简介：摘要目的分析荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症诊断所发挥的诊断价值。方法选择我院在2016年5月~2017年8月进行G6PD缺乏症检测的100例血样进行检测，对常见的6个突变位点进行检测，以临床就检测金标准对荧光定量PCR基因检测所发挥的价值进行评价。结果荧光PCR法诊断G6PD缺乏症的灵敏度为98%，特异性为100%，阳性预测值为100%，阴性预测值为98%，诊断符合率为98%。结论荧光定量PCR基因检测在G6PD缺乏症诊断中发挥了积极的诊断价值，具有灵敏度高、特异性强、诊断符合率高等特点，杂合子检出率高，可以将荧光定量PCR基因检测作为G6PD缺乏症的首选诊断检查方式。

简介：

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简介：摘要肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症是一种罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，病情进展快，死亡率高。通过临床特点及血酰基肉碱谱分析及尿有机酸分析，进一步通过基因诊断、酶活性分析可确诊。治疗原则避免空腹时间过长，高碳水化合物、低脂饮食，补充甘油三酯等。

简介：1病例报告1岁11月,社会性别女。因“偶然发现外阴包块半年”于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4kg,身长49cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超“双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织”,未予特殊处理,转诊至我院。

简介：摘要现代人更加注重身体健康，只有拥有健康完善的身体才能应对来自于工作的压力，除了在患病时会前往医院接受治疗之外，很多人会选择频繁地进行身体检查，以便于及时发现潜藏于身体系统中的健康问题，在检查活动中，部分患者会出现缺少矿物质与维生素的情况，如果这种缺乏症没有被尽快消除，还会引发其他种类的疾病。如果在日常生活中不注重营养均衡，过度劳累，这类重要元素缺乏症的问题也会变得更为严重，本文提出用药建议。

简介：摘要目的分析中医从脾论治儿童锌缺乏症的临床疗效观察。方法选取我院2016年1月-2016年12月100例儿童锌缺乏症的患者，运用益气健脾法中药基本方辩证加减对儿童进行治疗。结果在运用益气健脾疗法的情况下，100例儿童中被治愈的儿童具有85例，好转的儿童具有11例，无效的儿童具有4例，总有效率达到96%。结论益气健脾法具有十分重要的作用，它对儿童锌缺乏症具有良好的治疗效果，从而能够使儿童全身气血处于良好的状态中。其对医学发展具有十分重要的影响，应在临床中被大力推广，在逐步进行推广的过程中，将能够使中医疗法发挥良好的作用。最终，儿童缺锌的现状将会获得有利缓解，获得广大人士的高度认同。

简介：摘要目的了解自贡和内江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况。方法采用荧光定量分析法对两地区新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛，对可疑阳性者召回，采集静脉血用杜氏改良NBT比值法进行确诊。结果共筛查新生儿53283例，初筛疑似G6PD缺乏症345例，阳性率为0.65%，其中男婴324例，女婴21例；阳性召回人数340例，确诊G6PD缺乏症325例，阳性预测值为95.58%，其中男婴93.85%(305/325)，女婴2.23%(20/325)；男患儿中97.08%为重度缺乏，1.17%为轻度缺乏；女患儿中37.5%为重度缺乏，12.5%为轻度缺乏。结论自贡市和内江市新生儿G6PD缺乏症发生率略低于高发地区平均水平，确诊患儿中以男婴重度缺乏者居多，需加强新生儿疾病筛查管理，尽早采取措施以预防G6PD缺乏引起的疾病。

简介：报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变：c.439-2A〉G和c.958A〉G（p.K320E）,分别遗传自其父母。予以患儿＂鸡尾酒疗法＂、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。

简介：1例25岁女性患者确诊类风湿关节炎后给予泼尼松、来氟米特、羟氯喹和碳酸钙维生素D等药物治疗，病情控制良好。因有生育要求，调整治疗方案为口服柳氮磺吡啶1.0g、2次/d及羟氯喹0.2g、2次/d。约2个月后患者出现发热、咽痛，双侧扁桃体Ⅱ度肿大、表面有脓性渗出物，双侧颈部淋巴结肿大，实验室检查示白细胞计数（WBC）0.6×109/L，中性粒细胞计数0.01×109/L。考虑为柳氮磺吡啶所致中性粒细胞缺乏症，并发急性化脓性扁桃体炎。停用柳氮磺吡啶和羟氯喹，给予重组人粒细胞集落刺激因子150μg皮下注射，1次/d，连续6d，同时进行抗感染及对症支持治疗。3周后患者WBC及中性粒细胞计数恢复正常，临床症状消失。再次给予羟氯喹和碳酸钙维生素D口服。随访6个月，患者血常规检查结果正常，类风湿关节炎病情稳定。

