简介：摘要目的对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。方法提取患儿及双亲外周血DNA，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证可疑变异，对其进行生物信息学预测。结果全外显子基因组测序结果显示患儿KAT6B基因第13外显子存在c.2623C>T (p.Asp875Tyr)错义变异，该变异既往未见报道，且为新发(de novo)变异(PS2)，在主要人群基因频率数据库中均不存在(PM2)。经PolyPhen-2、MutationTaster、PROVEAN等软件预测，均提示c.2623C>T (p.Asp875Tyr)变异为有害变异；同时经UCSF chimera及CASTp软件对编码蛋白3D结构进行建模及酶活性位点定位，发现该氨基酸的改变可影响编码蛋白原有的酶结合口袋空间大小，进而影响其与底物结合的能力，导致原有酶功能丧失(PP3)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为可能致病变异(PS2+PM2+PP3)。结论KAT6B基因c.2623C>T(p.Asp875Tyr)变异可能为该患儿罹患Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征的原因。

简介：摘要目的本研究旨在观察经皮冠状动脉介入术（PCI）治疗无保护左主干开口/体部患者长期预后及其危险因素。方法入选2003年1月至2009年7月北京安贞医院行PCI治疗的无保护左主干开口/体部病变组271例。研究终点包括全因死亡、心肌梗死、卒中、再次血运重建。采用Cox比例风险模型对PCI治疗无保护左主干开口/体部病变死亡率进行生存分析，并对全因死亡进行多因素校正分析。结果271例患者年龄（62±10）岁，男性201例（74.2%），随访时间［M（Q1，Q3）］ 12.5（10.1，14.5）年，在左主干开口/体部病变患者中，46例患者死亡（17.0%），20例为心源性死亡（7.4%），共38例发生心肌梗死（14.0%），15例发生卒中（5.5%），63例患者再次血运重建（23.2%）。年龄（HR=1.041，95%CI：1.003~1.081，P=0.033）、肌酐（HR=1.028，95%CI：1.014~1.042，P<0.001）、糖尿病（HR=1.924，95%CI：1.053~3.514，P=0.033）是无保护左主干开口/体部病变行PCI术后全因死亡的独立危险因素，左室射血分数（HR=0.972，95%CI：0.953~0.992，P=0.007）是无保护左主干开口/体部病变行PCI术后全因死亡的保护因素。结论在中位数长达12.5年的随访中，PCI治疗无保护左主干开口/体部患者长期预后尚可，年龄、血肌酐、糖尿病是全因死亡的独立危险因素。

简介：摘要目的通过大鼠体内实验探讨种植体-基台界面细菌微渗漏现象以及软组织炎症情况。方法无菌条件下在定制的种植体内部加入0.25 μl牙龈卟啉单胞菌（Porphyromonas gingivalis，Pg）悬液（109 CFU/ml），连接基台后置于含1 ml培养液的Ep（eppendorf）管中培养，7和14 d后取样接种于培养基，厌氧条件下继续培养，观察细菌生长情况。选用雄性SD大鼠6只，拔除上颌双侧第一磨牙1个月后分别于各拔牙窝内植入1枚种植体，分为空白对照组、阴性对照组和实验组（每组各4枚）。黏膜下愈合1个月后进行二期手术，清洁种植体内部后，实验组种植体内部加入0.25 μl Pg悬液（109 CFU/ml），阴性对照组加入0.25 μl牛脑心浸液，空白对照组不加任何材料，各组均连接消毒后的穿龈基台。二期手术后28 d取样，实时荧光定量PCR检测各组种植体内细菌总量和Pg数量，对种植体周围黏膜的炎性渗出特征进行组织学观察和定量分析。结果培养7和14 d后取样接种的培养基上均可见Pg生长。实验组种植体内部Pg的拷贝数为102~104，阴性对照组和空白对照组均未检测到Pg。同时，光学显微镜下可见实验组种植体微间隙周围结缔组织内存在炎性细胞聚集，从微间隙处向冠方和根方炎性细胞密度逐渐减少，而空白对照组和阴性对照组种植体周围结缔组织中仅存在散在炎性细胞。实验组冠方0.25~0.50 mm区域、冠方0.25 mm至微间隙处、微间隙处至根方0.25 mm区域、根方0.25~0.50 mm区域炎性细胞密度[中位数（四分位数间距）]分别为976（655）、1 673（1 245）、2 267（819）和895（162）个/mm2，均显著多于空白对照组相应位置[分别为201（180）、321（351）、309（236）和218（272）个/mm2]（P<0.05）。结论大鼠口腔种植体内部的Pg可发生微渗漏，引起种植体周围软组织炎性渗出，且该炎性渗出的分布具有一定特征。

简介：[摘要]目的：研究对慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）实施循证护理联合家庭氧疗干预的临床效果。方法：在2022年4月到2023年4月，选取慢阻肺患者76例，以随机方式分为两组各38例，所有患者均实施家庭氧疗治疗，此基础上，对照组采用常规护理，观察组实施循证护理，比较两组护理效果。结果：护理后，观察组有效率明显高于对照组（P<0.05）；观察组患者的FVC、PEF、FEV1／FVC指标均高于对照组（P<0.05）；观察组并发症发生率明显低于对照组（P<0.05）。结论：对慢阻肺患者实施循证护理联合家庭氧疗干预，效果不错，值得临床推广。

