简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
简介:目的探讨乳腺癌组织中膜联蛋白(annexin)A2表达异常及其泛素化调节机制,annexinA2与乳腺癌TNM临床分期的关系,泛素化调节annexinA2表达异常在乳腺癌发生发展中的作用。方法选择2008年9月至2009年9月在本院普外三科确诊为乳腺癌的10例患者手术切除的新鲜组织,包括组织病理学证实的乳腺癌组织10份及癌旁形态学相对正常组织10份(直径〉2cm)为研究对象。组织切除后,立即液氮保存待用。采用二维聚丙烯酰胺凝胶电泳(2DE)技术,对乳腺癌组织及其癌旁正常组织的蛋白质进行分离,Westernbloting法检测该蛋白质的泛素化(免疫蛋白质组学)情况,取稳定出现的差异阳性蛋白质点进行基质辅助激光解吸/电离时间飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)、质谱/质谱串联(MS-MS)及生物信息学分析。通过免疫组化染色技术,对annexinA2在乳腺癌组织及其癌旁正常组织中的表达水平,与乳腺癌TNM临床分期的关系进行观察,并对结果进行统计学分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果对4个在乳腺癌组织标本及其癌旁正常组织中明显表达差异的蛋白质点,经质谱鉴定和数据库比对的结果为小泛素相关修饰因子3前体(SMT3A)、蛋白酶体亚单位a型1(PSMA1)、annexinA2及核糖体蛋白S12(RPS12)。免疫组化检测在TNM临床分期为0,Ⅰ,Ⅱ及Ⅲ期的乳腺癌组织标本中,annexinA2表达的阳性率及强阳性率分别为75.0%(6/8)与37.5%(3/8),100.0%(14/14)与42.9%(6/14),100.0%(10/10)与66.7%(4/6)及100.0%(6/6)与50.0%(5/10)。在TNM临床分期不同的乳腺癌组织中,annexinA2表达的阳性率及强阳性率比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。annexin
简介:目的通过共词分析法建立国内新生儿败血症(NS)研究关键词的可视化共现网络,分析我国NS研究的发展趋势。方法本研究以"新生儿","败血症"为关键词,在中国生物医学文献数据库(CBM)和中国知网(CNKI)中及限定文献发表时间为1960年1月1日至2014年5月28日检索出符合本研究标准的1719篇文献为研究对象。通过EndnoteX6软件将其分为1960-1993年阶段、1994-2003年阶段和2004-2014年阶段,统计各阶段的核心关键词及其词频。利用Bicom2对核心关键词建立共现矩阵,使用Ucinet6.0绘制可视化网络。观察3个阶段间关键词及其词频的联系和变化。结果3个阶段有关NS的发表文献数量分别为257,655,807篇,而发表NS相关文献的期刊共为401种,作者单位共为477家。通过共词分析法成功建立我国NS的研究发展可视化网络,直观反映我国NS研究发展情况。1960-1993年阶段主要为NS的临床认识阶段,1994-2003年阶段主要着重于NS的诊断和治疗,2004-2014年阶段主要致力于NS早期感染指标的筛选及耐药菌和抗菌药物研究。结论我国NS研究起步于1960年,至1994年后开始有极大的发展,在此期间国内NS的定义及诊断变迁与国际相一致。目前,NS的诊断性研究更注重于临床表现及早期感染指标的筛选。耐药菌及抗菌药物运用是NS治疗研究的热点之一,近10年来免疫疗法的研究数量有所下降,但是仍存在进一步研究价值。
简介:目的探讨腹腔镜辅助阴式子宫肌瘤剔除术中3种止血方法的临床效果。方法选取2005年2月至2010年8月于本院确诊并住院接受腹腔镜辅助阴式子宫肌瘤剔除术治疗的36例子宫肌瘤患者为研究对象。按照术中止血方法,将其分别纳入子宫动脉阻断组(n=12,采取子宫动脉阻断术止血),垂体后叶素组(n=12,采取垂体后叶素止血)和双极电凝组(n=12,采取双极电凝术止血)。3组患者年龄、肌瘤数量及直径、月经规律情况等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果3组手术时间、术后72h体温、排气时间方面比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。3组术中出血量、术后引流量方面比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。3组患者住院时间及住院费用方面比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论子宫动脉阻断术在腹腔镜辅助阴式子宫肌瘤剔除术的术中止血效果最佳,亦可根据实际需要,采取多种止血方法联合应用。
