简介:摘要目的对1例不明原因生长发育过快及心脏畸形的患儿进行临床表型及遗传学病因分析。方法对先证者进行全外显子测序分析,应用Sanger测序技术对全外显子筛出的可疑致病基因的变异位点进行验证,并利用生物信息学软件进行功能预测分析。结果全外显子测序结果显示,先证者在FBN1基因的第48外显子上存在c.5846_5848delATA(p.N1949del)缺失变异,Sanger结果显示,其双亲正常,属于新发变异,经Mutation Taster软件预测,该变异具有致病性,结合临床表型确诊为马凡综合征。结论本研究结果增加了中国人马凡综合征人群数据库,同时也扩展了马凡综合征的变异谱;全外显子测序有助于罕见病的研究。
简介:摘要:肠阻塞又名肠便秘、肠秘结、中兽医称为结症,是马属动物在临床上最常见的一种消化系统疾病。是因肠管运动机能和分泌机能紊乱,粪便积滞不能后移,致使某段或某几段肠腔完全或不完全阻塞的一种急性腹痛病。以大肠阻塞、小结肠阻塞最多,小肠和直肠阻少见。