简介:摘要:目的 通过收集广东粤北地区已知家系来源的汉族男子与无关人员的样本进行Y-STR检测,分析Y-STR基因座突变情况,探索粤北地区男性人员Y-STR容差分布规律。方法 收集粤北地区10个家系244名家系成员样本及200名无关个体样本,采用Goldeneye Y Plus试剂盒扩增检验,采用直接计数法统计家系成员间、无关个体间容差基因座、容差步数的分布情况。结果 家系成员间Y-STR容差分布在1~3个基因座与1~3个步长,无关个体之间差异至少在12个基因座和16个步长。结论 粤北地区男性家系人员的Y-STR突变集中在一定的范围,本文研究结论可在Y库家系研究、统计分析和实战运用上,作为借鉴数据和指导建议。
简介:摘要目的分析桂林汉族群体中44个Y-STR基因座的突变率。方法应用SureID® PathFinder荧光检测试剂盒和本实验室建立的8个RM Y-STR复合扩增系统检测631个父子对家系的样本,根据观察到的突变次数除以基因传递次数或减数分裂次数计算突变率。结果桂林汉族群体中44个Y-STR基因座观察到184次突变,一步突变与多步突变的比例为25.28∶1;突变率分布在1.56×10-3~40.63×10-3之间,平均突变率为6.53×10-3(95%可信区间:5.60×10-3~7.50×10-3)。结论不同群体中Y-STR基因座的突变率存在差异,不同群体的RM Y-STR基因座不同。
简介:摘要目的观察分析亲子鉴定中15个常用STR基因座的突变现象及规律。方法采用Identifile15个STR基因座检测系统,在福建地区2363例亲子鉴定结论为“肯定”的案例中,筛选1~2个STR基因座突变的案例,增加Sinofiler和PowerPlex16系统检测复核,统计各STR基因座突变率,分析突变的规律及其特点。结果2363例中发现70个突变基因座,均为一步突变,其中1个基因座突变68例,2个基因座突变1例;15个STR基因座中12个基因座存在突变,突变率为0-0.28%,来源于父系的突变与母系突变比例为4.641。结论STR基因座存在较高的突变率,对亲子鉴定结果判读具有一定影响,当1~2个基因座违反遗传规律时,应增加检测其它多态性高,突变率低的遗传标记,并结合基因座突变率计算亲权指数。
简介:目的调查15个STR基因座在中国鄂伦春族人群中的基因频率分布.方法应用四色荧光标记引物复合扩增技术,对鄂伦春族101名无关个体的血样15个STR基因座进行分型研究,计算各基因座的相关群体遗传学参数.结果在101名鄂伦春族人群中15个STR基因座偶合率在0.004-07-050094~0.3453之间,个体识别概率(DP)在0.6547~0.9906之间,杂合度在0.6436~0.9109之间,三联非父排除率(PE)在0.3022~0.8388之间,多态性信息总量(PIC)在0.4992~0.9146之间,15个STR基因座总TDP值为0.9999999999998,所有基因座经χ2检验符合Hard-Weinberg平衡.结论所检测的15个STR基因座在鄂伦春族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定.
简介:摘要:目的:分析甘肃汉 族人群 21 个 STR基因座的遗传多态性,并评价其 法医学应用价值。方法:采用
简介:【摘要】目的:本研究旨在探讨2020年1月至2024年6月期间,STR(短串联重复序列)基因座突变对亲子鉴定准确性的影响。方法:选取4400例亲子鉴定标本作为研究对象,标本采集包括血样、口腔拭子等。采用Chelex-100法提取模板DNA,利用Identifiler Plus试剂盒对STR基因座进行扩增,并通过3500DX基因分子仪进行毛细血管电泳分析。记录并分析STR基因座的突变情况,计算突变率及不同基因座的突变频率。结果:观察到36例STR基因座突变,总突变率为0.82%。父系突变比例高于母系且突变类型以一步突变为主。结论:STR基因座在亲子鉴定中具有较高的突变率,且父系突变更为常见。通过准确识别突变类型并结合多基因座分析,可有效降低突变对亲子鉴定准确性的影响,确保鉴定结果的可靠性。
简介:【目的】调查佛山汉族15个常染色体STR基因座(D8S1179、D21S11、D7s820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19s433、VWA、TPOX、D18S5I、D5S818、FGA)的突变情况,探讨突变率及突变特征。【方法】对1960例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点。【结果】在15个STR基因座中共观察到33次突变事件,STR基因座的突变率介于0.04%-0.16%。每个突变案例的突变基因座数目为1-3个。突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为二步。父系突变与母系突变比例为4.50:1。【结论】准确获得佛山汉族15个STR基因座的突变率;并首次发现1例3个STR基因座同时突变的案例,提出只有将排除标准定为3个以上基因座违反遗传规律,鉴定结论才更为可靠的建议。
简介:目的对亲权鉴定中常用STR基因座在中国人群中的平均突变率进行估计,并与美国人群中的相应数据进行比较。方法突变数据来自按拟定标准筛选获得的15篇国内文献及本中心数据。对中国不同地区同一STR基因座突变率无显著差异的突变数据进行合并,计算中国人群该STR基因座的平均突变率,并采用Poisson分布的近似正态分布法计算该STR基因座平均突变率的95%可信区间。对中国人群和美国人群中常用STR基因座平均突变率的95%可信区间进行比较。结果Identifiler和PowerPlex16两个系统所包含的17个亲权鉴定常用STR基因座在中国不同地区人群中的突变率无显著差异,合并计算其平均突变率介于0.0120%~0.2078%,不同STR基因座的平均突变率差异显著(P〈0.0001)。这17个亲权鉴定常用STR基因座在中国人群中的累积突变率达到1.9836%。结论本研究通过文献分析获得中国大样本人群的FGA等17个STR基因座突变率数据,对于疑似突变案例的累积亲权指数计算具有借鉴价值。
简介:Y染色体DNA是父系遗传的,同父系Y-STR序列结构相同,Y-STR分型检验技术的进步,将Y-STR分型检验技术应用到侦查方向确定,划定侦查范围,找准案件突破口,刻画犯罪嫌疑人等方面发挥的作用越来越大。
简介:摘要:目的:调查20个常染色体STR基因座在福建莆田的遗传多样性,判断其在法医学中的应用价值。方法:利用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒对莆田市508名无关个体的血样进行检测,得到各个体的20个STR基因座分型,并利用Cervus3.0软件计算各基因座等位基因频率和群体遗传参数。结果:所选基因座的Ho为0.573~0.904,He为0.593~0.918,PIC为0.536~0.911,DP为0.777~0.987之间,PEduo为0.188~0.711之间,PEtrio为0.342~0.831之间。20个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999,且均符合Hardy-Weinberg平衡。结论:文中所选用的20个常染色体STR基因座在莆田地区人群中具有丰富的遗传多样性和较好的个体识别能力,获得的群体遗传学参数可为该市的法医学研究提供数据积累。