简介:摘要腺苷脱氨酶2缺乏症是一种自身炎症性疾病,由腺苷脱氨酶2基因功能缺失性突变导致,2014年首次被报道。腺苷脱氨酶2缺乏症以儿童期起病的脑卒中、免疫缺陷和骨髓衰竭为突出表现,发病机制尚不清楚,肿瘤坏死因子α拮抗剂有较好的治疗效果。本文将综述腺苷脱氨酶2缺乏症的临床表型、基因型、发病机制、诊断和管理进展,让更多的儿科医生了解并能早期识别这一可导致神经系统后遗症的罕见疾病。
简介:摘要目的探讨腺苷脱氨酶(ADA)在胸腔积液鉴别诊断的临床价值。方法回顾分析128例产生胸腔积液患者的病历资料,依据临床诊断分为88例结核性胸腔积液和40例恶性胸腔积液病例,分析胸腔积液腺苷脱氨酶活性,及血清腺苷脱氨酶活性,两组数据进行对比分析。结果88例结核性胸腔积液腺苷脱氨酶活性65.7±12.4U/L较40例恶性胸腔积液腺苷脱氨酶活性9.2±3.6U/L明显高,同时也高于血清腺苷脱氨酶活性12.7±2.6U/L,结核性胸腔积液腺苷脱氨酶活性与恶性胸腔积液腺苷脱氨酶活性均有显著差异性p<0.01,结核性病例血清腺苷脱氨酶活性与恶性胸腔积液腺苷脱氨酶活性无显著差异性P>0.05。结核组腺苷脱氨酶活性胸腔积液/血清腺苷脱氨酶活性>1.0,恶性胸腔积液组腺苷脱氨酶活性胸腔积液/腺苷脱氨酶活性血清<1.0。结论腺苷脱氨酶(ADA)活性测定对胸腔积液性质鉴别诊断提供了科学合理、快速便捷的检验项目。
简介:摘要腺苷是体内一种嘌呤核苷,具有多种生物学功能,同时也是一种重要的免疫调节因子,对免疫细胞尤其是淋巴细胞的分化、成熟、迁移具有重要作用。腺苷与细胞膜上不同的受体结合产生不同的效应,细胞外腺苷水平是决定激活受体亚型的关键因素,受合成、转运和代谢的影响,并且与组织能量状态密切相关。腺苷脱氨酶作为腺苷代谢通路的关键酶,有多项研究证实其能够通过调节细胞外腺苷水平影响腺苷的免疫功能。过去对于腺苷脱氨酶的研究主要集中在酶活性方面,近年来的研究发现了腺苷脱氨酶的其他重要功能,将其归为兼职功能蛋白。腺苷脱氨酶与细胞表面的锚定蛋白CD26、腺苷受体结合后,影响免疫细胞的发育成熟、增殖分化、功能活化等,独立于其催化功能发挥免疫调节功能。近年来腺苷脱氨酶的免疫调节功能受到越来越多的关注,本文回顾了有关腺苷脱氨酶调节免疫系统功能的新进展。
简介:目的:分析血清腺苷脱氨酶对肺结核的临床意义。方法:从2020.1-2022.12我院收治的肺结核患者中抽取80例组成观察组,另选同期我院接纳的80例体检正常者组成对照组,观察组接受3个月的抗结核治疗。于观察组、对照组比较血清腺苷脱氨酶水平,于观察组治疗前、后比较血清腺苷脱氨酶水平。结果:观察组治疗前的血清腺苷脱氨酶水平为(28.49±13.31),明显高于对照组的(8.21±3.59);观察组治疗后血清腺苷脱氨酶水平虽明显降低(17.82±10.48),但仍明显高于对照组的。以上数据对比均有明显差异(P<0.05)。此外,治疗前,痰抗酸杆菌涂片阴、阳性患者血清腺苷脱氨酶水平分别为(24.52±10.47)、(26.32±11.46),对比无明显差异(P>0.05)。结论:血清腺苷脱氨酶水平不仅可以作为诊断肺结核患者的辅助参考指标(包括痰抗酸杆菌涂片阴性患者及症状不明显患者),还能为医生判断疗效提供重要依据,推广价值较高。
