简介:摘要纤维肌痛综合征(FMS)是一种临床常见疾病,目前我国尚缺少大样本的流行病学数据,临床诊治亦存在诸多难点,制订我国FMS的诊疗指南势在必行。中华中医药学会风湿病分会、海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会纤维肌痛综合征中西医研究学组、首都中西医结合风湿免疫病研究所联合牵头发起,采用推荐意见分级的评估、制订及评价(GRADE)分级体系及国际实践指南报告标准(RIGHT),对我国一线医师关注的FMS的11个临床问题,给出了较为详细的循证推荐意见,旨在推动风湿免疫科、心理科、疼痛科等相关科室高度重视FMS的综合管理及早期识别与干预,早筛查、早评估、早治疗,提高患者的生活质量。
简介:摘要肌阵挛-肌张力障碍综合征(myoclonus-dystonia syndrome,MDS)是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型,是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征,可伴有一定的精神症状,通常在儿童时期起病,肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。MDS的主要致病基因是ε-sarcoglycan基因(SGCE),目前该基因的致病机制尚不清楚。MDS持续进展可致残,给患者及其家属带来极大痛苦。近年来,关于本病的研究有了很大的进展,文中将从发病机制、临床表型、遗传学、诊断标准、鉴别诊断和治疗等方面进行系统综述。