简介：摘要目的探讨晚期原发性非小细胞肺癌的中医证型分布规律与营养不良的相关性。方法应用回顾性的分析方法，检索齐齐哈尔市第一医院2014年06月至2016年12月在中西医结合肿瘤科住院的晚期原发性非小细胞肺癌符合入组标准的病人70例，研究%IBW1、血清白蛋白、血清总蛋白与中医证型的相关性。结果（1）中医证型脾气虚证25例（35.71%），肺气虚证25例（17.14%），肺阴虚证13例（18.57%），阴虚火旺证11例（15.71%），瘀阻肺络证9例（12.86%）。（2）性别与中医证型的关系男性34例，脾气虚证12例（35.3%）、肺气虚证4例（11.8%）、肺阴虚证6例（17.6%）、阴虚火旺证7例（20.6%）、瘀阻肺络证5例（14.7%）；女性36例，脾气虚证13例（36.1%）、肺气虚证8例（22.2%）、肺阴虚证7例（17.4%）、阴虚火旺证4例（11.1%）、瘀阻肺络证4例（11.1%），P>0.05，各证型男女间比较无统计学差异。（3）年龄与证型的关系40-49岁患者11例，脾气虚证6例（54.5%）、肺气虚证2例（18.2%）、肺阴虚证6例（18.2%）、阴虚火旺证1例（9.1%）、瘀阻肺络证0例（0.0%）；50-59岁患者23例，脾气虚证8例（34.7%）、肺气虚证3例（13.0%）、肺阴虚证4例（17.4%）、阴虚火旺证4例（17.4%）、瘀阻肺络证4例（17.4%）；60-69岁26例，脾气虚证6例（23.1%）、肺气虚证4例（15.4%）、肺阴虚证5例（19.2%）、阴虚火旺证6例（23.1%）、瘀阻肺络证5例（19.2%）；70-79岁11例，脾气虚证5例（55.6%）、肺气虚证3例（33.3%）、肺阴虚证2例（22.22%）、阴虚火旺证0例（0.0%）、瘀阻肺络证0例（0.0%）；P<0.05，各证型年龄分布组间有统计学差异。（4）%IBW1与中医证型的关系脾气虚证、肺气虚证中，以轻度营养不良为主；肺阴虚证中，中度营养不良为主；阴虚火旺证、瘀阻肺络证中，重度营养不良为主，P<0.05，晚期非小细胞肺癌营养缺乏症中医各证型的%IBW1之间有统计学差异。中医各证型%IBW1的下降，P<0.01，晚期非小细胞肺癌营养缺乏症中医各证型%IBW1的下降有统计学差异。（5）血清白蛋白与中医证型的关系，脾气虚证中，中度营养不良为主，肺气虚证、肺阴虚证、阴虚火旺证、瘀阻肺络证中，重度营养不良为主，P<0.05，晚期非小细胞肺癌营养缺乏症中医各证型的血清白蛋白有统计学差异；晚期非小细胞肺癌营养缺乏症中医各证型血清白蛋白的下降，P<0.05，晚期非小细胞肺癌营养缺乏症中医各证型血清白蛋白的下降有统计学差异。（6）血清总蛋白与中医证型的关系脾气虚证中，中度营养不良为主，肺气虚证、肺阴虚证、阴虚火旺证、瘀阻肺络证中，重度营养不良为主，P<0.05，晚期非小细胞肺癌营养缺乏症中医各证型的血清总蛋白有统计学差异；晚期非小细胞肺癌营养缺乏症中医各证型血清总蛋白的下降，P<0.01，表明晚期非小细胞肺癌营养缺乏症中医各证型血清总蛋白的下降有统计学差异。结论晚期非小细胞肺癌营养不良患者的中医证型以脾气虚证为主，中医证型的分布与性别无关；随着年龄的增长，脾气虚证、肺气虚证、肺阴虚证病人逐渐增多；中医证型的分布与营养不良具有相关性，随着营养不良的加重，阴虚火旺证、瘀阻肺络的病人逐渐增多。

