简介:Down综合征(DS),译为唐氏综合征,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓、张力低下、小头畸形、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌、伸舌及吊眼稍(眼角上斜)等,是智力低下最常见的原因,又名先天愚型.其发病率随人种和地区有差异,约为1/1000~1/600.我国近年由于计划生育政策的实施,高龄产妇减少,发病率由50~70年代的1.3‰降至近十余年的0.7‰[1].DS的发病原因是患者细胞内多一条21号染色体.已知21染色体长臂二区二带是引起异常表型的决定性部位.此外有作者提出此病可能与放射线及化学物质等致畸变物质有关.
简介:摘要Prader-welli综合征(pws)是一种基因组印迹相关的遗传性疾病,基因组印迹是一种非孟德尔遗传方式,仅存在于哺乳动物,指配子或合子中的某些基因经过表观修饰后,在后代体细胞不同亲本来源的等位基因差异性表达现象。
简介:摘要Contarini综合征是指存在双侧胸腔积液但病因却不相同的现象,这种综合征非常少见,值得我们关注。本例患者发热伴双侧胸腔积液,既往有肝硬化基础疾病,检查发现患者右侧胸腔积液为漏出液,考虑为肝性胸水,而左侧胸腔积液为渗出液,考虑为结核性胸膜炎。最终经过抗结核、白蛋白支持、引流胸腔积液等综合治疗,患者病情得到改善。