简介：摘要人类线粒体是细胞质中重要的细胞器之一，随着mtDNA测序和线粒体基因组组成的确定，mtDNA突变与线粒体遗传病关系的研究逐渐受到人类的关注，从分子水平上探讨mtDNA突变及其所引起的线粒体遗传病和表达方式，且助于揭开这些遗传病的本质，为人类最终防治线粒体病提供理论基础。

简介：摘要目的探讨肝脑型线粒体DNA耗竭综合征（MDS）的临床特点。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月复旦大学附属金山医院收治的6例肝脑型MDS患儿的病例资料，并分别以“DGUOK”“MPV17”“POLG”“C10orf2”4个为关键词检索万方数据库、中国知网数据库、PubMed建库至2020年1月关于肝脑型MDS的病例报道，结合本组病例，总结肝脑型MDS的临床特点。结果6例患儿均为男性，起病年龄为3日龄至8月龄，首发症状为胆汁淤积和发育倒退。主要临床表现及辅助检查特征有：肝肿大（4例）、肌张力低下（3例）、体格发育落后（4例）、胆汁淤积（5例）、凝血功能障碍（5例），白蛋白低下（3例）、低血糖（4例）、高乳酸血症（5例）、血串联质谱异常（6例）、同位素肝胆显像示24 h胆囊及肠道未见显影（2例）、头颅CT示脑外间隙增宽（1例）、头颅磁共振成像（MRI）示脑室增大（2例）、颅脑彩超示周围脑白质损伤（1例）。2例患儿失访，1例因“肝衰竭”死亡，3例因感染加重病情死于多器官功能衰竭。6例患儿中MPV17基因变异3例（其中c.182T>C、c.279G>C为新发变异），POLG基因变异1例（其中c.2993G>A为新发变异），DGUOK基因变异1例（c.679G>A纯合突变，2号染色体单亲二倍体），C10orf2基因变异1例（其中c.1186C>T、c.1504C>T为新发变异）。检索到DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2基因突变导致的4种肝脑型MDS分别129、100、51、12例，常见临床表现有肝病（胆汁淤积、转氨酶升高），代谢障碍（低血糖、高乳酸血症），神经病变（发育迟缓、肌张力低下和癫痫、周围神经病变等多样化脑病表现）。1/3的 C10orf2突变者出现了肾小管损伤。结论肝脑型MDS临床表现为肝病、代谢障碍、神经系统受累综合征。DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2 4种基因型导致的肝脑型MDS各有特点。

简介：摘要目的观察双重动脉血供(LDABS)对肝脏线粒体能量代谢的影响。方法108只Sprague-Dawley(SD)大鼠(购自北京维通利华公司)采用完全随机化方法分分3组，即假手术组(SO组)、68%肝切除组(PH组)、68%肝切除结合双重动脉血供组(PH＋LDABS组，简称LDABS组)。每组模型术后0、12、24、72、120和168 h各组每个时间点随机取材6只；通过测线粒体膜电位、呼吸链酶浓度及三磷酸腺苷(ATP)酶探索LDABS致线粒体能量代谢的影响，组间比较用单因素方差分析，组间两两比较用LSD检验。结果线粒体呼吸链酶Ⅰ在LDABS组术后12 h和72 h[(0.48±0.02，0.33±0.02) μmol/(min·mgprot)，t＝-5.296、-6.399，P值均<0.05]，差异有统计学意义；Ca2＋-Mg2＋-ATP酶在LDABS组术后168 h低于PH组[(35.84±5.02) U/g，t＝8.857，P<0.01]；术后24 h高于SO组[(37.33±5.39) U/g，t＝-0.127，P<0.05]，差异均有统计学意义；Na＋-K＋-ATP酶在LDABS组术后12 h达到峰值，术后0 h高于PH组[(20.27±0.69) U/g，t＝-4.527，P<0.01]，差异有统计学意义。结论LDABS可能通过线粒体呼吸链酶Ⅰ在肝再生能量代谢中发挥重要作用，可能在更早的阶段通过提高能量代谢促使肝细胞再生，且可能使肝再生所需的能量代谢的峰值提前。