简介:目的了解影响3~6岁反复上呼吸道感染(recurrentupperrespiratorytractinfections,rURTIs)儿童的饮食、家庭育儿方式及生活环境因素等,探讨导致反复上呼吸道感染的危险与保护因素,为制定防治措施提供依据。方法选择2008年12月至2009年5月在山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)儿童保健科因呼吸系统疾病就诊的3~6岁儿童230例为研究对象。其中,男性儿童为151例(65.7%),女性为79例(34.3%)。按照2008年中华医学会儿科学分会呼吸学组对上呼吸道感染的诊断标准确诊230例儿童中,118例为反复上呼吸道感染患儿(纳入病例组),其中男性患儿为82例(69.5%),女性为36例(30.5%)。另外112例为同期在山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)儿保科健康检查的3~6岁正常儿童,将其纳入对照组,其中男性儿童为69例(61.6%),女性为43例(38.4%)[本研究遵循的程序符合山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书]。采取问卷调查单因素与多因素非条件Logistic回归分析方式,分析病例组、对照组儿童的一般人口学特征、营养状况、家庭育儿方式及生活环境等因素,确定影响反复上呼吸道感染的危险因素与保护因素。结果影响3~6岁儿童反复上呼吸道感染的因素有①危险因素:每周摄入蔬菜1~3次[OR一5.195,95%CI(1.193,22.624)],入托[OR一5.642,95%CI(1.149,27.702)],反复上呼吸道感染病史[OR-8.129,95%CI(2.725,24.256)],每日户外活动少于30miniOR-4.583,95%CI(0.857,24.499)]或不足2h[OR-5.291,95%CI(1.576,17.763)]。②保护因素:父亲文化程度高中以上[OR-0.134,95%CI(0.034,0.527)],每�
简介:目的探讨改良开腹子宫全切除术(MTAH)、腹腔镜下子宫全切除术(TLH)和经阴道子宫全切除术(TVH)在子宫大小超过孕龄12孕周切除术中的应用。方法回顾性分析2009年1月至2011年1月在本院因子宫肌瘤行子宫全切除术(子宫大小超过孕龄12孕周)的88例患者的临床病历资料。将其按照3种不同术式分为:MTAH组(n=36),TLH组(n=28)和TVH组(n=24)。分析各组手术时间、术中出血量、抗菌药物使用时间、并发症发生率、肛门排气时间、住院时间和住院费用,比较各组术中和术后情况(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。3组患者年龄、拟切除子宫大小及手术操作(相同医生)等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果手术时间、术中出血量和住院费用比较,TLH组分别长于、多于和大于另外两组,差异有统计学意义(P〈0.05);而MTAH组和TVH组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。抗菌药物使用时间比较,MTAH组长于另外两组,差异有统计学意义(P〈0.05);而TLH组和TVL组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。3组并发症发生率、肛门排气时间和住院时间比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论对于子宫大小超过孕龄12孕周患者的子宫切除术,MTAH,TLH和TVH3种术式各具优势,且不可互相替代,应结合患者自身情况、医疗条件和技术水平等综合考虑,尽量选择微创和经济的术式。
简介:目的探讨月龄<3个月的胆汁淤积症与胆道闭锁(BA)患儿进行胆道造影术的指征。方法选取2016年4月至2017年4月,在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科接受胆道造影术的110例患儿为研究对象。根据胆道造影术诊断结果,将其分为BA组(n=36)和胆汁淤积症组(n=74)。回顾性分析BA组和胆汁淤积症组患儿的一般临床资料、生化指标及超声检查结果。采用成组t检验,对2组患儿年龄、黄疸持续时间及天冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、白蛋白、球蛋白、血清Ca^2+、胆汁酸、血氨、乳酸和碱性磷酸酶(ALP)水平等进行统计学比较。采用Mann-WhitneyU秩和检验,对2组患儿γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、丙氨酸转氨酶(ALT)水平等进行统计学比较。采用χ^2检验,对2组患儿性别构成比、白陶土样便发生率及肝大、脾大、GGT水平≥300U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L和DBIL浓度≥100.0μmol/L所占比例进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①2组患儿年龄、黄疸开始时间、黄疸持续时间、肝大和脾大所占比例等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②2组患儿性别构成比比较,差异有统计学意义(χ^2=13.580,P<0.001)。