简介：

简介：心房颤动（简称房颤）是最常见的快速性心律失常之一，它的发生机制一直是医学界的热点与难点。随着分子生物学的发展，国内外越来越多的研究发现多个基因的单核苷酸多态性跟房颤的发病密切相关，其基因单核苷酸的多态性可增加外向电流，导致离子通道的电重构，影响动作电位，进而增加房颤的发生，特别是心肌细胞膜上钾离子通道相关基因单核苷酸多态性与房颤的发生密切相关。

简介：高效抗逆转录病毒联合疗法（HighlyActiveAnti-retroviralTherapy，HAART）的出现，明显降低了人免疫缺陷病毒（humanimmunodeficiencyvirus，HIV）感染／获得性免疫缺陷综合征（acquiredimmunedeficiencysyndrome，AIDS）相关性疾病的发病率和病死率，提高了HIV感染者生存质量。但病毒耐药是HAART中的一个十分棘手的问题，

简介：摘要目的建立操作简便、快速、成本低、结果准确的鉴定PAH基因外显子突变的基因诊断方法。方法应用高分辨熔解曲线（HighResolutionMelting，HRM）技术，对山西省已经临床确诊的85例PKU患儿进行外显子突变进行检测，并将检测结果进行测序验证。结果在受检的山西省患儿中，PAH基因外显子突变位点HRM技术检测结果和测序结果完全相符。结论高分辨熔解曲线技术操作简便，快速，使用成本低，结果准确，可作为PAH基因外显子突变的快速灵敏检测方法。

简介：性福关天的大事，TimeOut做了个结结实实的问卷调查，有超过20万人参加。结果如何？一言以蔽之：出题人、点评人和他们的小伙伴虽说身经百战不至于惊呆，但也都“涨姿势”了。

简介：

简介：【摘要】目的：探究食源性疾病应用常规检测法及基因芯片检测法的应用效果。方法：选取 2019年 5月至 2020年 5月我中心收到 84例食源性疾病患者的样本，依据检测方法分为对照组与试验组，对照组检测方法以常规检测为主，试验组检测方法以基因芯片为主，分析两组检测时间与检测阳性率。结果：试验组共检测出 49例病原菌，其中 1例大肠埃希菌， 26例痢疾杆菌， 7例副溶血弧菌， 3例金黄色葡萄球菌， 12例沙门菌，检出率为 58.33%；对照组共检测出 27例病原菌， 2例金黄色葡萄球菌， 3例副溶血弧菌， 18例痢疾杆菌， 4例沙门菌，检出率为 32.14%，试验组检出率较对照组高，有统计学差异， P＜ 0.05；试验组检测时间较对照组短，有统计学差异， P＜ 0.05。结论：食源性疾病检测应用基因芯片法能够快速诊断病原菌，诊断检出率高，实现疾病早期诊断，对于临床治疗起到十分重要作用。

简介：目的：研究骨桥蛋白（OPN）基因多态性与中国汉族人慢乙肝易感性的相关性。方法：利用Sequenom基因分型技术，时234例慢乙肝患者和150例健康对照OPN基因的9个SNPs进行基因分型，分析其与慢乙肝易感性的相关性。结果：OPN基因的8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组间的分布无统计学差异。结论：OPN基因多态性可能与中国汉族人慢乙肝的易感性无相关性。

简介：摘要目的探讨河南省近三年出生同时进行耳聋基因筛查分析与听力筛查两项检查的新生儿的结果关系及对比分析。方法利用博奥生物芯片进行新生儿足跟血耳聋基因的分析；利用耳声发射方法进行新生儿听力初步筛查，发现有问题进行进一步的检查确诊。结论耳聋基因筛查与听力筛查相互补充，共同为临床服务。

简介：性福关天的大事，TimeOut做了个结结实实的问卷调查，有超过20万人参加。结果如何？一言以蔽之：出题人、点评人和他们的小伙伴虽说身经百战不至于惊呆，但也都“涨姿势”了。

简介：目的为了解舟山市场毛蚶中创伤弧菌的污染状况,对食用毛蚶的危险性评估提供科学依据。方法从舟山市区的三大菜场分季节共采集79份毛蚶样本进行创伤弧菌的定量检测和分子生物学鉴定,并应用SPSS13.0统计软件包对检出的数据进行χ2检验分析,以P〈0.05为差异有统计学意义。结果79份毛蚶的创伤弧菌全年平均检出率为41.8%,夏季的检出率高达84.8%,每克样本中最大可能数（MPN）平均值为2029MPN/g,最高MPN值为24000MPN/g。所有创伤弧菌菌株均为溶血素A基因（vvhA）核酸阳性。检出1株生物Ⅱ型,其余均为生物Ⅰ型,其中有1株SerE核酸阳性。vcgC/E和16SrRNAA/B分型结果显示共有3种基因型别,其中vcgC/16SrRNAB（CB）型为主要基因型,占75.0%。结论舟山市场的毛蚶中创伤弧菌污染比较严重,有必要加强监测,对毛蚶进行安全性评估,预防食源性疾病和相关疾病的暴发。

