简介：目的了解南通市家栖鼠VKORCl基因与其抗药性之间的关系。方法提取鼠尾组织DNA，用PCR法扩增属VKORCl基因，与Genbank收录的该基因序列进行比对，确定该基因的突变情况。结果南通市家栖鼠的抗药性与其VKORCl基因突变关联度不大，有可能是其他原因造成的。结论南通市抗性鼠与非抗性鼠之间VKORCl基因没有氨基酸残基突变，但有SNP现象发生。

简介：目的评估VKORC1基因多态性对川崎病(KD)患儿华法林稳定剂量的影响。方法对临床诊断KD巨大冠状动脉瘤(GCAA)、口服稳定剂量华法林≥2个月,同时期INR稳定在2.0~2.5≥2个月的患儿在华法林使用前或后行CYP2C9*2(rs1799853)、CYP2C9*3(rs1057910)和VKORC1(rs9923231)基因多态性检测,评估VKORC1基因多态性、调整华法林剂量时的年龄、体重、身高、体表面积与华法林稳定剂量的相关性。评估KD患儿华法林稳定剂量的主要影响因素,随访观察应用华法林后出现的不良反应。结果42例进入本文分析,其中男35例,女7例,年龄为0.5~6.7岁,稳定华法林剂量为(1.47±0.45)mg·d-1,经体重矫正后稳定华法林剂量为(0.11±0.033)mg·kg-1·d-1。VKORC1CT型6例、TT型36例,经体重矫正后华法林稳定剂量分别为(0.16±0.043)、(0.10±0.021)mg·kg-1·d-1,差异有统计学意义(P<0.05)。检测基因之后用药比检测之前用药达稳态时间缩短(P<0.05)。多元回归分析显示,经体重矫正华法林稳态剂量(mg·kg-1·d-1)=0.039+0.061×VKORC1rs9923231基因型(1ifTT,2ifCT),R2为43.8%,华法林VKORC1rs9923231基因型可解释6个月至7岁KD患儿华法林稳定剂量个体差异的43.8%。未经体重矫正华法林稳态剂量(mg·d-1)=-0.407+0.088×体重+0.580×VKORC1rs9923231基因型(1ifTT,2ifCT),体重和VKORC1rs9923231基因型的R2分别为43.7%和19.5%,根据最佳回归模型得到的华法林稳定剂量预测公式可解释6个月至7岁川崎病儿童华法林稳定剂量个体差异的63.2%,其中VKORC1基因多态性、体重的贡献分别是19.5%和43.7%。因能解释更多华法林稳态剂量的个体差异,未经体重矫正华法林稳态剂量预测公式优于经体重矫正稳态剂量预测公式。结论VKORC1rs9923231基因型是影响6个月至7岁KD并发CAA患儿华法林稳定剂量的遗传因素之一,体重是华法林稳定剂量的主要影响因素。对于常规剂量INR易超标伴出血或不能达到目标INR�

简介：摘要目的分析中国汉族人群CYP2C9和VKORC1的基因多态性及其与华法林稳定维持剂量的相关性。方法回顾性研究。收集2017年10月至2018年4月在北京大学人民医院进行凝血分析检测的458例中国汉族患者，男性213例，女性245例，年龄范围26~94岁。采用PCR-荧光探针法检测CYP2C9*3位点和VKORC1-1639A>G位点基因多态性，458例患者中服用华法林进行抗凝治疗且凝血酶原时间国际标准化比值（INR）达标（在2.0~3.0范围内）的患者130例，记录患者基本信息、华法林用药剂量及凝血酶原时间国际标准化比值（INR），应用SPSS统计分析数据，与美国FDA推荐的不同基因型患者华法林推荐剂量的参考表格进行对比，并且对华法林预测剂量公式进行简单验证。结果458例抗凝患者中CYP2C9*1/*1（AA）基因型频率90.8%，CYP2C9*1/*3（AC）基因型频率8.5%，CYP2C9*3/*3（CC）基因型频率0.7%；VKORC1-1639GG基因型频率0.9%，VKORC1-1639AG基因型频率14.2%；VKORC1-1639AA基因型频率84.9%。在达到抗凝指标（国际标准化比值INR 2.0~3.0）后，结果显示CYP2C9*1/*3与*3/*3基因型患者平均每日剂量为（2.92±1.29）；3（2.75，3.375）mg，低于野生型CYP2C9*1/*1基因型患者所需的平均每日华法林剂量（3.91±1.63）；3（3，5）mg，差异有统计学意义（P=0.018）。VKORC1纯合突变基因型VKORC1-AA患者平均每日剂量为（3.68±1.64）；3（3，4.31）mg，低于杂合基因突变型的平均每日剂量（4.54±1.29）；4.5（3.28，6）mg，差异有统计学意义（P=0.001）。不同VKORC1+CYP2C9基因型患者的华法林应用剂量与美国FDA参考表格的推荐剂量具有一致性。Miao2007公式的预测准确度较IWPC公式低，且94.1%的患者华法林剂量被低估。结论携带CYP2C9*3突变基因或VKORC1-AA纯合突变基因型的患者所需华法林剂量较低，CYP2C9和VKORC1基因多态性与华法林稳定维持剂量具有一定的相关性。