简介：[目的]探讨脂肝方对NASH肝细胞自噬、线粒体及其能量代谢的影响。[方法]将160只SD大鼠随机分为8组：8w正常组、8w模型组、12w正常对照组、12w模型对照组、西药对照组、脂肝方低剂量组、脂肝方中剂量组、脂肝方高剂量组,8w正常组及8w模型组在8w末处死,其余组大鼠均于12w末处死。正常组及模型组予生理盐水,给药组给药4周后取血用HLPC检测血清AMP/ATP比值,ELISA法检测血清AMPK含量,取肝脏组织用透射电镜观察各组大鼠肝细胞自噬及线粒体微结构改变。[结果]与12w模型对照组比较,西药对照组、脂肝方高剂量组、脂肝方中剂量组的AMP/ATP比值降低（P〈0.05）,而AMPK含量升高（P〈0.05）;用药组中,脂肝方高剂量组的AMP/ATP比值最低（P〈0.05）,AMPK含量最高（P〈0.05）。透射电镜观察发现12w模型对照组大鼠肝细胞线粒体肿胀、空泡样变较8w模型组严重,线粒体自噬体较8w模型组增多;而用药组肝细胞线粒体结构受损程度较12w模型对照组明显改善,且自噬体较12w模型对照组减少,以脂肝方高剂量组改善最为明显。[结论]脂肝方能改善肝细胞能量代谢,防止线粒体损伤,激活AMPK,可能促进了线粒体自噬降解的快速完成,以减缓或阻止肝细胞炎症坏死的发生和加重,脂肝方对NASH有一定的防治作用。

简介：目的：研究肉苁蓉对感染性休克大鼠肝线粒体功能的影响。方法：采用盲肠结扎穿孔术（CLP）复制感染性休克模型,采用多导生理仪监测平均动脉压（MAP）的变化,定磷法测定肝线粒体ATP酶活性,采用Clark氧电极法测定呼吸控制率（RCR）、Ⅲ态的变化。结果：大鼠在CLP术后,线粒体ATP酶活性、RCR和Ⅲ态显著降低。肉苁蓉给药组肝线粒体ATP酶活性、RCR和Ⅲ态较对照组明显改善,与大鼠死亡率的降低呈显著正相关。结论：肉苁蓉能增强实验性感染性休克大鼠线粒体能量代谢功能。

简介：

简介：【摘要】目的：评估NAFLD患者中肝线粒体的代谢功能变化，并探索其与疾病进程的关系。方法：选择我院于2022.01-2023.01，1年内收治的80例，将所有患者随机分配，分为对照组（40例，接受常规治疗，不涉及直接影响肝线粒体的措施）和观察组（40例，接受特定的干预措施）。对两组患者在护理完成后的效果进行收集和分析。结果：在线粒体DNA含量方面，观察组的平均值显著高于对照组。此外，观察组在线粒体脂质过氧化和线粒体ATP产量方面的平均值也呈显著变化，显示出与对照组不同的趋势。结论：肝线粒体在非酒精性脂肪性肝病临床进程中代谢功能变化的存在。

简介：摘要线粒体病(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病，可发生于从新生儿期到成人期的任何年龄，并常以综合征发病。新生儿期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等，缺乏特异性。新生儿期发病的综合征包括Leigh综合征、线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征、Alpers综合征、儿童肌脑肝病谱系障碍、Barth综合征及Pearson综合征等。目前MD需依赖临床症状、生化检测、神经影像学、组织学检测和基因检测等技术进行诊断，其治疗尚缺乏特效药物，探索新的治疗途径，如基因治疗和外源性线粒体移植，是未来研究的方向。

简介：摘要线粒体病(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病，可发生于从新生儿期到成人期的任何年龄，并常以综合征发病。新生儿期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等，缺乏特异性。新生儿期发病的综合征包括Leigh综合征、线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征、Alpers综合征、儿童肌脑肝病谱系障碍、Barth综合征及Pearson综合征等。目前MD需依赖临床症状、生化检测、神经影像学、组织学检测和基因检测等技术进行诊断，其治疗尚缺乏特效药物，探索新的治疗途径，如基因治疗和外源性线粒体移植，是未来研究的方向。

简介：叶绿体与线粒体是两种非常重要的细胞器,之所以说其重要是基于以下两个原因:一是它们的作用和功能表现在细胞的新陈代谢及生命活动中;二是其在各地高考中的地位非常重要,各类的考题都会涉及这两种细胞器方方面面的考查。为此,在进行复习时,如果能够明确它们之间的相同性与不同性,不仅有利于考生对知识点的理解与记忆,对提高高考的应试能力和成绩也大有裨益。

简介：近期本刊专家讲坛，想重点谈线粒体与糖尿病的相关问题。浅意思是因在糖尿病分型中，涉猎“线粒体基因突变糖尿病”，以及“伴糖尿病的遗传综合征”。介绍一下近来的进展，自1959年Emster等首次报导伴糖尿病的代谢亢进性线粒体综合征以来，1995年Gerbitz等报导目前伴糖尿病的线粒体遗传综合征已有60余种；更从线粒体的数量上、功能上、遗传特点上，直到线粒体在人的生存与衰老，健康与疾病等方面，远远超越与糖尿病的关系，更从大概念上了解线粒体及线粒体病。其实近几年学术上也在突出对少见病的认识!