简介：摘要目的探讨与分析葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏致新生儿高胆红素血症发生特点。方法我们对2016年8月-2017年5月近10个月在本院新生儿科收治黄疸的新生儿280例，患儿入院后立即采集静脉血，采用荧光斑点法对其进行G6PD筛查1，同时进行随访，另计算G6PD缺乏与黄疸发生的相关性。结果280例黄疸患儿中有32例为G6PD缺乏，其中男性G6PD平均水平为（423±36），明显低于女性患儿（P＜0.5）。而男性患儿胆红素平均水平（386±35.2）umol/L，明显高于女性患儿（P＞0.05），患儿体内G6PD降低水平与胆红素升高水平呈直线相关（r=0.91）。结论掌握G6PD缺乏的新生儿黄疸的特点对于采用有效的预防措施具有重要的意义。

简介：目的：探讨联合检测血浆白细胞抗原G（HLA-G）、白介素-6（IL-6）在传染性单核细胞增多症（infectiousmononucleosis,IM）患儿中的诊断价值。方法：选取2014年1月至2017年6月于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）住院诊断治疗的传染性单核细胞增多症患儿83例为IM组,选择同期健康儿童83例为对照组。采用酶联免疫吸附法检测并比较2组儿童HLA-G、IL-6水平变化;计算并对比血浆HLA-G、IL-6阳性率;分析IM组血浆HLA-G与IL-6相关性;绘制ROC曲线并对比血浆HLA-G、IL-6及二者联合检测的诊断效能。结果：IM组血浆HLA-G和IL-6水平显著高于对照组（P〈0.01）。未经治疗的IM患儿中血浆HLA-G检测阳性率为90.36%（75/83）,IL-6检测阳性率为87.95%（73/83）,二者比较差异无统计学意义（P〉0.05）。IM组血浆HLA-G与IL-6水平呈正相关（r=0.196,P=0.011）。ROC曲线诊断效能分析结果显示,IL-6诊断的灵敏度为68.90%,特异度为71.50%,ROC曲线下面积为0.703。血浆HLA-G诊断的灵敏度为74.20%,特异度为77.50%,ROC曲线下面积为0.761。二者联合诊断的灵敏度为89.50%,特异度为85.70%,ROC曲线下面积为0.906。结论：血浆HLA-G与IL-6联合检测在传染性单核细胞增多症具有较高的灵敏度和准确度,对明确患儿病情进展发挥积极作用,值得临床推广应用。

简介：摘要目的探讨维生素D缺乏性手足抽搐症患儿的临床观察及护理措施。方法选取2016年1月至2017年8月期间收治的维生素D缺乏性手足抽搐症患者30例，对患者的临床观察及护理措施进行总结分析。结果30例患儿，经有效治疗及护理，显效24例，有效5例，无效1例。结论对维生素D缺乏性手足抽搐症患儿采取有效的临床观察及护理，改善临床症状，提高患儿的生活质量。

简介：有一次，有个同学在作文中写道：“这几年，爸爸挣钱多了，我家的生活越过越好，爸爸给家里添置了不少电器。目前。我家还缺乏一台电脑。”语文老师批改时，把“缺乏”改成了“缺少”。

简介：摘要本文介绍了520×1820mm规格的LF6g合金扁铸锭的应用前景。并从合金特性出发，分析了LF6g合金的熔铸工艺特点并制定相应的熔铸工艺参数，重点分析讨论了熔体质量、铸造工艺参数对铸锭的影响，为后续该合金的试制或量产提供数据基础。

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简介：摘要鼻咽癌（NPC）是我国头颈部鳞状细胞癌最常见的肿瘤。EB病毒感染是NPC的高危因素，与NPC密切相关。虽然鼻咽癌对放化疗敏感，但是局部晚期的鼻咽癌患者，在局控率和总生存上仍不满意。对鼻咽癌组织程序性死亡因子PD-1和程序性死亡因子配体PD-L1的相关临床研究，有望在鼻咽癌治疗带来新希望。

简介：中国移动自2005年起就开始推动IPv6的研发和商用实验等工作，经过多年的努力，实现了IPv6从研究实验到规模商用的跨越。第一阶段是开展IPv6的技术创新；第二阶段是推动TD-LTE与IPv6的同步发展．带动产业规模应用；第三阶段是开展全网IPv6的改造。

简介：阿特珠单抗是被美国食品药物管理局（FDA）批准的首个和唯一的程序性细胞死亡配体1（PD-L1）的抑制剂，同时也是FDA首个批准用于特定类型膀胱癌的针对性治疗药。该文就阿特珠单抗的疗效和安全性进行评估，详细介绍了阿特珠单抗的处方信息，当患者在铂类药物化疗期间或之后病情恶化、手术前后铂类药物化疗1年内病情恶化，可以考虑选择该药物。