简介:摘要目的探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征,为临床早期诊断提供依据。方法回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童医院诊断为ALGS的13例患儿的临床资料,并对部分患儿进行随访。结果13例患儿中12例(92.3%)存在胆汁淤积,8例(61.5%)存在心脏畸形,5例(38.5%)存在特征性面容,5例(38.5%)伴有皮肤瘙痒,1例(7.7%)有阳性家族史;7例眼科就诊患儿中,2例发现眼部病变;7例行脊柱摄片,1例有典型蝴蝶椎;9例患儿肝脏病理中4例存在部分肝窦受压或闭塞,1例存在部分汇管区未见小胆管,4例存在小胆管增生,5例曾行胆道探查术。12例ALGS患儿行基因检测发现8例存在JAG1基因突变,4例存在NOTCH2基因突变。随访11例患儿,其中8例病情稳定,1例进展为肝硬化已行肝移植登记,1例死于肝衰竭,另1例于4月龄时合并药物性肝损伤进展为肝衰竭,行肝移植后黄疸逐渐消退。结论ALGS可表现为多系统受累,且存在表现度差异和不外显现象,给临床诊断带来一定困难,小婴儿时期易误诊为胆道闭锁。基因检测可协助明确诊断。
简介:目的分析脑静脉窦血栓形成的临床资料,总结其早期诊断和治疗的经验。方法收集2005年4月至2007年4月收住我科的13例确诊颅内静脉窦血栓形成患者的临床资料,并结合文献进行分析。结果本组13例病例中84.6%,有明确的病因,其中非感染性因素占61.3%;84.6%的患者以头痛为首发临床表现,所有病人均有脑脊液压力升高;CT和MRI检查的阳性率分别为33.3%和80%,而MRV阳性率达到100%;D-二聚体升高者60%。所有患者确诊后即予抗凝治疗以及控制癫痫、降颅压等对症治疗,治愈6例,好转6例,死亡1例,再通率46%。结论脑静脉窦血栓形成易被误诊,头颅MRI/与MRV结合检查是诊断CVST的最好方法;早期诊断、早期治疗可以改善CVST患者的预后。
简介:摘要目的探讨对乌头碱中毒患者进行急诊救治的临床方法及疗效。方法回顾性分析2010年1月~2012年1月在我院接受治疗的急性乌头碱中毒患者13例,通过分析其临床资料及治疗方法,总结乌头碱中毒的特点及治疗方法。结果经诊治,13例急性乌头碱中毒患者,有11例在治疗8~10h内,病情有明显好转,临床症状基本消失,进行心电图监测时均恢复正常;其余2例患者在治疗24h后,病情得以稳定。所有患者痊愈后均健康出院,无任何后遗症。结论急性乌头碱中毒容易引起中枢神经系统、肝脏及心脏等多器官受到严重损害,临床治疗要把握最佳治疗时机,通过采取综合、具有针对性的治疗措施,可有效改善患者的临床症状,使患者在短期内尽快恢复健康。
简介:摘要目的诊断剖宫产子宫瘢痕部位妊娠,并根据具体情况采取有效治疗,并提高广大妇产科医生对该病的认识。方法回顾性分析我院2005年6月至2010年12月收治的13例子宫瘢痕部位妊娠患者的临床资料及治疗方法。结果13例患者经血β-hCG测定、超声确诊并接受药物、联合或手术治疗,1例患者行清宫术时发生大出血,遂行子宫全切术。结论子宫瘢痕部位妊娠容易误诊,对有剖宫产史再次妊娠患者常规B超,早期筛查,早期诊断,早治疗极关重要。