简介:摘要目的探讨联合测定胸水中腺苷脱氨酶(ADA)、C反应蛋白(CRP)、乳酸脱氢酶(LDH)含量的临床价值。方法应用日立76001全自动生化分析仪测定胸水中ADA、CRP、LDH的含量,同时抽取静脉血检测血清LDH含量测定,其中ADA采用速率法检测,CRP采用免疫透射比浊法检测,LDH采用乳酸底物法测定。结果结核性胸水ADA数值明显高于炎性胸水和癌性胸水,差异有明显统计学意义(P<0.01);肿瘤性胸水中LDH含量明显高于结核性胸水和其他炎症性胸水,差异有统计学意义(P<0.01);炎症性胸水CRP数值明显高于结核性胸水和癌性胸水,差异有显著统计学意义(P<0.01);结论联合测定胸水中ADA、CRP、LDH的含量,有助于判断胸水性质,利于针对性治疗。
简介:目的:探讨腺苷脱氨酶(ADA)、C反应蛋白(CRP)检测在胸腔积液鉴别诊断中的临床意义。方法:回顾性分析2006年01月至2009年09月我院收治的76例胸腔积液患者(其中结核性积液32例,癌性积液20例,炎性积液24例)ADA、CRP检测结果,并对各组积液ADA、CRP检测结果作对比分析。结果:ADA水平结核性积液明显高于癌性积液和炎性积液(P〈0.05),而癌性积液和炎性积液ADA水平无明显差异(P〉0.05);CRP水平结核性积液和炎性积液均明显高于癌性积液(P〈0.05),而结核性积液和炎性积液CRP水平无明显差异(P〉0.05)。结论:ADA、CRP检测对胸腔积液鉴别诊断有重要临床价值。
简介:摘要目的总结2例腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症患儿的临床表型及基因特点,并进行文献复习,提高对该病的认识。方法对2019年3月至12月就诊于青岛大学附属医院的2例ADA2缺乏症患儿的临床资料和基因型进行分析。查阅国内外数据库相关文献,总结该病的临床特征及基因变异特点。结果1.本组2例患儿均存在ADA2基因突变,例1表现为反复发热、网状青斑、结节性多动脉炎及免疫缺陷,为ADA2基因c.571delC(p.Q191Sfs*5)纯合突变,国内外均未见报道,为新发变异;例2表现为反复发热、脂膜炎、下肢血管炎及免疫缺陷,为ADA2基因c.1358A>G(p.Y453C)纯合突变,该位点在国内尚未见报道。2.国外基因确诊患儿共171例,国内仅报道3例,加上本研究2例国内共5例,该5例主要临床表现反复发热(5/5例),皮肤网状青斑(4/5例),脂膜炎(1/5例),皮肤坏疽(1/5例),生长迟缓(1/5例),脑梗死(3/5例),体液免疫缺陷(4/5例),血液系统受累(3/5例),肌痛(2/5例),炎性指标C反应蛋白、红细胞沉降率升高(5/5例)。结论ADA2缺乏症临床表现多样,掌握其临床特点,有助于提高临床诊治水平。c.571delC突变位点国内外均未见报道,为新发现的ADA2基因突变类型,进一步丰富了ADA2基因谱。
简介:摘要目的通过腺苷脱氨酶(ADA)活性对结核性浆膜炎的诊断价值。方法2008年1月到2012年08月,选择在我院结核性浆膜炎的患者20例为研究组,选择同期在我院治疗的其他炎性浆膜炎20例为对照组,检测并比较两组胸腔积液腺苷脱氨酶的活性。结果研究组治疗前胸腔积液腺苷脱氨酶活性为54.1±12.8(U/L);对照组检测胸腔积液腺苷脱氨酶活性为14.9±4.9(U/L),显著低于研究组治疗前,差异有高度统计学意义(t=12.824,P<0.01)。结论腺苷脱氨酶活性检测可以用于结核性浆膜炎的诊断。
