简介:摘要:报告 1例毛发鼻指(趾)综合征,患儿,女, 11岁,主要临床表现身材矮小,毛发稀疏,鼻翼呈梨形,下颌稍小,牙齿咬合不齐,稍有颈璞,无智力发育异常,指骨异常,手 X线片指骨异常及骨龄落后,生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1,染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致,系临床首次发现,具有重要研究意义。
简介:摘要:报告 1例毛发鼻指(趾)综合征,患儿,女, 11岁,主要临床表现身材矮小,毛发稀疏,鼻翼呈梨形,下颌稍小,牙齿咬合不齐,稍有颈璞,无智力发育异常,指骨异常,手 X线片指骨异常及骨龄落后,生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1,染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致,系临床首次发现,具有重要研究意义。
简介:【摘要】进行急性冠脉综合征(ACS)患者评估时,全球急性冠状动脉事件注册(GRACE)评分使用得相对较多,能较好地反应患者情况,但在评估准确性、便捷性等方面还存在一些不足,有待进一步提高。改良 GRACE 评分被提上议程,并对其进行探究,以提升 GRACE 评分的准确性。本文就改良GRACE评分对急性冠脉综合征患者危险评估局限性进行探讨,旨在为相关研究提供参考。
简介:【摘 要】目的:探讨和分析肺部超声评分对于急性呼吸窘迫综合征患者的病情严重程度评估和预后判断价值。方法:此次抽取 2016年 9月 -2017年 9月在我医院治疗的急性呼吸窘迫综合征患者( 30例)当做分析的对象,遵病情程度分甲组(轻度、 7例)、乙组(中度、 9例)、丙组(重度、 14例);同时遵预后分 A组(存活、 17例)、 B组(死亡、 13例),总结甲乙丙三组患者肺部超声的评分情况、 AB两组患者肺部超声的评分情况、 AB两组患者相关指标情况。结果:甲组肺部超声评分小于乙组、丙组,差异显著, P< 0.05。乙组肺部超声评分小于丙组,差异显著, P< 0.05。 A组患者肺部超声评分小于 B组,差异显著, P< 0.05。 A组的平均动脉压、 SOFA评分、乳酸、肺部感染评分、 APACHEⅡ评分均优于 B组,差异显著, P< 0.05。结论:在急性呼吸窘迫综合征患者的病情严重程度评估和预后判断中,肺部超声评分具有重要的意义。
简介:【摘要】目的 研究AHEAD评分在急性冠脉综合征并发急性心力衰竭患者预后中的预测作用。方法 收集我院2015年1月至2019年1月期间以急性冠脉综合征入院,入院时或入院期间出现心力衰竭的患者。对入组患者进行AHEAD(A:心房颤动;H:贫血:男性血红蛋白<120g/L,女性血红蛋白<110g/L;E:老年人(年龄>70岁);A:肾功能异常:(肌酐>130mmol / L);D:糖尿病)评分。评分的每个风险因子计为1分。统计不同AHEAD评分患者的不良事件发生风险,观察AHEAD评分是否适用于预测急性冠脉综合征并发急性心力衰竭患者的预后。不良事件发生率利用K-M曲线(Kaplan-Meier curve),并进行logrank检验,不良事件定义为1年内因心血管疾病再住院、心血管死亡及全因死亡。应用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估AHEAD评分的预测价值。结果 患者的平均AHEAD评分为2.46±1.29,在AHEAD评分为0-5的患者中,1年不良事件发生率分别为0%,11.8%,29.6%,41.4%,58.3%和71.4%(F=25.40,P< 0.05)。AHEAD评分预测急性冠脉综合征并发急性心力衰竭患者不良事件发生率ROC曲线下面积为:0.728,P< 0.05,具有预测价值。结论 AHEAD评分作为一种床旁简洁的评分系统,适用于预测急性冠脉综合征并发急性心力衰竭患者预后。
简介:【摘要】目的:分析急性上消化道出血患者不同输血策略的输血疗效。方法:抽选2019年1月至2020年3月于本院救治的64例急性上消化道出血患者,以数字随机编号法划入参照组与研究组(n=32)。参照组根据Hb<90g/L的标准实施开放性输血治疗,研究组以Hb<70g/L的标准实施限制性输血治疗,比较患者的治疗效果及不良反应发生情况等。结果:治疗后两组患者的血常规指标均得到改善,但是研究组患者的PLT、ATPP指标改善幅度更大,与参照组指标比较有统计学差异(p<0.05)。研究组患者24h内的再次输血率是18.75%,参照组患者24h内的再次输血率是43.75%,参照组再次输血率较高(p<0.05)。研究组患者输血后出现1例不良反应,研究组患者输血后出现5例不良反应,差距对照有统计学意义(p<0.05)。结论:以Hb<70g/L的标准实施限制性输血治疗,可降低急性上消化道出血患者的不良反应发生率,改善患者的血常规指标,建议临床推广。
简介:摘要:目的:探究在创伤大出血患者接受输血治疗的过程中采用不同成分输血比例对患者的影响效果。方法:在我院展开对比研究,选择2022年12月——2023年12月期间接收的70例患者为研究对象,均为创伤大出血患者,需要接受输血治疗。在此基础上对患者进行分组处理,共分为两组,其中一组患者的输注新鲜冰冻血浆与悬浮红细胞比例<1:2,另外一组患者的输注新鲜冰冻血浆和悬浮红细胞比例>1:2-1:1,分别为甲组和乙组,每组有患者35人,对两组患者的输血情况进行比较分析。结果:治疗后,两组患者的PT、APRR和INR均存在显著差异(P<0.05)。其中乙组患者的各项指标更小,效果更好。结论:在给予创伤大出血患者输血治疗过程中,将输注新鲜冰冻血浆和悬浮红细胞比例控制在1:2-1:1之间,其效果最好,可保证患者的凝血功能正常。