简介：摘要目的确定CYP2C9、VKORC1、CYP4F2（rs2108622）和EPHX1（rs2292566）基因多态性对中国汉族人群华法林剂量的影响。方法选择连续三次国际标准化比值（INR）测量结果在治疗范围内服用华法林剂量稳定的患者181例，收集非遗传因素资料，华法林服用剂量及INR值，出血、血栓病史，用药史。抽血分离DNA并通过高分辨熔解技术（PCR-HRM）对CYP2C9，VKORC1，CYP4F2和EPHX1进行基因分型。多因素回归分析来确定遗传和非遗传因素对华法林剂量的影响。结果除了年龄，CYP2C9、VKORC1和CYP4F2的基因多态性是影响华法林稳定剂??量的显著预测变量，能够解释剂量差异的39.7％。VKORC1和CYP2C9基因型仍然是华法林剂量的主要预测变量，首次明确CYP4F2（rs2108622）基因型有助于确定中国汉族人口华法林的稳定剂量。结论服用华法林的患者进行CYP2C9、CYP4F2和VKORC1基因多态性筛查，有助于确定华法林抗凝的初始剂量，减少频繁抽血检测INR的负担，可指导临床抗凝治疗及个体化用药。

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简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

简介：以油茶湘林4号为材料,通过RT-PCR和RACE的方法克隆出油茶磷酸转运子Pht1基因家族一个成员的全长cD-NA序列,命名为CoPht1;1（GenBank登录号：JX403969）,通过实时定量PCR的方法检测了不同磷浓度下该基因在根系中的表达水平。结果表明：CoPht1;1CDS长度为1626bp,编码542个氨基酸,与其他物种的Pht1氨基酸序列具有较高的相似性,其中与夹竹桃科长春花的Pht1相似性最高,达到88%;蛋白质二级结构和拓扑结构预测表明,CoPht1;1具有跨膜蛋白的主要特征,与其他物种的Pht1具有一致性;实时定量RT-PCR结果表明,油茶Pht1基因的表达受低磷诱导,并在受磷胁迫处理（P浓度为0.1mmol/L）15d时表达量最高。

简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

简介：无

简介：摘要目的探讨CYP2C9-1075 A/C和VKORC1-1639 G/A基因多态性对于心房颤动(房颤)射频消融术后患者华法林抗凝治疗和临床事件的影响。方法纳入2011年10月至2016年2月北京协和医院房颤射频消融术后患者130例，根据基因检测结果分为突变组和非突变组(AC基因型和AA基因型；GG＋GA基因型和AA基因型)，采集患者基线资料，记录术后使用华法林抗凝治疗患者的华法林维持剂量、国际标准化比值(INR)及出血、栓塞等临床事件。结果本组患者中CYP2C9-1075 A/C基因检测结果显示，AC和AA基因型频率分别为9.2%和90.8%；VKORC1-1639 G/A基因检测结果显示，GG、GA和AA基因型频率分别为0.8%、19.2%和80.0%。CYP2C9-1075 A/C基因突变组(AC型)患者使用华法林后INR显著高于非突变组(AA型)(2.7±0.5比2.1±0.6，t＝2.56，P＝0.01)，但两组华法林维持剂量和INR达标率均无统计学差异；VKORC1-1639 G/A携带G等位基因组(GG＋GA型)患者的华法林维持剂量显著高于非携带G等位基因组(AA型)[3.75(3.0，4.5)mg/d比3.0(2.3，3.6)mg/d，U＝241.0，P<0.01]，前者使用华法林后INR显著低于后者(1.6±0.5比2.2±0.6，t＝3.56，P<0.01)，两组INR达标率也有显著差异。但两种基因型突变在随访过程中的出血、血栓等临床事件并无差异。结论本组数据显示，VKORC1-1639 G/A基因突变与房颤射频消融术后患者华法林抗凝维持剂量显著相关，而CYP2C9-1075 A/C基因突变与其无关，两种基因型突变对于华法林抗凝治疗的出血、血栓等临床结局无影响。

简介：无

简介：由于STR位点突变率较高，平均突变率为2．1×10^-3，用STR进行亲子鉴定时需慎重。我处在进行一例亲子鉴定时，检出1例CSF1P0基因座不符合亲子遗传关系，现报告如下。