简介：摘要目的探讨DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表现与诊治特点及产前诊断价值。方法选择2018年1月，因"持续黄疸4个月＋19 d，肝功能异常1个月＋19 d"，于新疆维吾尔自治区人民医院确诊的1例脑肝型MDS患儿为研究对象。回顾性分析该例患儿的临床病例资料，包括临床诊治经过、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果①病史采集：患儿为女性，G5P3，入院年龄为4个月＋20 d，生后第2天出现黄疸并持续4个月＋19 d，伴眼球震颤及肝功能异常。其家族史中，曾有2例黄疸伴不明原因死亡新生儿。其4个月龄时罹患支气管肺炎、低蛋白血症并全身浮肿；5个月龄时，因呼吸、循环、肝等多脏器功能衰竭死亡。②基因检测结果：对该例患儿进行外周血线粒体核基因筛查结果显示，DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p. Glu44Lys)纯合突变，为已知错义突变，并且为已报道的致病性突变。③产前诊断结果：该例患儿的母亲于30岁时再次妊娠。孕龄20孕周时，其羊水脱落细胞Sanger法测序结果显示，胎儿DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p.Glu44Lys)杂合突变，被诊断为非MDS胎儿。结论对于不明原因的肝病患儿，尤其累及多脏器或疑为酪氨酸血症时，应考虑MDS可能，通过基因分析可明确脑肝型MDS诊断。还可通过对胎儿羊水脱落细胞的基因分析，对MDS胎儿进行产前诊断。

简介：从而引起自由基-线粒体-肝细胞的链式反应,肝硬化时有多种因素导致肝细胞线粒体改变,肝细胞线粒体还具有其他重要功能

简介：摘要线粒体一直被认为是细胞能量生产和代谢工厂，正常的线粒体功能是维持器官的正常功能和细胞稳定的重要因素之一，对于需要高能量代谢的骨骼肌和心肌尤为重要。线粒体相关疾病的形成及其分子生物学诊断需要临床和实验室的检测。线粒体疾病的基因双重性，多器官系统特征以及广泛的可识别表型是目前临床诊断所面临的挑战。为了克服这些临床诊断障碍，实验室对线粒体多方面的评价可以提供相对充足的证据，包括血液学，组织化学分析手段，神经影像分析，刺激实验检测，组织和细胞的酶学分析以及DNA检测(MancusoM.,2009)。本文就线粒体的功能性评价方法作以下综述，为临床线粒体相关疾病的诊断提供可行的方法学手段。

简介：在有关运动性疲劳的理论中占主要地位的“衰竭学说”、“内环境稳定性”失调学说、“自由基，，学说都与机体线粒体功能有密切的关系；线粒体具有摄取、释放、调节胞浆Ca^2＋浓度的作用，从而影响ATP合成、ATP酶的功能、肌肉收缩机能；力竭运动自由基增多和脂质过氧化加强通过黄嘌呤氧化酶途径、线粒体呼吸链途径和自由基防御系统受损途径，作用于线粒体从而引起疲劳；对运动性疲劳与线粒体功能作一综述。

简介：

简介：Smac／DIABLO印第2个线粒体衍生的半胱天冬氨酸蛋白酶激活剂／低等电位点的凋亡抑制蛋白的直接结合蛋白，是近年来发现的一种线粒体促凋亡蛋白。它通过消除凋亡抑制蛋白家族的功能而增强半胱天冬氨酸蛋白酶活性，促进细胞的凋亡。本文从Smac／DIABLO的生物学特征、参与凋亡的机制、与肿瘤的关系等方面以及研究中存在的一些问题和可能的研究趋势进行综述。

