简介:本研究探讨供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1等位基因不合的数目和位点对非血缘造血干细胞移植的影响。选取北京市道培医院101例非血缘造血干细胞移植病例,分别根据供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1位点0-3个等位基因不合和HLA-C位点的不同,分组统计移植后1年以上总生存率、急性GVHD发生率和复发率。结果表明:①按供受者HLA等位基因水平10/10全相合组(30例)与9/10相合组(32例),8/10相合组(31例)以及7/10相合组(8例)分组比较,10/10和9/10组的1年以上总活存率(OS)较8/10组(78%and82%vs50%,p=0.39)增多;10/10组、9/10组和8/10组复发率为16%和18%vs20%;10/10组没有Ⅱ度以上GVHD发生,9/10和8/10组10%左右。7/10组虽然病例数少,缺乏统计学意义,但结果证实安全有效。②)对比HLA-C位点等位基因不合组与HLA-10/10全合组,HLA-C不合组有延长1年以上总生存率(77%vs85%,p=0.30),降低复发率的趋势(8%vs17%,p=0.47),其Ⅱ度以上GVHD发生率明显增高,统计学有明显差异(0%vs25%,p=0.006)。③按抑制性KIR的配体HLA-C1/C2将HLA-10/10组与HLA-C一个等位基因不合组按供受者HLA-C1/C2match和mismatch分为两组(37例和5例),发现1年以上总生存率、复发率,GVHD发生率无明显差异(78%vs80%,14%vs20%,和5%vs20%)。结论:供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1等位基因不相合数目0-2个情况下,数目越少,1年以上生存率越高,复发率和急性GVHD无明显差异。7/10组是安全的。HLA-C不相合组GVHD发生率明显增高,有减少复发和延长生存率的趋势,但其原因是否与抑制性KIR与其配体HLA-C1/C2有关,尚待研究。
简介:摘要目的探讨山东滨州地区汉族造血干细胞(HSC)捐献志愿者中人类白细胞抗原(HLA)-A、-B、-DRB1高分辨等位基因及其单体型的多态性分布特征。方法选择2010年1月至2018年12月,于滨州市中心血站行HLA-A、-B、-DRB1高分辨基因分型的2 620例无亲缘关系健康汉族HSC捐献志愿者为研究对象。HSC捐献志愿者年龄为18~45岁;男性志愿者为1 482例,女性为1 138例。采用PCR-序列特异的寡核苷酸探针杂交(SSOP)法,对HSC捐献志愿者全血基因组DNA标本的HLA-A、-B、-DRB1位点进行高分辨基因分型。采用直接计数法计算HSC捐献者HLA-A、-B、-DRB1的基因频率和基因型频率。采用Arlerquin 3.5统计学软件计算HLA-A、-B、-DRB1等位基因单倍型频率,并对HLA-A、-B、-DRB1的基因分布进行Hardy-Weinberg平衡检验。滨州地区汉族HSC捐献志愿者与文献报道的中国其他地区汉族人群的HLA-A、-B、-DRB1等位基因频率比较,采用χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且与所有受试者签署《中国造血干细胞捐献者资料库志愿捐献者同意书》。结果①本组2 620例HSC志愿捐献者的HLA-A、-B、-DRB1基因分布的Hardy-Weinberg平衡检验结果显示,各基因位点基因频率的观察值与期望值分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05),即本组HSC捐献志愿者HLA-A、-B、-DRB1基因分布,符合Hardy-Weinberg平衡定律。②本组2 620例HSC捐献者DNA标本中,检出的HLA-A、-B、-DRB1等位基因分别为52、89和52种,多态性最高基因组分别为A*02组(11种),B*15组(20种)和DRB1*14组(11种)。2 620例志愿者的血样DNA标本中,检出HLA-A-B-DRB1单倍型为2 604种,其中频率>0.10%的单倍型为133种,频率>1.00%的单倍型为A*30:01-B*13:02-DRB1*07:01(1.77%)和A*02:01-B*13:02-DRB1*07:01(1.13%)。