简介：摘要急性双胎输血综合征（TTTS）是单绒毛膜双胎妊娠极其罕见的并发症，其发生率占单绒毛膜双胎妊娠的1.5%~2.5%。本文报道了1例急性TTTS，并结合产前胎心监护、产后胎盘灌注以及文献复习，以期加深对于急性TTTS的认识。急性TTTS多发生于两胎儿脐带附着位置较近的病例，因此，孕期应加强对单绒毛膜双胎脐带附着位置的检查，对于脐带附着位置较近的病例，孕晚期和围分娩期应加强胎儿监护。

简介：摘要Meier-Gorlin综合征是一种罕见的以小耳畸形、髌骨不发育或发育不全以及身材矮小为主要临床表现的家族遗传性疾病。目前大部分患者发病与DNA的复制缺陷或中心体及纤毛形成障碍相关的基因有关。主要依靠典型的临床三联征及特殊的面部特征结合基因学进行诊断。目前对于Meier-Gorlin综合征的相关报道较少，对此病的认识尚存不足。该文通过对此综合征的临床表现、分子遗传学特征、诊断和鉴别诊断及治疗方法进行综述，对全面了解该病有一定意义。

简介：摘要口-面-指综合征是指一组涉及口腔、颌面、肢端发育异常的罕见疾病；常伴大脑、肾脏及其他器官症状，分类繁多复杂。本文报道1例Ⅰ型口-面-指综合征病例，系母亲遗传，为临床提供参考。

简介：无

简介：摘要Goldenhar综合征是一种罕见的、表现为来源于第一、二腮弓的器官系统发育异常的先天性畸形综合征。其病因复杂多样，涉及遗传和环境因素，但具体的发病机制不明。主要临床表现为颅面部的发育异常，也可累及其他器官或系统。Goldenhar综合征的眼部表现复杂多样，可累及眼前段、眼睑及附属器、眼后段、眼外肌及眼眶，其中以眼表迷芽瘤和上睑缺损最为常见。需根据患者情况制定个性化的治疗方案，眼部异常的治疗以手术治疗为主，考虑到对患者视力发育和心理健康的影响建议在较小年龄进行干预。(国际眼科纵览，2022, 46：267-272)

简介：无

简介：摘要目的分析儿童特纳综合征（Turner syndrome，TS）的耳科学表现，研究其听力损失的影响因素。方法回顾性分析2018年1月至2020年4月就诊于深圳市儿童医院耳鼻咽喉科的46例儿童TS的临床资料，均为女性患儿，年龄5~18岁。染色体核型X单体型17例（37.0%），嵌合型16例（34.7%），X染色体结构异常13例（28.3%）。并对耳内镜、听力结果和耳科诊治情况进行分析。应用多因素Logistic回归和Mann-Whitney U检验等方法进行统计学分析。结果46例患儿中最常见的耳科疾病是分泌性中耳炎（otitis media with effusion，OME），共20例（43.5%）33耳（35.9%），听力损失者14例（30.4%），多因素Logistic回归分析显示年龄（OR=1.345，95%CI：1.072~1.760）和患有OME（OR=9.460，95%CI：2.065~60.350）是听力损失的独立影响因素，OME患儿的语言频率气导听阈在鼓膜松弛部凹陷与非凹陷的病例之间比较差异有统计学意义［（24.3±13.8）dB HL比（14.4±4.2）dB HL，U=59.500，P=0.008］。结论OME和听力损失在儿童TS中常见，年龄增加或患有OME时，出现听力损失的风险增加。

简介：摘要Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(OMIM#606232)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见遗传性疾病，其临床表现复杂多样，主要包括全面发育落后、智力障碍、肌张力降低、语言发育迟缓、轻度畸形及自闭症等，但缺乏特异性，容易被误诊。SHANK3被认为是引起该病神经系统障碍的关键基因，但有研究表明22q13区的其他基因可能也会对PMS的表型产生重要的影响。近年来关于PMS的研究取得了新的进展，尤其在其诊断及治疗进展方面，本文就该病在病因、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展做一综述。

简介：摘要目的探讨儿童睾丸退化综合征的临床特征及治疗方法。方法收集2014年3月至2018年11月在浙江大学医学院附属金华医院小儿外科诊断为睾丸退化综合征的32例患儿的临床资料。入院后由两位有经验的小儿泌尿外科医生对患儿进行体格检查，明确未触及睾丸后完善术前准备及阴囊B型超声检查，择期行腹腔镜探查。所有患儿均为单侧隐睾，右侧3例，左侧29例；中位年龄为20.5个月，年龄的四分位数间距为(16.75，42.75)个月；均以阴囊空虚为首发临床表现，术前体格检查在腹股沟及外环口处可及鞘膜样组织5例、斜疝2例、鞘膜积液1例。术前26例完成阴囊B型超声检查，正常侧睾丸的中位体积为1.05 cm3，四分位数间距为(0.87，1.21)cm3；正常侧睾丸代偿性增大的患儿占69.23%(18/26)。B型超声记录并分析患儿的年龄、术前体格检查情况及B型超声检查结果、盲端侧别及位置、术后病理学检查结果等资料。结果32例患儿中，27例患儿的盲端位于腹股沟管，5例位于外环口；所有患儿均未见明显睾丸样组织，均行精索盲端切除术治疗，并行病理学检查。术后病理学检查结果显示存在生精小管的患儿占12.50%(4/32)，存在纤维组织增生及附睾组织的患儿占43.75%(14/32)，存在精索及输精管组织的患儿占28.13%(9/32)，存在钙化灶的患儿占15.63%(5/32)。术后4例病理学检查结果提示存在生精小管伴小管周围纤维血管增生、基底膜增厚且无生精活动。术中患侧睾丸的肉眼观可呈盲端、片状、"米粒"样改变，并无正常可识别的睾丸组织；这4例中的3例于术前的阴囊B型超声检查所示正常侧睾丸的代偿性增大率分别为42%、50%和67%。所有患儿术后均无切口出血及感染、阴囊血肿、睾丸扭转等并发症。经门诊或电话随诊13个月以上，复查阴囊B型超声提示正常侧睾丸未见异常。结论儿童睾丸退化综合征主要表现为阴囊空虚，常伴正常睾丸代偿性增大，手术切除精索盲端可获得较为满意的治疗效果和预后。

