诊断、治疗提供理论依据。方法对我院门诊108例甲亢患者进行实验室检查,按病程长短及甲亢严重程度分组,分别测定血清中的游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)、促甲状腺素(TSH)、碱性磷酸酶(ALP),分析甲状腺功能与碱性磷酸酶的关系。结果重度甲亢组与中度、轻度甲亢组比较FT3、FT4、ALP均有显著性异常﹙P<0.05﹚,TSH两组相差不大﹙P>0.05﹚,病程长组与病程短组比较FT3、FT4、ALP亦有显著性异常﹙P﹤0.05﹚。结论甲亢程度越重、病程越长ALP的值越高,说明甲状腺激素与ALP有密切关系。
简介:摘要目的讨论儿童骨源性碱性磷酸酶(BALP)和骨密度检测,对治疗小儿佝偻病的临床意义。方法通过对5000例儿童进行骨密度检测仪检测骨密度及BALP的检测结果分析,探讨其相关性及临床价值。结果5000例患者中BALP正常人数为2335人,占46.7%,BALP可疑数值人数为2199人,占44%,BALP异常人数为466人,占9.3%,可疑数值人数和异常人数占总人数的53.3%。各年龄段BALP异常人数以0-1岁年龄段最高,位居第二的是1-2岁年龄段。骨密度检验结果与BALP检验结果的比较,286例患者随机病例同时检测BALP和骨密度,56例BALP数值偏低(BALP≤175U/L)者中,骨密度偏低(Z<-1.0)的患者数为0,骨密度数值正常(-1.0≤Z<0)者为24例,占42.9%,骨密度良数值良好(Z≥0)者为32例,占57.1%。89例BALP正常者(BALP175-200U/L)骨密度偏低患者为11例,占12.4%。141例BALP可疑者或者偏高者(BALP≥225U/L)骨密度偏低者70例,占49.6%。结论BALP检验数值可以作为小儿佝偻病的诊断和治疗的指标,低值BALP对骨密度是否良好和正常具有较强的预见值。