简介：摘要肺癌的发病率和病死率始终高居恶性肿瘤的前列。提高肺癌的诊治水平、改善肺癌的整体预后是临床医学和基础研究的重点领域之一。随着精准医学理念的深入，基于DNA突变特征的靶向治疗和以PD-1/PD-L1、CTLA-4等通路为靶点的免疫治疗，推动了肺癌总体诊治水平的进步，临床上已被广泛应用。在上述领域不断取得成绩的同时，致力于肺癌研究的科技工作者，正逐渐将视线转移至RNA水平的探索。在RNA表观遗传学修饰对肺癌生物学行为的影响方面，已经积累了一定的成果。m6A修饰是mRNA甲基化修饰最主要的形式。由相关调节蛋白介导的m6A修饰异常在肺癌发生发展进程中发挥着重要作用。本文围绕m6A修饰的检测方法、相关调节蛋白及其作用方式，对肺癌发病、诊断、治疗和预后的影响等方面进行综述。旨在总结研究者对表观遗传学调控机制的最新认识，同时为肺癌的早期诊断、有效用药和预后判断提供新思路。

简介：摘要Christianson综合征是一种由SLC9A6基因突变的罕见的X连锁疾病。临床表现为男性发育迟缓、语言障碍、癫痫发作、智力障碍、共济失调、小头畸形等。现报道2例男性Christianson综合征患儿：先证者1岁11个月，临床表现为小头畸形、全面发育迟缓及癫痫发作，脑电图提示中央中线区棘慢波发放，全外显子测序检测到SLC9A6基因chrX：135084373处出现突变［c.803+1（IVS6）G>A］；先证者之兄4岁8个月，临床表现类似，脑电图提示双侧Rolandic区棘波、棘慢波、多棘慢波发放，磁共振成像提示存在脑萎缩，基因验证结果与先证者一致。SLC9A6基因c.803+1（IVS6）G>A剪切突变为该家系致病突变。

简介：无

简介：摘要N6-甲基腺嘌呤（N6-methyladenosine，m6A）甲基化作为真核生物中最常见的RNA修饰，通过甲基化转移酶、去甲基化酶、甲基化识别蛋白三种调控因子参与多种细胞进程和疾病进展。近年来的研究表明m6A甲基化修饰参与了精子发生的整个过程，其失调造成的生精障碍可能导致男性不育。本文就m6A调控因子在睾丸中的时空表达、m6A甲基化在精子发生中的作用机制以及m6A甲基化调控异常与男性不育等方面的研究进展作一综述，旨在为男性不育的基础研究和临床治疗提供参考。

简介：摘要目的基于m6A甲基化调节基因对肝癌进行聚类分型并构建模型评估预后风险。方法基于13个m6A甲基化调节基因在肝癌中的表达情况，使用一致性聚类分析对来自TCGA数据库的肝癌患者进行分型，并对所得亚型的功能和预后意义进行研究。进一步筛选标记基因构建风险预测模型，用于评估肝癌患者的预后。结果基于m6A甲基化调节基因进行分型所得到的2个亚组在肝癌患者预后方面差异具有统计学意义（P=0.048），并在预后较差的亚组中筛选得到了38个在肝癌中与m6A甲基化相关的预后标志物；利用单因素cox分析鉴定出2个与肝癌不良预后有关的m6A调节基因：YTHDF1和YTHDF2（风险比>1，P<0.05）；通过Lasso回归构建了风险预测模型能够有效预测肝癌患者4年内的预后状态（4年和3年的曲线下面积分别为0.685、0.669），并使用来自亚洲肝癌患者的数据集对该模型进行了验证。结论此研究为基于m6A甲基化的肝癌诊断和治疗提供新思路，且风险预测模型可以用于评估肝癌患者的短期预后情况。

简介：摘要炎症性肠病（IBD）是一种慢性肠道炎性疾病，近年来研究发现m6A甲基化修饰作为哺乳动物细胞中最丰富的mRNA修饰，与IBD的发生发展有着密切关系。m6A的关键酶（METTL3、METTL4、FTO等）不仅可以调控IBD中炎症、免疫的变化，同时也能与肠道微环境有着双向反馈调节。本文综述m6A RNA甲基化修饰在IBD中的研究进展，旨在从表观遗传学层面深入了解IBD的发病机制，为探索靶向m6A修饰相关蛋白来治疗IBD提供新方向。