简介：摘要目的研究nm23-H1基因在肺腺癌组织中的表达与预后的关系。方法SP法检测48例石蜡包埋肺腺癌组织中nm23-H1基因的表达；应用Kaplan-Meier及多变量比例风险模型分析基因表达与预后的关系。结果①48例肺腺癌组织中nm23-H1基因表达率为68.8%，淋巴结转移阳性组其表达率(52.0%)明显低于淋巴结转移阴性组(87.0%)，P＜0.05；生存时间＜3年组其表达率(41.2%)明显低于生存时间≥3年组(83.9%)，P＜0.05；②多因素Cox回归分析显示TNM分期和nm23-H1基因表达反映肺腺癌预后情况，风险度分别为2.015和0.313。结论nm23-H1基因表达与淋巴结转移呈负相关，与生存时间呈正相关。检测nm23-H1基因表达可能有助于筛选出具有高转移危险的患者。

简介：

简介：目的研究江苏口岸小家鼠的基因多态性和遗传进化规律,为国境口岸小家鼠的鉴定和溯源提供技术支持。方法通过基因扩增、测序和比对,研究江苏10个口岸小家鼠线粒体基因组成,结合GenBank中小家鼠线粒体基因组信息,对小家鼠进行遗传多态性分析和系统发育研究。结果小家鼠的线粒体全基因组序列全长约16300bp,由13种蛋白质编码基因、2种rRNA基因、22种tRNA基因、1个轻链复制起始区和1个控制区等构成。生物信息学分析发现小家鼠线粒体基因多态性丰富,其遗传进化规律与地理位置有一定的联系,不同地区小家鼠之间的分化程度大于同一地区小家鼠之间的分化程度。结论小家鼠的种内差异程度与不同个体所处地理位置有很大联系,我国的小家鼠大致可以长江为界限进行划分。

简介：摘要目的分析耐亚胺培南铜绿假单胞菌临床株的耐药特征和耐药机制。方法VITEK-compact微生物分析仪进行细菌鉴定和药物敏感试验；PCR法对铜绿假单胞菌亚胺培南耐药相关基因（IMP、VIM、GIM、OXA）和膜微孔蛋白基因oprD2进行检测。结果66株耐亚胺培南铜绿假单胞菌对舒普深、特治星、阿米卡星的耐药率分别为38.5%、40.0%和44.6%，对头孢他啶、头孢吡肟和环丙沙星的耐药率分别为41.5%、43.1%和47.7%；66株耐亚胺培南铜绿假单胞菌中，IMP阳性11株（16.7%）、VIM4株（6.0%），oprD2基因缺失5株（7.6%），其余耐药基因未检出。结论铜绿假单胞菌多重耐药现象较为严重，其耐药机制主要与细菌产IMP型金属β-内酰胺酶以及膜微孔蛋白基因oprD2缺失有关。

简介：目的：研究肿瘤坏死因子α（TNF-α）启动子基因多态性与子痫前期的关系。方法：选取本院2014年9月-2017年9月期间收治的子痫前期患者156例作为研究组,另选取同期来本院产检无并发症的正常妊娠孕妇150例作为对照组,对两组研究对象进行TNF-α启动子基因检测,分析TNF-α启动子基因多态性与子痫前期的关系。结果：重度子痫前期患者血清TNF-α表达水平为（3.96±0.78）pg/mL明显高于轻度子痫前期的（3.22±0.71）pg/mL;轻度子痫前期患者血清TNF-α表达水平明显高于对照组的（2.43±0.64）pg/mL,差异均有统计学意义（P〈0.05）。研究组TNF-α-238启动子基因型分布情况与对照组对比,差异均无统计学意（P〉0.05）;研究组TNF-α-308启动子GA和AA基因型分布率均明显高于对照组,GG基因型分布率明显低于照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。GG、GA＋AA基因型在不同程度子痫前期患者中对比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。GA＋AA基因型患者血清TNF-α表达水平为（4.31±0.46）pg/mL,明显高于GG基因型的（3.25±0.63）pg/mL,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：TNF-α-308启动子基因多态性可影响细胞因子的表达水平,可能参与了子痫前期的发病过程。

简介：摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点，并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例，其中非帕金森病的中老年志愿者61例，帕金森病患者54例。静脉血提取DNA，聚合酶链反应扩增，应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率，并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测，共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580)，186(C→T)(rs4633)，214(G→T)(rs6267；PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型（C/T＆T/T）及变异等位基因“T”频率显著高于对照组，P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素，其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。

简介：摘要目的了解孕期地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特征。方法从2012年8-12月来我院产检并做地中海贫血基因诊断的孕12-16周孕妇中选取地中海贫血基因携带者78例分为静止型α-地贫基因携带组、轻型α-地贫基因携带组、β-地贫基因携带组及地中海贫血基因检测为阴性对照组4组。统计3组的红细胞参数。结果3组的RBCMCH与对照组差异均有统计学意义（P＜0.05）；轻型α-地贫基因携带组及β-地贫基因携带组RBCMCVMCH与对照组有差异明显差异（P＜0.05）。结论RBC＞4.3×1012/L、MCH＜27pg或RBC＞4.3×1012/L、MCV＜82fl、MCH＜27pg串联，可用于孕期筛查轻型地贫基因携带者的指标。

简介：

简介：用种子萌发生测法检测抗草铵膦的转基因油菜品种。通过设定一系列药剂的浓度梯度，发现在60mg／L的草铵膦选择压力下，非转基因的油菜品种基本不能萌发，而抗草铵膦的转基因油菜品种可正常萌发。由此认为60mg／L的草铵膦浓度是检测转基因油菜的最佳浓度。该方法具有简单、易操作、检测周期短等优点，是对大样品量的转基因油菜进行初筛检测的最佳方法。