简介：摘要吉兰-巴雷综合征（GBS）是一种自身免疫介导的周围神经病，其常用的临床治疗方法包括丙种球蛋白和血浆置换，然而部分患者对现有的治疗方法疗效欠满意。GBS确切的发病机制尚不明确，动物模型是探索GBS发病机制、开发新治疗方法的有力工具。目前，国内外报道的GBS动物模型多种多样，文中就这些模型的基本特点及优缺点进行综述，旨在为开展GBS相关的实验研究提供参考。

简介：摘要O′Sullivan-McLeod综合征是一组长期缓慢进行性发展、表现为上肢远端无力和萎缩的下运动神经元综合征，临床较为罕见。由于对其认识不足，该综合征诊断率低，国内鲜见报道。表现与平山病类似，但在病程、治疗和预后上均有较大差别。本文报道一例具有典型临床表现的O′Sullivan-McLeod综合征，通过该病例提高临床医师的认识，不遗漏存在治疗可能性的患者，同时也避免昂贵且存在风险、却又并非必要的治疗手段，为患者提供更为准确的预后参考。

简介：摘要车把综合征所致的股动脉损伤是下肢缺血的重要病因之一。由于股动脉受到撞击导致的钝挫伤常继发血栓形成而引起肢体缺血。临床上通常需要切开探查进行血管修复甚至血管重建。本文报道2例车把综合征导致股动脉损伤引起下肢动脉缺血的患者，血管具体损伤类型不同，均合并下肢动脉远端栓塞，急诊行股动脉血运重建同时在DSA引导下行下肢动脉精准取栓的杂交手术取得了较好的治疗效果，可供临床借鉴以提高保肢率。

简介：无

简介：摘要错配修复系统功能缺失与结直肠癌的发生相关。有部分结直肠癌出现了错配修复缺陷，不仅检测不到MLH1启动子甲基化，也检测不出错配修复基因的胚系突变，因这部分群体表现与Lynch综合征非常相像而得名Lynch-like综合征。Lynch-like综合征具有一定的遗传特性，但发病机制还未得到足够的认识，不能将其简单的划为散发性结直肠癌或者Lynch综合征，也缺乏对该类型患者的遗传学认知及监测标准。文章将对Lynch-like综合征的研究进展进行综述。

简介：摘要Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)是一种罕见的涉及多器官和系统异常的先天性神经发育迟缓综合征，其主要临床表现包括粗扁的大拇指/大脚趾、特征性面部表现、生长发育落后及智力发育迟缓，此外还表现为眼部异常、听力丧失、反复的呼吸道感染和呼吸困难、胃肠道障碍、泌尿生殖系统异常及严重便秘等。该疾病分为由致病原因是CREBBP基因变异导致的RSTS1(OMIM#180849)和EP300基因变异导致的RSTS2(OMIM#613684)，且多见于新发的截短性变异。至今尚无明确的诊断标准，主要基于临床和遗传学结果综合分析。其治疗主要采取对症治疗和个体化治疗，早期的干预有助于患儿预后，改善生活质量。现对该病进行综合性介绍，有助于临床对该病的了解和认知。

简介：在老年医学领域，其核心内容就包括老年综合征，是其中的关键所在。在针对老年综合征进行护理干预的过程中，要充分体现出以人为本的基本原则，把老年人作为中心，对于老年人本身的生理功能，状态和生命质量等进行更充分关注，这样才能体现出护理的精准性和实效性。

简介：摘要本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位，行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂，孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小，大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序，结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG（p.Glu698fs*4），父母不存在该变异，为新发变异；该位点为致病性，关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询，孕妇及家属选择终止妊娠。

简介：多囊卵巢综合征是一种内分泌失调疾病，其特点是体内雄激素水平升高，无排卵。近年来该病发病率呈逐年增高趋势，多囊卵巢综合征在生育期妇女中的发病率为5%~10%，而排卵障碍性不孕症的发病率为30%~60%，在我国，这一比例为5.6%。多囊卵巢综合征是一种常见的非排卵性不孕症，它会导致生殖内分泌紊乱、不孕，还会导致体内的代谢异常，从而提高患有子宫内膜癌的危险，从而对妇女的身体和心理健康产生极大的危害。所以，多囊卵巢综合征的治疗，既能有效地解决目前的月经紊乱和不孕问题，又能改善妇女的生活质量。

简介：无

简介：摘要短肠综合征是因各种疾病广泛行肠道切除或旷置，患者出现不同程度吸收功能障碍的一组综合征，残存的肠管无法维持机体能量及营养需求是其共同特点。通过合理的营养与肠康复治疗帮助患者延长生命，提高生活质量，甚至完全康复回归社会是短肠综合征治疗的主要目标，本文就短肠综合征的营养及残余肠道代偿治疗进行探讨。