简介：目的探讨血浆或脑脊液中的C-X3-C趋化因子配体1（CX3CL1）是否可作为判断中枢神经系统感染的指标。方法以2015年12月至2016年5月复旦大学附属儿科医院新生儿病房中疑诊中枢神经系统感染行腰椎穿刺检查的新生儿为感染组,根据临床表现,脑脊液常规、生化和培养结果分为中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组。以同一时期复旦大学附属妇产科医院产科病房健康新生儿为对照组,根据出生体重分为〈2000、～2500、～3000、～3500和〉3500g亚组,根据孕周分为〈33、～35、～37、～39和〉39周亚组。对照组取新生儿在出生后的脐带血;感染组于急性期或稳定期行腰椎穿刺检查,24h后取静脉血标本。采用Luminex技术检测血或脑脊液标本中的CX3CL1水平,比较各组及其亚组间的差异。结果对照组69例,感染组24例。中枢感染（化脓性脑膜炎）亚组8例,败血症亚组10例,非败血症亚组6例（脑积水2例,泌尿系统感染1例,新生儿惊厥2例、高胆红素血症伴食管气管瘘1例）。对照组脐血CX3CL1水平为（97.8±13.3）pg·mL^-1,脐血CX3CL1水平在不同体重亚组以及不同孕周亚组间差异无统计学意义,P均〉0.05。CX3CL1水平在感染组血浆（95.1±8.2）pg·mL^-1和对照组脐血比较差异无统计学意义（P=0.299）。CX3CL1水平感染组脑脊液中（210.0±11.9）pg·mL^-1高于血浆,差异有统计学意义（P〈0.001）。感染组中的中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组脑脊液CX3CL1水平分别为（243.1±13.3）、（208.2±20.1）和（168.7±20.6）pg·mL^-1,3组间差异有统计学意义（P=0.046）;中枢感染亚组与非败血症亚组比较,差异有统计学意义（P=0.016）;败血症亚组与非败血症亚组比较（P=0.180）、中枢感染亚组与败血症亚组比较（P=0.169）,差异均无统计学意义。结论健康新生儿脐带血和感染新生儿外周血CX3CL1表达水平相对稳定

简介：目的对新生大鼠缺氧缺血性脑病(HIE)第二信使蛋白激酶C(PKC)和1,4,5-三磷酸肌醇(IP3)及c-fos基因蛋白表达的关系进行研究.方法生后7d龄Wistar大鼠采用结扎右侧颈总动脉后放入含5%氧气和95%氮气的密闭容器20min的方法制作HIE模型,分别于造模后0,4,12,24,48,72h及7,14,21d留取标本.对照组只做假手术,时间点与HIE组一致.PKC蛋白定量采用Lowry法,活性测定采用γ-32P催化活性测定法.IP3测定采用放射受体竞争结合法,c-fos基因蛋白表达采用免疫组织化学染色法.结果与对照组比,HIE新生鼠脑皮质、海马神经细胞膜PKC活性降低(P＜0.05或0.01),脑皮质神经细胞胞浆PKC活性升高(P＜0.01),海马神经细胞胞浆PKC活性变化不大;动态观察PKC活性显示上述改变在造模后72h内明显,并持续到14d,造模后21d基本恢复正常.与此同时,脑皮质、海马神经细胞IP3含量降低,丘脑IP3含量升高,以上改变在14d基本恢复正常.新生鼠HIE造模后即刻脑组织各部即有不同程度的c-fos表达,且于缺氧缺血后4h达高峰,以后强度逐渐降低,并持续至72h.脑皮质c-fos表达以Ⅱ-Ⅴ层明显,海马以CA1和DG区明显,CA3区也有表达,丘脑c-fos表达稍有增加.结论HIE诱导第二信使PKC及IP3发生变化,缺氧缺血激活的PKC可调节c-fos基因表达,持续的PKC活性降低及c-fos基因蛋白表达参与神经细胞损伤过程.

简介：尼曼匹克病C型（NPC）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病，主要累及内脏器官和神经系统，自婴幼儿至成人均可发病，儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现，因发病年龄不同，首发的神经系统症状不一致，临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍，在细胞内大量沉积是疾病的始发因素，细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物，早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。

简介：目的介绍C型臂引导下磨除瘤巢治疗骨样骨瘤的微创方法,评价其治疗效果.方法2006年9月至2010年3月收治儿童骨样骨瘤10例,其中股骨干骺端5例,股骨中段2例,肱骨干骺端2例,C6椎板1例;年龄5～14岁(平均年龄9.2岁),男性4例,女性6例.采用C型臂引导下瘤巢磨除术,先在欲进针的体表放置克氏针作为标志物,并在皮肤上划出标志线,经C型臂透视确定体表标志与瘤巢问位置后,将克氏针直接插入瘤巢中心.然后经克氏针一侧作2cm皮肤切口,将直径4mm环锯式骨活检针套进定位的克氏针,进行顺时针旋转环切瘤巢.再用外径6mm的空心钻徐缓削瘤巢.结果所有病例的标本经病理学检企证实为骨样骨瘤.平均手术时间为30min,平均出血量约50mL,住院时间为6.7d.患儿治疗后24h内原有疼痛症状消失.随访6～36个月(平均8个月),临床症状消失,X线片及cT扫描提示瘤巢消失,硬化骨范围缩小,无应力性骨折发生.结论C型臂定位下瘤巢磨除术治疗骨样骨瘤是一种安全、有效、创伤小、费用较低的微创手术,适用于多数部位骨样骨瘤的治疗.

