简介：摘要目的分析中国汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)一家系的致病基因及临床表型。方法采用家系调查研究，收集2019年11月于河南省人民医院进行遗传咨询的中国汉族RP一家系，纳入该家系4代20名成员，包括9例患者和11名表型正常者，对部分家系成员进行视力、视野和眼底检查。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用Ion Torrent PGM测序平台，对先证者进行包含43个与RP相关基因的外显子靶向测序，采用PCR和Sanger测序对变异位点进行验证。采用在线软件对变异位点进行蛋白功能预测。采用ClustalW2多重比对程序对变异位点的氨基酸序列进行比较。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异的致病性。结果该家系符合常染色体显性遗传。先证者，男，26岁，自幼双眼夜盲，视力右眼0.25，左眼0.5。双眼视网膜有骨细胞样色素沉着，视网膜血管变细，视盘颜色变淡。全视野视网膜电图检查显示，暗适应a波和b波峰值降低，明适应a波和b波峰值重度降低。其余家系成员患者均于7～10岁开始出现夜盲，约50岁时周边视力完全丧失，眼科检查均呈典型RP改变。基因检测结果显示，该家系视紫红质(RHO)基因(NM_000539.3)5号外显子中存在1个杂合错义变异c.982delC(p.L328fs)。该变异可导致编码的RHO蛋白第328位氨基酸以后的21个氨基酸改变，使编码区由348个氨基酸增加到358个氨基酸，RHO蛋白结构发生改变；多个不同物种之间蛋白同源序列比对分析结果显示该位点高度保守。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，该变异具有1个非常强的致病性证据PVS1，2个中等致病证据PM2，3个支持致病证据PP1、PP3、PP4，属于致病性变异。结论RHO基因c.982delC变异为该家系的致病基因变异位点，该变异位点在中国汉族家系中首次报道。

简介：AbstractBackground:Microribose nucleic acids (miRNAs) are implicated in the progression of lung adenocarcinoma. MicroRNA-345-5p (miR-345-5p) is a recently identified anti-oncogene in some human cancers, but its functional role and possible molecular mechanism in lung adenocarcinoma remain unknown. This study aimed to identify the biological function and underlying mechanism of miR-345-5p in lung adenocarcinoma cells.Methods:In this study, lung adenocarcinoma tissues and adjacent tissues were collected in the First Affiliated Hospital of Anhui Medical University between April 2016 and February 2017. The expression of miR-345-5p and ras homolog family member A (RhoA) in lung adenocarcinoma tissues and human lung adenocarcinoma cell lines (A549, H1650, PC-9, and H441) was detected by reverse transcription quantitative polymerase chain reaction analysis. Functional assays including colony formation, flow cytometry analysis, wound healing, and transwell assays were performed to assess the proliferation, apoptosis, migration, and invasion of lung adenocarcinoma cells. In addition, RNA pulldown and luciferase reporter assays were conducted to evaluate the relationship between miR-345-5p and RhoA. Difference between the two groups was analyzed with Student’s t test, while that among multiple groups was analyzed with one-way analysis of variance.Results:MiR-345-5p expression displayed lower level in lung adenocarcinoma tissues (0.241 ± 0.095 vs.1.000 ± 0.233, t = 19.247, P < 0.001) and cell lines (F = 56.992, P < 0.001) than control tissues and cells. Functional experiments demonstrated that upregulation of miR-345-5p inhibited the malignant phenotypes of lung adenocarcinoma cells via suppressing cell proliferation, migration, invasion, and facilitating cell apoptosis. Additionally, RhoA was verified to be the downstream target of miR-345-5p. Expression of RhoA was downregulated by overexpression of miR-345-5p in PC-9 (0.321 ± 0.047 vs. 1.000 ± 0.127, t = 8.536, P < 0.001) and H1650 (0.398 ± 0.054 vs. 1.000 ± 0.156, t = 4.429, P = 0.011) cells. Rescue assays revealed that overexpression of RhoA rescued the suppressive effects of miR-345-5p upregulation on proliferation, migration, and invasion of lung adenocarcinoma cells. Further, miR-345-5p was found to regulate the Rho/Rho-associated protein kinase (ROCK) signaling pathway by downregulation of RhoA in lung adenocarcinoma cells.Conclusions:MiR-345-5p plays a tumor suppressor role in lung adenocarcinoma cells by downregulating RhoA to inactivate the Rho/ROCK pathway.