BA组患儿白陶土样便发生率及GGT水平≥300U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L、DBIL浓度≥100.0μmol/L与超声检查结果提示为BA患儿所占比例,均显著高于胆汁淤积症组,并且差异均有统计学意义(χ^2=18.396、37.914、25.728、27.957、53.606,P<0.001)。BA组患儿GGT水平和DBIL浓度分别为526.0U/L(409.9~1187.4U/L)和(116.3±32.2)μmol/L,显著高于胆汁淤积症组的101.9U/L(71.8~440.7U/L)和(88.8±38.8)μmol/L,2组分别比较,差异均有统计学意义(Z=2.955,P=0.003;t=3.214,P=0.006)。③白陶土样便,GGT水平,超声检查结果提示胆囊收缩<50%或者胆囊皱缩、僵硬或者无胆囊,以及超�
简介:目的研究选择性环氧合酶(cyclooxygenase,COX)-2抑制剂尼美舒利和非COX抑制剂扑热息痛,对人卵巢癌细胞系SKOV3生长作用的影响。方法利用免疫组化法检测SKOV3细胞系中COX-2表达,以及两种药物对Ki-67在SKOV3细胞中表达的影响;透射电镜观察两种药物作用后,细胞形态变化及凋亡情况;流式细胞术检测两种药物作用后,对SKOV3细胞周期的影响。结果COX-2在SKOV3细胞中表达呈阳性,尼美舒利作用后的SKOV3细胞中,可发现Ki-67表达明显减少,扑热息痛对Ki-67表达无影响;透射电镜观察到细胞中凋亡小体的形成;流式细胞术发现,尼美舒利使SKOV3细胞停滞在G0/G1期,扑热息痛对细胞周期改变无影响。结论选择性COX-2抑制剂尼美舒利,可以作为卵巢癌的预防及治疗应用于临床。
简介:目的:探讨Id-1,-3在宫颈上皮内瘤变(CIN)及宫颈鳞状细胞癌(CSCC)中的表达及其意义。方法选择于福建医科大学附属第一医院病理科经组织病理学检查确诊为CIN与CSCC患者的组织标本分别为22例与67例为研究对象。采用SP免疫组化染色EnVision二步法检测标本组织中Id-1,-3蛋白表达水平(本研究遵循的程序符合福建医科大学附属第一医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准)。按照国际妇产科联盟(FIGO)对CSCC的临床分期标准进行CSCC临床分期。本组CSCC患者中,FIGOⅠA、ⅠB、ⅡA、ⅡB期分别为4,29,28及6例。本组CIN标本中,CINⅠ-Ⅲ级分别为3例,5例和14例。结果在CINⅠ-Ⅲ级标本中,CINⅢ级(n=14)较CINⅠ-Ⅱ级(n=8)的Id-1,-3表达水平均显著升高,且差异有统计学意义(P〈0.05)。若CSCC标本来源于年龄≤40岁、FIGOⅠ-Ⅱ期、有脉管浸润、有淋巴结转移患者时,则Id-1蛋白表达水平分别显著高于〉40岁、FIGOⅢ期、无脉管浸润、无淋巴结转移患者,且差异均有统计学意义(P〈0.05);而在CSCC标本中癌组织分化程度、肌层浸润与癌灶直径对Id-1蛋白表达水平无影响(P〉0.05)。若CSCC标本来源于伴淋巴结转移患者,则Id-3表达水平显著高于无淋巴结转移者,且差异有统计学意义(P〈0.05);而患者年龄、CSCC的FIGO分期、组织分化程度、脉管浸润、肌层浸润及癌灶直径等对Id-3表达水平无影响(P〉0.05)。结论Id-1,-3在CIN、CSCC中均有表达,表达水平与CIN级别及CSCC的发生发展、侵袭转移有关。Id-1,-3或许可作为CIN、CSCC基因治疗的候选靶基因位点。
简介:目的探讨多巴胺D3受体(DAD3R)激动剂BP897对小鼠多动秽语综合征(TS)的治疗疗效、有效剂量及其可能的作用机制。方法将60只健康雄性ICR小鼠按照随机数字表法随机平均分为6组,各组10只,分别为:模型组、BP897Ⅰ组、BP897Ⅱ组、BP897Ⅲ组、阳性对照组及正常对照组。除正常对照组外,其余5组均建立TS小鼠模型。于实验第8天起逐日予小鼠灌胃:对正常对照组及模型组小鼠分别予以生理盐水0.1mL灌胃,对阳性对照组予以氟派啶醇0.5mg/kg灌胃,对BP897Ⅰ组、Ⅱ组及Ⅲ组分别予以BP8970.3,1.0,3.0mg/kg灌胃。于造模成功后即刻、灌胃第7天及灌胃第28天,分别采用双盲法对小鼠进行刻板行为评分,各组小鼠在灌胃第28天后,采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测小鼠脑组织中DAD3R、多巴胺转运蛋白(DAT)及多巴胺含量,并采用统计学方法比较各组刻板行为评分及DAD3R、DAT、多巴胺含量差异,分析DAD3R及DAT分别与多巴胺含量的相关性。