简介：在目前执行的分类学中,线粒体基因突变糖尿病（Mutationinmitochondrialgenediabetesmellitus,MIOD）归属于特殊类型糖尿病,β细胞功能基因缺陷、包括：MODY的几个亚型和线粒体DNA（mtDNA）所致糖尿病。至今MODY已有14个亚型。因此目前将凡是只限于一对等位基因控制而发生的遗传性糖尿病称为单基因遗传病.

简介：摘要目的分析表皮生长因子受体突变对非小细胞肺癌患者靶向治疗疗效的影响。方法收集2014年1月—2017年12月我院收治的非小细胞肺癌患者79例，根据表皮生长因子受体基因的突变情况将患者分为突变型组32例和野生型组47例。两组患者均口服吉非替尼。比较两组临床疗效及不良反应发生情况。结果突变型组和野生型组患者在性别、病理类型及是否吸烟方面差异有统计学意义(P＜0.05)；突变型组患者客观有效率和疾病控制率均高于野生型组，差异有统计学意义（P＜0.05)；两组不良反应发生率差异无统计学意义(P＞0.05)。结论表皮生长因子受体基因第19或21号外显子突变的非小细胞肺癌患者对吉非替尼治疗较敏感，疗效较好。

简介：摘要目的探究分析非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体突变对靶向治疗的疗效影响。方法选取我院2017年5月—2018年5月期间收治的非小细胞肺癌患者42例作为研究对象，观察组21例为表皮生长因子受体突变患者，对照组21例为无表皮生长因子受体突变患者，对两组患者均应用替吉奥治疗，并采用酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)抑制相关基因突变，对比两组患者的临床疗效。结果观察组治疗有效率显著高于对照组（95.24%71.43%），组间对比差异具有统计学差异，P＜0.05。结论对表皮生长因子受体突变非小细胞肺癌患者实施靶向治疗效果要明显优于非突变患者，能有效提高治疗有效率，降低肿瘤的恶性发展。

简介：近期本刊专家讲坛，想重点谈线粒体与糖尿病的相关问题。浅意思是因在糖尿病分型中，涉猎“线粒体基因突变糖尿病”，以及“伴糖尿病的遗传综合征”。介绍一下近来的进展，自1959年Emster等首次报导伴糖尿病的代谢亢进性线粒体综合征以来，1995年Gerbitz等报导目前伴糖尿病的线粒体遗传综合征已有60余种；更从线粒体的数量上、功能上、遗传特点上，直到线粒体在人的生存与衰老，健康与疾病等方面，远远超越与糖尿病的关系，更从大概念上了解线粒体及线粒体病。其实近几年学术上也在突出对少见病的认识!

简介：摘要衰老是一种复杂的病理生理现象，衰老机理的研究目前己从整体水平、器官水平、细胞水平发展到分子水平。线粒体作为机体的动力工厂，一直是生物学研究的焦点之一。自由基生物学近年来发展极其迅速。现在我们已经知道，自由基对维持机体生理功能和病理状态十分重要。大量事实已证明线粒体中呼吸链是体内自由基的主要来源。近年来大量研究表明，衰老的发展过程与线粒体功能异常密切，目前自由基被视为引发衰老的一个重要因素1。

简介：摘要通过研究基于线粒体的结构及产能方式，研发一种类似线粒体的仿生动力炉，利用ATP分解释放热量，来达到节约化石燃料的使用，废弃资源合理利用，从而达到可持续发展。

简介：摘要线粒体是细胞能量代谢的中心，而在各种致病因素作用下线粒体极易出现各种结构和功能损伤，这在疾病的发生与发展中起着十分重要的影响，文章就线粒体结构和功能损伤及其检测方法作一综述。

简介：摘要目的探讨肺腺癌组织EGFR突变与p53表达的相关性。方法收集我院病理确诊为肺腺癌伴EGFR突变的患者，根据p53蛋白是否阳性表达，分为p53表达阳性组和p53表达阴性组。对比(1)p53表达阳性组和p53表达阴性组肿瘤大小、淋巴结转移及TNM分期。(2)p53表达阳性组和p53表达阴性组生存情况。结果p53表达阳性组和p53表达阴性组肿瘤大小、淋巴结转移及TNM分期，比较有差异（P<0.05）；p53表达阳性组和p53表达阴性组接生存期比较有差异（P<0.05）。结论相对于P53蛋白表达阳性者，P53蛋白表达阴性的EGFR突变肺腺癌患者对EGFR-TKIs治疗效果肯定；P53蛋白在肺腺癌组织中侵袭、转移其中重要作用。

