简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

简介：目的：探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症（MPS）的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并征得受试对象本人的知情同意，与之签署临床研究知情同意书）。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似MPS患儿进行尿液粘多糖筛查。结果显色实验法结果呈阳性患儿为25例，阳性筛查效能为72.22%（13/18），阴性筛查效能为100%（10/10）；沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性，阳性筛查效能为42.86%（6/14），阴性筛查效能为50%（7/14）。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较，差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的MPS筛查方法，值得在广大基层医院推广使用，有利于提高该病检出率。

简介：目前髋关节发育不良（DDH）的筛查模式，包括临床查体筛查、选择性超声筛查及全面超声筛查3种。早期超声筛查诊断DDH，已成为DDH诊断的共识，但是国内外对于DDH早期筛查模式迄今尚不统一。目前，我国部分地区的DDH三级网络筛查是利用现有的“三级卫生保健网”，进行转诊-筛查-确诊-治疗的模式，可有效降低儿童期DDH发病率。按照我国卫生与健康相关政策，应建立以基层医疗机构为主导的筛查-转诊-确诊治疗的新型DDH早期筛查网络体系。

简介：目的探讨宫颈癌筛查中不同检查方法的临床应用价值.方法按照宫颈癌＂三阶梯＂筛查方案,对2007年1月至2010年12月在暨南大学附属第一医院接受宫颈癌筛查的8463例女性个体的筛查结果进行统计学分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）.结果8463例受试者的宫颈细胞学结果≥未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞（atypicalsquamouscellsofundeterminedsignificance,ASCUS）检出率为3.06%（259/8463）,≥高级别宫颈鳞状上皮内瘤变（high-gradeintraepitheliallesion,HSIL）检出率为0.67%（57/8463）.1380例接受人乳头状瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）检测受试者的人乳头状瘤病毒感染率为32.17%（444/1380）,其中高危型人乳头状瘤病毒（high-riskhumanpapillomavirus,HR-HPV）感染率为27.32%（377/1380）,低危型人乳头状瘤病毒（low-riskhumanpapmomavirus,LR-HPV）为4.86%（67/1380）HPv-16,-58,-52,-53和-33型等5种最常见的高危型人乳头状瘤病毒感染率分别为33.16%（125/377）,21.22%（80/377）,20.16%（76/377）,10.61%（40/377）和9.55%（36/377）.760例接受阴道镜检查的受试者中,阴道镜检查异常检出率为42.50%（323/760）.371例接受组织病理学检查者,结果正常为10.24%（38/371）慢性宫颈炎及鳞状上皮化生为34.77%（129/371）宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia,CIN）Ⅰ为21.02%（78/371）,CINII为13.48%（50/371）,CINm为14.82%（55/371）,宫颈癌为5.66oA（21/371）.其中宫颈癌及癌前病变检出率为44.20%（164/371）.其中,高度上皮瘤变（≥CINⅡ）检出率为31.54%（117/371）.结论按照＂三阶梯＂方案进行宫颈癌筛查,应制定个体化筛查方案.