简介:【摘要】目的:探析支气管肺泡灌洗液(BALF)腺苷脱氨酶(ADA)测定对肺结核诊断的价值。方法:将我院60例疑似肺结核患者作为研究对象,分成结核组(26例)和非结核组(34例)。在支气管检查中,抽取两组患者支气管肺泡灌洗液,对其中的ADA进行测定。结果:结核组BALF中ADA浓度显著大于非结核组(P<0.05),血清中ADA浓度则和非结核组无差异(P>0.05);结核组BALF中ADA大于或等于12.0U/L患者所占百分比为92.13%,显著高于非结核组的9.83%(P<0.05)。结论:
简介:摘要目的探讨联合检测癌胚抗原(CEA)、腺苷脱氨酶(ADA)、乳酸脱氢酶(LDH))在胸腔积液性质鉴别诊断的价值。方法采用回顾性研究方法,2005-2011年期间收治的181例胸腔积液患者,分别以胸腔积液和血清分别采用酶免疫学化学发光法进行CEA、ADA、LDL含量测定。结果结核组胸水ADA及其比值显著高于恶性组(P<0.05),恶性组胸水、血清CEA及其比值和胸水LDH显著高于结核组(P<0.05)。三项指标联合检测恶性胸腔积液的敏感度72%、特异度92.7%、准确度82.3%。结论联合检测癌胚抗原(CEA)、腺苷脱氨酶(ADA)、氢酶(LDH))对不明原因胸腔积液的诊断和鉴别诊断有重要意义,可提高诊断正确率。
简介:摘要目的探讨腹水腺苷脱氨酶和结核感染T细胞斑点试验在结核性腹膜炎诊断中的价值。方法回顾性分析2008年8月-2015年12月间我院收治的46例经腹腔镜探查活检确诊的结核性腹膜炎和25例经腹腔镜探查活检确诊的腹膜癌,分别对两组患者的一般情况、临床表现、理化检查等特点进行分析、比较。结果两组患者在腹水ADA和血T-SPOT.TB表现出显著差异性。结论腹水ADA及血T-SPOT.TB联合检测,对于结核性腹膜炎的鉴别诊断具有较大价值。
简介:摘要目的探讨影响结核性胸膜炎(TBP)患者胸腔积液(胸水)腺苷脱氨酶(ADA)水平的因素,减少TBP的漏诊。方法本研究为病例对照研究,采用非随机抽样的方法收集首都医科大学附属北京朝阳医院西区2013年6月至2021年5月住院确诊的TBP患者的临床资料。根据胸水ADA是否>40 U/L分为ADA升高组及ADA正常组。应用多因素logistic回归法分析TBP患者ADA升高的影响因素,应用受试者工作特征曲线评价相关影响因素对胸水ADA变化的截断值,以协助TBP临床诊断。结果共119例TBP患者入选,其中ADA升高组74例(62.2%),ADA正常组45例(37.8%)。多因素Logistic回归分析显示胸水乳酸脱氢酶(LDH)、胸水蛋白质及血C反应蛋白(CRP)是ADA升高的危险因素,其截断值分别为338.3 U/L、40.05 g/L及31 mg/L。3项指标联合判断胸水ADA异常的敏感度为86.7%,特异度为68.9%(曲线下面积为0.843,95%CI:0.772~0.915,P<0.001)。结论TBP患者胸水ADA水平受胸水LDH、胸水蛋白质及血CRP影响,对怀疑TBP而胸水ADA正常的患者应综合分析胸水LDH、胸水蛋白质及血CRP值,谨慎排除TBP的诊断。