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简介：摘要目的比较青蒿琥酯(Art)和扶正化瘀方治疗血吸虫病肝纤维化对线粒体自噬的影响。方法将80只C57BL/6雌性小鼠随机分为健康组、感染组、Art治疗组和扶正化瘀方治疗组，每组20只。感染组及治疗组小鼠感染日本血吸虫尾蚴16条。6周后，吡喹酮（300 mg/kg）2日疗法杀虫。Art治疗组采用每天100 mg/kg腹腔注射的方式进行治疗，扶正化瘀方治疗组采用每天饲料给药，每1 kg饲料含16 g扶正化瘀方，6周后，取4组小鼠新鲜肝组织。Masson染色观察、蛋白质印迹分析肝组织中参与线粒体三羧酸循环反应的琥珀酸脱氢酶亚单位A（SDHA）、苹果酸脱氢酶(MDH2）、柠檬酸合酶（CS）、酮戊二酸脱氢酶（OGDH）；雷帕霉素靶蛋白1（mTORC1）通路；腺苷酸活化蛋白激酶（AMPK）和线粒体自噬通路激酶（PINK1）的相对表达水平。提取各组肝脏组织样品的线粒体检测线粒体的耗氧率。双因素方差分析比较各组间蛋白表达的差异。结果Masson染色显示，感染组小鼠肝脏纤维化面积显著高于健康组并且Art治疗组和扶正化瘀方治疗组小鼠肝脏纤维化面积均低于感染组。蛋白质印迹法分析结果显示，SDHA蛋白相对表达量感染组（0.82±0.05）与健康组（1.00±0.05）相比显著下降（t = 11.23，P = 0.004），并且Art治疗组（0.73±0.05）显著高于感染组（t = 10.79，P = 0.007），但是扶正化瘀方组（0.98±0.05）与健康组比较，差异无统计学意义（t = 1.925，P = 0.127）；感染组p-AMPK的蛋白质相对表达量（1.15±0.05）显著高于健康组（0.98±0.07，t = 12.18，P = 0.003），Art治疗组（0.50±0.05）相比较于感染组p-AMPK的表达显著降低（t = 11.78，P = 0.003）。感染组AMPK的蛋白质相对表达量（0.80±0.05）显著低于健康组（1.00±0.05，t = 10.53，P = 0.005），Art治疗组（0.54±0.05）相比较于感染组AMPK的表达显著降低（t = 13.98，P = 0.004）；感染组p-mTORC1的蛋白质相对表达量（0.93±0.08）与健康组相比差异无统计学意义（t = 2.28，P = 0.065），而Art治疗组的表达量（0.63±0.05）显著低于感染组（t = 10.58，P = 0.029）；感染组p-mTORC1/m-TORC1（0.98±0.03）相对于健康对照组（0.97±0.03，t = 0.98，P = 0.085）差异无统计学意义，Art治疗组（0.48±0.05）相对于感染组显著下降（t = 14.58，P = 0.009）。感染组PINK1的蛋白质相对表达量（0.55±0.05）显著低于健康组（1.00±0.03，t = 13.49，P = 0.001），Art治疗组（1.21±0.05，t = 9.98，P = 0.005）和扶正化瘀方治疗组（1.31±0.35，t = 6.98，P = 0.027）均显著高于感染组。线粒体功能检测显示，加入复合物Ⅱ底物（琥珀酸）后感染组耗氧量低于健康组而Art治疗组和扶正化瘀方治疗组均高于感染组，加入复合物IV底物（抗坏血酸+三甲基戊二醇）后感染组耗氧量低于健康组而Art治疗组和扶正化瘀方治疗组显著高于感染组。结论Art通过抑制AMPK/mTORC1信号通路活性并增强线粒体耗氧量和自噬及SDHA表达而缓解血吸虫病肝纤维化。

简介：摘要目地回顾性分析1例线粒体DNA耗竭综合征(MTDPS)肝脑型患者的临床特点，并对脱氧鸟苷激酶DGUOK基因突变进行家系分析。方法对2019年4月河北医科大学第二医院收治的1例MTDPS患儿临床资料、治疗过程、基因检测结果进行总结分析。结果先证者，女，出生第1周开始出现反复低血糖、顽固性高乳酸血症，并伴进行性胆汁淤积性肝功能障碍、凝血功能障碍，喂养困难、体质量增长迟缓，小头畸形、肌力差、逐渐出现双眼间断性震颤，最终未能存活。基因检测发现该患儿为DGUOK基因复合杂合突变c.42-c.43insTTCA(p.F15fs129X)/c.808-1(IVS6)G>A，前者为移码突变，产生截短蛋白，后者为剪切突变，导致异常剪切。患儿父母各携带1个DGUOK基因突变，患儿姐姐此2个位点均无突变发生。结论此2种突变均系世界范围内首次报道。MTDPS中的DGUOK基因突变是婴儿肝衰竭的一个重要原因。当新生儿及婴儿期出现低血糖、高乳酸血症、肝功能异常，婴儿或儿童患有急性肝衰竭时，即使缺乏神经肌肉受累，也应考虑进行DGOUK基因测序筛查，以便早期明确诊断。