简介：胆道闭锁是一种肝内外胆管纤维化闭锁性疾病，是婴幼儿肝硬化及肝移植最常见的病因。患者由于胆汁引流不畅及肝功能不全等原因，常出现摄入减少、脂肪及脂溶性维生素吸收障碍、代谢异常等而出现营养不良。加上患者多存在不同程度肝硬化，约80％～100％的肝硬化患者存在不同程度蛋白质一能量营养不良。

简介：目的探讨腹腔镜辅助技术在小儿骶尾手术中应用的价值与意义。方法采用腹腔镜辅助技术，分别对先天性高位肛门闭锁、先天性直肠尿道瘘、骶尾部畸胎瘤进行手术治疗。结果全部病例均在腹腔镜辅助下完成，均手术顺利，比较传统手术，无需开腹或作骶尾部切口，出血量减少2／3以上，手术时间约为传统手术的一半，均无新的手术并发症发生。结论腹腔镜辅助／小儿骶尾部手术出血量少，手术时间短，手术损伤小，是可供选择的手术方法之一。

简介：基于严格设计随机对照试验（RCTs）的直接比较（directcomparison）或称为头对头比较（headtoheadcomparison）的系统评价,已被公认为是评价干预措施疗效的最高级别证据,称之为传统系统评价.但是,如果想进行一个系统评价,目的是比较两种干预措施AvsB的效果,但目前的RCTs没有两者的直接比较研究,却都有同干预措施C的比较（即AvsC和BvsC）,此时,可以将C作为公共比较组,借助间接比较方法得出AvsB的效果,或者虽然有直接比较研究证据,但这些研究数量较少或质量较低,此时也可以用间接比较证据进行补充.

简介：目的探讨单气囊电子小肠镜在小肠出血患儿中的诊断价值和安全性。方法临床怀疑小肠出血患儿共70例,其中男38例,女32例,年龄4～13岁;均在全麻下行单气囊小肠镜检查,其中经口途径检查26例,经肛门途径检查32例,同时经口和肛门检查12例。结果70例患儿中检查出小肠病变58例,检查阳性率83%,其中非特异性炎症24例,过敏性紫癜12例,克隆病8例,美克尔憩室8例,Peutz-Jeghers综合征6例。结论单气囊小肠镜检查是诊断小肠出血患儿一项较为安全、有效的检查手段。

简介：目的研究神经管畸形（NTDs）胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因（MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT）启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组（5.3%vs6.5%,P〈0.001）,DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险（OR=4.98,95%CI：1.42-17.53）。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义（13.3%vs13.1%,P〉0.05）;②NTDs和对照组的MSH6启动子（MSH6-301：2.5%vs3.7%,P〈0.05）和PMS2启动子（PMS2-328：5.7%vs6.7%;PMS2-142：2.0%vs2.7%,P〈0.05）的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。

简介：目的通过研究窒息患儿脑干听觉诱发电位（BAEP）异常与神经元特异性烯醇化酶（NSE）的相关性，探讨NSE对早期了解窒息患儿听神经损害的临床意义和应用前景。方法选择该院窒息足月新生儿52例作为研究组，根据Apgar评分以及是否合并缺氧缺血性脑病（HIE）分为单纯轻度窒息组23例、单纯重度窒息组15例和窒息合并HIE组14例。采用双盲试验在生后7d同一时间检测BAEP和NSE，初次BAEP检测异常者在生后3个月同一时间进行第2次BAEP和NSE检测。正常足月新生儿30例作为对照组。结果窒息患儿两次听力损伤检出率分别为50．0％，21．2％。BAEP两次检出异常率，重度窒息组（63．3％，26．3％）与轻度窒息组（36．9％，5．9％）比较，差异均有显著性意义（P〈0．05），HIE组（57．1％，31．3％）与重度窒息组比较差异无显著性意义。各研究组NSE水平均明显高于对照组（P〈0．01），重度窒息组为26．70±2．34μg／L明显高于轻度窒息组的17．18±3．16μg／L，差异有显著性意义（P〈0．01），HIE组为27．00±2．01μg／L，与重度窒息组比较差异无显著性意义。BAEP异常组NSE水平为25．69±4．12μg／L高于BAEP正常组的17．15±3．09μg／L（P〈0．01），NSE水平随着V波反应阈值的增高而增高（P〈0．05）。结论血清NSE水平与BAEP密切相关，可作为早期评估窒息患儿听神经损害和判断预后的指标之一。

