简介:摘要目的分析胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的临床价值。方法抽取2018年5月至2021年5月驻马店市第一人民医院行胎儿畸形筛查的孕妇124例,均行胎儿NT超声、孕中期四维彩超诊断。统计胎儿NT超声、孕中期四维彩超诊断单独诊断与二者联合诊断的诊断结果、诊断效能,记录胎儿NT超声及孕中期四维彩超对胎儿畸形的检出情况。结果124例孕妇经引产或产后确诊阳性43例,阴性81例;采用NT超声诊断真阳性32例,真阴性79例;采用孕中期四维彩超诊断真阳性39例,真阴性81例;二者联合诊断真阳性43例,真阴性81例。NT超声联合孕中期四维彩超诊断灵敏度为100%(43/43),准确度为100%(124/124),高于NT超声的74.42%(32/43)、89.52%(111/124)和孕中期四维彩超的90.70%(39/43)、96.77%(120/124),NT超声联合孕中期四维彩超诊断的漏诊率(0,0/43)低于NT超声(25.58%,11/43)和孕中期四维彩超(9.30%,4/43),P<0.05。采用NT超声对巨膀胱、无脑儿、全前脑检出率均为100%;采用孕中期四维彩超对唇腭裂、腹部囊性包块、心血管发育异常、胼胝体缺失、隔离肺、水肿综合征、四肢短小、双手内翻检出率均为100%。结论胎儿NT超声、孕中期四维彩超对不同胎儿畸形检出率存在差异,联合应用不仅可提高诊断效能,并能提高多类型畸形检出率,降低缺陷儿出生风险,改善人口质量。
简介:摘要目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中,共检出异常核型69例,检出率为25.94%(69/266),其中181例单纯NT增厚异常率14.92%(27/181),35例NT增厚合并高龄的异常率45.71%(16/35),33例NT增厚合并胎儿异常的异常率51.52%(17/33),17例NT增厚合并唐筛高风险的异常率52.94%,(9/17)。各组间总体异常率差异有统计学意义(χ2=40.28,P<0.01),单纯NT增厚组的异常核型率小于其他组。结论胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标,提示胎儿染色体异常的发病风险增加。NT增厚合并其他异常指标异常的染色体异常率显著偏高,对NT增厚孕妇进行早期绒毛产前诊断是避免染色体异常儿出生的重要手段。
简介:摘要目的探讨无创产前DNA筛查(NIPT)联合胎儿颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法收集2017年1月至2019年3月在衢州市妇幼保健院妇产科接受胎儿染色体疾病筛查的孕妇5 730例作为研究对象,均进行无创产前DNA筛查以及NT检测。以羊水穿刺的结果为金标准,评估NIPT、NT单独和联合检测的诊断效能。结果5 730例孕妇经无创DNA筛查出染色体异常高风险64例(1.12%);经超声检测NT增厚140例(2.44%)。不良妊娠的结局随着NT厚度的增加而增加。最终经羊水穿刺的68例孕妇,确诊染色体核型异常51例,以21-三体综合征居多(23/51,45.10%),联合检测的诊断效能均达到理想水平。结论NIPT联合胎儿NT检测具有很高的临床应用价值,可以作为孕妇产前的主要筛查手段,可有效避免染色体异常患儿的出生。
简介:摘要目的尝试建立北京地区胎儿颈部透明层(NT)厚度测量值的正常值范围并探讨用于筛查唐氏综合征的界值。方法收集4 879例于北京大学第一医院建档、产前检查并分娩的单胎妊娠孕妇,回顾性分析其妊娠11~13周+6超声检查中的头臀长(CRL)和NT厚度测量值,并随访妊娠结局。采用百分位数法估计正常单胎胎儿NT厚度测量值的正常值范围;分析NT厚度与CRL的相关性。比较非高龄组(<35岁)与高龄组(≥35岁)的NT厚度值。分别以NT厚度≥第95百分位数(P95)和NT厚度≥2.5 mm为标准计算两方法对于21三体的诊断率。结果(1)4 879例单胎胎儿中,正常胎儿4 517例,异常胎儿中21三体11例。(2)正常胎儿不同CRL分层对应的NT厚度值不同,45~<50、50~<55、55~<60、60~<65、65~<70、70~<75和75~84 mm对应的NT厚度的P95分别为1.98、2.02、2.05、2.19、2.30、2.41和2.43 mm;正常胎儿的CRL与NT值呈正相关(r=0.403,95%CI为0.378~0.427);非高龄组孕妇与高龄组孕妇的NT值无显著差异(P>0.05)。(3)应用NT厚度≥P95诊断21三体的敏感度为72.73%,特异度为94.25%;以NT厚度≥2.5 mm为界值诊断21三体的敏感度为54.55%,特异度为97.41%。结论本研究初步建立了北京地区妊娠早期正常单胎胎儿不同CRL对应的NT厚度正常值范围,并发现以P95作为21三体筛查界值时敏感度更高,具有更高的临床实用价值。
