简介：摘要咳嗽变异性哮喘是以慢性咳嗽为主要或唯一临床表现的特殊类型哮喘，很少出现喘息和呼吸困难，又称咳嗽型哮喘、过敏性咳嗽，近十年中医对咳嗽变异性哮喘的治疗发展较快，治疗时遵循急则治标，缓则治本或标本兼治的原则。辩病与辩证相结合，同时注重特色药物的应用，疗效值得肯定。但也存在局限。

简介：摘要目的分析小儿咳嗽变异性哮喘的临床护理内容。方法选取2016年6月—2017年6月我院收治的小儿咳嗽变异性哮喘患者74例，随机分为观察组和对照组各37例，观察组接受优质护理，对照组接受常规护理，对比护理结果。结果观察组患者的护理有效率明显高于对照组，患者护理满意度高于对照组，差异具备统计学意义（P＜0.05）。结论为小儿变异性哮喘患者进行临床护理，应当在充分了解患者病情的基础上给其提供全面优质的护理服务，帮助患者改善临床症状，成功治疗并发症，提高护理质量。

简介：哮喘是一种慢性气道炎症性疾病，可引起支气管平滑肌收缩、支气管痉挛、气道腔狭窄、气道反应性增加，会产生气喘、气急、胸闷、咳嗽等症状，并且反复发作。然而，有些哮喘不会出现“气喘”“气促”等哮喘的典型症状，只是长期咳嗽，医学上称之为“咳嗽变异性哮喘”又称CVA，是指以慢性咳嗽为主要症状或唯一临床表现的一种特殊类型的哮喘，是引起儿童慢性咳嗽的常见病之一。这种类型的哮喘是哮喘的一种潜在形式，在哮喘患儿中占比较大，且不太引起人们的注意，并且由于CVA临床特点缺乏特异性又常常被误诊为慢性支气管炎、肺炎等，本文结合相关文献以及作者本人的工作经验对咳嗽变异性哮喘的预防及药物治疗展开讨论。

简介：摘要作为一种评估心脏自主神经功能的重要工具，心率变异性（heart rate variability, HRV）与缺血性卒中密切相关。HRV改变不但会增高缺血性卒中的发病和复发风险，还会影响疾病严重程度和并发症风险，导致转归不良。对卒中患者实施有效干预以恢复其自主神经功能，有望成为缺血性卒中治疗的新靶点。文章对HRV变化与缺血性卒中相关性的研究进展进行了综述。

简介：摘要目的分析H型高血压儿童血压变异性(BPV)的特点和规律，为进一步选择治疗时点提供依据。方法选取2018年3月至2019年9月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的117例原发性高血压患儿为研究对象，根据同型半胱氨酸(Hcy)水平，分为单纯原发性高血压组(74例，Hcy≤13.9 μmol/L)和H型高血压组(43例，Hcy>13.9 μmol/L)。每个患儿均进行24 h动态血压监测(24 h ABPM)，记录BPV指标，进行2组间比较；同时监测Hcy水平、记录人口学资料及血糖、血脂、肾功能等生化指标，分析BPV与各指标的相关性。结果H型高血压组与单纯原发性高血压组间的性别、年龄、体质量指数(BMI)及各生化指标比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)；H型高血压组24 h收缩压标准差(24 h SSD)、夜间收缩压标准差(nSSD)、夜间舒张压标准差(nDSD)显著高于单纯原发性高血压组[(11.21±3.23) mmHg比(9.64±2.73) mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa；(10.79±3.89) mmHg比(9.26±3.23) mmHg；(10.23±3.53) mmHg比(8.73±2.93) mmHg](t＝-2.806、-2.292、-2.617，均P<0.05)；Pearson相关性分析显示Hcy水平与24 h SSD、nSSD、nDSD呈正相关(r＝0.194、0.183、0.182，均P<0.05)。结论H型高血压患儿24 h SSD明显升高，以nSSD升高为主，nDSD也明显升高，且Hcy水平与BPV呈正相关，提示应有效控制Hcy水平，降低血压变化幅度，且正确选择治疗时点，从而延缓高血压的进展。

