简介:摘要目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日,于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中,对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:2020-31)。结果①本例男婴染色体核型为46,XY,del(13)(q32),SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失,缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG (609415)、POU4F1(601632)和EDNRB (131244)等30个基因。根据本例男婴临床表型及查询相关数据库,其染色体13q22.1-13q31.3缺失被判读为致病性染色体拷贝数变异(CNV)。②文献复习结果:根据本研究设定的检索策略,共计检索到4篇相似区段染色体缺失研究相关英文文献,纳入研究患儿为4例,其分别为染色体13q21.1-13q31.1缺失(男性,确诊时年龄为13个月),13q21.32-13q31.1缺失(男性,确诊时年龄为20岁),13q22q31缺失(男性,确诊时年龄为9岁),13q22.2-13q31.1缺失(女性,确诊时年龄为1岁)。结论本例男婴的染色体13q22.1-13q31.3部分缺失为国内首次报道,尚需进一步明确13q近端缺失与临床表型的关系。CMA技术有助于进一步明确染色体缺失片段长度及位置。
简介:这几天班级风平浪静,老伴老余却跟我闹起了别扭。事情是这样的:前几天老余去买菜,发现距离小区不远的地方新开了一家影楼。老余不由多看了两眼,这时有个年轻的姑娘就拉住了老余,热情地向她介绍影楼各种开业免费活动,其中一项活动对老余颇有吸引力—老年人免费婚纱照。老余兴致勃勃地怂恿我一起去照一张。我正读着一本教学杂志,头
简介:摘要目的探讨弯刀综合征的临床表现、诊断、治疗和预后。方法收集2013年1月至2020年11月广东省人民医院超声心动图诊断后经手术、心脏CT或心导管检查证实的13例弯刀综合征患儿的临床表现、X线胸片、超声心动图、心脏CT及心导管检查、手术方法、预后和随访资料。结果13例患儿中男7例,女6例。年龄21天~10岁,平均17个月。体质量3.2~29.5 kg,平均7.9 kg。婴儿型10例,临床表现为反复呼吸道感染、心力衰竭、生长发育迟缓,其中8例合并重度肺动脉高压。成人型3例,均因发现心脏杂音检查确诊。合并心脏畸形包括房间隔缺损12例,动脉导管未闭2例,右心室双出口/室间隔缺损1例,右肺及右肺动脉发育不良4例,右肺发育不良2例,侧支循环供应右肺6例。10例行右肺静脉异位引流矫治术,1例仅行右心室双出口矫治术,其中3例术后因严重肺动脉高压死亡;1例因梗阻型肺动脉高压失去手术机会,1例因合并神经系统病变放弃治疗。出院时1例出现右肺静脉狭窄,血流速度2 m/s。随访8例患儿,最长7年7个月。随访期间2例出现右肺静脉狭窄,血流速度分别为1.8 m/s、2.4 m/s。结论如发现中位心或右位心,反复呼吸道感染,不明原因的肺动脉高压,需考虑弯刀综合征的可能。可联合超声心动图及心脏CTA尽早明确诊断。婴儿型、术前肺动脉高压重度是弯刀综合征的死亡危险因素。术后仍需长期终身的随访,必要时需再次手术干预。
简介:DieStadtWienerlangteimHochmittelalteralseinewichtigemitteleuropǎischeZwischenhandelsstadtgroBeBedeutung.lhreEntwicklungverdanktderWienerRaumdemHandelsverkehranDonau.DerfrühmittelalterlicheFemhandelbenutzteinersterLiniedenvonderNaturvorgezeichnetenWegunddievonihrgeschaffeneVerkehrsstraBe.DieWasserstraBeistvorallembenutzbar,weilsieoffenkundigschnellerundbilligerist.WienliegtamKreuzungspunktzweierdamaligwichtigerStraBen:derDonaustraBe,diedieMittelEuropasdurchquert;derLandstraBe,dievonltalienüberdenSemmeringnachMǎhrenundPolenist.DieDonaustraBeisteinebedeutendeWest-Ost-FluBverbindungEuropas,bzw.dieǎltesteundwichtigsteFernhandelsstraBe.SieverbanddiewestlichenNachbarensterreichs,vornehmlichBayernundSchwaben,mitdenwirtschaftlichnochunterentwickeltenLǎndernimOsten,z.B.Ungarn,einerseits;anderseitseineReiheschiffbarerNebenflüsse,durchdiedasInnerederAlpenmiteinanderverbundenundder