简介：

简介：摘要支架内再狭窄与血管平滑肌分化、迁移，细胞外基质的过度增值所致新生内膜增生密切相关。Rho激酶参与支架置入引起的新生内膜增生的调节。长期抑制Rho激酶的表达可阻止新生内膜的增生，可能成为防止支架内再狭窄的一种方法。

简介：摘要目的研究Rho蛋白与喉癌易感性的关系。方法采用病例对照研究方法，收集2010年1月至2015年1月的沧州市人民医院喉癌组织，同时直接抽样法选取喉部非癌组织作为对照。采用免用组织化学方法进行检测Roh蛋白（RhoC、Rac等）表达情况，（统计方法）研究分析Rho蛋白在正常喉组织及喉鳞状细胞癌组织中的表达情况，同时研究病理参数的相互关系，及在喉癌表达中的相关性。结果Rho蛋白在喉癌组织中分布阳性表达率为84.21%（16/19），高于非癌组织的阳性表达率33.33%（8/24），统计学两者差异具有显著性（x?=11.131，p=0.001）。结论在喉癌组织中Rho蛋白分布明显高于非癌组织。这样提高了Rho蛋白和它们的效应因子成为抗肿瘤靶点，针对这些靶点，可以研究有效的药物或基因治疗物质，干涉Rho蛋白的功能，促进肿瘤临床治疗的发展。

简介：RhoGTPases是作为许多的关键管理者扮演细胞的进程的分子的开关，包括房间运动，形态发生，主机防卫，房间部门和基因表示。RhoGTPases在所有真核细胞的王国被发现。植物缺乏清楚的相当或相同的事物到在酵母和动物发现的常规RhoGTPases；相反，他们随着时间的过去开发了一个唯一的亚科，ROP，是也知道皇家装甲兵。象ROP一样蛋白质的起源看起来先于陆地植物的外观。这评论试图讨论ROP/RAC的进化并且比较植物ROP和动物RhoGTPases，集中于GTPases和他们的下游的受动器的规定的类似和差别。

简介：TheRho/Rho-associatedcoiled-coilcontainingproteinkinase(Rho/ROCK)pathwayisamajorsignalingpathwayinthecentralnervoussystem,transducinginhibitorysignalstoblockregeneration.Aftercentralnervoussystemdamage,themaincauseofimpairedregenerationisthepresenceoffactorsthatstronglyinhibitregenerationinthesurroundingmicroenvironment.ThesefactorssignalthroughtheRho/ROCKsignalingpathwaytoinhibitregeneration.Therefore,athoroughunderstandingoftheRho/ROCKsignalingpathwayiscrucialforadvancingstudiesonregenerationandrepairoftheinjuredcentralnervoussystem.

简介：摘要目的心力衰竭是许多心血管患者自然发展的终末阶段，心肌受损后心肌组织中多条信号调节途径被激活，导致心肌重构，Rho激酶通过多种血管活性物质相互作用，直接参与心血管疾病的病理过程。法舒地尔是最早发现的小分子Rho激酶抑制剂，可拮抗多种物质诱导的血管收缩，有效扩张血管，改善心衰，纠正心律失常。本研究旨在探讨Rho激酶抑制剂对老年心衰患者心室重塑的影响，为临床治疗提供依据。方法通过观察200例老年心衰患者，年龄60～80岁，入选患者随机分为2组，治疗组和对照组。两组均给予心衰常规治疗。治疗组在常规治疗基础上加用法舒地尔静脉点滴，每次60mg，每日1次，应用疗程为10天。在3个月后检测两组左心室舒张末期内径(LVEDD)和左心室收缩末期内径(LVESD)，左心室射血分数(LVEF)，室间隔厚度(IVST)、左室后壁厚(LVPWT)。治疗前后测定血NT-proBNP。结果治疗后3个月时治疗组较对照组左室舒张末期内径、室比(59.83±12.75)mm,P<0.05；(10.76±1.23)mm比(12.55±1.87)mm,P<0.05；(10.01±1.22)mm比(12.33±1.64)mm,P<0.05；（996.78±234.68）比1998.92±314.25，P<0.05。左心室射血分数(LVEF)显著升高,(52.68±10.12)%比(45.36±11.64)%,P<0.05。