简介：摘要:为确保下闸首输水廊道的顺利施工完成,各省市及地区船闸工项目部严格按照品质工程首件施工要求,编制首件实施方案,召开首件准备会,强化安全技术交底工作,强调浇筑过程中的安全质量细节控制。党员干部浇筑期间,始终值守在施工一线,充分发挥"党员责任岗"和"党员先锋岗"等引领示范作用;浇筑现场划分责任区,落实浇筑振捣责任到人,强化分层布料振捣控制;廊道内外模板均采用钢模板,模板结构全程跟踪检查,确保无异常;顶面钢筋保护层,除采用方钢控制外,专人跟踪复测,确保钢筋保护层合格率。

简介：摘要：本文介绍了彭水水电站超低水头下运行情况，通过分析超低水头下的影响因素，得出彭水水电站在超低水头下的运行方式建议，为机组的安全稳定运行提供了参考。

简介：【摘要】目的 探讨6S+5M模式在医院门诊药房质量安全管理中的应用研究。方法 我院门诊药房自2022年4月开始实施6S+5M模式管理模式，随机选择我院2021年1-3月（实施前）和 2022年4-6月（实施后）的数据资料为研究对象。统计实施前后差错事故的发生率，药品质量管理评分（包括近效期药品、看似听似药品、冷链药品）以及患者取药满意度。结果 6S+5M模式实施后，门诊药房的差错事故发生率显著低于实施前(P均

简介：摘要目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术检测胎儿羊水及其父母的外周血，对检出的拷贝数变异致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）评分标准进行分级。对结果进行描述性分析。结果6例胎儿孕中期超声检查均未发现异常。G显带分析结果显示，6例胎儿及其父母染色体核型分析均未见异常。aCGH检测结果显示，6例胎儿在9p24区存在1 019~6 001 kb染色体缺失，涉及DMRT1、SMARCA2和DOCK8等疾病相关基因；其中例3胎儿的缺失遗传自无临床表型父亲，其他胎儿染色体缺失为新发突变。参考ACMG分级指南，例1~2、5~6胎儿检出微缺失为致病性/可能致病性，例3和4胎儿检出微缺失为临床意义未明。经遗传咨询后，例1~2、5~6孕妇及家属选择终止妊娠；例3和4选择继续妊娠，出生后半年随访婴儿发育良好。结论9p24区微缺失胎儿产前缺乏特异性表型，DMRT1和SMARCA2可能为该区域关键基因。

简介：摘要：本文选择自动气象站观测资料、NCEP分析资料等相关资料对2019年9月6-7日新疆一次强对流天气过程展开分析。结果表明：此次强对流天气出现之前，亚欧大陆范围内的大气环流形势主要表现为“纬向多波动型”。低涡槽在较短时间内穿越南疆西部逐渐移动到巴尔喀什湖到天山中部一带，喀什地区受低涡底后部偏西气流控制。低涡槽东移经过喀什地区的过程中，促使该地区出现雷雨强对流天气，局地出现冰雹、短时强降水天气。200hPa高空急流促使冷空气强迫抬升，低层切变线触发了对流天气发生。低层850hPa到700hPa较大的比湿为短时强降水天气的发生提供了较好的水汽条件。高空风速较强及中高层形成中强垂直风切变、较小的SI指数、较大的K指数、增大的CAPE值等均为雷雨、冰雹、短时降水天气的发生提供了较好的不稳定能量。

简介：摘要：传统填土围堰土方工作量大、施工周期长、受施工区空间限制较大、对水体污染较为严重。本文结合滁州市内城河闸站工程实例，通过对水深3.5以内，淤泥质、粉质黏土层小于6m河床上围堰填筑方法进行对比研究，形成利用双排钢板桩间填土筑起围堰方式——“低水头钢板桩围堰施工工法”。利用陆上设备、采用“屏风式”实时纠偏的打入方法，提高了钢板桩的施工质量，形成兼具防渗、挡土、交通综合性能的围堰结构。