简介：目的系统评价CRP对不明原因发热儿童严重细菌感染的诊断价值。方法检索Medline、EMBASE、Cochrane图书馆、维普中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据库和中国生物医学文献数据库，纳入CRP对不明原因发热儿童严重细菌感染诊断价值的文献，检索时间均为建库至2012年10月。采用QUADAS量表对纳入文献进行质量评估，使用MetaDisc1．4软件对纳入文献进行异质性检验及Meta分析。结果初检到314篇文献，7篇文献符合纳入标准进入系统评价（n=2179）。6篇为前瞻l生研究，1篇为回顾性研究。CRP的最适界值为30～91mg·L^-1。严重细菌感染的患病率为1．7％一29．3％。4篇文献采用多变量Logistic回归分析显示，CRP是严重细菌感染独立的预测因素。报道敏感度和特异度文献间具有高度的异质性，采用描述性分析，CRP不同最适界值诊断严重细菌感染的敏感度为33％～89％，特异度为75％一97％。报道阳性似然比和阴性似然比的文献间具中度异质性，采用随机效应模式合并，合并阳性似然比为4．43（95％CI：3．49～5．63），阴性似然比为0．39（95％CI：0．29—0．54）。SROC曲线下面积为0．85，Q指数为0．78。结论在以不明原因发热就诊的婴幼儿中，CRP对严重细菌感染具有中等的诊断价值，应用时尚需结合临床表现及其他实验室检查指标。

简介：Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS）是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。

简介：目的探讨血清胱抑素C（CystC）浓度在评估病毒性脑炎患儿肾小球滤过功能中的价值。方法92例病毒性脑炎患儿为病例组,50例健康儿童为对照组,又根据肾小球滤过率（GFR）将病例组分成肾功能正常组、代偿组、失代偿组和衰竭及终末期组。检测各组血清CystC、尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）浓度。结果①与对照组比较,病例组BUN、Cr及CystC均显著增高（P〈0.01）,GFR显著降低（P〈0.01）。②随着肾功能的减退,GFR下降,血CystC、BUN和Cr逐渐升高,CystC和GFR在各病例亚组间差异均有统计学意义（P〈0.01）,BUN和Cr在肾功能正常组与代偿组之间差异无统计学意义（P〉0.05）,在其余各病例亚组间差异有统计学意义（P〈0.01）。③CystC与BUN、Cr呈显著正相关,与GFR呈显著负相关。结论病毒性脑炎患儿存在不同程度的肾功能损害;CystC是一种比BUN和Cr更好地反映肾小球滤过功能的指标,检测血清CystC对病毒性脑炎患儿肾脏功能的监测有重要的临床应用价值。

简介：目的探讨儿童肥胖与超敏C-反应蛋白（hsCRP）、瘦素（LP）、胰岛素敏感指数（ISI）的相关性。方法抽样调查湘潭市13702名2～18岁儿童及青少年，将69名肥胖自愿者及30名年龄、性别相匹配的自愿受试者分为两组，分别测体重指数（BMI）、hsCRP，LP，空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（INS），计算ISI，比较两组差异及各指标的相关性。结果肥胖组hsCRP，INS，LP显著高于对照组（P〈0．01），ISI显著低于对照组（P〈0．01）；BMI与hsCRP，LP，INS呈显著正相关（P〈0．05～0．01），与ISI呈显著负相关（P〈0．01），hsCRP与FPG，INS呈显著正相关（P〈0．05～0．01），与ISI呈显著负相关（P〈0．01）；LP与INS，BMI呈显著正相关（P〈0．01），与ISI呈显著负相关（P〈0．01）。结论肥胖儿童存在胰岛素抵抗（IR）及瘦素抵抗（LR），同时CRP，LP等炎症因子在肥胖发病过程中起重要作用。