简介：摘要患儿 男，14岁，因“生后毛发少，脱发4年”于2019年9月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科，患儿自出生起全身毛发稀少，10岁开始出现脱发，全身皮肤无汗毛、腋毛及胡须生长，伴有指、趾甲发育不良。既往有甲状腺炎。基因检测发现KRT74基因变异（c.373delC），可致毛发稀少及青春期脱发症状，尚未见报道。

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简介：摘要新型冠状病毒Omicron（B.1.1.529）变异株具有传播力强、传播速度快、免疫逃逸显著等特点，给新型冠状病毒肺炎疫情防控带来新的挑战。该变异株于2021年11月在南非被发现后，历时2个月便成为全球主要流行株，我国已有多个省份报告Omicron变异株引发的本土疫情。然而，Omicron变异株的高度突变对其流行病学特征的影响仍不够明晰。本文基于现有研究证据，针对Omicron变异株与功能有关的突变、传播力、毒力、免疫逃逸能力及免疫交叉反应等重要方面进行综述，为新型冠状病毒肺炎疫情的科学防控提供参考。

简介：摘要随着基因测序技术的发展，目前已在编码NMDA受体的GRIN基因家族中发现了多种变异。这些变异与神经发育障碍相关，通过对变异受体的功能进行药理学分析，可能揭示相关疾病的分子机制，并进一步探索治疗的策略。本文就NMDA受体的结构和功能以及GRIN家族基因变异相关的神经发育障碍进行综述。

简介：摘要目的分析一例产前超声提示先天性白内障胎儿的遗传学病因。方法抽取孕妇羊水、孕妇及其丈夫的外周血样，对胎儿及其父母行家系全外显子组测序，对候选致病变异用Sanger测序法进行验证。结果胎儿GJA8基因(NM_005267)存在c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异，其父母该位点均为野生型。结论GJA8基因(NM_005267)c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异可能是胎儿罹患先天性白内障的原因。

简介：摘要目的探讨基于多模态多层螺旋CT（MSCT）观察胸骨的变异情况。方法回顾性研究。纳入2020年1—6月泰安市中心医院行胸部MSCT检查的1 000例受检者的影像学资料，其中男505例、女495例，年龄10~99（54.7 ± 25.5）岁。胸部CT检查均进行横轴位容积扫描，采用骨算法对胸骨进行多平面重组、最大密度投影和容积再现成像显示胸骨的全貌。统计胸骨柄变异、胸骨体变异、剑突变异、胸骨融合的发生情况。结果（1）胸骨柄变异：胸骨上骨56例（5.6%），其中单侧27例、双侧29例；胸骨上结节63例（6.3%），其中单侧31例、双侧32例；胸骨上凸12例（1.2%）。（2）胸骨体变异：胸骨体呈"O"形62例（6.2%）；胸骨孔40例（4.0%），伴胸骨下裂5例（0.5%）。（3）剑突变异：剑突末端变异347例（34.7%），其中剑突缺失46例、剑突双尾286例、三尾15例；剑突内部变异203例（20.3%），其中剑突单孔118例、双孔5例、假孔80例；剑突形态变异61例（6.1%），其中偏斜35例、延长且远端翘起26例。（4）胸骨融合变异：柄体融合192例（19.2%），其中完全性融合148例、部分融合44例；体剑融合509例（50.9%），其中完全性融合276例、部分性融合233例；胸骨体第1、2节未融合30例（3.0%）、部分融合39例（3.9%）；全胸骨融合60例（6.0%）。结论胸骨变异较为常见，多模态MSCT影像可以很好地观察胸骨变异情况。

