简介：摘要：肺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，发病率和死亡率在世界各地不断增加，其发展和治疗依赖于一系列复杂的分子机制。近年来，基于基因组学的肺癌分型和个体化治疗策略逐渐成为肺癌研究的热点领域。基因组学的快速发展为我们提供了一个更全面了解肺癌的机会，并为个体化治疗策略的制定提供了突破口。本论文通过基于基因组学的肺癌分型方法和相关的个体化治疗策略，旨在更加精确地诊断和治疗肺癌，为患者提供更好的生存和生活质量。

简介：小丽是一位怀孕23周的准妈妈，她来到胎儿医学部就诊是因为在超声检查中发现腹中的胎儿胼胝体缺失，胼胝体是连接左右大脑半球的“桥梁”，当该区域发育异常时，可能会影响到大脑的功能。但这位妈妈并没有想放弃这个胎儿，因为在两年之前，小丽曾经怀孕过一个宝宝，在孕7多月是出现重度脑积水，之后终止了妊娠。所以对于现在腹中的胎儿，她和她的先生认为，虽然有风险，但只要有好的希望，还是想让宝宝出生。

简介：

简介：目的分析临床分离的结核分枝杆菌katG和rpoB基因的突变情况与耐药之间的关系,了解六安地区耐药结核分枝杆菌的基因突变特征。方法采用比例法对六安地区65株结核分枝杆菌临床分离株进行药敏试验;通过特异性引物,对目的基因片段katC和rpoB进行扩增、测序后进行分析。结果60株结核分枝杆菌中分别有有9株耐异烟肼和14株耐利福平,其中同时耐异烟肼和利福平的6株。9株耐异烟肼菌株中,4株katG在315（AGC→ACC或ACA）位点发生突变,占44.4%;14株耐利福平菌株中,11株rpoB分别在516（GAC→GTC）、526（CAC→CGC或TAC）和531（TCG→TTG）位点发生突变,占总耐药菌株的78.6%;6株同时对利福平和异烟肼耐药,其中5株katG或rpoB基因发生突变,占83.3%。结论六安地区结核分枝杆菌耐异烟肼和耐利福平分别主要是由katG和rpoB基因突变引起,其中耐异烟肼主要在315（AGC→ACC或ACA）位,而耐利福平在516（GAC→GTC）、526（GAC→CGC或TAC）和531（TCG→TTG）位,都发生了突变。

简介：摘要目的探讨雌二醇对细胞中SLC34A2基因表达和钙、磷转运的影响。方法以不同浓度雌二醇与A549细胞共同培养24后用RT-PCR检测细胞中SLC34A2mRNA表达情况，试剂盒检测细胞上清中钙、磷的含量。结果高、中浓度的雌二醇抑制该基因的表达，与对照组比较差异有显著性（P<0.01）；低浓度的雌二醇组促进该基因的表达，与对照组比较差异无显著性（P<0.01）；同时，低浓度雌二醇组细胞上清中钙、磷含量降低最明显，与对照组比较差异均有显著性（P<0.01）。结论在A549细胞中，低浓度雌二醇促进SLC34A2基因的表达，进而促进细胞外液钙、磷的转运；高浓度的雌二醇则抑制该基因的表达。

简介：目的应用多重聚合酶链反应（PCR）法在肠杆菌科细菌中检测blaTEM、blaSHV、blaOXA-1基因。方法收集2004年10月-2005年7月湖南地区中南大学3所附属医院临床标本分离的多重耐药肠杆菌科细菌171株，以美国临床实验室标准化研究所（CLSI）规定的方法进行超广谱β-内酰胺酶（ESBLs）表型确证试验，多重PCR进-步进行blaTEM、blaSHV、blaOXA-1三种耐药基因的检测。结果171株多重耐药的肠杆菌科细菌中，142株（83．04％）ESBLs表型检测阳性，经多重PCR扩增，105株获得阳性结果。根据扩增片段大小判断：检出携带blaTEM菌株85株，携带blaSHV菌株26株，携带blaOXA-1菌株10株，其中15株菌同时携带多种耐药基因。结论多重PCR可以快速、准确地检测出ESBLs表型阳性肠杆菌科细菌是否携带blaTEM、blaSHV、blaOXA-1基因。

简介：摘要目的研究骨巨细胞瘤中PTEN基因的表达情况、探讨其与骨巨细胞瘤临床分级和预后的关系。方法应用RT-PCR的方法检测了32例骨巨细胞瘤PTENmRNA的表达，就PTENmRNA表达水平与临床变量之间进行分析。结果PTENmRNA在骨巨细胞瘤中的阳性表达率为75%；PTENmRNA阳性表达与患者的年龄、性别和Jaffe分级无关；与Enneking分级和肿瘤复发转移有相关性(P<0.05)，与生存时间显著相关(P<0.01)。结论PTENmRNA在骨巨细胞瘤中的表达与Enneking分级和预后有一定关系，可以作为判断骨巨细胞瘤预后的一项重要参考指标。