简介：摘要目的对局部晚期鼻咽癌患者进行多西他赛和奈达铂同步调强适形放疗治疗，分析该种治疗方式的治疗效果。方法选择局部晚期鼻咽癌患者，共计50例，2015年6月~2016年6月是此次研究的时间选择区域，并随机分组，研究组、对照组，分别进行多西他赛和奈达铂同步调强适形放疗、奈达铂联合5—氟尿嘧啶化疗同步调强适形放疗。分析组间患者的化疗前后GTVnx、CTVnd体积变化、近一年患者总生存率、毒副反应发生率。结果研究组与对照组之间的化疗后GTVnx、CTVnd体积变化与近一年患者总生存率数据指标差异不存在统计学意义，P值均大于0.05；但研究组的毒副反应发生率明显低于对照组，P值小于0.05。结论对局部晚期鼻咽癌患者予以多西他赛和奈达铂同步调强适形放疗，能够大大降低患者的毒副反应发生率，有较高的治疗安全性。

简介：摘要：推动党建与业务融合发展是学习贯彻和落实践行习近平新时代中国特色社会主义思想的重要组成部分，党建与业务工作就如同“鸟之双翼、车之两轮”，国有企业基层党组织处在改革发展稳定的第一线，生产经营管理的最前沿，根本上要依靠坚持党的领导、加强党的建设，强“根”筑“魂”，把党的政治优势转化为发展优势，把党组织的组织力转化为生产力，时刻坚持以党建引领发展、将党建融入发展、用党建推动发展、靠发展检验党建，进而成为党和国家最可信赖的“六种力量”。

简介：摘要目的分析体质量指数（BMI）、三酰甘油（TG）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）及胰岛素抵抗（IR）对2型糖尿病患者合并非酒精性脂肪肝（NAFLD）的诊断价值。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月榆林市第一医院内分泌科收治的191例2型糖尿病患者临床资料。其中男132例，年龄（49.41±12.29）岁，病程（6.63±5.77）年；女59例，年龄（54.81±11.52）岁，病程（6.74±6.31）年。以超声诊断NAFLD为诊断标准，根据纳入研究人群是否合并NAFLD分为NAFLD组和对照组。绘制受试者工作特征曲线（ROC），分析不同代谢指标TG、GGT、IR及BMI对NAFLD的诊断价值。采用独立样本t检验、χ2检验、logistic回归模型。结果共纳入NAFLD组93例，对照组98例。2型糖尿病患者中NAFLD患病率48.69%（93/191），其中男性患病率48.48%（64/132），女性患病率49.15%（29/59）。NAFLD组TG［（2.49±1.57）mmol/L］、GGT［（41.34±31.93）mmol/L］、IR［（4.01±2.65）mU/L］及BMI［（27.05±4.41）kg/m2］均高于对照组［（1.75±1.10）mmol/L、（27.82±21.41）mmol/L、（2.74±2.82）mU/L、（24.26±3.51）kg/m2］，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）［（0.95±0.22）mmol/L］低于对照组［（1.07±0.30）mmol/L］，差异均有统计学意义（均P<0.05）。BMI≥24.45 kg/m2诊断NAFLD的灵敏度和特异度分别为81.72%、59.38%；TG≥1.47 mmol/L诊断NAFLD的灵敏度和特异度分别为82.80%、51.02%；logistic回归模型分析显示BMI、TG是2型糖尿病患者合并NAFLD的独立危险因素（均P<0.05）。结论临床工作中，对于门诊就诊的2型糖尿病患者，若BMI≥24.45 kg/m2和/或TG≥1.47 mmol/L时，应关注患者有无IR及GGT升高，并及时行影像学检查评估NAFLD。

简介：摘要目的分析80岁以上高龄脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)患者的CSVD总负荷特征，并探讨其与血清尿酸的相关性。方法回顾性纳入2019年1月至2020年12月在辽宁省金秋医院神经内科和老年医学科住院，并经3.0 T MRI确诊的CSVD患者。根据CSVD总负荷评估标准进行评分和分组。应用有序logistic回归分析探讨CSVD总负荷评分的独立影响因素，应用Spearman等级相关法对血清尿酸与CSVD总负荷评分进行相关性分析。结果共纳入217例高龄CSVD患者，年龄(87.3±4.5)岁，男性150例(69.1%)，中位血清尿酸313.0 μmol/L。CSVD总负荷评分：1分组50例(23.1%)，2分组79例(36.4%)，3分组68例(31.3%)，4分组20例(9.2%)。CSVD影像学表型以无症状腔隙性脑梗死(asymptomatic lacunar infarcts, ALIs；98.2%)和脑白质高信号(white matter hyperintensities, WMHs；77.0%)为主。不同CSVD总负荷评分组之间CSVD表型组合有所不同。1分组仅有2种表型，以ALIs为主(92.0%)，WMHs仅占8.0%。其他各组均可见4种表型存在，其中ALIs+WMHs混合表型(3分组和4分组均为100%)占比最高。脑微出血(cerebral microbleeds, CMBs)和血管周围间隙扩大(enlarged perivascular spaces, EPVS)的检出率随着CSVD总负荷评分的增高显著增高，3分组分别为44.1%和55.9%。单变量分析显示，各CSVD总负荷评分组间年龄、男性、高血压、冠心病、血清尿酸水平、高密度脂蛋白胆固醇及血清尿酸最高四分位数存在统计学差异(P均<0.05)。有序多分类logistic回归分析显示，年龄(优势比1.074，95%置信区间1.013~1.140；P＝0.017)和血清尿酸(优势比1.005，95%置信区间1.000~1.009；P＝0.032)与CSVD总负荷评分存在显著独立相关性。Spearman等级相关分析显示，患者血清尿酸与CSVD总负荷评分呈正相关(r＝0.153，P＝0.024)。结论高龄CSVD患者以ALIs和WMHs最常见。随着CSVD总负荷评分的增高，≥2分各组均可见4种表型，EPVS和CMBs的比例也随之增高。血清尿酸与高龄患者CSVD总负荷存在独立相关性。