简介：摘要探讨35例咳嗽变异型哮喘(CVA)患者在给予药物治疗的同时，加强卫生宣教和心理护理干预后患者自诉症状严重程度评分降低。提出在CVA患者接受临床药物治疗的同时，给予积极的护理干预可以缩短住院时间，加快病情好转。

简介：目的探讨AGTRLl基因多态性及单倍型与原发性高血雎的相关关系。方法选取上海地区汉族人群原发性高血压家系248家共1042人为研究样本，应用TaqManMGB荧光探针定量PCR技术，检测各样本．4GTRLl基因启动子区rs10501367和rs7119375基因多态性分型。应用FBAT软件预测陔两个多态性位点可能组成的单倍型．并对多态位点及单倍型与原发性高血压的关系进行分析。结果所选位点基因型频率在研究人群中的分布均符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律：应用FBAT（显性模型遗传模式）统计分析结果显示rs10501367、rs7119375及其组成的单倍型G—G与原发性高血联相关。其中rs7119375的G等位基因（Z=2．390，P=0．017）和rs10501367的G等位基因（Z=2．177．P=0．030）可以由亲代下传给患病子代。结论位于AGTRLl基因启动子区的多态性位点与上海地区汉族人群原发性高血乐存在相关关系，单倍型G—G可能对高血压的发病有贡献．

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简介：摘要目的对小儿咳嗽变异型哮喘的诊断与治疗予以分析和探讨。方法将2014年06月—2016年06月期间于我院进行治疗的小儿咳嗽变异型哮喘患儿86例随机均分为两组，分别为观察组和对照组。对照组使用氯雷他定、孟鲁司特钠口服以及吸入丙酸氟替卡松进行治疗，观察组在对照组的基础上使用咳喘灵进行治疗。对两组患儿的诊断准确率以及治疗有效率进行观察和比较。结果两组患儿的误诊率差异无统计学意义，且P>0.05，具有可比性。两组患儿的治疗有效率之间的差异具有统计学意义，且P<0.05,具有可比性。结论对小儿咳嗽变异型哮喘进行准确快速的诊断有利于接下来的治疗，可以很好的避免病情的恶化加重，通过氯雷他定、孟鲁司特钠口服以及吸入丙酸氟替卡松进行治疗与咳喘灵的联合治疗效果十分明显，值得我们在临床上进一步推广和使用。

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简介：摘要目的比较分析小儿咳嗽变异性哮喘临床诊断方法及临床效果。方法选择于2015年1月到2015年12月到我院进行治疗治疗的160例小儿咳嗽变异性哮喘患者作为研究对象，随机将其分为观察组和对照组，每组80例，对照组使用布地奈德及特布他林雾化吸入治疗，观察组在对照组基础上服用孟鲁司特钠，对比分析两组的治疗效果。结果观察组临床总有效率显著高于对照组，且差异具有统计学意义（P<0.05）；观察组患者哮喘持续时间、咳嗽消失时间均快于对照组，且差异具有统计学意义（P<0.05），两组均无严重不良反应，差异无统计学意义（P<0.05）。结论对小儿咳嗽变异性哮喘患者使用在布地奈德联合特布他林雾化吸入+孟鲁司特钠的临床治疗方式，有效的缓解了患者的临床症状，疗效有效可靠，值得在临床推广应用。

简介：摘要目的总结咳嗽变异型哮喘的临床及肺功能特征。方法回顾性分析2009年10月至2012年3月我院治疗的50例咳嗽变异型哮喘患者的临床记录资料。结果咳嗽变异型哮喘患者均咳嗽，胸闷症状，但均不喘息，肺部无哮鸣音，血嗜酸细胞明显增多，经心电图、X光片以及五官科检查均正常；所有患者吸入葛兰素史克生产的全乐宁气雾剂前后的用力呼气一秒量、用力肺活量以及用力呼气峰流速均存在显著差异（P<0.05），具有统计学意义。结论咳嗽变异性哮喘的临床表现一般不典型，在诊断时要多参照其临床及肺功能特征，以降低误诊率。

简介：