简介：摘要目的探讨急性脑梗死与6个miniSTR基因座的相关性。方法选取急性脑梗死患者120例，正常对照150例，应用荧光标记多重PCR扩增技术扩增6个基因座。用直接计数法计算等位基因频率，应用SPSS统计软件对病例组和对照组的各基因座的各个等位基因间进行卡方检验，计算OR值，并对有意义的OR值进行假设检验。结果基因座D10S1248和D22S1045的各个等位基因频率病例组与对照组间均无显著性差异。基因座D14S1434在病例组中的等位基因14、基因座D1S1677的等位基因11、基因座D2S441病例组的等位基因14和基因座D4S2346的等位基因7的基因频率在病例组和对照组间有显著性差异，并且OR值分别为0.433、28.71、2.303和6.828。结论基因座D14S1434的等位基因14可能是急性脑梗死发病的一个保护基因。D1S1677的等位基因11、基因座D2S441的等位基因14和基因座D4S2346的等位基因7可能是急性脑梗死发病的危险基因，与其他基因连锁致病。

简介：目的通过检测子宫肌瘤组织与相邻的正常子宫肌层组织的P16基因启动区甲基化的状态的差异性，以探讨子宫肌瘤的发病机理；方法对2009年9月至2010年12月在我院就医的60例30-48岁妇女子宫肌瘤患者，采用甲基化特异性聚合酶链式反应（Methylation-SpecificPCR,MSP）法检测P16基因启动区域CpG岛异常甲基化，可在一定程度上反应该基因失活情况，从肿瘤的分子生物角度研究妇女子宫肌瘤的特点及子宫肌瘤的发病机理；以及采用化学发光法检测雌孕激素受体，子宫肌瘤与雌孕激素受体水平的关系；以及采用统计方法分析数据，探讨P16基因启动区甲基化状态变化与雌孕激素受体水平的关系；结果受体阳性细胞的百分数分为4级阴性(一)，阳性细胞<25％或不染色；弱阳性(+)，阳性细胞25％一50％，阳性染色较清晰；阳性(++)阳性细胞5l％一75％，阳性染色较清晰；强阳性(+++)阳性细胞>76％，细胞核深棕色；结论甲基容纳和免疫组化测定了30例子宫肌瘤及其临近肌层组织总体DNA甲基化状态，发现与临近肌层相比子宫肌瘤组织呈现总体低甲基化，子宫肌瘤对雌、孕激素具有高应答性,且雌激素受体(estrogenreceptor,ER)和孕激素受体(progesteronereceptor,PR)高表达。

简介：摘要目的研究中医虚证与食管癌C-myc基因表达的关系，探讨其临床意义。方法根据中医辨证标准，将50例患者分为食管癌伴有虚证和不伴有虚证两组。胃镜和手术标本，进行病理学检查及C-myc的免疫组化检查，C-myc基因表达结果用图像分析进行半定量测定。结果50例患者中有21例（42%）患者有不同程度的虚证表现，其中气虚8例，阴虚5例，气阴两虚4例，气血两虚3例，阴阳两虚1例。食管癌伴有虚证组患者比不伴有虚证组患者C-myc的表达增强，其差异具有统计学意义（p<0.01）,虚症患者的转移发生率明显高于不伴虚证者（p<0.05）。结论中医虚证与食管癌C-myc基因表达关系密切。虚症患者更易发生浸润和转移。

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简介：目的了解2007—2012年广东省内HIV-1感染的静脉吸毒者（IDUs）中HCV基因型的种类和亚型分布情况。方法对2007—2012年HIV-1抗体阳性IDUs样本进行HCV抗体检测,对HCV抗体阳性样本提取RNA,用反转录巢式聚合酶链反应方法扩增HCV核心基因Core片段和非结构基因NS5B片段,目的片段测序后通过分子系统发育树进行基因型分析。结果209份样本分别来自惠州、东莞、阳江、云浮、清远、佛山、中山和江门,以阳江和东莞为主,占36.84%（77/209）,以男性为主,占93.78%（196/209）,年龄在18-49岁之间。HCV抗体阳性166份,阳性率为79.4%。进化树显示样本序列分别与标准株1a、1b、2a、3a、3b和6a等6种亚型聚集在一起,la、lb、2a、3a、3b、6a基因亚型构成比分别为10.6%、9.9%、1.4%、22.7%、11.3%、44.0%。结论6a是广东省内被检测HIV-1感染IDUs中HCV主要流行亚型,其次为3a亚型。

