简介：Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是肾癌的一种,十分罕见,2004年WHO将其独立列为肾癌亚型,2016版WHO新分类中将其划分为MIT家族异位性肾癌。其特点为Xp11.2染色体易位,导致转录因子E3（transcriptionfactorE3,TFE3）基因与多种不同的基因发生融合[1]。

简介：静脉血栓栓塞症(venousthromboembolism,VTE)包括深静脉血栓形成(deepvenousthrombosis,DVT)和肺栓塞(pulmonaryembolism,PE),是骨科大手术的主要并发症之一[1]。其中脊柱术后并发肺栓塞较为少见,临床上对其认识相对不足,需引起高度重视。本文报告腰椎多节段减压固定融合术后发生深静脉血栓合并多发肺栓塞的患者1例,旨在对脊柱手术诱发血栓的原因、治疗、预防进行相应讨论和思考。

简介：近年来，由于机动车事故、街头犯罪或工业事故等原因造成下肢动脉损伤的病例逐渐增多，早期识别并治疗动脉损伤对于其预后至关重要，延迟诊治而导致下肢不可逆转缺血性损伤的可能性大大增加，并最终导致肢体功能受损、肢体坏死的严重后果。

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简介：滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征（synovitis—acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitissyndrome，SAPHOS）是主要累及皮肤、骨骼和关节的一种慢性疾病．发展缓慢，预后良好。其诊断需结合临床特点及检查进行综合判断。本次研究旨在探讨SAPHOS的临床特点、诊断方法以及治疗手段。现报道如下。

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简介：【摘要】：1例80岁男性，因“发现血糖升高7+月”入院，既往肺鳞癌术，应用注射信迪利单抗7月后出现烦渴、多饮、多尿伴体重下降，随机血糖27.8mmol/L，HbA1c8.0%，尿酮体阴性，予胰岛素强化治疗后再次因血糖控制不佳诊断为“糖尿病酮症酸中毒”，入院诊断为PD-1抑制剂相关1型糖尿病，予胰岛素强化降糖治疗。对于接受PD-1抑制剂治疗的患者可能出现1型糖尿甚至糖尿病酮症酸中毒，临床医师需要提高对该病的认识。

简介：目的：探讨非典型慢性肾上腺皮质功能减退的临床特点和误诊、误治原因。方法分析1例非典型肾上腺皮质功能减退病例的临床过程及实验室改变，并进行文献复习。结果慢性肾上腺皮质功能减退（Addison＆#39;s病）临床表现隐匿，尤其早期症状不典型，遇应激易产生肾上腺危象，抢救不当可威胁生命。低钠血症病因复杂，易造成误诊、误治。结论反复出现与临床过程不相符的低钠血症时，应提高对肾上腺皮质功能减退的警惕，病史追踪和皮质醇检测及肾上腺CT检查可减少误诊。

简介：目的报道1例腰椎间盘髓核脱出游离至硬膜囊背侧并复习相关文献，总结该病的临床特点及治疗策略等。方法结合文献回顾分析1例腰椎间盘髓核脱出游离患者的临床资料。患者男，65岁。主诉左下肢疼痛、发胀、麻木20d，加重7d。入院后腰椎MRI示L4～5椎管占位。于2015年1月13日在全身麻醉下行“腰后路减压植骨融合内固定术”，术中游离组织送病理检查。结果术后3个月，患者术前不适症状明显改善，左侧股四头肌肌力约Ⅳ级，左侧直腿抬高试验阴性，双侧跟、膝腱反射阳性。术后病理检查证实游离组织为变性髓核组织。结论腰椎间盘髓核脱出游离至硬膜囊背侧临床少见，其MRI常与囊肿、脓肿、肿瘤、血肿相混淆，极易造成误诊；增强MRI表现为“牛眼征”，有助于该病的鉴别诊断；术后病理可明确诊断。该病可采用保守、微创、开放手术治疗，但要严格把握适应证，当出现急性马尾综合征时应积极行开放手术。