各组小鼠体质量等一般情况比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结果①灌胃第7天及第28天时,小鼠刻板行为评分比较:BP897Ⅱ组及BP897Ⅲ组分别较模型组小鼠显著降低,BP897Ⅱ组较BP897Ⅰ组显著降低,BP897Ⅲ组较BP897Ⅱ组亦显著降低,且差异均有统计学意义(P〈0.05);而BP897Ⅰ组与模型组比较,BP897Ⅲ组与阳性对照组比较,差异则均无统计学意义(P〉0.05)。②灌胃第28天时,小鼠脑组织中DAD3R,DAT及多巴胺含量比较:模型组较BP897Ⅲ组、阳性对照组及正常对照组均显著降低,BP897Ⅲ组较阳性对照组亦显著降低,且差异均有统计学意义(P〈0.05);而模型组分别与BP897Ⅰ组及BP897Ⅱ组比较,阳性对照组与正常对照组比较,差异则均无统计学意义(P〉0.05)。③小鼠脑组织中DAD3R及DAT含量均与多巴胺含量呈正相关关系(r=0.765,0.766;均为P〈0.001)。结论1.0~3.0mg/kg的BP
简介:目的探讨CD4+CD25+调节性T细胞(Treg)及其转录因子Foxp3在儿童传染性单核细胞增多症(IM)发病中的作用。方法选择2010年4月至2011年1月于四川省人民医院诊治的35例IM患儿的外周静脉血标本(每例患儿分别采集2个)为研究对象,并按照标本采集时期分为IM急性期组(n=35)和IM恢复期组(n=35)。选择同期于本院儿童保健门诊进行常规体检的35例健康儿童的外周静脉血标本(每例儿童采集1个)为对照组(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。分别检测3组血样标本中CD3+,CD3+CD4+,CD3+CD8+,CD4+CD25+Treg表达率及Foxp3mRNA水平,并进行统计学分析。IM患儿与健康儿童的年龄及性别分布比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果IM急性期组外周血CD3+,CD3+CD4+,CD3+CD8+,CD4+/CD8+和CD4+CD25+Treg测定结果分别与IM恢复期组和对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.01);IM急性期组Foxp3mRNA表达水平显著降低,分别与IM恢复期组和对照组比较,差异也有统计学意义(P〈0.01),IM恢复期组与对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。IM急性期组CD4+CD25+Treg与Foxp3mRNA表达呈正相关关系(r=0.823,P〈0.05)。结论IM急性期存在明显免疫失衡,即CD3+CD8+明显增高,CD3+CD4+及CD4+/CD8+明显降低,其免疫失衡原因可能是由于CD4+CD25+Treg数量降低及其转录因子Foxp3表达下调导致的免疫抑制功能不足所致。
简介:目的系统评价加温湿化高流量鼻导管通气(HHHFNC)和经鼻持续气道正压通气(NCPAP)措施预防早产儿拔管失败的有效性和安全性。方法计算机检索PubMed、Embase、CochraneLibrary等英文数据库,以及万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中国知网(CNKI)等中文数据库中,关于比较HHHFNC与NCPAP预防早产儿拔管失败疗效的随机对照试验(RCT)研究文献,对HHHFNC组与NCPAP组早产儿分别采用HHHFNC、NCPAP模式治疗。文献检索时间设定为2000年1月1日至2018年7月31日。由2位研究者按照本研究设定的文献纳入和排除标准独立筛选文献,评价纳入文献的质量并提取资料,采用Stata12.0软件对HHHFNC与NCPAP预防早产儿拔管失败的有效性和安全性进行Meta分析。HHHFNC与NCPAP预防早产儿拔管失败的有效性和安全性的主要结局评价指标包括:有效性指标(治疗失败率、再插管率)与安全性指标(鼻损伤、气漏发生率);次要结局评价指标包括:院内死亡率,支气管肺发育不良(BPD)、坏死性小肠结肠炎(NEC)、动脉导管未闭(PDA)、脑室内出血(IVH)、早产儿视网膜病(ROP)等并发症发生率,以及达到全肠道喂养时间。结果通过文献筛选,并追踪检索已获取全文的相关参考文献,共计8篇RCT研究文献符合本研究纳入、排除标准,纳入的早产儿为1037例,其中HHHFNC组为518例,NCPAP组为519例。①针对HHHFNC与NCPAP预防早产儿拔管失败的主要结局评价指标的Meta分析结果显示,有效性指标方面,2组早产儿治疗失败率和再插管率比较,差异均无统计学意义(OR=1.18、0.93,95%CI:0.87~1.59、0.67~1.30,P=0.286、0.687);而安全性指标方面,HHHFNC组鼻损伤与气漏发生率,则均低于NCPAP组,差异均有统计学意义(OR=0.17、0.24,95%CI:0.11~0.26、0.09~0.63,P<0.001、=0.003)。②针对HHHFNC与NCPAP预防早产儿拔管失败的次要结局评价指标的Meta分析结果显示,2组早产儿院内死亡率(OR=0.