简介：目的探讨妇产科门诊宫颈病变筛查的意义及管理策略。方法选择2010年1月至2012年12月于大连医科大学附属第一医院妇产科门诊行宫颈薄层液基细胞学（TCT）检查的31372受检者中TCT结果示意义不明的非典型鳞状细胞（ASC-US）及以上级别的1865例患者为研究对象。本研究遵循的程序符合大连医科大学附属第一医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书。对TCT结果为ASC-US及以上级别者经高危型人乳头状瘤病毒（HR-HPV）检测分流,对有宫颈癌高危因素者进行阴道镜或宫颈锥切术行活组织病理学检查。结果12010-2012年接受TCT检查的患者数和异常宫颈涂片患者数均呈逐年增加趋势。2低度鳞状上皮内病变（LSIL）和高度鳞状上皮内病变（HSIL）患者的HR-HPV（＋）检出率较ASC-US患者明显升高,前二者分别与后者比较,差异有统计学意义（P0.05）。3HR-HPV（＋）患者的CINⅡ及以上级别病变检出率随着TCT细胞学级别上升而增高,而ASC-US,LSIL,HSIL患者的该检出率分别为28.2%,38.2%,68.3%,三者间两两比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）。4HR-HPV（＋）患者的CINⅡ及以上级别病变检出率显著高于HR-HPV（-）患者,二者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）,而HR-HPV（-）患者与未检测HPV患者比较,差异也有统计学意义（P〈0.01）。结论宫颈TCT检查结合HR-HPV基因检测是筛查早期宫颈病变的有效方法。建立、健全妇产科门诊宫颈病变筛查规范化流程,重视对ASC-US及以上级别患者的干预,以及HR-HPV检测在ASC-US中的分流作用,是门诊宫颈病变筛查的工作重点,可降低宫颈癌发生率。

简介：目的了解早产儿视网膜病变（ROP）的发生状况,并探讨ROP的相关危险因素。方法选择2009年1月至2010年12月在本院新生儿科住院的250例早产儿为研究对象,胎龄≤36孕周,出生体重≤2500g。于生后第14天对其进行ROP筛查,记录早产儿一般临床资料。早产儿完成ROP筛查后,对其随访至周边视网膜新生血管形成或病变退化（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象监护人签订临床研究知情同意书）。采用非条件logistic多元回归分析法进行ROP相关危险因素[胎龄、胎次、出生体重、性别、吸氧持续时间及浓度、机械通气治疗、是否合并新生儿窒息、呼吸暂停、呼吸窘迫综合征（RDS）并发症及是否输血等]分析。结果250例早产儿全部完成ROP筛查,共计检出ROP16例（26只眼）,ROP发生率分别为6.4%（16/250,ROP患儿发病率）和5.2%（26/500,ROP眼发病率）,其中ROP1期为12例（75.0%）,2期为3例（18.8%）,3期为1例（6.3%）。非条件logisticROP相关危险因素分析结果显示,ROP与早产儿胎龄、吸氧持续时间及浓度、接受机械通气治疗密切相关（OR=0.668,95%CI：-0.721～-0.088,P=0.012;OR=7.768,95%CI：0.608～3.492,P=0.005;OR=5.241,95%CI：0.191～3.121,P=0.027;OR=1.235,95%CI：1.109～2.872,P=0.001）;其余因素与ROP无相关关系（P〉0.05）。结论早产、吸氧持续时间长及浓度高、接受机械通气治疗是发生ROP的主要危险因素。对早产儿适时进行ROP筛查,可为临床防治ROP提供理论依据。

简介：目的探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值。方法选择2006年12月至2008年12月在本院接受孕中期（妊龄为14～20孕周）二联生化指标筛查及分娩的3275例孕妇为研究对象。孕中期二联生化指标为血清甲胎蛋白（AFP）和游离B一绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）检测，并结合孕妇年龄、体重指数（BMI）、孕周、胎数、糖尿病史及吸烟史等因素，采用DS等风险专用分析软件Risks2T分析DS，18-三体综合征及神经管缺陷（NTD）发生风险率。对二联生化指标筛查结果呈阳性者再行彩色多普勒超声、羊水或脐带血穿刺产前诊断进行确诊（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并与受试对象签署临床研究知情同意书）。结果本组孕中期二联生化指标对胎儿缺陷的检出总阳性率为9．22％（302／3275），真阳性率为1．74％（57／3275），假阴性率为0．49％（16／3275），而检出率为78．1％（57／73）。本组DS筛查阳性率为7．80％（261／3275），真阳性率为0．18％（6／3275），假阴性率为0．09％（3／3275）；18-三体综合征筛查阳性率为0．73％（24／3275），真阳性率为0．12％（4／3275），假阴性率为0％（0／3275）；NTD筛查阳性率0．52％（17／3275），真阳性率为0．15％（5／3275），假阴性率0．06％（2／3275）。本组胎儿其他染色体异常为2例，二联生化指标均呈阳性。胎儿其他畸形为53例，其中42例经二联生化指标筛查检出。结论孕中期二联生化指标筛查胎儿DS等是行之有效的，不仅可发现预期筛查疾病，也可发现其他胎儿发育异常。二联生化指标进行产前筛查，结合彩色多普勒超声是提高胎儿出生缺陷检出率的有效手段。

