简介：<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。本中心在对一例可疑染色体异常的患儿进行

简介：目的研究细胞周期相关蛋白p27与cyclinE在宫颈鳞癌中的表达及其与组织学分级、临床分期及预后的关系.方法应用SP免疫组化法检测54例宫颈鳞癌中p27和cyclinE蛋白的表达,分析它们的阳性表达与肿瘤的组织学分级、临床分期及预后的关系.结果P27蛋白在宫颈鳞癌中呈低表达,且与组织学分级和预后有关;而cyclinE蛋白在宫颈鳞癌中呈高表达,且与临床分期和预后有关.两者在肿瘤中的表达呈负相关.低p27、高cyclinE表达预示患者有一个不良的预后.结论p27和cyclinE蛋白与宫颈鳞癌的发生、发展有关.p27与分化有关,cyclinE与病程进展有关,二者均可作为临床判定预后的指标.

简介：目的在双色间期荧光原位杂交技术（FISH）中探讨采集宫颈脱落细胞样本及制片的最佳方法。方法采集在北京大学人民医院门诊就诊174例患者的宫颈脱落细胞,应用新鲜细胞直接涂片（60例）、生理盐水制片（31例）,TCT剩余液体直接制片（37例）、TCT盐水制片（30例）和TCT低渗制片（16例）五种取材制片方法;并应用双色间期FISH法,检测宫颈脱落细胞的TERC基因表达率,对比取材制片的最佳方法。结果在直接涂片法、盐水制片法、TCT制片法、TCT盐水制片法和TCT低渗法五种制片过程中,TERC基因的杂交成功率分别是55.0%、61.3%、37.8%、53.3%和81.3%,其中TCT低渗法杂交成功率与TCT制片组比较,有显著差异（P〈0.05）,与其他方法比较,无明显差异（P〉0.05）;5种制片方法的玻片背景清晰比例分别为38.3%、54.8%、35.1%、60%和75%,各组之间有明显差异（P〈0.05）;5组的无/少信号比例分别为18.3%、16.1%、37.8%、23.3%和18.8%,其中新鲜制片的直接涂片法和盐水制片法与TCT直接制片法比较,有明显差异（P〈0.05）,与其他方法比较无差异（P〉0.05）。结论在应用双色间期FISH技术检测宫颈脱落细胞TERC基因时,以TCT低渗制片和新鲜细胞盐水制片操作方法简单快速,杂交成功率最高。

简介：目的：分析合用米索前列醇及催产素对于足月妊娠孕妇的促宫颈成熟和引产效果。方法：对照组给予催产素进行治疗，观察组合用米索前列醇、催产素进行治疗。结果：治疗前2组宫颈Bishop评分对比P＞0.05，治疗后宫颈Bishop评分观察组高于对照组P＜0.05；促宫颈成熟总有效率观察组为95.65%，对照组为82.61%，P＜0.05。引产成功率、阴道自然分娩率观察组高于对照组，剖宫产率观察组低于对照组P＜0.05。结论：通过合用米索前列醇及催产素能够有效提升足月妊娠孕妇的促宫颈成熟效果和引产成功率，且有利于改善分娩结局。

简介：目的了解我国围产期心肌病（peripartumcandiomyophthy,PPCM）流行病学及临床发病的特点和转归。方法检索1986年4月至2010年4月在中国期刊全文数据库（CNKI）和万方数据库中围产期心肌病的研究资料,总结分析我国PPCM的流行趋势、发病特点和临床转归。结果①共检索到文献170篇,根据文献资料入选及排除标准,经筛选并纳入本次荟萃的文献共有68篇,累计PPCM患者1097例;②资料显示我国PPCM初产妇病例数多于经产妇（53.3%vs46.7%）;农村患者占81.5%;③产后3个月内发生PPCM者比例最高（67.3%）,其次是妊娠最后1个月内（20.4%）;④PPCM患者合并贫血比例较高（51.4%）,其次是高血压（48.5%）;⑤31.2%患者治愈,59.7%患者好转,未愈/死亡患者占9.1%。结论深入了解我国围产期心肌病的流行病学及发病特点和转归,有利于我们对本病的防治。

简介：

简介：目的分析妊娠期合并静脉血栓栓塞性疾病（venousthromboembolism,VTE）的危险因素及临床特点。方法将1995~2015年广东医科大学附属医院收治的妊娠期合并VTE的患者48例作为VTE组,并将其根据发病孕周分为3个亚组（〈12周组14例,12周~28周组17例,〉28周组17例）;采用1：2配比病例对照分析的方法,选择同期产检、住院分娩且无产科合并症与并发症的正常孕妇96例为对照组。采用logistic回归分析方法比较两组产检及住院分娩的病历资料。结果（1）VTE组孕次多于对照组、体重增长幅度大于对照组,红细胞（erythrocyte,RBC）、血红蛋白（hemoglobin,Hb）、血红蛋白压积（hematocrit,HCT）低于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）;（2）凝血酶原时间（prothrombintime,PT）、活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastintime,APTT）、D-二聚体（D-Dimer）、纤维蛋白原（fibrinogen,FIB）水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）;（3）VTE亚组分析发现：随着孕周的增加,RBC、HB、HCT、PT、APTT等指标均有下降趋势,D-Dimer、FIB均有升高趋势,但不同亚组间两两比较差异无统计学意义（P〉0.05）;（4）单因素分析结果显示：孕次,体重增长幅度,Hb、HCT、RBC低,稽留流产病史,妊娠期高血压疾病是VTE形成的危险因素。多因素回归分析结果显示：稽留流产病史是VTE发病的独立危险因素。结论稽留流产病史是妊娠期合并VTE发病的独立危险因素之一,而妊娠期的Hb、HCT、RBC减低对于VTE的发生可能具有早期预测价值。