简介：按1995年WHO的标准,原发性心肌病是指除心脏瓣膜病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压心脏病、肺源性心脏病、先天性心血管病、甲状腺功能亢进性或低下性心脏病以及酒精性心肌病、围生期心肌病,药物性心肌病、克山病等特异性心肌病以外的,以心肌病变为主要表现的伴心脏功能障碍的心肌病群。

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简介：摘要线粒体作为真核细胞的能量工厂，时刻为细胞提供能量，并且能够产生氧自由基，自由基在人体活动中是必然存在的，在正常过程中，人体自由基的产生和消解是处于动态平衡的，当自由基过多或者过小时都能够对机体产生损伤。本篇文章介绍了线粒体的能量代谢、自由基的产生以及运动对自由基的影响。

简介：摘要线粒体是细胞中主要的供能场所，由于心脏需要大量能量来维持正常功能，并且在心脏疾病中，线粒体常发生结构受损及功能紊乱，所以维持心肌线粒体的结构功能稳态对治疗心脏疾病至关重要。

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简介：摘要在衰老过程中，机体保持健康的能力和外界的压力之间的平衡机制被破坏，机体恢复健康的能力下降，这将会使生物逐渐衰老，虚弱，最终导致死亡。然而，目前无法得知衰老究竟是何时以及如何开始的。转录网络和染色质状态的变化可能是衰老过程中状态衰退的主要原因，基因组发生这种表观遗传的改变化不仅改变衰老状态的基因的表达，而且还会影响细胞功能及其抗逆性，从而促进衰老进程。目前认为转录和染色质网络的失调是衰老的关键组成部分。了解与年龄有关的表观基因组变化可能会对老龄化是如何开始的及其进展提出新的见解，并引导开发新疗法，从而延缓甚至逆转衰老和年龄相关疾病。

简介：尽管生命支持技术不断发展,全球范围内心搏骤停(cardiacarrest,CA)仍有着很高的病死率和致残率。通过早期的心肺复苏和药物治疗,一小部分患者能恢复自主循环(returnofspontaneouscirculation,ROSC)。但由于原发疾病、持续全身性缺血缺氧、缺血再灌注损伤、多器官功能障碍/衰竭等因素的影响,患者随后进入一个更加错综复杂的病理生理过程,即心搏骤停后综合征(post-cardiacarrestsyndrome,PCAS),严重影响了患者的生存和神经功能预后。

简介：耳聋（deafness）是听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢病变,引起听功能障碍,产生不同程度的听力减退,统称为耳聋,一般认为语言频率平均听阀在26dB（分贝,响度单位）以上时称之为听力减退或听力障碍,根据听力减退的程度不同,分为重听、听力障碍、听力减退、听力下降、耳聋。

简介：摘要目的探讨线粒体AST（m-AST）在自身免疫性肝炎诊断中的价值，为临床提供参考。方法从我院选取自身免疫性肝炎患者24例，非自身免疫性肝炎患者24例以及健康对照组人群24例，在入院前及入院后2周采集所选人群的血液标本，检测血清m-AST水平并比较。结果自身免疫性肝炎组及非自身免疫性肝炎组的m-AST水平均明显高于健康对照组，差异显著有统计学意义（P＜0.05）；入院2周测定自身免疫性肝炎组及非自身免疫性肝炎组患者的m-AST水平，提示两组患者的m-AST水平均较入院时有所降低，但自身免疫性肝炎组患者m-AST水平降低无非自身免疫性肝炎组明显，差异均显著有统计学意义（P＜0.05）。结论m-AST是评估肝细胞坏死程度的一个重要指标，对于有判定病情的进展及预后具有较大的临床意义。

简介：摘要真核细胞会在基因干扰、营养缺乏、衰老、氧化应激和毒性环境性受损，细胞中由一种高度自律的“自食”程序负责处理相关异常细胞，其过程被称为自噬。自噬能及时清除异常线粒体，并以此保证细胞的能量供应正常。线粒体自噬的调节与细胞衰老、基因组稳定、肿瘤形成、缺血性病变等有关，本文尝试描述细胞在缺氧环境下所发生的线粒体自噬的相关调节机制。

简介：

简介：对6例2004年殷墟大司空遗址出土人骨进行线粒体DNA研究，共得到6个单倍型归属于4个单倍型类群：B、D、N9a和Z.结合体质人类学和考古学研究成果，推测殷墟商代晚期居民人群构成多元。单倍型共享序列人群分布暗示殷墟中小墓居民可能作为华夏族的基底，其基因历经三千年却并未消失，而是在人群交流融合中沉淀下来并且扩散开去。通过本次研究对大司空遗址古代居民遗传特征有了初步认识，但尚待扩大样本量，选用更多种遗传标记来进行更深入的研究。