简介：摘要目的异基因造血干细胞移植患者出血性膀胱炎的护理方法对２０例出血性膀胱炎进行精心护理，遵医嘱准确用药，给予水化、碱化尿液、利尿。结果未出现出血性膀胱炎死亡病例。结论做好出血性膀胱炎患者的病情观察及护理，配合采取积极有效的治疗，可提高移植成功移植率，减轻病人痛，节省住院费用，避免了出血性膀胱炎相关死亡。

简介：摘要目的研究CYP2C19基因多态性对以埃索美拉唑（ESO）和泮托拉唑（PAN）为基础三联10天疗法的HP根除率的影响。方法选取96例HP阳性的胃炎或消化性溃疡患者，分成2组。治疗前采用PCR-RFLP方法测定所有患者的CYP2C19基因型，并分为EM型、IM型、PM型。分别进入埃索美拉唑联合阿莫西林与克拉霉素方案(EAC)或泮托拉唑联合阿莫西林与克拉霉素方案(PAC)进行10天根除治疗。4周后复查。结果(1)两治疗组总的HP根除率比较差异无显著性(P>0.05)；(2)EAC组EM、IM、PM的根除率相近，各基因型间差异无显著性(P>0.05)。PAC组根除率EM型与IM型间、EM型与PM型间差异显著(P＜0.01)；IM型与PM型间差异无显著性(P>0.05)。结论以埃索美拉唑为基础三联10天疗法的HP根除率个体差异小；不受CYP2C19基因多态性的影响。以泮托拉唑为基础三联10天疗法的Hp根除率个体差异较大；EM型者HP根除率低；PM型者与IM型者HP根除率相近。

简介：在触类导推学和循证求证医学基础上，以中华传统医学为主体并揉合进现代分子生物学而新创立生命科学——分子中医毕。其核心理论由中华传统医学精典医籍——生命原精、素问、六微旨大论、难经、黄帝内经、幼科铁镜、经络等构筑而成。生命原精中．胚胎及生命原精——命子构成。命子能生命义；命义生基因；格格基因联成格格连体；格格连体再生格格细胞；最终命子决定生命

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简介：目的了解湖州市老年结核病结核分枝杆菌基因型分布特征,发现在湖州市老年患者中的结核菌主要流行株。方法应用VNTR分型技术,检测结核分枝杆菌基因组中具有多态性的13个位点。通过聚类分析对菌株进行基因分型。结果65例老年结核病患者中,结核分枝杆菌共分4型,其中Ⅰ型占64.6%,Ⅱ型占15.4%,Ⅲ型占3.1%,Ⅳ型占16.9%。结论Ⅰ型结核分枝杆菌菌株为湖州市老年结核病患者的主要流行株。

简介：摘要目的介绍药物基因组学对临床个体化用药的指导作用。方法阅读并分析近年国内公开发表的有关药物基因组学的相关文章，对药物基因组学在指导临床个体化用药方面的作用加以归纳、总结。结果及讨论药物基因组学经过十几年的发展，在药物代谢、转运和药理作用的基因多态性研究方面有很大的进展，有些药物有重大突破，如预防氨基糖苷类的耳聋问题，但更多的药物研究还都处在起步阶段，有待于更深入的研究。随着药物基因组学研究方法及新技术的不断完善，以及个体化用药基因芯片的研发，不久的将来就可以实现治疗学上按基因选药的个体化用药医疗模式。

简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植术后嗜酸性粒细胞增高的临床分析。方法选择我院2013年5月至2014年5月收治的45例行异基因造血干细胞移植后嗜酸性粒细胞增高患者为研究对象，对患者外周血嗜酸性粒细胞变化情况进行分析，从而探讨异基因造血干细胞移植后，出现嗜酸性粒细胞增高的临床意义及危险性。对所有患者作嗜酸性粒细胞数量检验，＞0.5×109/L则确定为嗜酸性粒细胞增高。结果出现HLA不全相合，是引发嗜酸性粒细胞上升的独立危险因素；慢性GVHD、II-IV度急GVHD为嗜酸性粒细胞水平上升的危险因素。异基因造血干细胞移植术后，出现嗜酸性粒细胞水平上升，患者生存率显著较未出现嗜酸性粒细胞上升者高，差异显著（P＜0.05）；结论异基因造血干细胞移植后，出现外周血嗜酸性粒细胞增高，是较为常见并发症，与慢性GVHD、急性GVHD发生相关，也是对患者远期预后结局进行预测的主要指标。

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