简介：目的探讨超声检查BI-RADS3级的乳腺不可扪及病变（nonpalpablebreastlesion，NPBL）微创活组织检查（活检）的临床价值。方法回顾性分析2007年1月至2010年12月在本院接受微创活检、超声BI—RADS3级的542例NPBL病例的临床、影像及病理资料，采用卡方检验比较即时活检组（首次超声诊断后3个月之内活检）与随访活检组（随访6个月后活检）发现恶性病变的概率以及两组恶性肿瘤情况的差异。结果全组542例病例，病理确诊恶性病变5例，总体恶性率为0．92％（5／542）；50—59岁患者的恶性率为9．68％（3／31），明显高于其他年龄组（20～29岁组0，30～39岁组0．40％，40—49岁组0．57％，60～71岁组0）。即时活检组中恶性病变4例，恶性率为0．91％（4／435）；随访活检组中恶性病变1例，恶性率为0．93％（1／107），两者差异无统计学意义（P〉O．05），且两组发现的恶性肿瘤的病灶大小，TNM分期相似。结论超声检查BI—RADS3级的NPBL恶性率低，随访活检是安全的。但对于年龄50岁及以上，超声评估为BI—RADS3级的患者需提高警惕，建议积极进行活检。

简介：对于神经外科幕上相邻或者累及运动、语言功能区的神经上皮肿瘤,手术治疗的目的是在最大程度的保护重要的脑功能区皮质的前提下,最大程度的切除肿瘤。手术的关键就是功能区定位。术中直接皮层电刺激可以直接定位脑功能区的确切位置,是目前最准确可信的脑功能定位方法。我院从2003年6月至2007年6月,采用直接皮层电刺激技术,联合应用皮层诱发电位,术中脑电图,术中超声等电生理技术,治疗大脑运动、语言功能区胶质瘤35例,配合综合、有效的护理措施,取得显著的临床效果。

简介：综述目的与双绒双胎妊娠相比,单绒双胎妊娠有非常高的胎儿丢失率、围产期死亡率和发病率。这是因为双胎间无法预料的血管交通吻合及单个胎盘的不均衡分配。最新发现尽管某些特定的血流动力学因素和激素可能参与双胎输血综合征(TTTS)的病理生理过程,但通常认为TTTS的病理生理过程是以血管构建为基础的。关于减少羊水、胎儿镜下激光凝固术和造口术的大规模随机试验仍无结果。随着胎儿镜激光治疗所需的硬件和仪器进一步完善,单绒双胎在妊娠早期出现严重的生长不协调问题已得到解决。已提出几个TTTS的发病机制,但对于其发生过程仍知之甚少。而且脐动脉多普勒波形对双胎妊娠并无和单胎妊娠同样的预测价值。对双胎间的血管吻合进行预防性激光阻塞可以预防单胎胎死宫内这类不良事件的发生。但这一预防措施至今对改善妊娠结局并无任何益处。最后本文讨论了关于单绒双胎妊娠生长不协调和染色体异常的病理生理学机制及处理。通过针孔导入的激光和单极凝固术可以用来在妊娠早期进行选择性减胎或改善血流动力学情况。妊娠晚期或血流动力学正常时,双极凝固术似乎更有效。总结近几年来,对单绒双胎妊娠合并症的理解已进一步深入。希望这些进步可以指导这类高危妊娠进行更好的检测,最终改善妊娠结局。

简介：目的构建人雌激素受体相关受体α(hERRα)逆转录病毒载体.方法用EcoRⅠ和BamHⅠ双酶切pSG-hERRα质粒和pLXSN空白质粒,采用凝胶DNA回收方法回收纯化hERRα片段,用T4连接酶进行连接反应,构建成PLXSN-neo-hERRα重组体.结果经pCR、酶切鉴定、测序等对重组体进行鉴定,证实构建的重组体方向、序列正确.结论已成功构建hERRα逆转录病毒载体,为研究hERRα的功能奠定了基础.