简介：目的总结2例肺表面活性蛋白C基因（SFTPC）突变的新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的临床特点和基因诊断,提高对该病的认识。方法总结分析本文2例NRDS患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习。结果2例患儿分别为38（＋3）周足月儿和35（＋2）周早产儿,均于生后即发生呼吸窘迫,X线胸片示NRDS,病原学检查均为阴性。均否认肺部疾病家族史。表面活性物质替代治疗和正压辅助通气支持有效。基因检测显示：1例为SFTPC基因c.68G〉G/A,p.R23Q杂合错义突变,为首次报道;1例为SFTPC基因c.115G〉G/T,p.V39L杂合错义突变,为已报道致病突变。共检索到临床资料完整的SFTPC突变NRDS6篇文献7例,结合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像学以弥漫性侵润和间质性改变为主,多予机械通气、PS对症支持治疗,2例死亡,1例间质性肺病,1例支气管肺发育不良,4例随访健康,1例失访。结论中国NRDS病例中存在SFTPC基因突变,相关基因突变的识别,可为早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：目的：分析混合式教学在儿科教学中的应用效果。方法：以2022年3月~2023年4月为限，对我院儿科接收的52名实习医学生进行随机分组，其中对照组（n=26）采用单一的教学方式，实验组（n=26）采用混合式教学法进行教学，对比综合能力、考核成绩及教学满意度。结果：实验组综合能力表现优于对照组，P<0.05；实验组各项考核成绩分数均高于对照组，P<0.05；实验组教学满意度优于对照组，P<0.05。结论：混合式教学法在儿科教学中的应用，大大提升了规培生的综合素养，具有推广价值。

简介：目的通过对氯胺酮合并异丙酚应用于小儿麻醉,探讨其复合麻醉的优点.方法对60例小儿手术患者随机分两组:A组氯胺酮1mg/kg、异丙酚2mg/kg静注;B组氯胺酮1.5mg/kg静注,麻醉中监测Hb、SpO2,术后根据患儿出现肢体动作和能有应答作为评判麻醉苏醒的情况.结果A组出现肢体动作及应答时间较B组短,两组比较差异有显著性.结论在小儿短小手术中,施行氯胺酮复合异丙酚静脉麻醉是方便可行的,并能减少氯胺酮的用量,缩短苏醒时间,减少不良反应.

简介：目的观察瑞芬太尼与芬太尼应用于新生儿麻醉中的差异,评价瑞芬太尼应用于新生儿麻醉的有效性和安全性.方法新生儿手术40例,行静吸复合气管插管全身麻醉.随机分为两组,瑞芬太尼(R)组及芬太尼(F)组,每组20例.观察麻醉诱导、气管插管时及术中最高的血压、心率;记录术毕停药后患儿自主呼吸恢复满意时间、睁眼时间、拔管时间;观察术中及术后有无麻醉并发症出现.结果①两组患儿在麻醉诱导及气管插管时血压心率无显著差异,术中血压心率平稳.②R组患儿停药后自主呼吸恢复满意时间、睁眼时间、拔管时间均明显短于F组.③R组及F组在麻醉诱导期分别有1例及5例出现肌肉僵直.结论与芬太尼静吸复合麻醉相比,瑞芬太尼应用于新生儿麻醉在麻醉诱导及气管插管反应上无明显差别,但苏醒质量更优,并发症少.

简介：目的介绍经脐入路开腹术这一微创、美观、经济的手术方法,并与传统开腹术和腹腔镜手术进行比较.方法沿肚脐右侧环形皱襞作半环形切口,最大不超过270°,经腹直肌或中线剪开腹膜,在直视下进行手术操作,可吸收线皮内缝合脐部切口;自2001年1月～2003年12月,22例患儿共行23项手术;手术时间40～170rmin,无1例需扩大皮肤切口或转为传统开腹术.结果除1例新生儿小肠闭锁出现吻合口瘘外,无其他并发症;术后5～7d痊愈出院,随访3月～2年,切口愈合后美观,无脐疝发生.结论经脐入路安全、简便、美观、微创,适用于多种腹部疾病.今后在扩大手术范围和手术年龄方面仍有前景.

简介：目的探讨抬举术中应用"弓形克氏针"治疗扁平胸型漏斗胸临床疗效.方法应用自制的弓形克氏针架对107例小儿扁平胸型漏斗胸实施矫形术.结果全部病例矫形满意.结论此手术方法简单,对扁平胸型漏斗胸矫形满意.

