简介:摘要目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究,详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查;采集患者外周静脉血,提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点,应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果患者男,71岁。自幼夜盲;其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭,暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低,b波几乎消失,呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变(c.924delA, p.N309Tfs*12 )。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止,结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示,该突变位点在多个物种中均高度保守,为有害性突变。结论SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。
简介:慢性病已成为严重影响中国居民健康水平、加重社会经济负担的公共卫生问题。中医药在防治慢性病中具有明显的优势。近代医家对痰瘀互结致病作为慢性病基本病机已形成普遍共识,临床上从痰瘀论治也取得了较好疗效。然而论述对痰瘀的认识多零散而重复,鲜有创新观点,尚缺乏对痰瘀互结病理演变的归纳和总结。笔者认为“痰瘀”可作为一种内生的有别于痰饮和/或瘀血的致病力更强的新的致病因素。痰和瘀共存是痰瘀互结致病的前提。痰瘀互结互生,滞络损脉,胶结不解,渐成窠囊,日久蕴毒是其病理演变过程。痰瘀致病,易滞络脉,固着难除,持续进展,可酿化为毒为其致病特点。本文通过文献梳理,结合临床经验,试图对痰瘀致病进行新思考,提出痰瘀致病的假说,为丰富发展中医基础理论并有效指导临床实践进行初步探索。
简介:摘要目的分析49例儿童感染性眼内炎的致病因素、致病菌谱及治疗效果。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2015年10月至2018年5月诊治的儿童感染性眼内炎49例(49眼)的临床资料。分别抽取玻璃体进行细菌培养,并分析其治疗效果。结果其中男32例,女17例,年龄范围2~12岁。主要致病因素为眼外伤,其次为眼部手术,共培养出细菌21株,真菌1株,病原菌培养检出率为44.89%(22/49),G+球菌是主要感染菌种(72.7%,16/22),以葡萄球菌属细菌为主,对万古霉素、利奈唑胺和替考拉宁敏感。依据患儿感染性眼内炎的严重程度,分别行玻璃体内注射抗生素(8例)、玻璃体切除术联合注射抗生素(7例)、玻璃体手术联合眼内硅油填充(24例)和玻璃体手术联合气体填充(10例)。视力提高35例,视力不变8例,视力下降6例。结论儿童感染性眼内炎以眼外伤为主,G+球菌是主要感染菌种,早期玻璃体手术是治疗儿童感染性眼内炎最有效的措施。