简介:【摘要】目的:胎儿染色体异常筛查中超声检查颈项透明层(NT)增厚的应用效果。方法:自2017年1月-2022年1月选取120例11-13+6周孕妇,腹部超声发现胎儿NT增厚(NT≥2.5mm),分析胎儿染色体型。结果:染色体异常检出21例(17.50%),染色体正常检出99例(82.50%);NT厚度>5.5mm的共有30例(25.00%),核型异常检出率为40.00%(12/30),高于其他NT厚度组,(P<0.05);NT厚度值越大,核型异常检出率越高,二者成正比。结论:NT厚度增加则胎儿染色体异常的可能性越大,在妊娠早期利用超声获知胎儿NT厚度情况,可对胎儿染色体异常筛查诊断予以指导。
简介:【摘要】在现代建筑施工中,对钢筋混凝土的设计十分广泛。因为钢筋混凝土取材容易、耐久性抗震性好、可塑性、耐火性能好优点,非常适合于现在使用,但由于原材料质量、施工工艺等因素的影响,导致很多钢筋混凝土结构的现场质量受到影响,严重影响使用寿命。同时受到CO2碳化和CL-的影响,为了减少外界的影响,需要对钢筋设置合理的厚度的保护层,因此也就需要对钢筋保护层厚度进行严格的计算和精确的检测。本文主要分析了钢筋保护层厚度作用和影响检测精度的相关因素,希望增加大家对这方面的知识了解和提高工程质量。
简介:摘要目的比较早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤(cystic hygroma,CH)胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料,按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组(囊肿内未发现分隔,74例)和NT增厚伴CH组(囊肿内可见分隔,57例)。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用χ2检验、Fisher精确概率法或非参数检验进行统计学分析。结果NT增厚不伴CH组与NT增厚伴CH组胎儿遗传学检测结果异常发生率[(67.6%(50/74)与61.4%(35/57),χ2=0.54,P=0.464]、超声结构异常发生率[21.6%(16/74)与33.3%(19/57),χ2=2.26,P=0.133]、健康存活率(12/14与3/8,Fisher精确概率法,P=0.052)比较,差异均无统计学意义。结论NT增厚伴或不伴CH胎儿,虽然两者疾病谱不同,但合并染色体异常及结构畸形发生率均高,出生后都有一定的健康存活率。
简介:摘要目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因,初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行CNV-seq检测的487例NT增厚胎儿的资料,根据胎儿NT厚度分为≥3.0~<3.5 mm组(n=129)和≥3.5 mm组(n=358)。采用χ2检验或Fisher精确概率法对染色体异常分布情况及2组染色体异常率进行分析。结果487例NT增厚胎儿中,共检出染色体异常126例(25.9%),其中染色体非整倍体107例(22.0%),致病/可能致病拷贝数变异(copy number variation,CNV)19例(3.9%)。NT≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于NT≥3.0~<3.5 mm组[14.0%(18/129)与24.9%(89/358),χ2=6.58,P=0.010]。而2组胎儿致病/可能致病CNV检出率比较,差异无统计学意义(χ2=0.30,P=0.584)。结论NT增厚胎儿染色体非整倍体发生风险随NT厚度的增加而增加,致病/可能致病CNV发生风险与NT增厚程度无关,但因样本量较少,需进一步验证。CNV-seq可用于NT增厚胎儿遗传学病因的检测。