简介:摘要戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等,常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见,临床表现与其他神经系统疾病表现类似,特异性不强,易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗,改善患儿预后,指导临床医师合理诊治,由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论,结合国内外研究进展及国际指南,制定了本共识。
简介:摘要胆汁酸是肝脏合成,是胆固醇在肝内分解以及在肠肝循环中的一组代谢物,随胆汁排到肠腔后,经细菌作用生成脱氧胆酸和石胆酸。胆汁酸的30%通过肝肠循环,每日重复循环10次,其他的由肠腔排出体外。健康人只有很少量胆汁酸进入血液,血清胆汁酸测定是判定肝病尤其是慢性肝病肝损伤程度的灵敏指征。肝炎在我国的发病率一直很高,具有传染性和遗传性,病情严重者可发展为肝硬化或者原发性肝癌,对人类的健康威胁极大,死亡率很高,给患者及家属都带来了很大的负担。慢性乙型肝炎起病常较隐匿,不易发觉,一旦发觉情况已经很严重,且临床表现复杂,容易误诊而影响治疗效果。本文主要总结了总胆汁酸与肝脏疾病的关系,为今后临床上的肝脏疾病诊断提供参考依据。