简介：目的了解苏州地区人鼻病毒C型（HRV-C）在呼吸道感染（RTIs）住院患儿中的检出情况、流行特点及临床特征。方法选取2014年1~12月RTIs住院患儿1702例为研究对象,采集所有患儿鼻咽深部吸取物1702份。采用RT-PCR法检测HRVmRNA;实时荧光定量PCR＋高分辨熔链曲线分析对HRV-C进行检测。结果1702例RTIs患儿中,检出HRV感染244例（14.34%）,其中HRV-C型69例（69/244,28.3%）。HRV-C混合感染率为61%（42/69）。HRV-C在每个月份均有检出,其中秋季阳性检出率显著高于春、夏、冬三季（P〈0.05）;2~5岁患儿HRV-C检出率显著高于其他年龄组（P〈0.05）。HRV-C感染致大叶性肺炎和哮喘急性发作的比例显著高于HRV-A/B感染（P〈0.05）;HRV-C感染所致中性粒细胞、CRP升高比例显著高于HRV-A/B感染（P〈0.05）,但在性别分布和其他临床表现上差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论HRV-C感染约占HRV感染的1/3,秋季高发,混合感染率高,以2~5岁患儿检出率最高,HRV-C感染患儿的临床表现基本与HRV-A/B感染患儿相似。

简介：目的探讨C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、乳酸脱氢酶（LDH）及血清铁蛋白（SF）联合检测对发热待查患儿病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析热程2周以上的发热待查住院患儿154例的临床资料,并根据出院诊断分为感染组（n=54）、风湿组（n=67）、恶性肿瘤组（简称为肿瘤组,n=33）,对3组患儿血清CRP、ESR、LDH及SF4项指标的均值进行比较,并通过ROC曲线分析其单独及联合检测对发热待查患儿病因的诊断价值。结果感染组、风湿组、肿瘤组3组患儿血清CRP和ESR均升高,其中风湿组升高最明显;血清LDH在肿瘤组升高最明显;SF在风湿组和肿瘤组均明显升高。LDH对风湿性疾病、CRP和ESR对恶性肿瘤诊断的ROC曲线下面积（AUC）〈0.7（P〉0.05）。CRP诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.861、0.782;ESR诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.770、0.743;LDH诊断感染和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度及约登指数均较低;SF诊断感染的AUC、灵敏度、约登指数均为最高,但特异度最低;SF诊断风湿性疾病的AUC、灵敏度、特异度、约登指数都较高;SF诊断恶性肿瘤的AUC较低。4项指标联合检测对诊断风湿性疾病和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度比单独检测时高。结论在发热待查患儿的病因诊断中,CRP、ESR、LDH及SF对初步诊断风湿性疾病有一定临床意义,对感染性疾病和恶性肿瘤的诊断和鉴别价值有限;4项指标联合检测对发热待查患儿的病因诊断价值优于单独检测。

简介：目的总结2例肺表面活性蛋白C基因（SFTPC）突变的新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的临床特点和基因诊断,提高对该病的认识。方法总结分析本文2例NRDS患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习。结果2例患儿分别为38（＋3）周足月儿和35（＋2）周早产儿,均于生后即发生呼吸窘迫,X线胸片示NRDS,病原学检查均为阴性。均否认肺部疾病家族史。表面活性物质替代治疗和正压辅助通气支持有效。基因检测显示：1例为SFTPC基因c.68G〉G/A,p.R23Q杂合错义突变,为首次报道;1例为SFTPC基因c.115G〉G/T,p.V39L杂合错义突变,为已报道致病突变。共检索到临床资料完整的SFTPC突变NRDS6篇文献7例,结合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像学以弥漫性侵润和间质性改变为主,多予机械通气、PS对症支持治疗,2例死亡,1例间质性肺病,1例支气管肺发育不良,4例随访健康,1例失访。结论中国NRDS病例中存在SFTPC基因突变,相关基因突变的识别,可为早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。

简介：目的探讨抑制c-Jun氨基末端激酶（JNK）/核转录因子FOXO3a信号通路对缺氧缺血性脑损伤（HIBD）新生大鼠神经元凋亡的保护作用机制。方法将64只7日龄Sprague-Dawley大鼠随机分为假手术组、缺氧缺血（HI）组、二甲基亚砜（DMSO）溶剂组和JNK特异性抑制剂AS601245干预组（JNK抑制剂组）。各组分别在建模后24h处死动物取大脑皮层,应用Westernblot法定量检测JNK、p-JNK、FOXO3a、胞核FOXO3a、胞浆FOXO3a,以及促凋亡蛋白Bim及CC3的表达水平;应用TUNEL染色法检测神经细胞凋亡情况。结果与假手术组相比,HI后24h,p-JNK蛋白水平增高（P〈0.01）;胞核FOXO3a蛋白水平增高,胞浆FOXO3a蛋白水平降低（P〈0.01）;Bim及CC3表达水平增高（P〈0.01）。与HI组及DMSO溶剂组相比,JNK抑制剂组p-JNK蛋白水平降低（P〈0.01）;胞核FOXO3a蛋白水平降低,胞浆FOXO3a蛋白水平增高（P〈0.01）;Bim及CC3表达水平降低（P〈0.01）。JNK抑制剂组的TUNEL染色阳性细胞表达较HI组及DMSO溶剂组减少（P〈0.01）。结论新生大鼠HIBD时,JNK发生磷酸化,活性增高;抑制JNK活性可抑制FOXO3a核转位,下调促凋亡蛋白Bim及CC3表达,减少神经细胞凋亡。