简介：在男性不育的治疗中,显微外科技术的介入,使患者通过有效的外科治疗,改善或者恢复生育力。目前男性不育的显微外科治疗包括精索静脉曲张显微结扎术、输精管输精管显微吻合术、输精管附睾管显微吻合术及睾丸显微取精术。精索静脉曲张显微结扎术适用于合并精索静脉曲张的少弱精子症患者,输精管输精管显微吻合术应用于输精管结扎术要求复通者及输精管离断者,输精管附睾管显微吻合术适用于感染或者原发性附睾梗阻患者,这两种手术通过恢复输精管道通畅使患者获得自然授孕的机会。睾丸显微取精术用于非梗阻性无精子症（non-obstructiveazoospermia,NOA）患者,所取精子结合辅助生殖技术可使患者生育自己的子代。男性不育的显微外科治疗技术的推广,提高了男性不育的整体疗效与治疗水平,成为除辅助生殖治疗以外的重要的治疗组成部分。

简介：

简介：目的通过检测凋亡调控因子Fas、FasL在复发性流产(RSA)患者胎盘绒毛滋养细胞以及蜕膜中的表达情况,以探讨RSA的免疫发病机制.方法采用免疫组化SP方法以及流式细胞仪技术测定20例RSA患者、16例正常妊娠妇女胎盘绒毛FasL表达以及蜕膜中CD3(+)T淋巴细胞Fas抗原表达情况.结果①RSA组患者胎盘绒毛滋养细胞FasL的表达以及蜕膜中CD3(+)T淋巴细胞Fas抗原的表达情况均低于正常妊娠组,差异有显著性(P<0.05);②胎盘绒毛FasL的表达与蜕膜中CD3(+)T淋巴细胞Fas抗原表达无相关性(P>0.05).结论RSA的发生可能与绒毛滋养细胞表面FasL表达减少,以及蜕膜中Fas(+)T淋巴细胞凋亡减少有关.

简介：目的探讨剖宫产率及剖宫产指征的变化和对围产儿死亡率的影响,寻找降低剖宫产率的方法。方法回顾性总结北京市延庆县医院2008年1月至2012年12月住院分娩的病历资料,分析剖宫产率及剖宫产指征变化的各项相关数据和围产儿死亡率的关系。结果1剖宫产率逐年下降[2012年剖宫产率（39.03%）与2008年（53.94%）相比,P〈0.05];2剖宫产指征中以社会因素为指征的剖宫产率通过医护人员的努力得到了有效的控制而下降,随着剖宫产率的下降,产程异常为指征的剖宫产比例增加;3围产儿死亡率趋于稳定,并未随着剖宫产率的下降而升高,2012年围产儿死亡率（3.17‰）与2008年（2.93‰）相比,差异无统计学意义（χ2=0.04,P〉0.05）。结论提高助产技术及加强孕期宣教,可进一步降低剖宫产率。

简介：目的：探讨孕期体重增加与妊娠并发症及妊娠结局的相关性。方法：收集2010年6月至2010年12月在我院进行正规产前检查并分娩的孕妇423例进行研究,分析孕期体重增加与妊娠并发症及妊娠结局的关系。结果：C组妊娠期糖尿病与妊娠期高血压疾病的发病率高于A组和B组,两者比较差异均具有统计学意义（P〈0.05）;C组剖宫产率及巨大儿的发生率高于A组和B组,C组及B组产后出血的发生率高于A组,两者比较差异均具有显著性（P〈0.05）。C组胎儿窘迫及新生儿窒息的发生率明显高于A组（P〈0.05）。结论：孕期体重增加过高可导致妊娠并发症及不良妊娠结局的发生,适当控制孕期体重增加可改善母婴妊娠结局,提高产科质量。

简介：目的　研究腹腔镜子宫切除术(LH)和开腹子宫切除术(AH)对免疫功能的影响。方法　2001年7月～2003年7月在因子宫肌瘤行LH患者78例,对照组开腹手术的患者42例。术前24h、术后24h及72h分别抽取肘静脉血,采用ELISA双抗体夹心法测定血清IL-6、TNF-α,用散射比浊法测定血清CRP水平;用流式细胞仪测定CD3+(T细胞总数)、CD4+(T辅助/诱导细胞)、CD8+(T抑制/杀伤细胞)、CD16+(NK细胞)数量。结果　手术前两组患者血清IL-6、TNF-α和CRP的水平差异无显著性(P>005)。术后24h、72h两组患者的血清IL-6、TNF-α和CRP水平与术前相比均明显升高(P<001),LH组血清L-6、TNF-α和CRP水平的升高明显低于AH组(P<001)。LH组患者的外周血T淋巴细胞亚群和NK细胞在手术前后无明显改变(P>005)。AH组患者在术后24hCD3+、CD4+、CD8+均明显下降(P<001),在72h有所回升,但仍低于术前水平。AH组NK细胞无明显变化(P>005)。结论　腹腔镜手术创伤小,对全身免疫功能影响小。

简介：

简介：目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例（72%）胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例（76%）异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

简介：目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例（21.2%）,其中致病性异常35例（15.8%）;aCGH检出37例（16.6%）异常,其中致病性异常35例（15.7%）。按照NT值分组,2.5mm≤NT〈3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例（7.5%）;3.0mm≤NT〈3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例（9.7%）;3.5mm≤NT〈4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例（16.7%）;4.0mm≤NT〈5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例（31.0%）;NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例（37.9%）。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例（27.6%）存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。