简介：目的探讨腹骶会阴肛门成型术治疗新生儿高位肛门闭锁的疗效及影响因素.方法回顾性分析本院自1997年10月至2009年12月收治的17例高位肛门闭锁患儿临床资料,均一期行腹骶会阴肛门成型术.结果随访6个月至3年,16例患儿肛门功能正常.1例腹部切口感染、切口裂开,经伤口缝合后痊愈.16例患儿扩肛数月,排便正常,1例失访.结论选择性进行I期腹骶会阴肛门成型术治疗高位肛门闭锁,手术安全,疗效满意.

简介：复旦大学附属儿科医院主办的2015年国家级医学继续教育项目“小儿泌尿外科腹腔镜临床应用学习班”[项目编号：2015—06—02—006（国）]今秋将举办第3期，届时同时举办“首届国际小儿泌尿重建及腔镜手术大师班”。学习班时间：2015年11月14日至16日，地点：上海复旦大学附属儿科医院。学员可获得国家级继续教育I类学分10分，还可获得结业证书。

简介：目的探讨食管内张力延长技术对Ⅰ型食管闭锁患儿的疗效和临床应用价值。方法回顾性分析2014年6月至2016年9月本院应用食管内张力延长技术辅助治疗的6例Ⅰ型食管闭锁患儿临床资料,男3例,女3例,出生后行胃造瘘手术并完善食管造影及支气管镜检查诊断Ⅰ型食管闭锁,检查3月龄以上患儿上、下食管盲端相距仍大于4个椎体间隙,分别于上、下两盲端食管内行张力延长。结果6例患儿分别给予36d、42d、69d、28d、55d、64d食管内张力延长后顺利完成胸腔镜下食管端端吻合,术后吻合口瘘1例,经保守治疗17d愈合,全部患儿治愈出院。随访2个月至1年11个月,吻合口狭窄3例,行1~5次食管扩张。结论食管内张力延长技术在Ⅰ型食管闭锁的治疗中疗效确切,能避免食管吻合前胸腔内手术操作,达到依靠本身食管完成食管端端吻合的目的,值得进一步推广应用。

简介：　　先天性马蹄内翻足(CongenitalClubFootCCF)是一种常见的足部先天性畸形,表现为患足内翻,前足内收,踝马蹄,胫骨内旋.其发病率约为1∶1000.男孩比女孩多见,单侧多于双侧.部分病例有家族史.本病的病因、病理尚不完全清楚.其分类和治疗效果的评价也缺乏统一的标准.诊断上可不依据影像学检查,但为了判断马蹄内翻的程度以及对疗效进行客观评价,影像学检查常常是必要的.磁共振(MRI)检查成像清楚,可以显示软骨及软组织结构,对人体无害,并可作三维评价,目前,已逐渐应用于CCF的研究[1.2],现综述如下.……

简介：目的探讨食道异物钳在大型气管、支气管异物取出术中的临床应用价值。方法回顾性分析本院收治的30例大型气管、支气管异物病例,均在全身麻醉下,用食道异物钳取出。结果30例均获成功。1次钳取异物成功率为534%,2次钳取异物成功率为333%,3~5次钳取异物成功率为133%。无窒息性异物变位所致死亡或气管、支气管壁损伤等严重并发症。结论应用食道异物钳可使术者更易取出大型气管及支气管异物,提高了气管、支气管异物手术的成功率和安全性。

简介：目的总结双J管在小儿肾盂输尿管连接部梗阻（UPJO）小切口肾盂成形术中的应用效果.方法对69例肾盂输尿管连接部梗阻患儿采用1.5～2cm小切口肾盂成形术,术中应用双J管作内支架引流,术后4～8周经膀胱镜拔除.结果69例患儿术后均恢复良好,术后平均住院时间4d,随访3～6个月,肾形态和（或）功能较前改善或基本恢复正常.结论双J管作内支架引流具有操作简单,使用安全,引流效果好,病人恢复快,护理方便等优点;对于切口的微创处理有明显优势.

简介：目的探讨七氟烷用于小儿腹腔镜手术中的麻醉诱导与维持技术，评估七氟烷在小儿腹腔镜手术麻醉的优势。方法选择40例符合入选标准的先天性巨结肠症患儿，均于全麻下行腹腔镜下巨结肠根治术。随机分成两组，一组接受七氟烷吸入诱导和维持麻醉，另一组接受传统的静脉复合全麻维持麻醉。对比两组的麻醉效果并进行分析。结果6％～8％七氟烷吸入诱导迅速，呼吸道分泌物少，血流动力学稳定，术毕苏醒较静脉复合全麻快，不良反应少，麻醉效果满意。结论七氟烷吸入用于小儿腹腔镜手术麻醉诱导快，气道刺激小，心血管抑制反应轻，苏醒迅速，麻醉满意。