简介:目的对杜氏肌营养不良症(duchennemusculardystrophy,DMD)家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断,并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别;利用脐带血穿刺标本,应用多重聚合酶链式反应(multiplepolymerasechainreaction。mPCR)技术。结合生化检测指标,进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高,诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上,mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。
简介:目的:为了深入了解流动儿童在城市中的营养状况,为以后的保健工作提供依据。方法收集无锡市北塘区刘潭社区门诊自2004年1月1日至2010年12月31日出生的流动及常住儿童2028名,给予全身体格检查,测量身高体重,实验室检查,评价其营养状况,筛查出营养不良、贫血及肥胖儿童进行比较。结果查出流动儿童营养不良32人,常住儿童24例;流动儿童检出贫血51例,當住儿童26例;流动儿童检出肥胖25例,常住儿童65例;结论流动儿童营养不良发生率明显高于常住儿童(x~2=4.49),流动儿童贫血发生率也明显高于常住儿童(x~2=17.1),常住儿童肥胖发生率高于流动儿童(x~2=10.10)。
简介:目的探讨胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇的母儿结局,指导胎儿水囊状淋巴管瘤的临床管理。方法回顾性分析2011~2015年于中国医科大学附属盛京医院住院终止妊娠的胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇35例的病历资料,对产前超声情况、染色体核型、妊娠结局及新生儿结局进行分析。结果35例胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇中,28例选择引产,发现孕周11+5~31+3周,终止妊娠孕周14+5~31+5周,淋巴管瘤大小1.7~10.1cm;其中完善染色体检查4例,2例正常,2例21-三体,合并胎死宫内5例,胎儿水肿14例,足内翻2例。7例顺利生产,发现孕周24~38+2周,分娩孕周37+6~40+1周,染色体检查均正常,淋巴管瘤大小2.7~7.0cm;其中阴道分娩1例,剖宫产6例;颈部5例,面部1例,腋下伴胸前1例;分别于生后2d至1个月行介入治疗,局部注射药物后未出现相关并发症,恢复良好,按期出院,术后半年至1年返院复查肿瘤无复发,生长发育正常。结论染色体结果正常且不合并其他畸形的胎儿水囊状淋巴管瘤预后较好,切忌过早选择放弃胎儿引产终止妊娠,应密切随访,选择恰当的终止妊娠时机,介入治疗是胎儿水囊状淋巴管瘤一种良好的治疗方式。
简介:目的:探究人工胸水辅助超声引导下微波骨化治疗肝穹窿部肿瘤护理的方法及护理要点,以提高护理水平,为患者生活质量的提高提供保障。方法在患者及家属知情同意的情况下对就诊于我院的30例患者采用人工胸水辅助超声引导下微波固化术进行治疗,研究并记录患者的治疗效果。结果本组30例患者经人工胸水后推开右肺底,超声影像下肿瘤现象清晰,局部治疗效果显著,所有患者经治疗后均康复出院。随访发现,所有患者均未出现肿瘤缺血坏死性改变。结论人工胸水辅助超声引导下微波固话术在肝穹窿部肿瘤的治疗中具有良好的治疗效果,另外,护理人员于手术前充分的准备工作及手术中密切的配合是手术成功的重要保障。
简介:目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例(72%)胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例(76%)异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。
简介:目的:探讨Doctorck抗妊娠纹霜(营养型)在预防妊娠纹方面存在的疗效。方法:将选取的40例孕妇随机分为实验组、对照组两组,实验组:用温水擦洗腹部后将Doctorck抗妊娠纹霜均匀的涂抹于腹部,并对皮肤进行轻度按摩30分钟,每日2次;对照组:用温水擦洗腹部后将橄榄油均匀的涂抹于腹部,并对皮肤进行轻度按摩30分钟,每日2次。2个月后,对两组患者进行腹部评分,比较两组之间的总有效率是否存在明显差异。讨论:Doctorck抗妊娠纹霜(营养型)对于预防妊娠纹具有显着疗效。