③本组2 620例志愿者的血样DNA标本中,检出等位基因频率>1.00%的HLA-A、-B、-DRB1等位基因共计65个,并且在文献报道的广西、上海、江苏、河南、黑龙江、陕西等地区人群中亦均被检出,但是各地区HLA基因高频基因型(基因频率>5.00%)的分布比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论滨州地区HSC捐献汉族志愿者的HLA-A,-B,-DRB1基因单体型分布具有高度的遗传多态性和地域分布特点。阐明滨州地区HSC捐献汉族志愿者的HLA-A,-B,-DRB1高分辨等位基因及其单体型多态性,有助于寻找HLA相合的HSC捐献者,并且可对进一步进行本地区人群的人类学及免疫遗传学研究提供参考。
简介:
简介:为了探讨通过变性高效液相色谱(DHPLC)进行HLA-DRB1配型的可行性,选择经PCR-SSP证实的20例HLA-DRB1相合及2例HLA-DRB1不相合的病人及其同胞供者的标本为实验对象,全部标本通过PCR扩增HLA-DRB1第二外显子基因片段,PCR产物经梯度变性处理后通过DHPLC检测,在部分变性温度下,检测病人与供者的HLA-DRB1第二外显子DHPLC峰型是否相同,以判断供受者的HLA-DRB1基因型是否相同。结果表明:DHPLC与PCR-SSP进行DRB1配型比较分析,经kappa检验,kappa值为0.776,P值=0.00,说明两种方法的配型结果无显著性差别。结论:变性高效液相色谱方法用于HLA-DRB1配型方便,经济实用并解决了HLA新基因的不断出现与相应的位点的引物或探针设计和开发的相对滞后之间的矛盾。
简介:无
简介:为了探讨寻常型银屑病(PV)的易感基因.采用多聚酶链反应/序列特异性引物(PER/SSP)技术检测40例PV患者和262例健康人的HLA-DRB1等位基因.结果显示.中国北方PV患者DRB1*0701等位基因比正常对照组明显增高(P<0.01,RR=3.123,EF=0.221)。把40例PV患者按有、无PV家族史分为两组,发现有家族史者DRB1*0701等位基因阳性频率比无家族史者明显增高。本文结论是:①PV与HLA-DRB1*0701等位基因显著相关;②DRB1*0701等位基因在有家族史者中频率增高,可能是PV有家族倾向性的原因。
简介:摘要目的探讨青岛地区汉族人群中慢性乙型病毒性肝炎患者用聚乙二醇干扰素α-2a治疗48周的疗效与人类白细胞抗原部分等位基因(HLA-DRB1)的关系,对指导慢性乙型病毒性肝炎的临床抗病毒治疗具有非常重要的理论和实际意义,为乙型肝炎的防治提供免疫遗传学方面的依据。方法以接受聚乙二醇干扰素α-2a正规治疗48周的40例青岛地区汉族人群中慢性乙型肝炎患者作为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对患者的HLA-II类抗原的DRB1*04、*07进行等位基因检测,SC2000统计软件进行结果分析。结果40例慢性乙型肝炎患者接受聚乙二醇干扰素α-2a治疗48周后,完全应答组有19例(47.5%),部分应答组有10例(25%),无应答组有11例(27.5%)。无应答组11例中,HLA-DRB1*04携带者4例,部分、完全应答组29例中,HLA-DRB1*04携带者1例,无应答组的HLA-DRB1*04携带率高于部分、完全应答组(P<0.05,OR=16.0)。无应答组11例中,HLA-DRB1*07携带者7例,部分、完全应答组29例中,HLA-DRB1*07携带者6例,无应答组的HLA-DRB1*07携带率高于部分、完全应答组(P<0.05,OR=6.7)。结论青岛地区汉族人群中慢性乙型肝炎聚乙二醇干扰素α-2a治疗无应答与HLA-DRB1*04、*07呈正相关。
简介:摘要2例2型糖尿病患者因周围神经病变静脉应用α-硫辛酸后反复出现晨空腹低血糖,伴高胰岛素血症及胰岛素自身抗体(IAA)阳性而诊断为胰岛素自身免疫综合征(IAS)。予以相应处理后,随访2年8个月,无低血糖,空腹血胰岛素水平逐渐下降接近正常,IAA转阴或弱阳性。2例患者均携带HLA-DRB1*04∶06等位基因,其一级亲属中4人携带此等位基因,均应避免应用含巯基药物以免发生IAS。
简介:你知道不莱梅吗?噢——它是一个美丽快乐的地方。不莱梅在哪儿呢?噢——有梦想的地方就有不莱梅。没错儿,不莱梅这个地方,早就存在于“很久很久以前”的童话里了……