简介：摘要目的对1例SLC9A6基因变异所致Christianson综合征患者临床资料及相关文献进行分析。方法收集郑州大学附属儿童医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料，并结合已报道的SLC9A6基因所致Christianson综合征病例进行文献复习。采用视频脑电图、听性脑干反应、头颅磁共振成像（MRI）等方法，同时进行家系3人全外显子测序及线粒体全基因检测，并对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。结果患儿为男童，7岁，临床表现为癫痫、语言落后、精神发育迟缓。只能说叠字，可执行简单指令，否认家族遗传病史及遗传代谢病史。其舅舅幼年有高热惊厥史，目前言语、智力障碍，左侧肢体活动轻度受限；母亲轻度智力障碍，无癫痫。患儿长程视频脑电图表现（2021年4月）：异常儿童脑电图，背景活动略慢，醒睡各期双侧额颞区为主多灶性尖波、尖慢波、慢波发放，可泛化广泛性，睡眠期著，非快速眼球运动期放电指数约75%。听性脑干反应（2021年10月）：左侧70 dB Ⅰ波潜伏期延长，Ⅰ波Ⅴ波波形较差，阈值20 dB（高频阈值正常）；右侧70 dB Ⅰ波潜伏期延长、波形较差、波幅与对侧相比较低，Ⅲ波Ⅴ波波形差，阈值30 dB（高频阈值轻度增高）。头颅MRI薄层扫描（2022年1月）：双侧颞极蛛网膜下腔增宽，脑实质内未见明显异常信号；鼻窦炎。家系中3人全外显子测序提示患儿的SLC9A6基因有1个半合子变异c.616C>T（p.R206*）。检索到外文文献94篇，共报道81例SLC9A6基因异常所致的Christianson综合征患者，其起病年龄从新生儿期至成年，临床表现具有异质性，男性患者症状主要有癫痫、认知功能严重受损、共济失调、小脑萎缩、精神运动发育迟缓等。结论SLC9A6基因的1个半合子变异c.616C>T是本例患儿的遗传学病因。对于反复发作癫痫抗癫痫药物疗效不好、慢波睡眠时癫痫持续状态及运动智力发育落后的病例，应考虑Christianson综合征的可能性，基因检测有助于明确诊断和治疗。

简介：摘要：对铁路大跨度连续梁桥的线形控制关键技术进行分析，揭示影响铁路连续梁桥施工控制精度的主要因素。结合铁路连续梁桥施工工艺特点及线形控制要求，研究总结铁路桥梁线形控制的关键技术及其对策。

简介：摘要N6-甲基腺嘌呤（m6A）甲基化修饰是真核信使RNA（mRNA）中最常见的内部转录修饰，为一种动态可逆的调控修饰，调控因子包括甲基转移酶、去甲基化转移酶和m6A识别蛋白。近年来相关研究发现，m6A甲基化修饰在肿瘤的发生发展过程中发挥着重要的作用。本文就m6A甲基化修饰及其调控因子的相关概念、在消化道肿瘤中的研究进展、对预后的评估价值及治疗耐药等方面进行综述。

简介：摘要：在物联网工程当中，M2M技术作为其中的关键性技术发挥着重要的作用，可有效与其他技术相结合，提高企业通信质量和服务质量。为了进一步研究M2M技术在物联网工程中的应用，本文对M2M技术基本内容及发展现状进行分析，并根据M2M技术的服务能力和功能架构，进一步阐述M2M技术在物联网工程中具体应用，以期促进物联网工程向前发展，实现物联网在各领域中更加完善的应用。

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简介：摘要：新形势下，林业经济得到了快速的发展，已经成为我国国有经济的重要组成部分，对推动国民经济的发展起到了积极的促进作用。林业经济建设需要大量的林业项目资金作为支持，但如何在现实的林业项目建设工作中，合理的管理和利用好这笔林业项目资金，将其自身价值和使用率充分的体现出来，无疑成为现阶段众多林业相关工作人员急需解决的问题。为此，本文针对新形势下林业项目资金存在的方式及特征以及林业项目资金管理中存在的一些常见问题进行了深入的分析与研究，并总结出了几点林业项目资金管理意见建议，以供参考。