简介：本研究对基因枪导入了pBAC128F／R质粒（含有玉米Adh1内含子1的CaMV35S启动子驱动的bar基因作为选择标记，以来自拟南芥菜逆境诱导表达类型——亲水蛋白rd29b基因的启动子驱动脱水应答转录因子DREB1B基因的逆境诱导表达类型质粒）的T4代转基因小麦进行了稳定表达研究。PCR、PCR—Southern和Southern杂交分析表明，外源转录因子DREB1B基因已稳定整合到转基因株系的基因组中。半定量RT—PCR结果表明，部分转基因株系的DREB1B基因的相对表达量有所增强。叶片除草剂抗性检测结果显示有8个转基因株系可抗到150mg／L。叶片脯氨酸含量测定结果表明，有4个株系（编号为1，18，30和76）的脯氨酸含量提高幅度较大，同一株系，干旱与未干旱处理相比，脯氨酸含量提高了3～5倍。干旱处理后的转基因植株与非转基因植株相比，脯氨酸含量高2～3倍。在干旱条件下，T4代田间小区产量统计数据分析结果表明，有4个转基因株系（编号为30，51，70和76）的产量与非转基因植株相比有显著增加。研究表明，利用逆境诱导型rd29b基因的启动子来增强外源DREB1B基因的表达，能显著改良小麦的抗旱性。

简介：目的：对炎症细胞因子TNF-α及IFN-γ刺激下，人NOX1基因的表达调控进行初步分析。方法：将NOX1基因5′-端上游序列连接到无启动子的PGL3-BASIC质粒，构建了PGL3-BASIC／NOX1报告质粒。PGL3-BASIC／NOX1质粒转染A549细胞，用TNF-α、IFN-γ刺激12h，双荧光素酶报告基因系统检测基因表达情况。结果：克隆的NOX1片段具有较强的启动子活性，在TNF-α和IFN-γ共同刺激下，转染报告基因的A549细胞萤光素酶活性与对照相比有明显的增高（约4．3倍）。分析显示NOX1基因5′端上游序列片段含有NF-KB结合位点，提示细胞因子刺激的荧光素酶表达增强可能与NF-KB位点激活相关。结论：NOX1基因表达水平明显受到炎症细胞因子的调控，提示该基因可能参与机体免疫防御（特别是上皮细胞免疫防御），值得进行深入研究。

简介：β-胡萝卜素-15,15＇-加氧酶（β-carotene-15,15＇-momoxygenase1,bco1）是β-胡萝卜素转化成维生素A过程中的关键酶,bco1与bco1l是编码此酶的主要基因。本实验利用CRISPR/Cas9技术敲除斑马鱼的与β-胡萝卜素-15,15＇-加氧酶编码相关的基因bco1与bco1l,以便深入开展对斑马鱼bco1的功能研究。分别在斑马鱼bco1与bco1l基因2号外显子选取sgRNA识别位点,体外转录制备sgRNA并与Cas9mRNA混合对斑马鱼Ⅰ细胞期受精卵进行显微注射,24h后收集部分胚胎进行PCR检测并将PCR产物进行单克隆测序确定sgRNA的有效性,构建首建鱼,并在此基础上通过PCR检测、凝胶电泳及测序筛选可遗传突变体。本研究分别获得了bco1基因突变与bco1l基因突变,分析表明这些缺失和插入均可导致编码序列的移码,为研究鱼类胡萝卜素代谢及相关发育过程等后续研究提供了材料。

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简介：摘要TAF1基因编码TATA框结合蛋白关联因子1，后者作为转录因子ⅡD的支架，参与真核细胞中众多基因的转录过程。人TAF1蛋白具有多个结构域，发挥内源性蛋白激酶活性、组蛋白乙酰转移酶活性和激活及结合泛素的活性。目前已明确TAF1是X连锁肌张力障碍-帕金森综合征和X连锁的精神发育迟滞的致病基因，功能研究也证实TAF1在细胞周期、细胞生长中的重要作用，其与神经发育、肿瘤发生等之间的联系也有报道。文中就TAF1基因及蛋白结构、突变表型、蛋白的生物学功能等研究进展进行综述。

简介：摘要HBP1(HMG盒转录因子1，HMG-boxtranscriptionfactor1)是一个细胞调控因子1，具有调节细胞周期G1期进程的作用2，并与细胞增殖，分化，衰老等功能有关。最新研究表明，HBP1基因在乳腺侵袭性导管癌（InvasiveDuctalCancer，IDC）组织中存在广泛的不同形式的突变或变异，导致基因表达水平的下降，进而导致癌组织侵袭性的增加。HBP1基因与SFRP1基因表达水平的同时下降为侵袭性乳腺癌的诊断，复发及预后提供了一个新的双基因诊断标准3。

简介：

简介：摘要目前的一系列研究均表明BMI-1作为癌基因，可能参与恶性血液疾病的发生、发展过程，对于正常及恶性造血干细胞的自我更新能力的维持上起着重要的作用。对于此基因的进一步深入研究，可能为开拓血液恶性疾病新的治疗方法，提高患者的治愈率，延长生存期提供理论依据。