简介：摘要本文介绍了Rho激酶抑制剂在神经系统中的作用机制，并阐述了其在神经外科疾病中的应用及展望。

简介：Rho激酶（Rho—associatedkirmse，ROCK）属于丝氨酸／苏氨酸蛋白激酶家族成员，是目前功能研究最为清楚的Rho下游靶效应分子。参与调节细胞的多种行为与功能，包括收缩、游走粘附、生长分裂、生存、肿瘤细胞的转化和浸润：存多种中枢神经系统疾病巾可观察到Rho／ROCK通路的异常活化。脊椎动物脑、脊髓的损伤活化ROCK，并抑制神经轴突的萌芽和生长．已经证明抑制Rho／ROCK通路在脊髓损伤、

简介：摘要目的本次实验将采用Rho激酶抑制剂对急性缺血性脑卒中的治疗进行临床探究。方法本次实验选取了2016年6月-2016年12月在我院就诊的110例急性缺血性脑卒中患者，随机分为对照组和观察组，对照组采用尼莫地平进行治疗，观察组则采用Rho激酶抑制剂进行治疗，并对比治疗有效性。结果观察组患者在神经功能缺损评分上的改善程度较好，两组差异显著，具有统计学意义（P＜0.05）。结论针对急性缺血性脑卒中患者采用Rho激酶抑制剂进行治疗，有利于改善患者的神经功能受损情况，并可抑制继发性脑损伤扥不良反应，值得在临床过程中推广应用。

简介：目的（Objective）结合虚拟筛选和高通量筛选，寻找Rho激酶的抑制剂，为心脑血管、神经系统等疾病的治疗和预防提供新的治疗策略。方法（Method）采用Accelrys公司DiscoveryStudio2．0软件，通过CommmonFeaturePharmacophoreGeneration模块对已知Rho激酶抑制剂结构进行分析，找出药效团，对化合物数据库的样品进行初筛。通过Ligandfit模块将初筛得到的先导物进行分子对接，

简介：目的探讨不同病理学级别人脑星形细胞瘤中Rho／ROCK信号通路可能扮演的角色。方法应用免疫组化法检测60例不同病理级别人脑星形细胞瘤组织中RhoA、RhoB、ROCK-1及ROCK-2蛋白表达，评估Rho/ROCK信号通路中RhoA、RhoB、ROCK-1及ROCK-2蛋白表达与星形细胞瘤的病理分级及临床特征的关系。结果（1）RhoA蛋白在瘤旁脑组织表达的阳性率为0，在低级别和高级别星形细胞瘤中表达的阳性率分别为20％和80％，高表达率分别为10．0％和66．7％；高级别组的阳性率和高表达率均高于瘤旁脑组织和低级别组（P〈0．05）；RhoA表达的强弱在一定程度上反映了人脑星形细胞瘤的恶性程度；（2）RhoA蛋白表达在〉40岁组的阳性率和高表达率均显著高于〈40岁组，两者差别均有统计学意义（P〈0．05）；（3）RhoA在右大脑半球组的高表达率显著高于左大脑半球组，差别有统计学意义（P〈0．05）；（4）RhoA蛋白表达的阳性率和高表达率与性别及肿瘤长径无关（P〉0．05）；（5）RhoB、ROCK-1及ROCK-2蛋白均为阴性表达。结论Rho/ROCK信号通路在人脑星形细胞瘤中的作用可能与RhoA／ROCK1，2及RhoB／ROCK1，2通路关系不大；RhoA在了解星形细胞瘤的发生、进展和寻找治疗新靶点方面有一定参考价值。