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简介：摘要 目的：探讨经腹腹腔镜肾盂切开取石+肾盂成形术治疗马蹄肾合并鹿角形结石的临床疗效。方法：2019年9月我院采用经腹腹腔镜肾盂切开取石+肾盂成形术治疗马蹄肾合并巨大鹿角形结石患者1例，具体方法在腹腔镜下先解剖分离肾盂切开取出鹿角形结石，再行Y-V式肾盂成形术。结果：手术顺利，手术时间120 min，出血量约50ml，术后15h肛门排气、第5天拔出腹腔引流管、第7天出院，2月后取出输尿管支架，随访1年未见结石与积水。结石成分：碳酸磷灰石、二水草酸钙。结论：经腹腹腔镜肾盂切开取石+肾盂成形术治疗马蹄肾合并鹿角形结石安全有效。

简介：【摘要】目的：探讨关节镜下治疗膝关节前交叉韧带巨大囊肿的效果。方法： 选取2023年收治的1例膝关节前交叉韧带巨大囊肿患者为研究对象，观察在关节镜下治疗的效果。结果：经过临床治疗后，患者病情逐渐恢复，术后 7d 复诊关节无肿胀，活动自如,范围如右膝,无屈膝疼痛,达到完全治愈。结论：关节镜下治疗膝关节前交叉韧带巨大囊肿效果显著，能够有效降低对关节内结构的进一步侵蚀，具有微创、术后恢复快、治疗效果好的优势。

简介：[摘要]  目的 探讨Dara-BCD方案治疗复发难治性AL型淀粉样变的疗效。 方法 回顾性分析宿州市第一人民医院例复发难治性AL型淀粉样变使用Dara-BCD方案诊疗经过。 结果 治疗后患者血清学指标较入院时有明显改善，已恢复至正常范围内。 结论 Dara-BCD方案治疗复发难治性AL型淀粉样变疗效显著，虽然远期疗效不明，但Dara单抗的使用仍建议不必多发性骨髓瘤（MM）。

简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植后合并闭塞性细支气管炎（BO）的临床表现、诊断及治疗。方法报导我科收治的1例单倍体造血干细胞移植后合并BO的患者诊治经过并附文献复习。结果该患诊断及时，治疗后症状好转。结论异基因造血干细胞移植后合并BO诊断应及时，早期治疗患者可能获益。

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简介：摘要 李斯特菌脑膜炎是由单核细胞增生型李斯特菌感染所致的细菌性脑膜炎。单核细胞增生型李斯特菌的报道多见于欧美国家，我国报道较少。此文通过对单核细胞增生型李斯特菌脑膜炎患者的临床资料进行分析讨论，进而提高临床医生对此病的认识，进而早期诊断及治疗。

简介：[摘要]骨巨细胞瘤（Giant cell tumor of bone，GCTB）是一种交界性、行为不确定的肿瘤，多见于青壮年，常伴有溶骨性破坏。临床上常以手术刮除为主要治疗手段，但术后具有较高的复发率。Denosumab是一种独特作用机制的骨吸收抑制剂，可用于骨巨细胞瘤的辅助治疗。本文基于手术刮除术联合denosumab治疗后复发性骨巨细胞瘤，探讨denosumab在治疗骨巨细胞瘤中的作用。

简介：摘要：目的 探讨腔内超声探头联合线阵高频超声对女性尿道憩室伴结石的扫查方法及声像图表现。 方法 报告1例临床资料并进行文献复习。 结果 女性尿道憩室伴结石经腔内超声探头联合线阵高频超声可清晰显示。 结论 腔内超声联合线阵高频超声可清晰地显示女性尿道的病变情况，经阴道口纵向扇形扫查可快速筛查女性尿道憩室伴结石。

简介：摘要：目的 分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征（SRNS）的临床表现及基因突变特点。方法 分析1例确诊激素SRNS患儿的临床资料，行全外显子基因测序并Sanger测序验证，复习相关文献。结果 女性患儿，8月龄，确诊为SRNS，全外显子基因测序发现，患儿PLCE1复合杂合突变c.1000dup和c.5305C＞T，Sanger测序验证显示c.1000dup位点杂合变异来源于父亲，c.5305C＞T位点杂合变异来源于母亲。通过分析本次检测出的变异均为致病性突变，c.1000dup变异为新发突变。结论 PLCE1复合杂合突变可导致SRNS，全外显子基因测序可作为一种敏感的SRNS分子诊断手段。