简介:摘要目的探讨医学遗传咨询在出生缺陷干预中发挥的作用。方法选择2014年1月至2015年1月本院150例孕妇,在出生缺陷干预中引入医学遗传咨询服务,分析医学遗传咨询服务实施前后孕妇的出生缺陷知识知晓情况,对比其婚检、产检意愿。结果医学遗传咨询服务后,孕妇出生缺陷知识知晓率达到90.0%,明显高于接受实施前的50.0%(P<0.05);医学遗传咨询服务后,有婚检意愿者占96.7%,明显高于实施前的66.7%(P<0.05);医学遗传咨询实施后有产检意愿者占100.0%,高于实施前的74.7%(P<0.05)。结论医学遗传咨询在出生缺陷干预中的应用能够增进孕妇对出生缺陷知识的了解,提高其婚检以及产检意愿,有利于减少出生缺陷问题,提高人口出生质量。
简介:【摘要】 目的:研究影响产前超声诊断胎儿出生缺陷的因素。方法:选择 2014 年 3 月 -2016 年 3 月,经分娩证实胎儿出生缺陷的患儿 204 例,所有胎儿出生前均进行产前超声诊断,将诊断结果与实际结果进行对比,统计产前超声诊断误诊率,同时分析影响产前超声诊断胎儿出生缺陷的因素。结果:产前超声诊断胎儿出生缺陷 156 例,诊断符合率为 76.47% ,漏误诊 48 例,漏误诊率为 23.53% 。影响产前超声诊断胎儿出生缺陷的因素主要包括胎儿缺陷类型、孕期检查次数、 孕妇腹壁厚度 、超声医师年限等方面。结论:影响产前超声诊断胎儿出生缺陷的因素较为复杂,应有针对性的进行处理,提高诊断符合率。
简介:目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。
简介:摘要目的探讨超声诊断技术在出生缺陷产前诊断中的应用价值。方法所选研究对象为到本院实施产前检查的孕妇,时间范围为2015年8月-2016年8月,共纳入病例数为3620例。采用回顾性分析的方法,对3620例孕妇的一般资料进行调查。分析其产前超声检查资料,统计超声诊断准确率及胎儿畸形发生率。结果本组3620例孕妇中,产前超声检查显示存在出生缺陷84例,产后临床诊断显示存在出生缺陷96例,超声诊断符合率为87.5%(84/96);其中,六大畸形诊断符合率为100%(32/32),其他畸形诊断符合率为81.3%(52/64),差异显著(P<0.05)。结论在出生缺陷产前诊断中,实施超声检查,能及时发现胎儿畸形,降低出生缺陷发生率。
简介:摘要目的使用超声诊断进行检查出生缺陷,达到降低婴儿出生缺陷的目的方法选择在2016年3月至2017年3月这段时间内于医院接受超声诊断,检测出的l27例畸形儿作为研究对象,对其进行超声诊断,并且将其和引产后的结果进行对比,了解超声诊断的准确度。结果对127例畸形儿进行彩色超声检查,诊断出86例畸形儿,可以被归类入胎儿六大畸形当中,均符合引产的条件,在进行引产之后的诊断,诊断符合率为100%,没有出现漏诊现象。另外出现大动脉转位并室缺2例,法洛氏四联症2例,微小畸形47例,包含唇腭裂、室缺、足内翻、多指并指等不同程度的漏诊。结论合理应用超声诊断,可以尽早发现畸形胎儿,并且可以进行确定畸形的类型,对降低出生缺陷率具有重要的作用。
简介:摘要目的观察应用品管圈活动对降低晚交班缺陷率的效果。方法组建品管圈活动小组并对圈成员分工明确,选定“降低晚交接班缺陷率”为活动主题,对我科护士晚交班中存在的问题进行调查、分析,并根据调查结果进行目标预期设定,通过问题解析明确问题要因,针对性的制定并实施对策,观察品管圈活动开展前后晚交班缺陷率变化情况。结果品管圈活动实施后,晚交班缺陷阶段合计次数由原来的92次将至23次,现状值由原来的25.56%下降至6.39%,目标达成率109.17%,实际改善幅度75%。结论合理制定并正确实施品管圈活动能有效降低晚交班缺陷率,有效预防了不良事件的发生,对于持续完善护理质量意义重大。
简介:摘要目的研究超声诊断应用于出生缺陷产前诊断过程中的作用。方法选择2014年1月至2014年12月本院60例出生缺陷新生儿,通过产前超声进行检查,对其超声诊断准确性进行分析,并探讨出生缺陷检出率与孕周及产妇年龄存在的关系。结果本次研究中,经产前超声取得的总诊断符合率为93.3%;不同孕周者在超声诊断出生缺陷准确率上不同,以孕18-24周者准确率最高;孕妇年龄≥35岁者出生缺陷发生率为70.0%,明显高于<35岁的30.0%(P<0.05)。结论超声诊断能够为出生缺陷的早期诊断提供良好保障,出生缺陷诊断准确性较高,但仍有少数漏诊现象,必须要综合应用各种新技术,减少漏诊。
简介:摘要目的调查分析孕前检查对象的防治出生缺陷知识知晓率。方法将2013年1月—2017年1月参与孕前医学检查的1800对夫妻作为研究的对象(一共3600人),采取现场问卷调查的方法,调查分析孕前检查对象的防治出生缺陷知识知晓率。结果(1)孕前检查对象不知晓率为71.97%,显著要比知晓率28.03%高,两组数据差异具备统计学意义(P<0.05)。(2)此次孕前检查3600名对象中,防治出生缺陷知识知晓1009名;其中,由网络途径知晓511名(50.64%)、电视途径知晓218名(21.61%)、书籍途径知晓186名(18.43%)、报刊途径知晓68名(6.74%)、广播途径知晓26名(2.58%)。由数据可知网络途径知晓排在最前,和电视、数据、报刊以及广播途径知晓率相比,均具备显著统计学差异(P<0.05)。(3)①女性对象的防治出生缺陷知识知晓率为36.06%,明显高于男性的13.06%,两组数据差异显著统计学差异(P<0.05);②在各年龄段上,研究对象的防治出生缺陷知识知晓率无明显差异(P>0.05);③本科及以上的知晓率明显高于高中及专科、初中及以下(P<0.05);高中及专科的知晓率明显高于初中及以下(P<0.05);受教育水平越高,防治出生缺陷知识知晓率越高。结论目前孕前检查对象在防治出生缺陷知识知晓率上偏低,需加强宣传,针对孕前检查对象进行相关知识宣教,进一步使孕前检查对象的防治出生缺陷知识知晓率得到有效提高。