简介：中华人民共和国卫生部令第64号“新生儿疾病筛查管理办法”将于2009年6月1日施行。“办法”要求，诊疗科目中设有产科或儿科的医疗机构，应按照＂新生儿疾病筛查技术规范＂开展遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。全国新生儿疾病筛查病种目前包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。省级卫生行政部门根据本行政区域的实际情况，

简介：目的探讨对广东省潮州地区农村妇女采用高危型人乳头状瘤病毒（HPV）感染、液基细胞学（LBC）和传统巴氏涂片（CPS）筛查法进行宫颈癌筛查的效果，为建立适宜农村地区妇女的宫颈癌筛查策略提供依据。方法选择2011年3月至6月，采用分阶段整群抽样法在潮州地区5个乡镇招募的3723例35～59岁符合筛查条件的农村常住妇女为研究对象（子宫颈完整存在）。对其同时采用高危型HPV，LBC和CPS筛查法进行宫颈癌筛查，并对其中HPV呈阳性者进行HPV分型。对宫颈细胞学改变为低度鳞状上皮内病变（LSIL）、高度鳞状上皮内病变（HSIL）、HPV呈阳性的未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞（ASC—US）、非典型鳞状细胞、不能排除高级别鳞状上皮内病变（Asc—H）的受试者，进行阴道镜下宫颈组织活检及随访，评价不同筛查法的筛查效果（本研究遵循的程序符合广东省妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并与受试者签署临床研究知情同意书）。结果3723例接受宫颈癌筛查的受试者中，高危型HPV感染率为8．2％，常见HPV亚型为HPV-52，-16，-58，-33及-68；宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅰ～Ⅲ检出率分别为1．05％（39／3723），0．40％（15／3723）和0．54％（20／3723）。若以宫颈组织病理学活检结果≥CINⅡ为标准，则高危型HPV，LBC和CPS筛查法的灵敏度与特异度分别为94．4％（34／36）与46．6％（27／58），97．2％（35／36）与25．9%（15／58）及52．9％（9／17）与38．0％（19／50）。3种宫颈癌筛查方法的灵敏度与特异度比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。LBC与CPS对宫颈癌筛查的阳性预测值（PPV）分别为44．9％（35／78）与22．5％（9／40），且差异具有统计学意义（X2=5．7，P=0．02）。结论在广东省潮州地区农村妇女中开展宫颈癌筛查发现，�

简介：目的探讨p16/微小染色体维持蛋白（MCM）2和p16/Ki-67免疫组织化学双重染色,对高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）呈阳性妇女宫颈病变的筛查效果。方法选择2015年4月至10月,于四川省成都市双流区招募的符合本研究纳入、排除标准,并且于四川大学华西第二医院进行HPVDNA检测,诊断为HR-HPV呈阳性的62例妇女为研究对象。采集这62例HR-HPV呈阳性受试者的宫颈脱落细胞学标本,均采取新柏薄层液基细胞学检查（TCT）及p16/MCM2、p16/Ki-67免疫细胞化学双重染色。对于HPV-16、-18呈阳性,或其他12种HR-HPV（HPV-31、-33、-35、-39、-45、-51、-52、-56、-58、-59、-66、-68）呈阳性,并且TCT结果为≥未明确意义的非典型鳞状细胞（≥ASCUS）的受试者,均进行阴道镜检查,若阴道镜检查结果异常,再进行宫颈活组织检查。统计学比较p16/MCM2、p16/Ki-67双重染色与TCT,对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的敏感度、特异度、受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）,评估p16/MCM2和p16/Ki-67双重染色对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的有效性。本研究经过四川大学医学伦理委员会批准（批准编号：K2014018）。所有受试者均同意参加宫颈癌筛查,并签署临床研究知情同意书。结果（1）纳入本研究的62例HR-HPV呈阳性受试者中,p16/Ki-67、p16/MCM2阳性率,均随宫颈病变程度增高而呈上升趋势（χ~2=21.947,P〈0.001;χ~2=5.268,P=0.022）。TCT阳性率与宫颈病变程度无显著相关性（χ~2=1.850,P=0.174）。（2）HPV-16、-18呈阳性受试者的p16/Ki-67阳性率为69.2%（9/13）,显著高于其他12种HR-HPV呈阳性受试者的36.7%（18/49）,并且差异有统计学意义（χ~2=4.413,P=0.036）。HPV-16、-18呈阳性受试者与其他12种HR-HPV呈阳性受试者的p16/MCM2阳性率相比较,差异无统计学意义（χ~2=2.510,P=0.113）。（3）TCT及p16/Ki-67、p16/MCM2双重染色,对纳入本研究的62例HR-HPV呈阳�

简介：目的评价本院近3年对胎儿唐氏综合征（Down＇ssyndrome）的产前筛查工作效果。方法以2006年1月至2008年11月在北京大学第一医院妇产科就诊，妊娠时间为14～20^＋6孕周，接受产前胎儿唐氏综合征筛查的11003例孕妇为研究对象。将其按年龄分为高龄组（预产期时年龄≥35岁，n=602）和低龄组（预产期时年龄〈35岁，n=10401）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，征得接受筛查者的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。采用回顾性分析法对其行血清甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin，HCG）二联指标检测，利用随机配载软件计算胎儿唐氏综合征风险，对高危者进行遗传咨询，建议行介入性产前诊断，由专人随访所有筛查者妊娠结局，并计算筛查胎儿唐氏综合征效率和安全性。结果①11003例孕妇中，共筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例（高危组），共检出胎儿唐氏综合征6例，最终确诊为3例。其中，2例于孕晚期行超声检查提示胎儿结构异常。②11003例孕妇胎儿唐氏综合征筛查时，若以1／380为高危切割值，则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例，妊娠中期血清学二联指标对胎儿唐氏综合征的检出率为66．7％（6／9），假阳性率为7．5％（829／10998），阳性预测值为0．72%（6／831）。若选择1／270为高危切割值，则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇534例，检出率仍为66．7％（6／9），假阳性率则降为4．8％（527／10998），阳性预测值达1．12％（6／534）。高龄组中胎儿唐氏综合征筛查检出率和阳性预测值类似于低龄组，但假阳性率稍高（27．45％vs．6．39％）。③安全性评价：羊膜腔穿刺或脐血穿刺检查，无一例发生流产。结论对所有采用胎儿唐氏�

简介：目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查,并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄,将其分为早孕期DS极高风险组(n=75)和中孕期DS极高风险组(n=92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20,或者18-三体综合征风险值≥1/350),而在本院接受介入性产前诊断的6826例单胎妊娠孕妇,纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查,采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法,即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平筛查;对中孕期孕妇的DS筛查,采用孕妇血清学三联筛查方法,即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、fβ-hCG和游离雌三醇(uE3)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ2检验,对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较,采用Fisher确切概率法进行两两比较,并调整检验水准(α′=0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前,均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6552/6826),胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6826),胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6826),其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/7

简介：目的探讨中孕期唐氏综合征（DS）血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1571例高龄孕妇（预产年龄≥35岁）,以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10881例低龄孕妇（预产年龄〈35岁）为研究对象,分别纳入高龄组（n=1571）和低龄组（n=10881）。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14~20＋6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果1高龄组1571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1450例,未发现DS胎儿。低龄组10881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。2高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%（117/1571）,低