简介：摘要目的研究Rho GTP酶在大鼠髋臼软骨早期发育中的作用。方法将新生SD大鼠用随机数字表法平均分为正常发育组和异常应力组，每组48只。正常发育组不做特殊处理，异常应力组后肢伸髋伸膝位固定。分别于1、3、5、7、10、15日龄处死两组大鼠各8只(16髋)，收集大鼠髋关节进行组织学染色和原代软骨细胞提取。观察正常发育过程中和异常应力下髋关节和髋臼软骨细胞的形态变化，检测Rho GTP酶(Cdc42、Rac1、RhoA)在软骨细胞内的表达和分布。使用独立样本t检验对两组间均数进行比较。结果正常发育组股骨头呈圆形，髋臼对股骨头包容良好；5~7日龄时，软骨细胞逐渐分化成熟；Rho GTP酶主要分布于核周，但随着日龄增加Rac1出现胞膜分布。异常应力组髋臼浅平，盂唇内翻；软骨细胞呈去分化改变；Cdc42、Rac1、RhoA均出现核内表达，且Rac1胞膜表达消失。正常发育组软骨细胞内Cdc42和RhoA mRNA相对表达量在7日龄达峰值，分别为1.53±0.20和1.49±0.04，与1日龄时1.00±0.11和1.00±0.10相比显著升高，且差异有统计学意义(P均<0.01)；异常应力组在异常应力作用1 d后，软骨细胞内Cdc42和RhoA mRNA相对表达量分别为1.38±0.20和1.23±0.04，均较正常发育组显著上调，且差异有统计学意义(P<0.05和P<0.01)。在蛋白水平，正常发育组Cdc42和RhoA蛋白相对表达量分别在5日龄和7日龄达峰，为1.05±0.03和1.25±0.01，分别与1日龄时0.76±0.03和0.97±0.01比较，差异均有统计学意义(P均<0.01)。异常应力组在各个时间点与正常发育组比较，Cdc42的表达均上调(P均<0.01)，而Rac1的表达受到抑制(P均<0.01)。结论5~7日龄可能是大鼠髋臼软骨细胞早期发育的关键时间点，Rho GTP酶可能在调控髋臼软骨细胞早期发育中发挥作用。

简介：1对象与方法1.1对象2003年1月～2006年12月无偿献血者67800名。1．2试剂IgM抗-D、抗-E、抗-e、抗-C、抗-c、多特异性抗人球蛋白（IgG加C3d）均由上海市血液生物医药有限责任公司提供，3批IgG抗-D试剂分别由欧蒙医学实验诊断有限公司、上海市血液生物医药有限责任公司、台湾贝索公司提供。

简介：摘要目的探讨Rho激酶抑制剂对创伤性脑损伤后认知功能障碍的治疗作用及临床护理。方法对76例创伤性脑损伤合并认知功能障碍的患者随机分成对照组和治疗组（n=36），治疗组于伤后3天开始应用Rho激酶抑制剂（盐酸法舒地尔）治疗，剂量30mg/Q12h，对照组只用等量生理盐水，连续应用2W，用药期间注意观察生命体征、意识障碍评分（GCS）、临床并发症及药物不良反应；治疗前及治疗后12W和24W分别应用简明精神状态检测量表（MMSE）和日常生活能力量表（ADL）来评价疗效。结果应用Rho激酶抑制剂（盐酸法舒地尔）治疗未发现明显药物不良反应，治疗后12W和24W，治疗组MMSE评分及ADL评分均较对照组高（P<0.05）。结论创伤性脑损伤后存在明显认知功能障碍，临床护理过程要注意适当的心理疏导；Rho激酶抑制剂对创伤性脑损伤后认知障碍有治疗作用。

简介：摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。

简介：

简介：

简介：自然界的生物绚丽多彩,千姿百态。同样是人.同样是狗,同样是猫,他(它)们也是各不相同的。这些形形色色的生物,实际上是由五花八门的蛋白质构成的一个个“物体”。不同的蛋白质还行使着不同的